| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78009078G>T | CA2694152746 | ATP7A,PGK1 | c.1738-24G>T (n.1738-24G>T) n.1870-24G>T c.1708-24G>T (n.1708-24G>T) n.1742-24G>T n.2062-24G>T n.1848-24G>T n.2019-24G>T n.1809-24G>T n.1860-24G>T n.2017-24G>T c.1801-24G>T (n.1801-24G>T) c.1624-24G>T (n.1624-24G>T) c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T) c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T) c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T) c.*881-24G>T (n.*881-24G>T) n.322-22322G>T n.285-22322G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78009081C>A | CA2694152747 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>A (n.1738-21C>A) n.1870-21C>A c.1708-21C>A (n.1708-21C>A) n.1742-21C>A n.2062-21C>A n.1848-21C>A n.2019-21C>A n.1809-21C>A n.1860-21C>A n.2017-21C>A c.1801-21C>A (n.1801-21C>A) c.1624-21C>A (n.1624-21C>A) c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A) c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A) c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A) c.*881-21C>A (n.*881-21C>A) n.322-22319C>A n.285-22319C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78009081C= | CA2439099568 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C= (n.1738-21C=) n.1870-21C= c.1708-21C= (n.1708-21C=) n.1742-21C= n.2062-21C= n.1848-21C= n.2019-21C= n.1809-21C= n.1860-21C= n.2017-21C= c.1801-21C= (n.1801-21C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) c.*1637-21C= (n.*1637-21C=) c.-20+98246C= (n.-20+98246C=) c.*1622-21C= (n.*1622-21C=) c.*881-21C= (n.*881-21C=) n.322-22319C= n.285-22319C= | |
| X | g.78009081C>G | CA2439099569 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>G (n.1738-21C>G) n.1870-21C>G c.1708-21C>G (n.1708-21C>G) n.1742-21C>G n.2062-21C>G n.1848-21C>G n.2019-21C>G n.1809-21C>G n.1860-21C>G n.2017-21C>G c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G) c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G) c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G) c.*881-21C>G (n.*881-21C>G) n.322-22319C>G n.285-22319C>G | dbSNP |
| X | g.78009082A= | CA2439099570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A= (n.1738-20A=) n.1870-20A= c.1708-20A= (n.1708-20A=) n.1742-20A= n.2062-20A= n.1848-20A= n.2019-20A= n.1809-20A= n.1860-20A= n.2017-20A= c.1801-20A= (n.1801-20A=) c.1624-20A= (n.1624-20A=) c.*1637-20A= (n.*1637-20A=) c.-20+98247A= (n.-20+98247A=) c.*1622-20A= (n.*1622-20A=) c.*881-20A= (n.*881-20A=) n.322-22318A= n.285-22318A= | |
| X | g.78009082A>G | CA642476779 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A>G (n.1738-20A>G) n.1870-20A>G c.1708-20A>G (n.1708-20A>G) n.1742-20A>G n.2062-20A>G n.1848-20A>G n.2019-20A>G n.1809-20A>G n.1860-20A>G n.2017-20A>G c.1801-20A>G (n.1801-20A>G) c.1624-20A>G (n.1624-20A>G) c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G) c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G) c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G) c.*881-20A>G (n.*881-20A>G) n.322-22318A>G n.285-22318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78009083A>G | CA2740092220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-19A>G (n.1738-19A>G) n.1870-19A>G c.1708-19A>G (n.1708-19A>G) n.1742-19A>G n.2062-19A>G n.1848-19A>G n.2019-19A>G n.1809-19A>G n.1860-19A>G n.2017-19A>G c.1801-19A>G (n.1801-19A>G) c.1624-19A>G (n.1624-19A>G) c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G) c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G) c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G) c.*881-19A>G (n.*881-19A>G) n.322-22317A>G n.285-22317A>G | |
| X | g.78009085T>C | CA2579650137 | ATP7A,PGK1 | c.1738-17T>C (n.1738-17T>C) n.1870-17T>C c.1708-17T>C (n.1708-17T>C) n.1742-17T>C n.2062-17T>C n.1848-17T>C n.2019-17T>C n.1809-17T>C n.1860-17T>C n.2017-17T>C c.1801-17T>C (n.1801-17T>C) c.1624-17T>C (n.1624-17T>C) c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C) c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C) c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C) c.*881-17T>C (n.*881-17T>C) n.322-22315T>C n.285-22315T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78009086G>A | CA642476780 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G>A (n.1738-16G>A) n.1870-16G>A c.1708-16G>A (n.1708-16G>A) n.1742-16G>A n.2062-16G>A n.1848-16G>A n.2019-16G>A n.1809-16G>A n.1860-16G>A n.2017-16G>A c.1801-16G>A (n.1801-16G>A) c.1624-16G>A (n.1624-16G>A) c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A) c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A) c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A) c.*881-16G>A (n.*881-16G>A) n.322-22314G>A n.285-22314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009086G= | CA2439099571 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G= (n.1738-16G=) n.1870-16G= c.1708-16G= (n.1708-16G=) n.1742-16G= n.2062-16G= n.1848-16G= n.2019-16G= n.1809-16G= n.1860-16G= n.2017-16G= c.1801-16G= (n.1801-16G=) c.1624-16G= (n.1624-16G=) c.*1637-16G= (n.*1637-16G=) c.-20+98251G= (n.-20+98251G=) c.*1622-16G= (n.*1622-16G=) c.*881-16G= (n.*881-16G=) n.322-22314G= n.285-22314G= | |
| X | g.78009087C= | CA2439099572 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C= (n.1738-15C=) n.1870-15C= c.1708-15C= (n.1708-15C=) n.1742-15C= n.2062-15C= n.1848-15C= n.2019-15C= n.1809-15C= n.1860-15C= n.2017-15C= c.1801-15C= (n.1801-15C=) c.1624-15C= (n.1624-15C=) c.*1637-15C= (n.*1637-15C=) c.-20+98252C= (n.-20+98252C=) c.*1622-15C= (n.*1622-15C=) c.*881-15C= (n.*881-15C=) n.322-22313C= n.285-22313C= | |
| X | g.78009087C>G | CA642476781 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>G (n.1738-15C>G) n.1870-15C>G c.1708-15C>G (n.1708-15C>G) n.1742-15C>G n.2062-15C>G n.1848-15C>G n.2019-15C>G n.1809-15C>G n.1860-15C>G n.2017-15C>G c.1801-15C>G (n.1801-15C>G) c.1624-15C>G (n.1624-15C>G) c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G) c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G) c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G) c.*881-15C>G (n.*881-15C>G) n.322-22313C>G n.285-22313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009087C>T | CA2579650138 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>T (n.1738-15C>T) n.1870-15C>T c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) n.1742-15C>T n.2062-15C>T n.1848-15C>T n.2019-15C>T n.1809-15C>T n.1860-15C>T n.2017-15C>T c.1801-15C>T (n.1801-15C>T) c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T) c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T) c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T) c.*881-15C>T (n.*881-15C>T) n.322-22313C>T n.285-22313C>T | |
| X | g.78009089T>G | CA2694152748 | ATP7A,PGK1 | c.1738-13T>G (n.1738-13T>G) n.1870-13T>G c.1708-13T>G (n.1708-13T>G) n.1742-13T>G n.2062-13T>G n.1848-13T>G n.2019-13T>G n.1809-13T>G n.1860-13T>G n.2017-13T>G c.1801-13T>G (n.1801-13T>G) c.1624-13T>G (n.1624-13T>G) c.*1637-13T>G (n.*1637-13T>G) c.-20+98254T>G (n.-20+98254T>G) c.*1622-13T>G (n.*1622-13T>G) c.*881-13T>G (n.*881-13T>G) n.322-22311T>G n.285-22311T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78009091G= | CA2439099573 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G= (n.1738-11G=) n.1870-11G= c.1708-11G= (n.1708-11G=) n.1742-11G= n.2062-11G= n.1848-11G= n.2019-11G= n.1809-11G= n.1860-11G= n.2017-11G= c.1801-11G= (n.1801-11G=) c.1624-11G= (n.1624-11G=) c.*1637-11G= (n.*1637-11G=) c.-20+98256G= (n.-20+98256G=) c.*1622-11G= (n.*1622-11G=) c.*881-11G= (n.*881-11G=) n.322-22309G= n.285-22309G= | |
| X | g.78009091G>T | CA209793 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G>T (n.1738-11G>T) n.1870-11G>T c.1708-11G>T (n.1708-11G>T) n.1742-11G>T n.2062-11G>T n.1848-11G>T n.2019-11G>T n.1809-11G>T n.1860-11G>T n.2017-11G>T c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.1624-11G>T (n.1624-11G>T) c.*1637-11G>T (n.*1637-11G>T) c.-20+98256G>T (n.-20+98256G>T) c.*1622-11G>T (n.*1622-11G>T) c.*881-11G>T (n.*881-11G>T) n.322-22309G>T n.285-22309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78009093C= | CA2439099574 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C= (n.1738-9C=) n.1870-9C= c.1708-9C= (n.1708-9C=) n.1742-9C= n.2062-9C= n.1848-9C= n.2019-9C= n.1809-9C= n.1860-9C= n.2017-9C= c.1801-9C= (n.1801-9C=) c.1624-9C= (n.1624-9C=) c.*1637-9C= (n.*1637-9C=) c.-20+98258C= (n.-20+98258C=) c.*1622-9C= (n.*1622-9C=) c.*881-9C= (n.*881-9C=) n.322-22307C= n.285-22307C= | |
| X | g.78009093C>G | CA642476782 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C>G (n.1738-9C>G) n.1870-9C>G c.1708-9C>G (n.1708-9C>G) n.1742-9C>G n.2062-9C>G n.1848-9C>G n.2019-9C>G n.1809-9C>G n.1860-9C>G n.2017-9C>G c.1801-9C>G (n.1801-9C>G) c.1624-9C>G (n.1624-9C>G) c.*1637-9C>G (n.*1637-9C>G) c.-20+98258C>G (n.-20+98258C>G) c.*1622-9C>G (n.*1622-9C>G) c.*881-9C>G (n.*881-9C>G) n.322-22307C>G n.285-22307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009096del | CA2579650139 | ATP7A,PGK1 | c.1738-6del (n.1738-6del) n.1870-6del c.1708-6del (n.1708-6del) n.1742-6del n.2062-6del n.1848-6del n.2019-6del n.1809-6del n.1860-6del n.2017-6del c.1801-6del (n.1801-6del) c.1624-6del (n.1624-6del) c.*1637-6del (n.*1637-6del) c.-20+98261del (n.-20+98261del) c.*1622-6del (n.*1622-6del) c.*881-6del (n.*881-6del) n.322-22304del n.285-22304del | |
| X | g.78009097A= | CA2439099575 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A= (n.1738-5A=) n.1870-5A= c.1708-5A= (n.1708-5A=) n.1742-5A= n.2062-5A= n.1848-5A= n.2019-5A= n.1809-5A= n.1860-5A= n.2017-5A= c.1801-5A= (n.1801-5A=) c.1624-5A= (n.1624-5A=) c.*1637-5A= (n.*1637-5A=) c.-20+98262A= (n.-20+98262A=) c.*1622-5A= (n.*1622-5A=) c.*881-5A= (n.*881-5A=) n.322-22303A= n.285-22303A= | |
| X | g.78009097A>C | CA10459090 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>C (n.1738-5A>C) n.1870-5A>C c.1708-5A>C (n.1708-5A>C) n.1742-5A>C n.2062-5A>C n.1848-5A>C n.2019-5A>C n.1809-5A>C n.1860-5A>C n.2017-5A>C c.1801-5A>C (n.1801-5A>C) c.1624-5A>C (n.1624-5A>C) c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C) c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C) c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C) c.*881-5A>C (n.*881-5A>C) n.322-22303A>C n.285-22303A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009097A>G | CA2439099576 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>G (n.1738-5A>G) n.1870-5A>G c.1708-5A>G (n.1708-5A>G) n.1742-5A>G n.2062-5A>G n.1848-5A>G n.2019-5A>G n.1809-5A>G n.1860-5A>G n.2017-5A>G c.1801-5A>G (n.1801-5A>G) c.1624-5A>G (n.1624-5A>G) c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G) c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G) c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G) c.*881-5A>G (n.*881-5A>G) n.322-22303A>G n.285-22303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78009098dup | CA2694152749 | ATP7A,PGK1 | c.1738-4dup (n.1738-4dup) n.1870-4dup c.1708-4dup (n.1708-4dup) n.1742-4dup n.2062-4dup n.1848-4dup n.2019-4dup n.1809-4dup n.1860-4dup n.2017-4dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1624-4dup (n.1624-4dup) c.*1637-4dup (n.*1637-4dup) c.-20+98263dup (n.-20+98263dup) c.*1622-4dup (n.*1622-4dup) c.*881-4dup (n.*881-4dup) n.322-22302dup n.285-22302dup | gnomAD v4 |
| X | g.78009100A>C | CA413596713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>C (n.1738-2A>C) n.1870-2A>C c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) n.1742-2A>C n.2062-2A>C n.1848-2A>C n.2019-2A>C n.1809-2A>C n.1860-2A>C n.2017-2A>C c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.*1637-2A>C (n.*1637-2A>C) c.-20+98265A>C (n.-20+98265A>C) c.*1622-2A>C (n.*1622-2A>C) c.*881-2A>C (n.*881-2A>C) n.322-22300A>C n.285-22300A>C | |
| X | g.78009100A>G | CA413596716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>G (n.1738-2A>G) n.1870-2A>G c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) n.1742-2A>G n.2062-2A>G n.1848-2A>G n.2019-2A>G n.1809-2A>G n.1860-2A>G n.2017-2A>G c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.*1637-2A>G (n.*1637-2A>G) c.-20+98265A>G (n.-20+98265A>G) c.*1622-2A>G (n.*1622-2A>G) c.*881-2A>G (n.*881-2A>G) n.322-22300A>G n.285-22300A>G | |
| X | g.78009100A>T | CA413596719 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>T (n.1738-2A>T) n.1870-2A>T c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) n.1742-2A>T n.2062-2A>T n.1848-2A>T n.2019-2A>T n.1809-2A>T n.1860-2A>T n.2017-2A>T c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.*1637-2A>T (n.*1637-2A>T) c.-20+98265A>T (n.-20+98265A>T) c.*1622-2A>T (n.*1622-2A>T) c.*881-2A>T (n.*881-2A>T) n.322-22300A>T n.285-22300A>T | |
| X | g.78009101G>A | CA413596722 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>A (n.1738-1G>A) n.1870-1G>A c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) n.1742-1G>A n.2062-1G>A n.1848-1G>A n.2019-1G>A n.1809-1G>A n.1860-1G>A n.2017-1G>A c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.*1637-1G>A (n.*1637-1G>A) c.-20+98266G>A (n.-20+98266G>A) c.*1622-1G>A (n.*1622-1G>A) c.*881-1G>A (n.*881-1G>A) n.322-22299G>A n.285-22299G>A | |
| X | g.78009101G>C | CA413596726 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>C (n.1738-1G>C) n.1870-1G>C c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) n.1742-1G>C n.2062-1G>C n.1848-1G>C n.2019-1G>C n.1809-1G>C n.1860-1G>C n.2017-1G>C c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.*1637-1G>C (n.*1637-1G>C) c.-20+98266G>C (n.-20+98266G>C) c.*1622-1G>C (n.*1622-1G>C) c.*881-1G>C (n.*881-1G>C) n.322-22299G>C n.285-22299G>C | |
| X | g.78009101G>T | CA413596724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>T (n.1738-1G>T) n.1870-1G>T c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) n.1742-1G>T n.2062-1G>T n.1848-1G>T n.2019-1G>T n.1809-1G>T n.1860-1G>T n.2017-1G>T c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.*1637-1G>T (n.*1637-1G>T) c.-20+98266G>T (n.-20+98266G>T) c.*1622-1G>T (n.*1622-1G>T) c.*881-1G>T (n.*881-1G>T) n.322-22299G>T n.285-22299G>T | |
| X | g.78009102G>A | CA413596729 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>A (p.Val580Met) n.1870G>A c.1708G>A (p.Val570Met) n.1742G>A n.2062G>A n.1848G>A n.2019G>A n.1809G>A n.1860G>A n.2017G>A c.1801G>A (p.Val601Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.-20+98267G>A (n.-20+98267G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.322-22298G>A n.285-22298G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78009102G>C | CA413596731 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1870G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1742G>C n.2062G>C n.1848G>C n.2019G>C n.1809G>C n.1860G>C n.2017G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.-20+98267G>C (n.-20+98267G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.322-22298G>C n.285-22298G>C | |
| X | g.78009102G>T | CA413596734 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>T (p.Val580Leu) n.1870G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1742G>T n.2062G>T n.1848G>T n.2019G>T n.1809G>T n.1860G>T n.2017G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.-20+98267G>T (n.-20+98267G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.322-22298G>T n.285-22298G>T | |
| X | g.78009103T>A | CA413596736 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>A (p.Val580Glu) n.1871T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1743T>A n.2063T>A n.1849T>A n.2020T>A n.1810T>A n.1861T>A n.2018T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.-20+98268T>A (n.-20+98268T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.322-22297T>A n.285-22297T>A | |
| X | g.78009103T>C | CA413596739 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1871T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1743T>C n.2063T>C n.1849T>C n.2020T>C n.1810T>C n.1861T>C n.2018T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.-20+98268T>C (n.-20+98268T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.322-22297T>C n.285-22297T>C | |
| X | g.78009103T>G | CA413596741 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1871T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1743T>G n.2063T>G n.1849T>G n.2020T>G n.1810T>G n.1861T>G n.2018T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.-20+98268T>G (n.-20+98268T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.322-22297T>G n.285-22297T>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78009104G>A | CA517057182 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>A (p.Val580=) n.1872G>A c.1710G>A (p.Val570=) n.1744G>A n.2064G>A n.1850G>A n.2021G>A n.1811G>A n.1862G>A n.2019G>A c.1803G>A (p.Val601=) c.1626G>A (p.Val542=) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.-20+98269G>A (n.-20+98269G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.322-22296G>A n.285-22296G>A | |
| X | g.78009104G>C | CA517057184 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>C (p.Val580=) n.1872G>C c.1710G>C (p.Val570=) n.1744G>C n.2064G>C n.1850G>C n.2021G>C n.1811G>C n.1862G>C n.2019G>C c.1803G>C (p.Val601=) c.1626G>C (p.Val542=) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.-20+98269G>C (n.-20+98269G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.322-22296G>C n.285-22296G>C | |
| X | g.78009104G>T | CA517057185 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>T (p.Val580=) n.1872G>T c.1710G>T (p.Val570=) n.1744G>T n.2064G>T n.1850G>T n.2021G>T n.1811G>T n.1862G>T n.2019G>T c.1803G>T (p.Val601=) c.1626G>T (p.Val542=) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.-20+98269G>T (n.-20+98269G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.322-22296G>T n.285-22296G>T | |
| X | g.78009105A>C | CA517057187 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>C (p.Arg581=) n.1873A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.1745A>C n.2065A>C n.1851A>C n.2022A>C n.1812A>C n.1863A>C n.2020A>C c.1804A>C (p.Arg602=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.-20+98270A>C (n.-20+98270A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.322-22295A>C n.285-22295A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78009105A>G | CA413596744 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) n.1873A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1745A>G n.2065A>G n.1851A>G n.2022A>G n.1812A>G n.1863A>G n.2020A>G c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.-20+98270A>G (n.-20+98270A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.322-22295A>G n.285-22295A>G | |
| X | g.78009105A>T | CA413596746 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>T (p.Arg581Trp) n.1873A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1745A>T n.2065A>T n.1851A>T n.2022A>T n.1812A>T n.1863A>T n.2020A>T c.1804A>T (p.Arg602Trp) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.-20+98270A>T (n.-20+98270A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.322-22295A>T n.285-22295A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78009106G>A | CA413596749 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) n.1874G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1746G>A n.2066G>A n.1852G>A n.2023G>A n.1813G>A n.1864G>A n.2021G>A c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.-20+98271G>A (n.-20+98271G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.322-22294G>A n.285-22294G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78009106G>C | CA413596751 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) n.1874G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1746G>C n.2066G>C n.1852G>C n.2023G>C n.1813G>C n.1864G>C n.2021G>C c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.-20+98271G>C (n.-20+98271G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.322-22294G>C n.285-22294G>C | |
| X | g.78009106G>T | CA413596753 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>T (p.Arg581Met) n.1874G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1746G>T n.2066G>T n.1852G>T n.2023G>T n.1813G>T n.1864G>T n.2021G>T c.1805G>T (p.Arg602Met) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.-20+98271G>T (n.-20+98271G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.322-22294G>T n.285-22294G>T | |
| X | g.78009107G>A | CA517057196 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>A (p.Arg581=) n.1875G>A c.1713G>A (p.Arg571=) n.1747G>A n.2067G>A n.1853G>A n.2024G>A n.1814G>A n.1865G>A n.2022G>A c.1806G>A (p.Arg602=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.-20+98272G>A (n.-20+98272G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.322-22293G>A n.285-22293G>A | |
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| X | g.78009107G>T | CA413596759 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>T (p.Arg581Ser) n.1875G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1747G>T n.2067G>T n.1853G>T n.2024G>T n.1814G>T n.1865G>T n.2022G>T c.1806G>T (p.Arg602Ser) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.-20+98272G>T (n.-20+98272G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.322-22293G>T n.285-22293G>T | |
| X | g.78009108G>A | CA413596762 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1876G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1748G>A n.2068G>A n.1854G>A n.2025G>A n.1815G>A n.1866G>A n.2023G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.322-22292G>A n.285-22292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78009108G= | CA2439099577 | ATP7A,PGK1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1876G= c.1714G= (p.Gly572=) n.1748G= n.2068G= n.1854G= n.2025G= n.1815G= n.1866G= n.2023G= c.1807G= (p.Gly603=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.-20+98273G= (n.-20+98273G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*887G= (n.*887G=) n.322-22292G= n.285-22292G= |