Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12735764G>ACA645293673USP9Yc.773+37G>A (n.773+37G>A)
n.785+37G>A
c.520-10G>A (n.520-10G>A)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12735764G=CA2470555349USP9Yc.773+37G= (n.773+37G=)
n.785+37G=
c.520-10G= (n.520-10G=)
Yg.12735767delCA2509819442USP9Yc.773+40del (n.773+40del)
n.785+40del
c.520-7del (n.520-7del)
Yg.12735771C>ACA2579747618USP9Yc.773+44C>A (n.773+44C>A)
n.785+44C>A
c.520-3C>A (n.520-3C>A)
Yg.12735778T>CCA10573067USP9Yc.773+51T>C (n.773+51T>C)
n.785+51T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735778T=CA2470555350USP9Yc.773+51T= (n.773+51T=)
n.785+51T=
c.524T= (p.Ile175=)
Yg.12735783G>ACA2579747619USP9Yc.773+56G>A (n.773+56G>A)
n.785+56G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
Yg.12735790_12735792delCA2513369147USP9Yc.773+63_773+65del (n.773+63_773+65del)
n.785+63_785+65del
c.536_538del (p.Ile179del)
Yg.12735789_12735794delinsATTAAGCA2470555351USP9Yc.773+62_773+67delinsATTAAG (n.773+62_773+67delinsATTAAG)
n.785+62_785+67delinsATTAAG
c.535_539+1delinsATTAAG
Yg.12735793_12735797delCA1139170112USP9Yc.773+66_773+70del (n.773+66_773+70del)
n.785+66_785+70del
c.539_539+4del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735792A>TCA2563401278USP9Yc.773+65A>T (n.773+65A>T)
n.785+65A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
Yg.12735810C>ACA1139170121USP9Yc.773+83C>A (n.773+83C>A)
n.785+83C>A
c.539+17C>A (n.539+17C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735811T>ACA2579747620USP9Yc.773+84T>A (n.773+84T>A)
n.785+84T>A
c.539+18T>A (n.539+18T>A)
Yg.12735814G>TCA2579747621USP9Yc.773+87G>T (n.773+87G>T)
n.785+87G>T
c.539+21G>T (n.539+21G>T)
Yg.12735831A>GCA2534388143USP9Yc.773+104A>G (n.773+104A>G)
n.785+104A>G
c.539+38A>G (n.539+38A>G)
Yg.12735832T=CA2470555352USP9Yc.773+105T= (n.773+105T=)
n.785+105T=
c.539+39T= (n.539+39T=)
Yg.12735832_12735833insCCA1139170125USP9Yc.773+105_773+106insC (n.773+105_773+106insC)
n.785+105_785+106insC
c.539+39_539+40insC (n.539+39_539+40insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735846A>TCA2739259722USP9Yc.773+119A>T (n.773+119A>T)
n.785+119A>T
c.539+53A>T (n.539+53A>T)
dbSNP
Yg.12735857C=CA2470555353USP9Yc.773+130C= (n.773+130C=)
n.785+130C=
c.539+64C= (n.539+64C=)
Yg.12735857C>TCA1139170138USP9Yc.773+130C>T (n.773+130C>T)
n.785+130C>T
c.539+64C>T (n.539+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735858A=CA2470555354USP9Yc.773+131A= (n.773+131A=)
n.785+131A=
c.539+65A= (n.539+65A=)
Yg.12735858A>CCA337719251USP9Yc.773+131A>C (n.773+131A>C)
n.785+131A>C
c.539+65A>C (n.539+65A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12735858A>GCA2580610648USP9Yc.773+131A>G (n.773+131A>G)
n.785+131A>G
c.539+65A>G (n.539+65A>G)
Yg.12735858A>TCA2580610647USP9Yc.773+131A>T (n.773+131A>T)
n.785+131A>T
c.539+65A>T (n.539+65A>T)

Number of alleles fetched