| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.9765467_9765556del | CA2693067474 | GPR143 | c.250+14_250+103del (n.250+14_250+103del) c.-3+566_-3+655del (n.-3+566_-3+655del) c.-2-4728_-2-4639del (n.-2-4728_-2-4639del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765477_9765566del | CA2693067481 | GPR143 | c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del) c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del) c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765485_9765574del | CA2693067499 | GPR143 | c.248_250+87del c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del) c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765510_9765553del | CA2693067530 | GPR143 | c.250+22_250+65del (n.250+22_250+65del) c.-3+574_-3+617del (n.-3+574_-3+617del) c.-2-4720_-2-4677del (n.-2-4720_-2-4677del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765510_9765555del | CA2693067542 | GPR143 | c.250+14_250+59del (n.250+14_250+59del) c.-3+566_-3+611del (n.-3+566_-3+611del) c.-2-4728_-2-4683del (n.-2-4728_-2-4683del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765516_9765559del | CA2693067547 | GPR143 | c.250+14_250+57del (n.250+14_250+57del) c.-3+566_-3+609del (n.-3+566_-3+609del) c.-2-4728_-2-4685del (n.-2-4728_-2-4685del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765519_9765564del | CA2693067548 | GPR143 | c.250+12_250+57del (n.250+12_250+57del) c.-3+564_-3+609del (n.-3+564_-3+609del) c.-2-4730_-2-4685del (n.-2-4730_-2-4685del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765528_9765573del | CA2693067565 | GPR143 | c.250+3_250+48del c.-3+555_-3+600del (n.-3+555_-3+600del) c.-2-4739_-2-4694del (n.-2-4739_-2-4694del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765529_9765574del | CA2693067582 | GPR143 | c.244_250+39del c.-3+546_-3+591del (n.-3+546_-3+591del) c.-2-4748_-2-4703del (n.-2-4748_-2-4703del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765542_9765560delinsAACCCGCGGGCCGCGCGCG | CA2415032458 | GPR143 | c.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) | |
| X | g.9765543_9765560del | CA880114390 | GPR143 | c.250+8_250+25del (n.250+8_250+25del) c.-3+560_-3+577del (n.-3+560_-3+577del) c.-2-4734_-2-4717del (n.-2-4734_-2-4717del) | dbSNP |
| X | g.9765555_9765661del | CA1130984263 | GPR143 | c.168_250+24del c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del) c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765550_9765558dup | CA920398037 | GPR143 | c.250+14_250+22dup (n.250+14_250+22dup) c.-3+566_-3+574dup (n.-3+566_-3+574dup) c.-2-4728_-2-4720dup (n.-2-4728_-2-4720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765548C>A | CA2693067613 | GPR143 | c.250+20G>T (n.250+20G>T) c.-3+572G>T (n.-3+572G>T) c.-2-4722G>T (n.-2-4722G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765548C= | CA2415032462 | GPR143 | c.250+20G= (n.250+20G=) c.-3+572G= (n.-3+572G=) c.-2-4722G= (n.-2-4722G=) | |
| X | g.9765548C>G | CA2693067614 | GPR143 | c.250+20G>C (n.250+20G>C) c.-3+572G>C (n.-3+572G>C) c.-2-4722G>C (n.-2-4722G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.9765548C>T | CA880114432 | GPR143 | c.250+20G>A (n.250+20G>A) c.-3+572G>A (n.-3+572G>A) c.-2-4722G>A (n.-2-4722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765549G>A | CA880114443 | GPR143 | c.250+19C>T (n.250+19C>T) c.-3+571C>T (n.-3+571C>T) c.-2-4723C>T (n.-2-4723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765549G= | CA2415032463 | GPR143 | c.250+19C= (n.250+19C=) c.-3+571C= (n.-3+571C=) c.-2-4723C= (n.-2-4723C=) | |
| X | g.9765551del | CA2693067615 | GPR143 | c.250+19del (n.250+19del) c.-3+571del (n.-3+571del) c.-2-4723del (n.-2-4723del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765550G>A | CA640856189 | GPR143 | c.250+18C>T (n.250+18C>T) c.-3+570C>T (n.-3+570C>T) c.-2-4724C>T (n.-2-4724C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765550G= | CA2415032464 | GPR143 | c.250+18C= (n.250+18C=) c.-3+570C= (n.-3+570C=) c.-2-4724C= (n.-2-4724C=) | |
| X | g.9765550G>T | CA2579548187 | GPR143 | c.250+18C>A (n.250+18C>A) c.-3+570C>A (n.-3+570C>A) c.-2-4724C>A (n.-2-4724C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765551G>A | CA2693067617 | GPR143 | c.250+17C>T (n.250+17C>T) c.-3+569C>T (n.-3+569C>T) c.-2-4725C>T (n.-2-4725C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765551G>T | CA2693067616 | GPR143 | c.250+17C>A (n.250+17C>A) c.-3+569C>A (n.-3+569C>A) c.-2-4725C>A (n.-2-4725C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765552C>A | CA2693067618 | GPR143 | c.250+16G>T (n.250+16G>T) c.-3+568G>T (n.-3+568G>T) c.-2-4726G>T (n.-2-4726G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765552C= | CA2415032465 | GPR143 | c.250+16G= (n.250+16G=) c.-3+568G= (n.-3+568G=) c.-2-4726G= (n.-2-4726G=) | |
| X | g.9765552C>T | CA326107146 | GPR143 | c.250+16G>A (n.250+16G>A) c.-3+568G>A (n.-3+568G>A) c.-2-4726G>A (n.-2-4726G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.9765552_9765554delinsCCG | CA2415032466 | GPR143 | c.250+14_250+16delinsCGG (n.250+14_250+16delinsCGG) c.-3+566_-3+568delinsCGG (n.-3+566_-3+568delinsCGG) c.-2-4728_-2-4726delinsCGG (n.-2-4728_-2-4726delinsCGG) | |
| X | g.9765553C>A | CA2693067619 | GPR143 | c.250+15G>T (n.250+15G>T) c.-3+567G>T (n.-3+567G>T) c.-2-4727G>T (n.-2-4727G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765553C>T | CA2579548188 | GPR143 | c.250+15G>A (n.250+15G>A) c.-3+567G>A (n.-3+567G>A) c.-2-4727G>A (n.-2-4727G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765560_9765561dup | CA1130984273 | GPR143 | c.250+14_250+15dup (n.250+14_250+15dup) c.-3+566_-3+567dup (n.-3+566_-3+567dup) c.-2-4728_-2-4727dup (n.-2-4728_-2-4727dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765560_9765561del | CA640856190 | GPR143 | c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del) c.-3+566_-3+567del (n.-3+566_-3+567del) c.-2-4728_-2-4727del (n.-2-4728_-2-4727del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.9765554G>A | CA640856191 | GPR143 | c.250+14C>T (n.250+14C>T) c.-3+566C>T (n.-3+566C>T) c.-2-4728C>T (n.-2-4728C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.9765554G>C | CA10345085 | GPR143 | c.250+14C>G (n.250+14C>G) c.-3+566C>G (n.-3+566C>G) c.-2-4728C>G (n.-2-4728C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765554G= | CA2415032467 | GPR143 | c.250+14C= (n.250+14C=) c.-3+566C= (n.-3+566C=) c.-2-4728C= (n.-2-4728C=) | |
| X | g.9765554G>T | CA2693067620 | GPR143 | c.250+14C>A (n.250+14C>A) c.-3+566C>A (n.-3+566C>A) c.-2-4728C>A (n.-2-4728C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765554_9765555insGCGGC | CA2693067621 | GPR143 | c.250+13_250+14insGCCGC (n.250+13_250+14insGCCGC) c.-3+565_-3+566insGCCGC (n.-3+565_-3+566insGCCGC) c.-2-4729_-2-4728insGCCGC (n.-2-4729_-2-4728insGCCGC) | gnomAD v4 |
| X | g.9765555C>A | CA2693067622 | GPR143 | c.250+13G>T (n.250+13G>T) c.-3+565G>T (n.-3+565G>T) c.-2-4729G>T (n.-2-4729G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765555C= | CA2415032468 | GPR143 | c.250+13G= (n.250+13G=) c.-3+565G= (n.-3+565G=) c.-2-4729G= (n.-2-4729G=) | |
| X | g.9765555C>T | CA640856192 | GPR143 | c.250+13G>A (n.250+13G>A) c.-3+565G>A (n.-3+565G>A) c.-2-4729G>A (n.-2-4729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.9765556G>A | CA2693067623 | GPR143 | c.250+12C>T (n.250+12C>T) c.-3+564C>T (n.-3+564C>T) c.-2-4730C>T (n.-2-4730C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765556G>T | CA2693067624 | GPR143 | c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.-3+564C>A (n.-3+564C>A) c.-2-4730C>A (n.-2-4730C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765557C>A | CA2693067626 | GPR143 | c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.-3+563G>T (n.-3+563G>T) c.-2-4731G>T (n.-2-4731G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765557C= | CA2415032469 | GPR143 | c.250+11G= (n.250+11G=) c.-3+563G= (n.-3+563G=) c.-2-4731G= (n.-2-4731G=) | |
| X | g.9765557C>G | CA238576 | GPR143 | c.250+11G>C (n.250+11G>C) c.-3+563G>C (n.-3+563G>C) c.-2-4731G>C (n.-2-4731G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765557C>T | CA2693067625 | GPR143 | c.250+11G>A (n.250+11G>A) c.-3+563G>A (n.-3+563G>A) c.-2-4731G>A (n.-2-4731G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765558G>A | CA2579548189 | GPR143 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) c.-3+562C>T (n.-3+562C>T) c.-2-4732C>T (n.-2-4732C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765558G>T | CA2693067627 | GPR143 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) c.-3+562C>A (n.-3+562C>A) c.-2-4732C>A (n.-2-4732C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765559C>A | CA2693067628 | GPR143 | c.250+9G>T (n.250+9G>T) c.-3+561G>T (n.-3+561G>T) c.-2-4733G>T (n.-2-4733G>T) | gnomAD v4 |