| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19737928A>C | CA923743917 | KDM5D | c.657+1600T>G (n.657+1600T>G) c.486+1600T>G (n.486+1600T>G) c.534+1600T>G (n.534+1600T>G) c.523-2178T>G (n.523-2178T>G) n.945+1600T>G c.-1460-2178T>G (n.-1460-2178T>G) n.944+1600T>G n.810-2178T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19737934A>C | CA2570930664 | KDM5D | c.657+1594T>G (n.657+1594T>G) c.486+1594T>G (n.486+1594T>G) c.534+1594T>G (n.534+1594T>G) c.523-2184T>G (n.523-2184T>G) n.945+1594T>G c.-1460-2184T>G (n.-1460-2184T>G) n.944+1594T>G n.810-2184T>G | |
| Y | g.19737935T>C | CA923743918 | KDM5D | c.657+1593A>G (n.657+1593A>G) c.486+1593A>G (n.486+1593A>G) c.534+1593A>G (n.534+1593A>G) c.523-2185A>G (n.523-2185A>G) n.945+1593A>G c.-1460-2185A>G (n.-1460-2185A>G) n.944+1593A>G n.810-2185A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19737937T>C | CA2541912763 | KDM5D | c.657+1591A>G (n.657+1591A>G) c.486+1591A>G (n.486+1591A>G) c.534+1591A>G (n.534+1591A>G) c.523-2187A>G (n.523-2187A>G) n.945+1591A>G c.-1460-2187A>G (n.-1460-2187A>G) n.944+1591A>G n.810-2187A>G | |
| Y | g.19737967T>C | CA337441178 | KDM5D | c.657+1561A>G (n.657+1561A>G) c.486+1561A>G (n.486+1561A>G) c.534+1561A>G (n.534+1561A>G) c.523-2217A>G (n.523-2217A>G) n.945+1561A>G c.-1460-2217A>G (n.-1460-2217A>G) n.944+1561A>G n.810-2217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19737967T= | CA2470921005 | KDM5D | c.657+1561A= (n.657+1561A=) c.486+1561A= (n.486+1561A=) c.534+1561A= (n.534+1561A=) c.523-2217A= (n.523-2217A=) n.945+1561A= c.-1460-2217A= (n.-1460-2217A=) n.944+1561A= n.810-2217A= | |
| Y | g.19737971C= | CA2470921006 | KDM5D | c.657+1557G= (n.657+1557G=) c.486+1557G= (n.486+1557G=) c.534+1557G= (n.534+1557G=) c.523-2221G= (n.523-2221G=) n.945+1557G= c.-1460-2221G= (n.-1460-2221G=) n.944+1557G= n.810-2221G= | |
| Y | g.19737971C>T | CA923743923 | KDM5D | c.657+1557G>A (n.657+1557G>A) c.486+1557G>A (n.486+1557G>A) c.534+1557G>A (n.534+1557G>A) c.523-2221G>A (n.523-2221G>A) n.945+1557G>A c.-1460-2221G>A (n.-1460-2221G>A) n.944+1557G>A n.810-2221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19737974C= | CA2470921007 | KDM5D | c.657+1554G= (n.657+1554G=) c.486+1554G= (n.486+1554G=) c.534+1554G= (n.534+1554G=) c.523-2224G= (n.523-2224G=) n.945+1554G= c.-1460-2224G= (n.-1460-2224G=) n.944+1554G= n.810-2224G= | |
| Y | g.19737974C>T | CA337441179 | KDM5D | c.657+1554G>A (n.657+1554G>A) c.486+1554G>A (n.486+1554G>A) c.534+1554G>A (n.534+1554G>A) c.523-2224G>A (n.523-2224G>A) n.945+1554G>A c.-1460-2224G>A (n.-1460-2224G>A) n.944+1554G>A n.810-2224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19737975G>A | CA2504665438 | KDM5D | c.657+1553C>T (n.657+1553C>T) c.486+1553C>T (n.486+1553C>T) c.534+1553C>T (n.534+1553C>T) c.523-2225C>T (n.523-2225C>T) n.945+1553C>T c.-1460-2225C>T (n.-1460-2225C>T) n.944+1553C>T n.810-2225C>T | |
| Y | g.19738002T>C | CA337441180 | KDM5D | c.657+1526A>G (n.657+1526A>G) c.486+1526A>G (n.486+1526A>G) c.534+1526A>G (n.534+1526A>G) c.523-2252A>G (n.523-2252A>G) n.945+1526A>G c.-1460-2252A>G (n.-1460-2252A>G) n.944+1526A>G n.810-2252A>G | dbSNP |
| Y | g.19738002T= | CA2470921008 | KDM5D | c.657+1526A= (n.657+1526A=) c.486+1526A= (n.486+1526A=) c.534+1526A= (n.534+1526A=) c.523-2252A= (n.523-2252A=) n.945+1526A= c.-1460-2252A= (n.-1460-2252A=) n.944+1526A= n.810-2252A= |