| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021066A= | CA2439103670 | ATP7A,PGK1 | c.2933A= (p.Glu978=) n.1320A= c.375+668A= (n.375+668A=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1934A= c.2669A= (p.Glu890=) n.945A= c.2996A= (p.Glu999=) c.-19-88801A= (n.-19-88801A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.*2076A= (n.*2076A=) n.322-10334A= n.285-10334A= | |
| X | g.78021066A>C | CA413602953 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>C (p.Glu978Ala) n.1320A>C c.375+668A>C (n.375+668A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.1934A>C c.2669A>C (p.Glu890Ala) n.945A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.-19-88801A>C (n.-19-88801A>C) c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.322-10334A>C n.285-10334A>C | |
| X | g.78021066A>G | CA277041 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>G (p.Glu978Gly) n.1320A>G c.375+668A>G (n.375+668A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1934A>G c.2669A>G (p.Glu890Gly) n.945A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.-19-88801A>G (n.-19-88801A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.322-10334A>G n.285-10334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021066A>T | CA413602954 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>T (p.Glu978Val) n.1320A>T c.375+668A>T (n.375+668A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) n.1934A>T c.2669A>T (p.Glu890Val) n.945A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) c.-19-88801A>T (n.-19-88801A>T) c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.322-10334A>T n.285-10334A>T | |
| X | g.78021067A>C | CA413602955 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>C (p.Glu978Asp) n.1321A>C c.375+669A>C (n.375+669A>C) c.2904A>C (p.Glu968Asp) n.1935A>C c.2670A>C (p.Glu890Asp) n.946A>C c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.-19-88800A>C (n.-19-88800A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.322-10333A>C n.285-10333A>C | |
| X | g.78021067A>G | CA517065466 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>G (p.Glu978=) n.1321A>G c.375+669A>G (n.375+669A>G) c.2904A>G (p.Glu968=) n.1935A>G c.2670A>G (p.Glu890=) n.946A>G c.2997A>G (p.Glu999=) c.-19-88800A>G (n.-19-88800A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.322-10333A>G n.285-10333A>G | |
| X | g.78021067A>T | CA413602956 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>T (p.Glu978Asp) n.1321A>T c.375+669A>T (n.375+669A>T) c.2904A>T (p.Glu968Asp) n.1935A>T c.2670A>T (p.Glu890Asp) n.946A>T c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.-19-88800A>T (n.-19-88800A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.322-10333A>T n.285-10333A>T | |
| X | g.78021068A>C | CA413602957 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>C (p.Thr979Pro) n.1322A>C c.375+670A>C (n.375+670A>C) c.2905A>C (p.Thr969Pro) n.1936A>C c.2671A>C (p.Thr891Pro) n.947A>C c.2998A>C (p.Thr1000Pro) c.-19-88799A>C (n.-19-88799A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.322-10332A>C n.285-10332A>C | |
| X | g.78021068A>G | CA413602959 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>G (p.Thr979Ala) n.1322A>G c.375+670A>G (n.375+670A>G) c.2905A>G (p.Thr969Ala) n.1936A>G c.2671A>G (p.Thr891Ala) n.947A>G c.2998A>G (p.Thr1000Ala) c.-19-88799A>G (n.-19-88799A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.322-10332A>G n.285-10332A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021068A>T | CA413602958 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>T (p.Thr979Ser) n.1322A>T c.375+670A>T (n.375+670A>T) c.2905A>T (p.Thr969Ser) n.1936A>T c.2671A>T (p.Thr891Ser) n.947A>T c.2998A>T (p.Thr1000Ser) c.-19-88799A>T (n.-19-88799A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.322-10332A>T n.285-10332A>T | |
| X | g.78021069C>A | CA413602960 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>A (p.Thr979Asn) n.1323C>A c.375+671C>A (n.375+671C>A) c.2906C>A (p.Thr969Asn) n.1937C>A c.2672C>A (p.Thr891Asn) n.948C>A c.2999C>A (p.Thr1000Asn) c.-19-88798C>A (n.-19-88798C>A) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.322-10331C>A n.285-10331C>A | |
| X | g.78021069C>G | CA413602961 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>G (p.Thr979Ser) n.1323C>G c.375+671C>G (n.375+671C>G) c.2906C>G (p.Thr969Ser) n.1937C>G c.2672C>G (p.Thr891Ser) n.948C>G c.2999C>G (p.Thr1000Ser) c.-19-88798C>G (n.-19-88798C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.322-10331C>G n.285-10331C>G | |
| X | g.78021069C>T | CA413602962 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>T (p.Thr979Ile) n.1323C>T c.375+671C>T (n.375+671C>T) c.2906C>T (p.Thr969Ile) n.1937C>T c.2672C>T (p.Thr891Ile) n.948C>T c.2999C>T (p.Thr1000Ile) c.-19-88798C>T (n.-19-88798C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.322-10331C>T n.285-10331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021070C>A | CA517065483 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>A (p.Thr979=) n.1324C>A c.375+672C>A (n.375+672C>A) c.2907C>A (p.Thr969=) n.1938C>A c.2673C>A (p.Thr891=) n.949C>A c.3000C>A (p.Thr1000=) c.-19-88797C>A (n.-19-88797C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.322-10330C>A n.285-10330C>A | |
| X | g.78021070C= | CA2439103671 | ATP7A,PGK1 | c.2937C= (p.Thr979=) n.1324C= c.375+672C= (n.375+672C=) c.2907C= (p.Thr969=) n.1938C= c.2673C= (p.Thr891=) n.949C= c.3000C= (p.Thr1000=) c.-19-88797C= (n.-19-88797C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.*2080C= (n.*2080C=) n.322-10330C= n.285-10330C= | |
| X | g.78021070C>G | CA10459347 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>G (p.Thr979=) n.1324C>G c.375+672C>G (n.375+672C>G) c.2907C>G (p.Thr969=) n.1938C>G c.2673C>G (p.Thr891=) n.949C>G c.3000C>G (p.Thr1000=) c.-19-88797C>G (n.-19-88797C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.322-10330C>G n.285-10330C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021070C>T | CA517065485 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>T (p.Thr979=) n.1324C>T c.375+672C>T (n.375+672C>T) c.2907C>T (p.Thr969=) n.1938C>T c.2673C>T (p.Thr891=) n.949C>T c.3000C>T (p.Thr1000=) c.-19-88797C>T (n.-19-88797C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.322-10330C>T n.285-10330C>T | |
| X | g.78021071T>A | CA413602963 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>A (p.Tyr980Asn) n.1325T>A c.375+673T>A (n.375+673T>A) c.2908T>A (p.Tyr970Asn) n.1939T>A c.2674T>A (p.Tyr892Asn) n.950T>A c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) c.-19-88796T>A (n.-19-88796T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.322-10329T>A n.285-10329T>A | |
| X | g.78021071T>C | CA413602964 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>C (p.Tyr980His) n.1325T>C c.375+673T>C (n.375+673T>C) c.2908T>C (p.Tyr970His) n.1939T>C c.2674T>C (p.Tyr892His) n.950T>C c.3001T>C (p.Tyr1001His) c.-19-88796T>C (n.-19-88796T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.322-10329T>C n.285-10329T>C | |
| X | g.78021071T>G | CA413602965 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>G (p.Tyr980Asp) n.1325T>G c.375+673T>G (n.375+673T>G) c.2908T>G (p.Tyr970Asp) n.1939T>G c.2674T>G (p.Tyr892Asp) n.950T>G c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) c.-19-88796T>G (n.-19-88796T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.322-10329T>G n.285-10329T>G | |
| X | g.78021072A= | CA2439103672 | ATP7A,PGK1 | c.2939A= (p.Tyr980=) n.1326A= c.375+674A= (n.375+674A=) c.2909A= (p.Tyr970=) n.1940A= c.2675A= (p.Tyr892=) n.951A= c.3002A= (p.Tyr1001=) c.-19-88795A= (n.-19-88795A=) c.*2823A= (n.*2823A=) c.*2082A= (n.*2082A=) n.322-10328A= n.285-10328A= | |
| X | g.78021072A>C | CA413602966 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>C (p.Tyr980Ser) n.1326A>C c.375+674A>C (n.375+674A>C) c.2909A>C (p.Tyr970Ser) n.1940A>C c.2675A>C (p.Tyr892Ser) n.951A>C c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) c.-19-88795A>C (n.-19-88795A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) n.322-10328A>C n.285-10328A>C | |
| X | g.78021072A>G | CA413602967 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>G (p.Tyr980Cys) n.1326A>G c.375+674A>G (n.375+674A>G) c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.1940A>G c.2675A>G (p.Tyr892Cys) n.951A>G c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) c.-19-88795A>G (n.-19-88795A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.322-10328A>G n.285-10328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021072A>T | CA413602968 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>T (p.Tyr980Phe) n.1326A>T c.375+674A>T (n.375+674A>T) c.2909A>T (p.Tyr970Phe) n.1940A>T c.2675A>T (p.Tyr892Phe) n.951A>T c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) c.-19-88795A>T (n.-19-88795A>T) c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.*2082A>T (n.*2082A>T) n.322-10328A>T n.285-10328A>T | |
| X | g.78021073C>A | CA413602970 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>A (p.Tyr980Ter) n.1327C>A c.375+675C>A (n.375+675C>A) c.2910C>A (p.Tyr970Ter) n.1941C>A c.2676C>A (p.Tyr892Ter) n.952C>A c.3003C>A (p.Tyr1001Ter) c.-19-88794C>A (n.-19-88794C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.322-10327C>A n.285-10327C>A | |
| X | g.78021073C>G | CA413602969 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>G (p.Tyr980Ter) n.1327C>G c.375+675C>G (n.375+675C>G) c.2910C>G (p.Tyr970Ter) n.1941C>G c.2676C>G (p.Tyr892Ter) n.952C>G c.3003C>G (p.Tyr1001Ter) c.-19-88794C>G (n.-19-88794C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.322-10327C>G n.285-10327C>G | |
| X | g.78021073C>T | CA517065738 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>T (p.Tyr980=) n.1327C>T c.375+675C>T (n.375+675C>T) c.2910C>T (p.Tyr970=) n.1941C>T c.2676C>T (p.Tyr892=) n.952C>T c.3003C>T (p.Tyr1001=) c.-19-88794C>T (n.-19-88794C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.322-10327C>T n.285-10327C>T | |
| X | g.78021074T>A | CA413602971 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.1328T>A c.375+676T>A (n.375+676T>A) c.2911T>A (p.Phe971Ile) n.1942T>A c.2677T>A (p.Phe893Ile) n.953T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.-19-88793T>A (n.-19-88793T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.322-10326T>A n.285-10326T>A | |
| X | g.78021074T>C | CA413602972 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.1328T>C c.375+676T>C (n.375+676T>C) c.2911T>C (p.Phe971Leu) n.1942T>C c.2677T>C (p.Phe893Leu) n.953T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.-19-88793T>C (n.-19-88793T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.322-10326T>C n.285-10326T>C | |
| X | g.78021074T>G | CA413602973 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.1328T>G c.375+676T>G (n.375+676T>G) c.2911T>G (p.Phe971Val) n.1942T>G c.2677T>G (p.Phe893Val) n.953T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.-19-88793T>G (n.-19-88793T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.322-10326T>G n.285-10326T>G | |
| X | g.78021075T>A | CA413602974 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.1329T>A c.375+677T>A (n.375+677T>A) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) n.1943T>A c.2678T>A (p.Phe893Tyr) n.954T>A c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.-19-88792T>A (n.-19-88792T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.322-10325T>A n.285-10325T>A | |
| X | g.78021075T>C | CA413602975 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.1329T>C c.375+677T>C (n.375+677T>C) c.2912T>C (p.Phe971Ser) n.1943T>C c.2678T>C (p.Phe893Ser) n.954T>C c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.-19-88792T>C (n.-19-88792T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.322-10325T>C n.285-10325T>C | |
| X | g.78021075T>G | CA413602976 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.1329T>G c.375+677T>G (n.375+677T>G) c.2912T>G (p.Phe971Cys) n.1943T>G c.2678T>G (p.Phe893Cys) n.954T>G c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.-19-88792T>G (n.-19-88792T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.322-10325T>G n.285-10325T>G | |
| X | g.78021076T>A | CA413602978 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.1330T>A c.375+678T>A (n.375+678T>A) c.2913T>A (p.Phe971Leu) n.1944T>A c.2679T>A (p.Phe893Leu) n.955T>A c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>A (n.-19-88791T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) n.322-10324T>A n.285-10324T>A | |
| X | g.78021076T>C | CA517065752 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.1330T>C c.375+678T>C (n.375+678T>C) c.2913T>C (p.Phe971=) n.1944T>C c.2679T>C (p.Phe893=) n.955T>C c.3006T>C (p.Phe1002=) c.-19-88791T>C (n.-19-88791T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.322-10324T>C n.285-10324T>C | |
| X | g.78021076T>G | CA413602977 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.1330T>G c.375+678T>G (n.375+678T>G) c.2913T>G (p.Phe971Leu) n.1944T>G c.2679T>G (p.Phe893Leu) n.955T>G c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>G (n.-19-88791T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.322-10324T>G n.285-10324T>G | |
| X | g.78021077C>A | CA413602979 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.1331C>A c.375+679C>A (n.375+679C>A) c.2914C>A (p.Pro972Thr) n.1945C>A c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.956C>A c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.-19-88790C>A (n.-19-88790C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.322-10323C>A n.285-10323C>A | |
| X | g.78021077C>G | CA413602980 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.1331C>G c.375+679C>G (n.375+679C>G) c.2914C>G (p.Pro972Ala) n.1945C>G c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.956C>G c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.-19-88790C>G (n.-19-88790C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.322-10323C>G n.285-10323C>G | |
| X | g.78021077C>T | CA413602981 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.1331C>T c.375+679C>T (n.375+679C>T) c.2914C>T (p.Pro972Ser) n.1945C>T c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.956C>T c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.-19-88790C>T (n.-19-88790C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.322-10323C>T n.285-10323C>T | |
| X | g.78021078C>A | CA413602982 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>A (p.Pro982His) n.1332C>A c.375+680C>A (n.375+680C>A) c.2915C>A (p.Pro972His) n.1946C>A c.2681C>A (p.Pro894His) n.957C>A c.3008C>A (p.Pro1003His) c.-19-88789C>A (n.-19-88789C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.322-10322C>A n.285-10322C>A | |
| X | g.78021078C>G | CA413602983 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.1332C>G c.375+680C>G (n.375+680C>G) c.2915C>G (p.Pro972Arg) n.1946C>G c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.957C>G c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.-19-88789C>G (n.-19-88789C>G) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.322-10322C>G n.285-10322C>G | |
| X | g.78021078C>T | CA413602984 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.1332C>T c.375+680C>T (n.375+680C>T) c.2915C>T (p.Pro972Leu) n.1946C>T c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.957C>T c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.-19-88789C>T (n.-19-88789C>T) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.322-10322C>T n.285-10322C>T | |
| X | g.78021079T>A | CA517065767 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>A (p.Pro982=) n.1333T>A c.375+681T>A (n.375+681T>A) c.2916T>A (p.Pro972=) n.1947T>A c.2682T>A (p.Pro894=) n.958T>A c.3009T>A (p.Pro1003=) c.-19-88788T>A (n.-19-88788T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.322-10321T>A n.285-10321T>A | |
| X | g.78021079T>C | CA517065762 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>C (p.Pro982=) n.1333T>C c.375+681T>C (n.375+681T>C) c.2916T>C (p.Pro972=) n.1947T>C c.2682T>C (p.Pro894=) n.958T>C c.3009T>C (p.Pro1003=) c.-19-88788T>C (n.-19-88788T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.322-10321T>C n.285-10321T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021079T>G | CA517065764 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>G (p.Pro982=) n.1333T>G c.375+681T>G (n.375+681T>G) c.2916T>G (p.Pro972=) n.1947T>G c.2682T>G (p.Pro894=) n.958T>G c.3009T>G (p.Pro1003=) c.-19-88788T>G (n.-19-88788T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.322-10321T>G n.285-10321T>G | |
| X | g.78021079_78021083delinsTGTAA | CA2439103673 | ATP7A,PGK1 | c.2946_2946+4delinsTGTAA n.1333_1333+4delinsTGTAA c.375+681_375+685delinsTGTAA (n.375+681_375+685delinsTGTAA) c.2916_2916+4delinsTGTAA n.1947_1947+4delinsTGTAA c.2682_2682+4delinsTGTAA n.958_958+4delinsTGTAA c.3009_3009+4delinsTGTAA c.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA (n.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA) c.*2830_*2830+4delinsTGTAA c.*2089_*2089+4delinsTGTAA n.322-10321_322-10317delinsTGTAA n.285-10321_285-10317delinsTGTAA | |
| X | g.78021080G>A | CA413602985 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) n.1333+1G>A c.375+682G>A (n.375+682G>A) c.2916+1G>A (n.2916+1G>A) n.1947+1G>A c.2682+1G>A (n.2682+1G>A) n.958+1G>A c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) c.-19-88787G>A (n.-19-88787G>A) c.*2830+1G>A (n.*2830+1G>A) c.*2089+1G>A (n.*2089+1G>A) n.322-10320G>A n.285-10320G>A | |
| X | g.78021080G>C | CA413602987 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>C (n.2946+1G>C) n.1333+1G>C c.375+682G>C (n.375+682G>C) c.2916+1G>C (n.2916+1G>C) n.1947+1G>C c.2682+1G>C (n.2682+1G>C) n.958+1G>C c.3009+1G>C (n.3009+1G>C) c.-19-88787G>C (n.-19-88787G>C) c.*2830+1G>C (n.*2830+1G>C) c.*2089+1G>C (n.*2089+1G>C) n.322-10320G>C n.285-10320G>C | |
| X | g.78021080G>T | CA413602986 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>T (n.2946+1G>T) n.1333+1G>T c.375+682G>T (n.375+682G>T) c.2916+1G>T (n.2916+1G>T) n.1947+1G>T c.2682+1G>T (n.2682+1G>T) n.958+1G>T c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) c.-19-88787G>T (n.-19-88787G>T) c.*2830+1G>T (n.*2830+1G>T) c.*2089+1G>T (n.*2089+1G>T) n.322-10320G>T n.285-10320G>T | |
| X | g.78021082_78021085del | CA277235 | ATP7A,PGK1 | c.2946+3_2946+6del (n.2946+3_2946+6del) n.1333+3_1333+6del c.375+684_375+687del (n.375+684_375+687del) c.2916+3_2916+6del (n.2916+3_2916+6del) n.1947+3_1947+6del c.2682+3_2682+6del (n.2682+3_2682+6del) n.958+3_958+6del c.3009+3_3009+6del (n.3009+3_3009+6del) c.-19-88785_-19-88782del (n.-19-88785_-19-88782del) c.*2830+3_*2830+6del (n.*2830+3_*2830+6del) c.*2089+3_*2089+6del (n.*2089+3_*2089+6del) n.322-10318_322-10315del n.285-10318_285-10315del | ClinVar dbSNP |