| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787139G>A | CA10571220 | SRY | n.106+12400G>A n.251G>A n.320-2610G>A n.165+86G>A c.465C>T (p.Ser155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787139G>C | CA414940951 | SRY | n.106+12400G>C n.251G>C n.320-2610G>C n.165+86G>C c.465C>G (p.Ser155Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787139G= | CA2469659947 | SRY | n.106+12400G= n.251G= n.320-2610G= n.165+86G= c.465C= (p.Ser155=) | |
| Y | g.2787139G>T | CA414940952 | SRY | n.106+12400G>T n.251G>T n.320-2610G>T n.165+86G>T c.465C>A (p.Ser155Arg) | |
| Y | g.2787140C>A | CA414940953 | SRY | n.106+12401C>A n.252C>A n.320-2609C>A n.165+87C>A c.464G>T (p.Ser155Ile) | |
| Y | g.2787140C>G | CA414940955 | SRY | n.106+12401C>G n.252C>G n.320-2609C>G n.165+87C>G c.464G>C (p.Ser155Thr) | |
| Y | g.2787140C>T | CA414940954 | SRY | n.106+12401C>T n.252C>T n.320-2609C>T n.165+87C>T c.464G>A (p.Ser155Asn) | |
| Y | g.2787141T>A | CA414940956 | SRY | n.106+12402T>A n.253T>A n.320-2608T>A n.165+88T>A c.463A>T (p.Ser155Cys) | |
| Y | g.2787141T>C | CA414940957 | SRY | n.106+12402T>C n.253T>C n.320-2608T>C n.165+88T>C c.463A>G (p.Ser155Gly) | |
| Y | g.2787141T>G | CA414940958 | SRY | n.106+12402T>G n.253T>G n.320-2608T>G n.165+88T>G c.463A>C (p.Ser155Arg) | |
| Y | g.2787142G>A | CA519724136 | SRY | n.106+12403G>A n.254G>A n.320-2607G>A n.165+89G>A c.462C>T (p.Cys154=) | dbSNP |
| Y | g.2787142G>C | CA414940959 | SRY | n.106+12403G>C n.254G>C n.320-2607G>C n.165+89G>C c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
| Y | g.2787142G>T | CA414940960 | SRY | n.106+12403G>T n.254G>T n.320-2607G>T n.165+89G>T c.462C>A (p.Cys154Ter) | |
| Y | g.2787143C>A | CA414940961 | SRY | n.106+12404C>A n.255C>A n.320-2606C>A n.165+90C>A c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
| Y | g.2787143C>G | CA414940962 | SRY | n.106+12404C>G n.255C>G n.320-2606C>G n.165+90C>G c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
| Y | g.2787143C>T | CA414940963 | SRY | n.106+12404C>T n.255C>T n.320-2606C>T n.165+90C>T c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
| Y | g.2787144A>C | CA414940966 | SRY | n.106+12405A>C n.256A>C n.320-2605A>C n.165+91A>C c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
| Y | g.2787144A>G | CA414940965 | SRY | n.106+12405A>G n.256A>G n.320-2605A>G n.165+91A>G c.460T>C (p.Cys154Arg) | |
| Y | g.2787144A>T | CA414940964 | SRY | n.106+12405A>T n.256A>T n.320-2605A>T n.165+91A>T c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
| Y | g.2787145G>A | CA519724144 | SRY | n.106+12406G>A n.257G>A n.320-2604G>A n.165+92G>A c.459C>T (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787145G>C | CA519724145 | SRY | n.106+12406G>C n.257G>C n.320-2604G>C n.165+92G>C c.459C>G (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787145G>T | CA519724146 | SRY | n.106+12406G>T n.257G>T n.320-2604G>T n.165+92G>T c.459C>A (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787146A>C | CA414940967 | SRY | n.106+12407A>C n.258A>C n.320-2603A>C n.165+93A>C c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
| Y | g.2787146A>G | CA414940968 | SRY | n.106+12407A>G n.258A>G n.320-2603A>G n.165+93A>G c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
| Y | g.2787146A>T | CA414940969 | SRY | n.106+12407A>T n.258A>T n.320-2603A>T n.165+93A>T c.458T>A (p.Leu153His) | |
| Y | g.2787147G>A | CA414940970 | SRY | n.106+12408G>A n.259G>A n.320-2602G>A n.165+94G>A c.457C>T (p.Leu153Phe) | |
| Y | g.2787147G>C | CA414940971 | SRY | n.106+12408G>C n.259G>C n.320-2602G>C n.165+94G>C c.457C>G (p.Leu153Val) | |
| Y | g.2787147G>T | CA414940972 | SRY | n.106+12408G>T n.259G>T n.320-2602G>T n.165+94G>T c.457C>A (p.Leu153Ile) | |
| Y | g.2787148T>A | CA519724149 | SRY | n.106+12409T>A n.260T>A n.320-2601T>A n.165+95T>A c.456A>T (p.Val152=) | dbSNP |
| Y | g.2787148T>C | CA519724150 | SRY | n.106+12409T>C n.260T>C n.320-2601T>C n.165+95T>C c.456A>G (p.Val152=) | |
| Y | g.2787148T>G | CA519724151 | SRY | n.106+12409T>G n.260T>G n.320-2601T>G n.165+95T>G c.456A>C (p.Val152=) | dbSNP |
| Y | g.2787149A>C | CA414940973 | SRY | n.106+12410A>C n.261A>C n.320-2600A>C n.165+96A>C c.455T>G (p.Val152Gly) | |
| Y | g.2787149A>G | CA414940974 | SRY | n.106+12410A>G n.261A>G n.320-2600A>G n.165+96A>G c.455T>C (p.Val152Ala) | |
| Y | g.2787149A>T | CA414940975 | SRY | n.106+12410A>T n.261A>T n.320-2600A>T n.165+96A>T c.455T>A (p.Val152Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787150C>A | CA414940976 | SRY | n.106+12411C>A n.262C>A n.320-2599C>A n.165+97C>A c.454G>T (p.Val152Leu) | |
| Y | g.2787150C>G | CA414940977 | SRY | n.106+12411C>G n.262C>G n.320-2599C>G n.165+97C>G c.454G>C (p.Val152Leu) | |
| Y | g.2787150C>T | CA414940978 | SRY | n.106+12411C>T n.262C>T n.320-2599C>T n.165+97C>T c.454G>A (p.Val152Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787151C>A | CA519724155 | SRY | n.106+12412C>A n.263C>A n.320-2598C>A n.165+98C>A c.453G>T (p.Ser151=) | |
| Y | g.2787151C>G | CA519724156 | SRY | n.106+12412C>G n.263C>G n.320-2598C>G n.165+98C>G c.453G>C (p.Ser151=) | |
| Y | g.2787151C>T | CA519724157 | SRY | n.106+12412C>T n.263C>T n.320-2598C>T n.165+98C>T c.453G>A (p.Ser151=) | dbSNP |
| Y | g.2787152G>A | CA414940979 | SRY | n.106+12413G>A n.264G>A n.320-2597G>A n.165+99G>A c.452C>T (p.Ser151Leu) | |
| Y | g.2787152G>C | CA414940981 | SRY | n.106+12413G>C n.264G>C n.320-2597G>C n.165+99G>C c.452C>G (p.Ser151Trp) | |
| Y | g.2787152G>T | CA414940980 | SRY | n.106+12413G>T n.264G>T n.320-2597G>T n.165+99G>T c.452C>A (p.Ser151Ter) | |
| Y | g.2787153A>C | CA414940982 | SRY | n.106+12414A>C n.265A>C n.320-2596A>C n.165+100A>C c.451T>G (p.Ser151Ala) | |
| Y | g.2787153A>G | CA414940983 | SRY | n.106+12414A>G n.265A>G n.320-2596A>G n.165+100A>G c.451T>C (p.Ser151Pro) | |
| Y | g.2787153A>T | CA414940984 | SRY | n.106+12414A>T n.265A>T n.320-2596A>T n.165+100A>T c.451T>A (p.Ser151Thr) | |
| Y | g.2787154A>C | CA519724160 | SRY | n.106+12415A>C n.266A>C n.320-2595A>C n.165+101A>C c.450T>G (p.Ala150=) | |
| Y | g.2787154A>G | CA519724164 | SRY | n.106+12415A>G n.266A>G n.320-2595A>G n.165+101A>G c.450T>C (p.Ala150=) | |
| Y | g.2787154A>T | CA519724162 | SRY | n.106+12415A>T n.266A>T n.320-2595A>T n.165+101A>T c.450T>A (p.Ala150=) | dbSNP |
| Y | g.2787155G>A | CA414940985 | SRY | n.106+12416G>A n.267G>A n.320-2594G>A n.165+102G>A c.449C>T (p.Ala150Val) |