Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787107T>A | CA414940875 | SRY | n.106+12368T>A n.219T>A n.320-2642T>A n.165+54T>A c.497A>T (p.Asp166Val) | |
Y | g.2787107T>C | CA414940877 | SRY | n.106+12368T>C n.219T>C n.320-2642T>C n.165+54T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
Y | g.2787107T>G | CA414940876 | SRY | n.106+12368T>G n.219T>G n.320-2642T>G n.165+54T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
Y | g.2787108C>A | CA414940878 | SRY | n.106+12369C>A n.220C>A n.320-2641C>A n.165+55C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
Y | g.2787108C= | CA2469659944 | SRY | n.106+12369C= n.220C= n.320-2641C= n.165+55C= c.496G= (p.Asp166=) | |
Y | g.2787108C>G | CA414940880 | SRY | n.106+12369C>G n.220C>G n.320-2641C>G n.165+55C>G c.496G>C (p.Asp166His) | |
Y | g.2787108C>T | CA414940879 | SRY | n.106+12369C>T n.220C>T n.320-2641C>T n.165+55C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787109C>A | CA414940881 | SRY | n.106+12370C>A n.221C>A n.320-2640C>A n.165+56C>A c.495G>T (p.Arg165Ser) | |
Y | g.2787109C>G | CA414940882 | SRY | n.106+12370C>G n.221C>G n.320-2640C>G n.165+56C>G c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
Y | g.2787109C>T | CA519724069 | SRY | n.106+12370C>T n.221C>T n.320-2640C>T n.165+56C>T c.495G>A (p.Arg165=) | |
Y | g.2787110C>A | CA414940883 | SRY | n.106+12371C>A n.222C>A n.320-2639C>A n.165+57C>A c.494G>T (p.Arg165Met) | |
Y | g.2787110C>G | CA414940884 | SRY | n.106+12371C>G n.222C>G n.320-2639C>G n.165+57C>G c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
Y | g.2787110C>T | CA414940885 | SRY | n.106+12371C>T n.222C>T n.320-2639C>T n.165+57C>T c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
Y | g.2787111T>A | CA414940886 | SRY | n.106+12372T>A n.223T>A n.320-2638T>A n.165+58T>A c.493A>T (p.Arg165Trp) | |
Y | g.2787111T>C | CA414940887 | SRY | n.106+12372T>C n.223T>C n.320-2638T>C n.165+58T>C c.493A>G (p.Arg165Gly) | |
Y | g.2787111T>G | CA519724070 | SRY | n.106+12372T>G n.223T>G n.320-2638T>G n.165+58T>G c.493A>C (p.Arg165=) | |
Y | g.2787112G>A | CA519724072 | SRY | n.106+12373G>A n.224G>A n.320-2637G>A n.165+59G>A c.492C>T (p.Tyr164=) | |
Y | g.2787112G>C | CA414940888 | SRY | n.106+12373G>C n.224G>C n.320-2637G>C n.165+59G>C c.492C>G (p.Tyr164Ter) | |
Y | g.2787112G>T | CA414940889 | SRY | n.106+12373G>T n.224G>T n.320-2637G>T n.165+59G>T c.492C>A (p.Tyr164Ter) | |
Y | g.2787113T>A | CA414940890 | SRY | n.106+12374T>A n.225T>A n.320-2636T>A n.165+60T>A c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
Y | g.2787113T>C | CA10571218 | SRY | n.106+12374T>C n.225T>C n.320-2636T>C n.165+60T>C c.491A>G (p.Tyr164Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787113T>G | CA414940891 | SRY | n.106+12374T>G n.225T>G n.320-2636T>G n.165+60T>G c.491A>C (p.Tyr164Ser) | |
Y | g.2787113T= | CA2469659945 | SRY | n.106+12374T= n.225T= n.320-2636T= n.165+60T= c.491A= (p.Tyr164=) | |
Y | g.2787114A>C | CA414940892 | SRY | n.106+12375A>C n.226A>C n.320-2635A>C n.165+61A>C c.490T>G (p.Tyr164Asp) | |
Y | g.2787114A>G | CA414940894 | SRY | n.106+12375A>G n.226A>G n.320-2635A>G n.165+61A>G c.490T>C (p.Tyr164His) | |
Y | g.2787114A>T | CA414940893 | SRY | n.106+12375A>T n.226A>T n.320-2635A>T n.165+61A>T c.490T>A (p.Tyr164Asn) | |
Y | g.2787115C>A | CA414940895 | SRY | n.106+12376C>A n.227C>A n.320-2634C>A n.165+62C>A c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
Y | g.2787115C>G | CA414940896 | SRY | n.106+12376C>G n.227C>G n.320-2634C>G n.165+62C>G c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
Y | g.2787115C>T | CA519724079 | SRY | n.106+12376C>T n.227C>T n.320-2634C>T n.165+62C>T c.489G>A (p.Leu163=) | |
Y | g.2787116A>C | CA414940897 | SRY | n.106+12377A>C n.228A>C n.320-2633A>C n.165+63A>C c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
Y | g.2787116A>G | CA414940898 | SRY | n.106+12377A>G n.228A>G n.320-2633A>G n.165+63A>G c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
Y | g.2787116A>T | CA414940899 | SRY | n.106+12377A>T n.228A>T n.320-2633A>T n.165+63A>T c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
Y | g.2787117A>C | CA414940900 | SRY | n.106+12378A>C n.229A>C n.320-2632A>C n.165+64A>C c.487T>G (p.Leu163Val) | |
Y | g.2787117A>G | CA519724082 | SRY | n.106+12378A>G n.229A>G n.320-2632A>G n.165+64A>G c.487T>C (p.Leu163=) | |
Y | g.2787117A>T | CA414940901 | SRY | n.106+12378A>T n.229A>T n.320-2632A>T n.165+64A>T c.487T>A (p.Leu163Met) | |
Y | g.2787118C>A | CA414940902 | SRY | n.106+12379C>A n.230C>A n.320-2631C>A n.165+65C>A c.486G>T (p.Arg162Ser) | |
Y | g.2787118C>G | CA414940903 | SRY | n.106+12379C>G n.230C>G n.320-2631C>G n.165+65C>G c.486G>C (p.Arg162Ser) | |
Y | g.2787118C>T | CA519724086 | SRY | n.106+12379C>T n.230C>T n.320-2631C>T n.165+65C>T c.486G>A (p.Arg162=) | |
Y | g.2787119C>A | CA414940906 | SRY | n.106+12380C>A n.231C>A n.320-2630C>A n.165+66C>A c.485G>T (p.Arg162Met) | |
Y | g.2787119C>G | CA414940905 | SRY | n.106+12380C>G n.231C>G n.320-2630C>G n.165+66C>G c.485G>C (p.Arg162Thr) | |
Y | g.2787119C>T | CA414940904 | SRY | n.106+12380C>T n.231C>T n.320-2630C>T n.165+66C>T c.485G>A (p.Arg162Lys) | |
Y | g.2787120T>A | CA414940907 | SRY | n.106+12381T>A n.232T>A n.320-2629T>A n.165+67T>A c.484A>T (p.Arg162Trp) | |
Y | g.2787120T>C | CA414940908 | SRY | n.106+12381T>C n.232T>C n.320-2629T>C n.165+67T>C c.484A>G (p.Arg162Gly) | |
Y | g.2787120T>G | CA519724087 | SRY | n.106+12381T>G n.232T>G n.320-2629T>G n.165+67T>G c.484A>C (p.Arg162=) | |
Y | g.2787121G>A | CA519724091 | SRY | n.106+12382G>A n.233G>A n.320-2628G>A n.165+68G>A c.483C>T (p.Asn161=) | |
Y | g.2787121G>C | CA414940909 | SRY | n.106+12382G>C n.233G>C n.320-2628G>C n.165+68G>C c.483C>G (p.Asn161Lys) | |
Y | g.2787121G>T | CA414940910 | SRY | n.106+12382G>T n.233G>T n.320-2628G>T n.165+68G>T c.483C>A (p.Asn161Lys) | |
Y | g.2787122T>A | CA414940911 | SRY | n.106+12383T>A n.234T>A n.320-2627T>A n.165+69T>A c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
Y | g.2787122T>C | CA414940912 | SRY | n.106+12383T>C n.234T>C n.320-2627T>C n.165+69T>C c.482A>G (p.Asn161Ser) | |
Y | g.2787122T>G | CA414940913 | SRY | n.106+12383T>G n.234T>G n.320-2627T>G n.165+69T>G c.482A>C (p.Asn161Thr) |