Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787290dup | CA2695237525 | SRY | n.106+12551dup n.402dup n.320-2459dup n.166-190dup c.318dup (p.Trp107MetfsTer22) | |
Y | g.2787287T>A | CA254869 | SRY | n.106+12548T>A n.399T>A n.320-2462T>A n.166-193T>A c.317A>T (p.Lys106Ile) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787287T>C | CA414941298 | SRY | n.106+12548T>C n.399T>C n.320-2462T>C n.166-193T>C c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
Y | g.2787287T>G | CA414941297 | SRY | n.106+12548T>G n.399T>G n.320-2462T>G n.166-193T>G c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
Y | g.2787287T= | CA2469659963 | SRY | n.106+12548T= n.399T= n.320-2462T= n.166-193T= c.317A= (p.Lys106=) | |
Y | g.2787288T>A | CA414941299 | SRY | n.106+12549T>A n.400T>A n.320-2461T>A n.166-192T>A c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
Y | g.2787288T>C | CA414941300 | SRY | n.106+12549T>C n.400T>C n.320-2461T>C n.166-192T>C c.316A>G (p.Lys106Glu) | dbSNP |
Y | g.2787288T>G | CA414941301 | SRY | n.106+12549T>G n.400T>G n.320-2461T>G n.166-192T>G c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
Y | g.2787289T>A | CA414941302 | SRY | n.106+12550T>A n.401T>A n.320-2460T>A n.166-191T>A c.315A>T (p.Glu105Asp) | |
Y | g.2787289T>C | CA519724440 | SRY | n.106+12550T>C n.401T>C n.320-2460T>C n.166-191T>C c.315A>G (p.Glu105=) | |
Y | g.2787289T>G | CA414941303 | SRY | n.106+12550T>G n.401T>G n.320-2460T>G n.166-191T>G c.315A>C (p.Glu105Asp) | |
Y | g.2787290T>A | CA414941304 | SRY | n.106+12551T>A n.402T>A n.320-2459T>A n.166-190T>A c.314A>T (p.Glu105Val) | |
Y | g.2787290T>C | CA414941305 | SRY | n.106+12551T>C n.402T>C n.320-2459T>C n.166-190T>C c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
Y | g.2787290T>G | CA414941306 | SRY | n.106+12551T>G n.402T>G n.320-2459T>G n.166-190T>G c.314A>C (p.Glu105Ala) | dbSNP |
Y | g.2787291C>A | CA414941307 | SRY | n.106+12552C>A n.403C>A n.320-2458C>A n.166-189C>A c.313G>T (p.Glu105Ter) | |
Y | g.2787291C>G | CA414941308 | SRY | n.106+12552C>G n.403C>G n.320-2458C>G n.166-189C>G c.313G>C (p.Glu105Gln) | dbSNP |
Y | g.2787291C>T | CA414941309 | SRY | n.106+12552C>T n.403C>T n.320-2458C>T n.166-189C>T c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787292G>A | CA519724450 | SRY | n.106+12553G>A n.404G>A n.320-2457G>A n.166-188G>A c.312C>T (p.Ala104=) | dbSNP |
Y | g.2787292G>C | CA519724452 | SRY | n.106+12553G>C n.404G>C n.320-2457G>C n.166-188G>C c.312C>G (p.Ala104=) | |
Y | g.2787292G>T | CA519724455 | SRY | n.106+12553G>T n.404G>T n.320-2457G>T n.166-188G>T c.312C>A (p.Ala104=) | |
Y | g.2787293G>A | CA414941310 | SRY | n.106+12554G>A n.405G>A n.320-2456G>A n.166-187G>A c.311C>T (p.Ala104Val) | dbSNP |
Y | g.2787293G>C | CA414941312 | SRY | n.106+12554G>C n.405G>C n.320-2456G>C n.166-187G>C c.311C>G (p.Ala104Gly) | dbSNP |
Y | g.2787293G>T | CA414941311 | SRY | n.106+12554G>T n.405G>T n.320-2456G>T n.166-187G>T c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
Y | g.2787294C>A | CA414941313 | SRY | n.106+12555C>A n.406C>A n.320-2455C>A n.166-186C>A c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
Y | g.2787294C>G | CA414941314 | SRY | n.106+12555C>G n.406C>G n.320-2455C>G n.166-186C>G c.310G>C (p.Ala104Pro) | dbSNP |
Y | g.2787294C>T | CA414941315 | SRY | n.106+12555C>T n.406C>T n.320-2455C>T n.166-186C>T c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
Y | g.2787295T>A | CA414941316 | SRY | n.106+12556T>A n.407T>A n.320-2454T>A n.166-185T>A c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
Y | g.2787295T>C | CA519724459 | SRY | n.106+12556T>C n.407T>C n.320-2454T>C n.166-185T>C c.309A>G (p.Glu103=) | |
Y | g.2787295T>G | CA414941317 | SRY | n.106+12556T>G n.407T>G n.320-2454T>G n.166-185T>G c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
Y | g.2787296T>A | CA414941318 | SRY | n.106+12557T>A n.408T>A n.320-2453T>A n.166-184T>A c.308A>T (p.Glu103Val) | |
Y | g.2787296T>C | CA414941319 | SRY | n.106+12557T>C n.408T>C n.320-2453T>C n.166-184T>C c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
Y | g.2787296T>G | CA414941320 | SRY | n.106+12557T>G n.408T>G n.320-2453T>G n.166-184T>G c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
Y | g.2787297C>A | CA414941321 | SRY | n.106+12558C>A n.409C>A n.320-2452C>A n.166-183C>A c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
Y | g.2787297C>G | CA414941322 | SRY | n.106+12558C>G n.409C>G n.320-2452C>G n.166-183C>G c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP |
Y | g.2787297C>T | CA414941323 | SRY | n.106+12558C>T n.409C>T n.320-2452C>T n.166-183C>T c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP COSMIC |
Y | g.2787298A>C | CA519724465 | SRY | n.106+12559A>C n.410A>C n.320-2451A>C n.166-182A>C c.306T>G (p.Thr102=) | |
Y | g.2787298A>G | CA519724467 | SRY | n.106+12559A>G n.410A>G n.320-2451A>G n.166-182A>G c.306T>C (p.Thr102=) | |
Y | g.2787298A>T | CA519724468 | SRY | n.106+12559A>T n.410A>T n.320-2451A>T n.166-182A>T c.306T>A (p.Thr102=) | |
Y | g.2787299G>A | CA414941324 | SRY | n.106+12560G>A n.411G>A n.320-2450G>A n.166-181G>A c.305C>T (p.Thr102Ile) | ClinVar |
Y | g.2787299G>C | CA414941326 | SRY | n.106+12560G>C n.411G>C n.320-2450G>C n.166-181G>C c.305C>G (p.Thr102Ser) | dbSNP |
Y | g.2787299G>T | CA414941325 | SRY | n.106+12560G>T n.411G>T n.320-2450G>T n.166-181G>T c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
Y | g.2787300T>A | CA414941327 | SRY | n.106+12561T>A n.412T>A n.320-2449T>A n.166-180T>A c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
Y | g.2787300T>C | CA414941328 | SRY | n.106+12561T>C n.412T>C n.320-2449T>C n.166-180T>C c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
Y | g.2787300T>G | CA414941329 | SRY | n.106+12561T>G n.412T>G n.320-2449T>G n.166-180T>G c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) |