| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) | |
| Y | g.2787303G>A | CA414941333 | SRY | n.106+12564G>A n.415G>A n.320-2446G>A n.166-177G>A c.301C>T (p.Leu101Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>C | CA414941334 | SRY | n.106+12564G>C n.415G>C n.320-2446G>C n.166-177G>C c.301C>G (p.Leu101Val) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>T | CA414941335 | SRY | n.106+12564G>T n.415G>T n.320-2446G>T n.166-177G>T c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| Y | g.2787304C>A | CA414941337 | SRY | n.106+12565C>A n.416C>A n.320-2445C>A n.166-176C>A c.300G>T (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787304C>G | CA414941338 | SRY | n.106+12565C>G n.416C>G n.320-2445C>G n.166-176C>G c.300G>C (p.Met100Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787304C>T | CA414941336 | SRY | n.106+12565C>T n.416C>T n.320-2445C>T n.166-176C>T c.300G>A (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787305A>C | CA414941341 | SRY | n.106+12566A>C n.417A>C n.320-2444A>C n.166-175A>C c.299T>G (p.Met100Arg) | |
| Y | g.2787305A>G | CA414941339 | SRY | n.106+12566A>G n.417A>G n.320-2444A>G n.166-175A>G c.299T>C (p.Met100Thr) | |
| Y | g.2787305A>T | CA414941340 | SRY | n.106+12566A>T n.417A>T n.320-2444A>T n.166-175A>T c.299T>A (p.Met100Lys) | |
| Y | g.2787306T>A | CA414941342 | SRY | n.106+12567T>A n.418T>A n.320-2443T>A n.166-174T>A c.298A>T (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787306T>C | CA414941343 | SRY | n.106+12567T>C n.418T>C n.320-2443T>C n.166-174T>C c.298A>G (p.Met100Val) | |
| Y | g.2787306T>G | CA414941344 | SRY | n.106+12567T>G n.418T>G n.320-2443T>G n.166-174T>G c.298A>C (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787307T>A | CA414941345 | SRY | n.106+12568T>A n.419T>A n.320-2442T>A n.166-173T>A c.297A>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787307T>C | CA519724483 | SRY | n.106+12568T>C n.419T>C n.320-2442T>C n.166-173T>C c.297A>G (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787307T>G | CA414941346 | SRY | n.106+12568T>G n.419T>G n.320-2442T>G n.166-173T>G c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
| Y | g.2787307T= | CA2469659964 | SRY | n.106+12568T= n.419T= n.320-2442T= n.166-173T= c.297A= (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| Y | g.2787310C>A | CA414941353 | SRY | n.106+12571C>A n.422C>A n.320-2439C>A n.166-170C>A c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
| Y | g.2787310C>G | CA414941354 | SRY | n.106+12571C>G n.422C>G n.320-2439C>G n.166-170C>G c.294G>C (p.Trp98Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787310C>T | CA414941355 | SRY | n.106+12571C>T n.422C>T n.320-2439C>T n.166-170C>T c.294G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787311del | CA2739228260 | SRY | n.106+12572del n.423del n.320-2438del n.166-169del c.294del (p.Trp98Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787311C>A | CA414941356 | SRY | n.106+12572C>A n.423C>A n.320-2438C>A n.166-169C>A c.293G>T (p.Trp98Leu) | |
| Y | g.2787311C>G | CA414941357 | SRY | n.106+12572C>G n.423C>G n.320-2438C>G n.166-169C>G c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
| Y | g.2787311C>T | CA414941358 | SRY | n.106+12572C>T n.423C>T n.320-2438C>T n.166-169C>T c.293G>A (p.Trp98Ter) | |
| Y | g.2787312A>C | CA414941359 | SRY | n.106+12573A>C n.424A>C n.320-2437A>C n.166-168A>C c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
| Y | g.2787312A>G | CA414941360 | SRY | n.106+12573A>G n.424A>G n.320-2437A>G n.166-168A>G c.292T>C (p.Trp98Arg) | |
| Y | g.2787312A>T | CA414941361 | SRY | n.106+12573A>T n.424A>T n.320-2437A>T n.166-168A>T c.292T>A (p.Trp98Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>A | CA414941362 | SRY | n.106+12574C>A n.425C>A n.320-2436C>A n.166-167C>A c.291G>T (p.Gln97His) | |
| Y | g.2787313C>G | CA414941363 | SRY | n.106+12574C>G n.425C>G n.320-2436C>G n.166-167C>G c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>T | CA519724505 | SRY | n.106+12574C>T n.425C>T n.320-2436C>T n.166-167C>T c.291G>A (p.Gln97=) | dbSNP |
| Y | g.2787313_2787314insG | CA2573159669 | SRY | n.106+12574_106+12575insG n.425_426insG n.320-2436_320-2435insG n.166-167_166-166insG c.290_291insC (p.Gln97HisfsTer7) | dbSNP |
| Y | g.2787314T>A | CA414941365 | SRY | n.106+12575T>A n.426T>A n.320-2435T>A n.166-166T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| Y | g.2787314T>C | CA414941366 | SRY | n.106+12575T>C n.426T>C n.320-2435T>C n.166-166T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
| Y | g.2787314T>G | CA414941364 | SRY | n.106+12575T>G n.426T>G n.320-2435T>G n.166-166T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| Y | g.2787315G>A | CA414941367 | SRY | n.106+12576G>A n.427G>A n.320-2434G>A n.166-165G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787315G>C | CA414941368 | SRY | n.106+12576G>C n.427G>C n.320-2434G>C n.166-165G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| Y | g.2787315G>T | CA414941369 | SRY | n.106+12576G>T n.427G>T n.320-2434G>T n.166-165G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
| Y | g.2787316G>A | CA519724511 | SRY | n.106+12577G>A n.428G>A n.320-2433G>A n.166-164G>A c.288C>T (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>C | CA414941370 | SRY | n.106+12577G>C n.428G>C n.320-2433G>C n.166-164G>C c.288C>G (p.Tyr96Ter) | ClinVar dbSNP |