| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77998657A= | CA2439096190 | ATP7A,PGK1 | c.1546A= (p.Ile516=) n.1678A= c.1516A= (p.Ile506=) n.1550A= n.1870A= n.1656A= n.1827A= n.1617A= n.1668A= n.1825A= n.1807A= c.1432A= (p.Ile478=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.-20+87822A= (n.-20+87822A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*689A= (n.*689A=) n.321+26896A= n.284+26896A= | |
| X | g.77998657A>C | CA413595095 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1678A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.1550A>C n.1870A>C n.1656A>C n.1827A>C n.1617A>C n.1668A>C n.1825A>C n.1807A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.-20+87822A>C (n.-20+87822A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.321+26896A>C n.284+26896A>C | |
| X | g.77998657A>G | CA206236 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1678A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) n.1550A>G n.1870A>G n.1656A>G n.1827A>G n.1617A>G n.1668A>G n.1825A>G n.1807A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.-20+87822A>G (n.-20+87822A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.321+26896A>G n.284+26896A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998657A>T | CA413595096 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1678A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.1550A>T n.1870A>T n.1656A>T n.1827A>T n.1617A>T n.1668A>T n.1825A>T n.1807A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.-20+87822A>T (n.-20+87822A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.321+26896A>T n.284+26896A>T | |
| X | g.77998658T>A | CA413595097 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1679T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.1551T>A n.1871T>A n.1657T>A n.1828T>A n.1618T>A n.1669T>A n.1826T>A n.1808T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.-20+87823T>A (n.-20+87823T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.321+26897T>A n.284+26897T>A | |
| X | g.77998658T>C | CA413595098 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1679T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.1551T>C n.1871T>C n.1657T>C n.1828T>C n.1618T>C n.1669T>C n.1826T>C n.1808T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.-20+87823T>C (n.-20+87823T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.321+26897T>C n.284+26897T>C | |
| X | g.77998658T>G | CA413595099 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1679T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.1551T>G n.1871T>G n.1657T>G n.1828T>G n.1618T>G n.1669T>G n.1826T>G n.1808T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.-20+87823T>G (n.-20+87823T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.321+26897T>G n.284+26897T>G | |
| X | g.77998659T>A | CA517056232 | ATP7A,PGK1 | c.1548T>A (p.Ile516=) n.1680T>A c.1518T>A (p.Ile506=) n.1552T>A n.1872T>A n.1658T>A n.1829T>A n.1619T>A n.1670T>A n.1827T>A n.1809T>A c.1434T>A (p.Ile478=) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.-20+87824T>A (n.-20+87824T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.321+26898T>A n.284+26898T>A | |
| X | g.77998659T>C | CA517056233 | ATP7A,PGK1 | c.1548T>C (p.Ile516=) n.1680T>C c.1518T>C (p.Ile506=) n.1552T>C n.1872T>C n.1658T>C n.1829T>C n.1619T>C n.1670T>C n.1827T>C n.1809T>C c.1434T>C (p.Ile478=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.-20+87824T>C (n.-20+87824T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.321+26898T>C n.284+26898T>C | |
| X | g.77998659T>G | CA413595100 | ATP7A,PGK1 | c.1548T>G (p.Ile516Met) n.1680T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) n.1552T>G n.1872T>G n.1658T>G n.1829T>G n.1619T>G n.1670T>G n.1827T>G n.1809T>G c.1434T>G (p.Ile478Met) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.-20+87824T>G (n.-20+87824T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.321+26898T>G n.284+26898T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77998659T= | CA2439096191 | ATP7A,PGK1 | c.1548T= (p.Ile516=) n.1680T= c.1518T= (p.Ile506=) n.1552T= n.1872T= n.1658T= n.1829T= n.1619T= n.1670T= n.1827T= n.1809T= c.1434T= (p.Ile478=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.-20+87824T= (n.-20+87824T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*691T= (n.*691T=) n.321+26898T= n.284+26898T= | |
| X | g.77998660G>A | CA413595101 | ATP7A,PGK1 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1681G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1553G>A n.1873G>A n.1659G>A n.1830G>A n.1620G>A n.1671G>A n.1828G>A n.1810G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.-20+87825G>A (n.-20+87825G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.321+26899G>A n.284+26899G>A | |
| X | g.77998660G>C | CA413595102 | ATP7A,PGK1 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.1681G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1553G>C n.1873G>C n.1659G>C n.1830G>C n.1620G>C n.1671G>C n.1828G>C n.1810G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.-20+87825G>C (n.-20+87825G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.321+26899G>C n.284+26899G>C | |
| X | g.77998660G>T | CA413595103 | ATP7A,PGK1 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1681G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1553G>T n.1873G>T n.1659G>T n.1830G>T n.1620G>T n.1671G>T n.1828G>T n.1810G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.-20+87825G>T (n.-20+87825G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.321+26899G>T n.284+26899G>T | |
| X | g.77998661A>C | CA413595104 | ATP7A,PGK1 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1682A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1554A>C n.1874A>C n.1660A>C n.1831A>C n.1621A>C n.1672A>C n.1829A>C n.1811A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.-20+87826A>C (n.-20+87826A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.321+26900A>C n.284+26900A>C | |
| X | g.77998661A>G | CA413595105 | ATP7A,PGK1 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1682A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1554A>G n.1874A>G n.1660A>G n.1831A>G n.1621A>G n.1672A>G n.1829A>G n.1811A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.-20+87826A>G (n.-20+87826A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.321+26900A>G n.284+26900A>G | |
| X | g.77998661A>T | CA413595106 | ATP7A,PGK1 | c.1550A>T (p.Glu517Val) n.1682A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1554A>T n.1874A>T n.1660A>T n.1831A>T n.1621A>T n.1672A>T n.1829A>T n.1811A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.-20+87826A>T (n.-20+87826A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.321+26900A>T n.284+26900A>T | |
| X | g.77998662A>C | CA413595107 | ATP7A,PGK1 | c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.1683A>C c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1555A>C n.1875A>C n.1661A>C n.1832A>C n.1622A>C n.1673A>C n.1830A>C n.1812A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.-20+87827A>C (n.-20+87827A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.321+26901A>C n.284+26901A>C | |
| X | g.77998662A>G | CA517056234 | ATP7A,PGK1 | c.1551A>G (p.Glu517=) n.1683A>G c.1521A>G (p.Glu507=) n.1555A>G n.1875A>G n.1661A>G n.1832A>G n.1622A>G n.1673A>G n.1830A>G n.1812A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.-20+87827A>G (n.-20+87827A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.321+26901A>G n.284+26901A>G | |
| X | g.77998662A>T | CA413595108 | ATP7A,PGK1 | c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.1683A>T c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1555A>T n.1875A>T n.1661A>T n.1832A>T n.1622A>T n.1673A>T n.1830A>T n.1812A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.-20+87827A>T (n.-20+87827A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.321+26901A>T n.284+26901A>T | |
| X | g.77998663C>A | CA517056235 | ATP7A,PGK1 | c.1552C>A (p.Arg518=) n.1684C>A c.1522C>A (p.Arg508=) n.1556C>A n.1876C>A n.1662C>A n.1833C>A n.1623C>A n.1674C>A n.1831C>A n.1813C>A c.1438C>A (p.Arg480=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.-20+87828C>A (n.-20+87828C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.321+26902C>A n.284+26902C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998663C= | CA2439096192 | ATP7A,PGK1 | c.1552C= (p.Arg518=) n.1684C= c.1522C= (p.Arg508=) n.1556C= n.1876C= n.1662C= n.1833C= n.1623C= n.1674C= n.1831C= n.1813C= c.1438C= (p.Arg480=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.-20+87828C= (n.-20+87828C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*695C= (n.*695C=) n.321+26902C= n.284+26902C= | |
| X | g.77998663C>G | CA413595109 | ATP7A,PGK1 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.1684C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.1556C>G n.1876C>G n.1662C>G n.1833C>G n.1623C>G n.1674C>G n.1831C>G n.1813C>G c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.-20+87828C>G (n.-20+87828C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.321+26902C>G n.284+26902C>G | gnomAD v4 |
| X | g.77998663C>T | CA10459057 | ATP7A,PGK1 | c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.1684C>T c.1522C>T (p.Arg508Trp) n.1556C>T n.1876C>T n.1662C>T n.1833C>T n.1623C>T n.1674C>T n.1831C>T n.1813C>T c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.-20+87828C>T (n.-20+87828C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.321+26902C>T n.284+26902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.77998664G>A | CA413595110 | ATP7A,PGK1 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.1685G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) n.1557G>A n.1877G>A n.1663G>A n.1834G>A n.1624G>A n.1675G>A n.1832G>A n.1814G>A c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.-20+87829G>A (n.-20+87829G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.321+26903G>A n.284+26903G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.77998664G>C | CA413595111 | ATP7A,PGK1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.1685G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.1557G>C n.1877G>C n.1663G>C n.1834G>C n.1624G>C n.1675G>C n.1832G>C n.1814G>C c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.-20+87829G>C (n.-20+87829G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.321+26903G>C n.284+26903G>C | |
| X | g.77998664G>T | CA413595112 | ATP7A,PGK1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1685G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.1557G>T n.1877G>T n.1663G>T n.1834G>T n.1624G>T n.1675G>T n.1832G>T n.1814G>T c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.-20+87829G>T (n.-20+87829G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.321+26903G>T n.284+26903G>T | |
| X | g.77998665G>A | CA517056236 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.1686G>A c.1524G>A (p.Arg508=) n.1558G>A n.1878G>A n.1664G>A n.1835G>A n.1625G>A n.1676G>A n.1833G>A n.1815G>A c.1440G>A (p.Arg480=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.-20+87830G>A (n.-20+87830G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.321+26904G>A n.284+26904G>A | |
| X | g.77998665G>C | CA517056237 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.1686G>C c.1524G>C (p.Arg508=) n.1558G>C n.1878G>C n.1664G>C n.1835G>C n.1625G>C n.1676G>C n.1833G>C n.1815G>C c.1440G>C (p.Arg480=) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.-20+87830G>C (n.-20+87830G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.321+26904G>C n.284+26904G>C | |
| X | g.77998665G>T | CA517056238 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.1686G>T c.1524G>T (p.Arg508=) n.1558G>T n.1878G>T n.1664G>T n.1835G>T n.1625G>T n.1676G>T n.1833G>T n.1815G>T c.1440G>T (p.Arg480=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.-20+87830G>T (n.-20+87830G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.321+26904G>T n.284+26904G>T | |
| X | g.77998666A>C | CA413595113 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>C (p.Asn519His) n.1687A>C c.1525A>C (p.Asn509His) n.1559A>C n.1879A>C n.1665A>C n.1836A>C n.1626A>C n.1677A>C n.1834A>C n.1816A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.-20+87831A>C (n.-20+87831A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.321+26905A>C n.284+26905A>C | |
| X | g.77998666A>G | CA413595114 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.1687A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1559A>G n.1879A>G n.1665A>G n.1836A>G n.1626A>G n.1677A>G n.1834A>G n.1816A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.-20+87831A>G (n.-20+87831A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.321+26905A>G n.284+26905A>G | |
| X | g.77998666A>T | CA413595115 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.1687A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1559A>T n.1879A>T n.1665A>T n.1836A>T n.1626A>T n.1677A>T n.1834A>T n.1816A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.-20+87831A>T (n.-20+87831A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.321+26905A>T n.284+26905A>T | |
| X | g.77998667A>C | CA413595116 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.1688A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1560A>C n.1880A>C n.1666A>C n.1837A>C n.1627A>C n.1678A>C n.1835A>C n.1817A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.-20+87832A>C (n.-20+87832A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.321+26906A>C n.284+26906A>C | |
| X | g.77998667A>G | CA413595117 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.1688A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1560A>G n.1880A>G n.1666A>G n.1837A>G n.1627A>G n.1678A>G n.1835A>G n.1817A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.-20+87832A>G (n.-20+87832A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.321+26906A>G n.284+26906A>G | |
| X | g.77998667A>T | CA413595118 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.1688A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1560A>T n.1880A>T n.1666A>T n.1837A>T n.1627A>T n.1678A>T n.1835A>T n.1817A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.-20+87832A>T (n.-20+87832A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.321+26906A>T n.284+26906A>T | |
| X | g.77998668T>A | CA413595119 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>A (p.Asn519Lys) n.1689T>A c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1561T>A n.1881T>A n.1667T>A n.1838T>A n.1628T>A n.1679T>A n.1836T>A n.1818T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.-20+87833T>A (n.-20+87833T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.321+26907T>A n.284+26907T>A | |
| X | g.77998668T>C | CA517056239 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>C (p.Asn519=) n.1689T>C c.1527T>C (p.Asn509=) n.1561T>C n.1881T>C n.1667T>C n.1838T>C n.1628T>C n.1679T>C n.1836T>C n.1818T>C c.1443T>C (p.Asn481=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.-20+87833T>C (n.-20+87833T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.321+26907T>C n.284+26907T>C | |
| X | g.77998668T>G | CA413595120 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>G (p.Asn519Lys) n.1689T>G c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1561T>G n.1881T>G n.1667T>G n.1838T>G n.1628T>G n.1679T>G n.1836T>G n.1818T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.-20+87833T>G (n.-20+87833T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.321+26907T>G n.284+26907T>G | |
| X | g.77998669T>A | CA413595122 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.1690T>A c.1528T>A (p.Leu510Ile) n.1562T>A n.1882T>A n.1668T>A n.1839T>A n.1629T>A n.1680T>A n.1837T>A n.1819T>A c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.-20+87834T>A (n.-20+87834T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.321+26908T>A n.284+26908T>A | |
| X | g.77998669T>C | CA517056240 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>C (p.Leu520=) n.1690T>C c.1528T>C (p.Leu510=) n.1562T>C n.1882T>C n.1668T>C n.1839T>C n.1629T>C n.1680T>C n.1837T>C n.1819T>C c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.-20+87834T>C (n.-20+87834T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.321+26908T>C n.284+26908T>C | |
| X | g.77998669T>G | CA413595121 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>G (p.Leu520Val) n.1690T>G c.1528T>G (p.Leu510Val) n.1562T>G n.1882T>G n.1668T>G n.1839T>G n.1629T>G n.1680T>G n.1837T>G n.1819T>G c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.-20+87834T>G (n.-20+87834T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.321+26908T>G n.284+26908T>G | |
| X | g.77998670T>A | CA413595123 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.1691T>A c.1529T>A (p.Leu510Ter) n.1563T>A n.1883T>A n.1669T>A n.1840T>A n.1630T>A n.1681T>A n.1838T>A n.1820T>A c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.-20+87835T>A (n.-20+87835T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.321+26909T>A n.284+26909T>A | |
| X | g.77998670T>C | CA413595124 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.1691T>C c.1529T>C (p.Leu510Ser) n.1563T>C n.1883T>C n.1669T>C n.1840T>C n.1630T>C n.1681T>C n.1838T>C n.1820T>C c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.-20+87835T>C (n.-20+87835T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.321+26909T>C n.284+26909T>C | |
| X | g.77998670T>G | CA413595125 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.1691T>G c.1529T>G (p.Leu510Ter) n.1563T>G n.1883T>G n.1669T>G n.1840T>G n.1630T>G n.1681T>G n.1838T>G n.1820T>G c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.-20+87835T>G (n.-20+87835T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.321+26909T>G n.284+26909T>G | |
| X | g.77998671A>C | CA413595126 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.1692A>C c.1530A>C (p.Leu510Phe) n.1564A>C n.1884A>C n.1670A>C n.1841A>C n.1631A>C n.1682A>C n.1839A>C n.1821A>C c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.-20+87836A>C (n.-20+87836A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.321+26910A>C n.284+26910A>C | |
| X | g.77998671A>G | CA517056241 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>G (p.Leu520=) n.1692A>G c.1530A>G (p.Leu510=) n.1564A>G n.1884A>G n.1670A>G n.1841A>G n.1631A>G n.1682A>G n.1839A>G n.1821A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.-20+87836A>G (n.-20+87836A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.321+26910A>G n.284+26910A>G | |
| X | g.77998671A>T | CA413595127 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.1692A>T c.1530A>T (p.Leu510Phe) n.1564A>T n.1884A>T n.1670A>T n.1841A>T n.1631A>T n.1682A>T n.1839A>T n.1821A>T c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.-20+87836A>T (n.-20+87836A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.321+26910A>T n.284+26910A>T | |
| X | g.77998672A>C | CA517056242 | ATP7A,PGK1 | c.1561A>C (p.Arg521=) n.1693A>C c.1531A>C (p.Arg511=) n.1565A>C n.1885A>C n.1671A>C n.1842A>C n.1632A>C n.1683A>C n.1840A>C n.1822A>C c.1447A>C (p.Arg483=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.-20+87837A>C (n.-20+87837A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.321+26911A>C n.284+26911A>C | |
| X | g.77998672A>G | CA413595128 | ATP7A,PGK1 | c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.1693A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1565A>G n.1885A>G n.1671A>G n.1842A>G n.1632A>G n.1683A>G n.1840A>G n.1822A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.-20+87837A>G (n.-20+87837A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.321+26911A>G n.284+26911A>G |