| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85878986_85878990delinsGAACA | CA2442451024 | CHM | c.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=) n.127-15896_127-15892delinsTGTTC c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=) c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=) | |
| X | g.85878987A>C | CA517491242 | CHM | c.1587T>G (p.Val529=) n.127-15893T>G c.1524T>G (p.Val508=) c.1143T>G (p.Val381=) | |
| X | g.85878987A>G | CA517491246 | CHM | c.1587T>C (p.Val529=) n.127-15893T>C c.1524T>C (p.Val508=) c.1143T>C (p.Val381=) | |
| X | g.85878987A>T | CA517491244 | CHM | c.1587T>A (p.Val529=) n.127-15893T>A c.1524T>A (p.Val508=) c.1143T>A (p.Val381=) | |
| X | g.85878992_85878995del | CA255739 | CHM | c.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7) n.127-15896_127-15893del c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7) c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878988A= | CA2442451025 | CHM | c.1586T= (p.Val529=) n.127-15894T= c.1523T= (p.Val508=) c.1142T= (p.Val381=) | |
| X | g.85878988A>C | CA413787527 | CHM | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.127-15894T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
| X | g.85878988A>G | CA413787528 | CHM | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.127-15894T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878988A>T | CA413787529 | CHM | c.1586T>A (p.Val529Asp) n.127-15894T>A c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) | |
| X | g.85878989C>A | CA413787530 | CHM | c.1585G>T (p.Val529Phe) n.127-15895G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) | |
| X | g.85878989C>G | CA413787531 | CHM | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.127-15895G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
| X | g.85878989C>T | CA413787532 | CHM | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.127-15895G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85878990A>C | CA413787533 | CHM | c.1584T>G (p.Phe528Leu) n.127-15896T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
| X | g.85878990A>G | CA517491249 | CHM | c.1584T>C (p.Phe528=) n.127-15896T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.1140T>C (p.Phe380=) | |
| X | g.85878990A>T | CA413787534 | CHM | c.1584T>A (p.Phe528Leu) n.127-15896T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | |
| X | g.85878991_85878995del | CA2695234656 | CHM | c.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5) n.127-15900_127-15896del c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5) c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5) | |
| X | g.85878991A>C | CA413787535 | CHM | c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.127-15897T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.85878991A>G | CA413787536 | CHM | c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.127-15897T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
| X | g.85878991A>T | CA413787537 | CHM | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.127-15897T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | |
| X | g.85878992A>C | CA413787538 | CHM | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.127-15898T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
| X | g.85878992A>G | CA413787540 | CHM | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.127-15898T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85878992A>T | CA413787539 | CHM | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.127-15898T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
| X | g.85878993C>A | CA413787541 | CHM | c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.127-15899G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85878993C>G | CA413787542 | CHM | c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.127-15899G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85878993C>T | CA517491253 | CHM | c.1581G>A (p.Leu527=) n.127-15899G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1137G>A (p.Leu379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878994A= | CA2442451026 | CHM | c.1580T= (p.Leu527=) n.127-15900T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1136T= (p.Leu379=) | |
| X | g.85878994A>C | CA413787543 | CHM | c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.127-15900T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878994A>G | CA413787545 | CHM | c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.127-15900T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
| X | g.85878994A>T | CA413787544 | CHM | c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.127-15900T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
| X | g.85878995A>C | CA413787546 | CHM | c.1579T>G (p.Leu527Val) n.127-15901T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
| X | g.85878995A>G | CA517491254 | CHM | c.1579T>C (p.Leu527=) n.127-15901T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
| X | g.85878995A>T | CA413787547 | CHM | c.1579T>A (p.Leu527Met) n.127-15901T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
| X | g.85878996T>A | CA413787548 | CHM | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.127-15902A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) | |
| X | g.85878996T>C | CA517491257 | CHM | c.1578A>G (p.Lys526=) n.127-15902A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1134A>G (p.Lys378=) | |
| X | g.85878996T>G | CA413787549 | CHM | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.127-15902A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) | |
| X | g.85878996delinsGG | CA2695234657 | CHM | c.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8) n.127-15902delinsCC c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8) c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8) | |
| X | g.85878997T>A | CA413787550 | CHM | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.127-15903A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) | |
| X | g.85878997T>C | CA413787551 | CHM | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.127-15903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
| X | g.85878997T>G | CA413787552 | CHM | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.127-15903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
| X | g.85878998T>A | CA413787553 | CHM | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.127-15904A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
| X | g.85878998T>C | CA413787554 | CHM | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.127-15904A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
| X | g.85878998T>G | CA413787555 | CHM | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.127-15904A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
| X | g.85878999C>A | CA413787556 | CHM | c.1575G>T (p.Gln525His) n.127-15905G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1131G>T (p.Gln377His) | |
| X | g.85878999C>G | CA413787557 | CHM | c.1575G>C (p.Gln525His) n.127-15905G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1131G>C (p.Gln377His) | |
| X | g.85878999C>T | CA517491264 | CHM | c.1575G>A (p.Gln525=) n.127-15905G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1131G>A (p.Gln377=) | |
| X | g.85879000T>A | CA413787558 | CHM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.127-15906A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
| X | g.85879000T>C | CA413787559 | CHM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.127-15906A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85879000T>G | CA413787560 | CHM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.127-15906A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
| X | g.85879000T= | CA2442451027 | CHM | c.1574A= (p.Gln525=) n.127-15906A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
| X | g.85879001G>A | CA413787561 | CHM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.127-15907C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | ClinVar dbSNP |