Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19742040A= | CA2470921280 | KDM5D | c.229-183T= (n.229-183T=) c.229-552T= (n.229-552T=) n.517-183T= c.-1754-183T= (n.-1754-183T=) n.516-183T= | |
Y | g.19742040A>T | CA337441258 | KDM5D | c.229-183T>A (n.229-183T>A) c.229-552T>A (n.229-552T>A) n.517-183T>A c.-1754-183T>A (n.-1754-183T>A) n.516-183T>A | dbSNP |
Y | g.19742050G>A | CA923745486 | KDM5D | c.229-193C>T (n.229-193C>T) c.229-562C>T (n.229-562C>T) n.517-193C>T c.-1754-193C>T (n.-1754-193C>T) n.516-193C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19742057G>C | CA337441259 | KDM5D | c.229-200C>G (n.229-200C>G) c.229-569C>G (n.229-569C>G) n.517-200C>G c.-1754-200C>G (n.-1754-200C>G) n.516-200C>G | dbSNP |
Y | g.19742057G= | CA2470921281 | KDM5D | c.229-200C= (n.229-200C=) c.229-569C= (n.229-569C=) n.517-200C= c.-1754-200C= (n.-1754-200C=) n.516-200C= | |
Y | g.19742070_19742071delinsTA | CA2470921282 | KDM5D | c.229-214_229-213delinsTA (n.229-214_229-213delinsTA) c.229-583_229-582delinsTA (n.229-583_229-582delinsTA) n.517-214_517-213delinsTA c.-1754-214_-1754-213delinsTA (n.-1754-214_-1754-213delinsTA) n.516-214_516-213delinsTA | |
Y | g.19742071del | CA923745488 | KDM5D | c.229-214del (n.229-214del) c.229-583del (n.229-583del) n.517-214del c.-1754-214del (n.-1754-214del) n.516-214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19742082C>T | CA923745490 | KDM5D | c.229-225G>A (n.229-225G>A) c.229-594G>A (n.229-594G>A) n.517-225G>A c.-1754-225G>A (n.-1754-225G>A) n.516-225G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19742084T>C | CA923745492 | KDM5D | c.229-227A>G (n.229-227A>G) c.229-596A>G (n.229-596A>G) n.517-227A>G c.-1754-227A>G (n.-1754-227A>G) n.516-227A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19742085G>A | CA880367180 | KDM5D | c.229-228C>T (n.229-228C>T) c.229-597C>T (n.229-597C>T) n.517-228C>T c.-1754-228C>T (n.-1754-228C>T) n.516-228C>T | dbSNP |
Y | g.19742085G= | CA2470921283 | KDM5D | c.229-228C= (n.229-228C=) c.229-597C= (n.229-597C=) n.517-228C= c.-1754-228C= (n.-1754-228C=) n.516-228C= | |
Y | g.19742100A= | CA2470921284 | KDM5D | c.229-243T= (n.229-243T=) c.229-612T= (n.229-612T=) n.517-243T= c.-1754-243T= (n.-1754-243T=) n.516-243T= | |
Y | g.19742100A>G | CA2470921285 | KDM5D | c.229-243T>C (n.229-243T>C) c.229-612T>C (n.229-612T>C) n.517-243T>C c.-1754-243T>C (n.-1754-243T>C) n.516-243T>C | dbSNP |
Y | g.19742117A>G | CA2499545457 | KDM5D | c.229-260T>C (n.229-260T>C) c.229-629T>C (n.229-629T>C) n.517-260T>C c.-1754-260T>C (n.-1754-260T>C) n.516-260T>C | |
Y | g.19742134del | CA2559102052 | KDM5D | c.229-273del (n.229-273del) c.229-642del (n.229-642del) n.517-273del c.-1754-273del (n.-1754-273del) n.516-273del | |
Y | g.19742134A>T | CA2500006941 | KDM5D | c.229-277T>A (n.229-277T>A) c.229-646T>A (n.229-646T>A) n.517-277T>A c.-1754-277T>A (n.-1754-277T>A) n.516-277T>A | |
Y | g.19742137T>C | CA337441260 | KDM5D | c.229-280A>G (n.229-280A>G) c.229-649A>G (n.229-649A>G) n.517-280A>G c.-1754-280A>G (n.-1754-280A>G) n.516-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19742137T= | CA2470921286 | KDM5D | c.229-280A= (n.229-280A=) c.229-649A= (n.229-649A=) n.517-280A= c.-1754-280A= (n.-1754-280A=) n.516-280A= |