| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787184C>A | CA414941054 | SRY | n.106+12445C>A n.296C>A n.320-2565C>A n.165+131C>A c.420G>T (p.Lys140Asn) | |
| Y | g.2787184C>G | CA414941055 | SRY | n.106+12445C>G n.296C>G n.320-2565C>G n.165+131C>G c.420G>C (p.Lys140Asn) | |
| Y | g.2787184C>T | CA519724219 | SRY | n.106+12445C>T n.296C>T n.320-2565C>T n.165+131C>T c.420G>A (p.Lys140=) | dbSNP |
| Y | g.2787185T>A | CA414941056 | SRY | n.106+12446T>A n.297T>A n.320-2564T>A n.165+132T>A c.419A>T (p.Lys140Met) | |
| Y | g.2787185T>C | CA414941057 | SRY | n.106+12446T>C n.297T>C n.320-2564T>C n.165+132T>C c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
| Y | g.2787185T>G | CA414941058 | SRY | n.106+12446T>G n.297T>G n.320-2564T>G n.165+132T>G c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
| Y | g.2787186T>A | CA414941059 | SRY | n.106+12447T>A n.298T>A n.320-2563T>A n.165+133T>A c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
| Y | g.2787186T>C | CA414941060 | SRY | n.106+12447T>C n.298T>C n.320-2563T>C n.165+133T>C c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
| Y | g.2787186T>G | CA414941061 | SRY | n.106+12447T>G n.298T>G n.320-2563T>G n.165+133T>G c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
| Y | g.2787187C>A | CA519724225 | SRY | n.106+12448C>A n.299C>A n.320-2562C>A n.165+134C>A c.417G>T (p.Pro139=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787187C>G | CA519724226 | SRY | n.106+12448C>G n.299C>G n.320-2562C>G n.165+134C>G c.417G>C (p.Pro139=) | dbSNP |
| Y | g.2787187C>T | CA519724228 | SRY | n.106+12448C>T n.299C>T n.320-2562C>T n.165+134C>T c.417G>A (p.Pro139=) | dbSNP |
| Y | g.2787188G>A | CA414941062 | SRY | n.106+12449G>A n.300G>A n.320-2561G>A n.165+135G>A c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
| Y | g.2787188G>C | CA414941063 | SRY | n.106+12449G>C n.300G>C n.320-2561G>C n.165+135G>C c.416C>G (p.Pro139Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787188G>T | CA414941064 | SRY | n.106+12449G>T n.300G>T n.320-2561G>T n.165+135G>T c.416C>A (p.Pro139Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787189G>A | CA414941067 | SRY | n.106+12450G>A n.301G>A n.320-2560G>A n.165+136G>A c.415C>T (p.Pro139Ser) | |
| Y | g.2787189G>C | CA414941065 | SRY | n.106+12450G>C n.301G>C n.320-2560G>C n.165+136G>C c.415C>G (p.Pro139Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787189G>T | CA414941066 | SRY | n.106+12450G>T n.301G>T n.320-2560G>T n.165+136G>T c.415C>A (p.Pro139Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787189_2787197delinsAC | CA2695237523 | SRY | n.106+12450_106+12458delinsAC n.301_309delinsAC n.320-2560_320-2552delinsAC n.165+136_165+144delinsAC c.407_415delinsGT (p.Lys136SerfsTer?) | |
| Y | g.2787190C>A | CA519724233 | SRY | n.106+12451C>A n.302C>A n.320-2559C>A n.165+137C>A c.414G>T (p.Leu138=) | |
| Y | g.2787190C>G | CA519724234 | SRY | n.106+12451C>G n.302C>G n.320-2559C>G n.165+137C>G c.414G>C (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787190C>T | CA519724235 | SRY | n.106+12451C>T n.302C>T n.320-2559C>T n.165+137C>T c.414G>A (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787191A>C | CA414941068 | SRY | n.106+12452A>C n.303A>C n.320-2558A>C n.165+138A>C c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
| Y | g.2787191A>G | CA414941069 | SRY | n.106+12452A>G n.303A>G n.320-2558A>G n.165+138A>G c.413T>C (p.Leu138Pro) | |
| Y | g.2787191A>T | CA414941070 | SRY | n.106+12452A>T n.303A>T n.320-2558A>T n.165+138A>T c.413T>A (p.Leu138Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>A | CA519724237 | SRY | n.106+12453G>A n.304G>A n.320-2557G>A n.165+139G>A c.412C>T (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>C | CA414941071 | SRY | n.106+12453G>C n.304G>C n.320-2557G>C n.165+139G>C c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>T | CA414941072 | SRY | n.106+12453G>T n.304G>T n.320-2557G>T n.165+139G>T c.412C>A (p.Leu138Met) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>A | CA414941073 | SRY | n.106+12454C>A n.305C>A n.320-2556C>A n.165+140C>A c.411G>T (p.Met137Ile) | |
| Y | g.2787193C>G | CA414941074 | SRY | n.106+12454C>G n.305C>G n.320-2556C>G n.165+140C>G c.411G>C (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>T | CA414941075 | SRY | n.106+12454C>T n.305C>T n.320-2556C>T n.165+140C>T c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787194A>C | CA414941076 | SRY | n.106+12455A>C n.306A>C n.320-2555A>C n.165+141A>C c.410T>G (p.Met137Arg) | |
| Y | g.2787194A>G | CA414941077 | SRY | n.106+12455A>G n.306A>G n.320-2555A>G n.165+141A>G c.410T>C (p.Met137Thr) | |
| Y | g.2787194A>T | CA414941078 | SRY | n.106+12455A>T n.306A>T n.320-2555A>T n.165+141A>T c.410T>A (p.Met137Lys) | |
| Y | g.2787195T>A | CA414941081 | SRY | n.106+12456T>A n.307T>A n.320-2554T>A n.165+142T>A c.409A>T (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787195T>C | CA414941080 | SRY | n.106+12456T>C n.307T>C n.320-2554T>C n.165+142T>C c.409A>G (p.Met137Val) | |
| Y | g.2787195T>G | CA414941079 | SRY | n.106+12456T>G n.307T>G n.320-2554T>G n.165+142T>G c.409A>C (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787196C>A | CA414941083 | SRY | n.106+12457C>A n.308C>A n.320-2553C>A n.165+143C>A c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
| Y | g.2787196C= | CA2469659949 | SRY | n.106+12457C= n.308C= n.320-2553C= n.165+143C= c.408G= (p.Lys136=) | |
| Y | g.2787196C>G | CA414941082 | SRY | n.106+12457C>G n.308C>G n.320-2553C>G n.165+143C>G c.408G>C (p.Lys136Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787196C>T | CA519724244 | SRY | n.106+12457C>T n.308C>T n.320-2553C>T n.165+143C>T c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787197T>A | CA414941084 | SRY | n.106+12458T>A n.309T>A n.320-2552T>A n.165+144T>A c.407A>T (p.Lys136Met) | |
| Y | g.2787197T>C | CA414941085 | SRY | n.106+12458T>C n.309T>C n.320-2552T>C n.165+144T>C c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
| Y | g.2787197T>G | CA414941086 | SRY | n.106+12458T>G n.309T>G n.320-2552T>G n.165+144T>G c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
| Y | g.2787198T>A | CA414941087 | SRY | n.106+12459T>A n.310T>A n.320-2551T>A n.165+145T>A c.406A>T (p.Lys136Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787198T>C | CA414941088 | SRY | n.106+12459T>C n.310T>C n.320-2551T>C n.165+145T>C c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
| Y | g.2787198T>G | CA414941089 | SRY | n.106+12459T>G n.310T>G n.320-2551T>G n.165+145T>G c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
| Y | g.2787199C>A | CA519724249 | SRY | n.106+12460C>A n.311C>A n.320-2550C>A n.165+146C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>G | CA519724250 | SRY | n.106+12460C>G n.311C>G n.320-2550C>G n.165+146C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>T | CA519724251 | SRY | n.106+12460C>T n.311C>T n.320-2550C>T n.165+146C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP |