Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.77998557T>C | CA517056166 | ATP7A,PGK1 | c.1446T>C (p.Thr482=) n.1578T>C c.1416T>C (p.Thr472=) n.1455-5T>C n.1770T>C n.1556T>C n.1727T>C n.1517T>C n.1568T>C n.1725T>C n.1707T>C c.1337-5T>C (n.1337-5T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.-20+87722T>C (n.-20+87722T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.321+26796T>C n.284+26796T>C | ClinVar dbSNP |
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X | g.77998558A>C | CA413594868 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.1579A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.1455-4A>C n.1771A>C n.1557A>C n.1728A>C n.1518A>C n.1569A>C n.1726A>C n.1708A>C c.1337-4A>C (n.1337-4A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.-20+87723A>C (n.-20+87723A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.321+26797A>C n.284+26797A>C | |
X | g.77998558A>G | CA413594869 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.1579A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.1455-4A>G n.1771A>G n.1557A>G n.1728A>G n.1518A>G n.1569A>G n.1726A>G n.1708A>G c.1337-4A>G (n.1337-4A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.-20+87723A>G (n.-20+87723A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.321+26797A>G n.284+26797A>G | |
X | g.77998558A>T | CA413594870 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.1579A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.1455-4A>T n.1771A>T n.1557A>T n.1728A>T n.1518A>T n.1569A>T n.1726A>T n.1708A>T c.1337-4A>T (n.1337-4A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.-20+87723A>T (n.-20+87723A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.321+26797A>T n.284+26797A>T | |
X | g.77998559A>C | CA413594871 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.1580A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.1455-3A>C n.1772A>C n.1558A>C n.1729A>C n.1519A>C n.1570A>C n.1727A>C n.1709A>C c.1337-3A>C (n.1337-3A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.-20+87724A>C (n.-20+87724A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.321+26798A>C n.284+26798A>C | |
X | g.77998559A>G | CA413594872 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.1580A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.1455-3A>G n.1772A>G n.1558A>G n.1729A>G n.1519A>G n.1570A>G n.1727A>G n.1709A>G c.1337-3A>G (n.1337-3A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.-20+87724A>G (n.-20+87724A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.321+26798A>G n.284+26798A>G | |
X | g.77998559A>T | CA413594873 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.1580A>T c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.1455-3A>T n.1772A>T n.1558A>T n.1729A>T n.1519A>T n.1570A>T n.1727A>T n.1709A>T c.1337-3A>T (n.1337-3A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.-20+87724A>T (n.-20+87724A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.321+26798A>T n.284+26798A>T | |
X | g.77998560A>C | CA413594874 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) n.1581A>C c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.1455-2A>C n.1773A>C n.1559A>C n.1730A>C n.1520A>C n.1571A>C n.1728A>C n.1710A>C c.1337-2A>C (n.1337-2A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.-20+87725A>C (n.-20+87725A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.321+26799A>C n.284+26799A>C | |
X | g.77998560A>G | CA517056168 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>G (p.Lys483=) n.1581A>G c.1419A>G (p.Lys473=) n.1455-2A>G n.1773A>G n.1559A>G n.1730A>G n.1520A>G n.1571A>G n.1728A>G n.1710A>G c.1337-2A>G (n.1337-2A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.-20+87725A>G (n.-20+87725A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.321+26799A>G n.284+26799A>G | ClinVar |
X | g.77998560A>T | CA413594875 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.1581A>T c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.1455-2A>T n.1773A>T n.1559A>T n.1730A>T n.1520A>T n.1571A>T n.1728A>T n.1710A>T c.1337-2A>T (n.1337-2A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.-20+87725A>T (n.-20+87725A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.321+26799A>T n.284+26799A>T | |
X | g.77998560_77998561insCTCT | CA2580101484 | ATP7A,PGK1 | c.1449_1450insCTCT (p.Gly484LeufsTer17) n.1581_1582insCTCT c.1419_1420insCTCT (p.Gly474LeufsTer17) n.1455-2_1455-1insCTCT n.1773_1774insCTCT n.1559_1560insCTCT n.1730_1731insCTCT n.1520_1521insCTCT n.1571_1572insCTCT n.1728_1729insCTCT n.1710_1711insCTCT c.1337-2_1337-1insCTCT (n.1337-2_1337-1insCTCT) c.*1348_*1349insCTCT (n.*1348_*1349insCTCT) c.-20+87725_-20+87726insCTCT (n.-20+87725_-20+87726insCTCT) c.*1333_*1334insCTCT (n.*1333_*1334insCTCT) c.*592_*593insCTCT (n.*592_*593insCTCT) n.321+26799_321+26800insCTCT n.284+26799_284+26800insCTCT | ClinVar |
X | g.77998561G>A | CA413594876 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.1582G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1455-1G>A n.1774G>A n.1560G>A n.1731G>A n.1521G>A n.1572G>A n.1729G>A n.1711G>A c.1337-1G>A (n.1337-1G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.-20+87726G>A (n.-20+87726G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.321+26800G>A n.284+26800G>A | |
X | g.77998561G>C | CA413594877 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1582G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1455-1G>C n.1774G>C n.1560G>C n.1731G>C n.1521G>C n.1572G>C n.1729G>C n.1711G>C c.1337-1G>C (n.1337-1G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.-20+87726G>C (n.-20+87726G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.321+26800G>C n.284+26800G>C | |
X | g.77998561G>T | CA413594878 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.1582G>T c.1420G>T (p.Gly474Trp) n.1455-1G>T n.1774G>T n.1560G>T n.1731G>T n.1521G>T n.1572G>T n.1729G>T n.1711G>T c.1337-1G>T (n.1337-1G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.-20+87726G>T (n.-20+87726G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.321+26800G>T n.284+26800G>T | |
X | g.77998562G>A | CA413594879 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.1583G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1455G>A n.1775G>A n.1561G>A n.1732G>A n.1522G>A n.1573G>A n.1730G>A n.1712G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.-20+87727G>A (n.-20+87727G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.321+26801G>A n.284+26801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998562G>C | CA413594880 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1583G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1455G>C n.1775G>C n.1561G>C n.1732G>C n.1522G>C n.1573G>C n.1730G>C n.1712G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.-20+87727G>C (n.-20+87727G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.321+26801G>C n.284+26801G>C | |
X | g.77998562G= | CA2439096167 | ATP7A,PGK1 | c.1451G= (p.Gly484=) n.1583G= c.1421G= (p.Gly474=) n.1455G= n.1775G= n.1561G= n.1732G= n.1522G= n.1573G= n.1730G= n.1712G= c.1337G= (p.Gly446=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.-20+87727G= (n.-20+87727G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*594G= (n.*594G=) n.321+26801G= n.284+26801G= | |
X | g.77998562G>T | CA413594881 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1583G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1455G>T n.1775G>T n.1561G>T n.1732G>T n.1522G>T n.1573G>T n.1730G>T n.1712G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.-20+87727G>T (n.-20+87727G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.321+26801G>T n.284+26801G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77998563G>A | CA517056169 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>A (p.Gly484=) n.1584G>A c.1422G>A (p.Gly474=) n.1456G>A n.1776G>A n.1562G>A n.1733G>A n.1523G>A n.1574G>A n.1731G>A n.1713G>A c.1338G>A (p.Gly446=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.-20+87728G>A (n.-20+87728G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.321+26802G>A n.284+26802G>A | |
X | g.77998563G>C | CA517056170 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>C (p.Gly484=) n.1584G>C c.1422G>C (p.Gly474=) n.1456G>C n.1776G>C n.1562G>C n.1733G>C n.1523G>C n.1574G>C n.1731G>C n.1713G>C c.1338G>C (p.Gly446=) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.-20+87728G>C (n.-20+87728G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.321+26802G>C n.284+26802G>C | |
X | g.77998563G>T | CA517056171 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>T (p.Gly484=) n.1584G>T c.1422G>T (p.Gly474=) n.1456G>T n.1776G>T n.1562G>T n.1733G>T n.1523G>T n.1574G>T n.1731G>T n.1713G>T c.1338G>T (p.Gly446=) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.-20+87728G>T (n.-20+87728G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.321+26802G>T n.284+26802G>T | dbSNP |
X | g.77998564A>C | CA413594882 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>C (p.Met485Leu) n.1585A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1457A>C n.1777A>C n.1563A>C n.1734A>C n.1524A>C n.1575A>C n.1732A>C n.1714A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.-20+87729A>C (n.-20+87729A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.321+26803A>C n.284+26803A>C | |
X | g.77998564A>G | CA413594883 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>G (p.Met485Val) n.1585A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.1457A>G n.1777A>G n.1563A>G n.1734A>G n.1524A>G n.1575A>G n.1732A>G n.1714A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.-20+87729A>G (n.-20+87729A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.321+26803A>G n.284+26803A>G | |
X | g.77998564A>T | CA413594884 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>T (p.Met485Leu) n.1585A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.1457A>T n.1777A>T n.1563A>T n.1734A>T n.1524A>T n.1575A>T n.1732A>T n.1714A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.-20+87729A>T (n.-20+87729A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.321+26803A>T n.284+26803A>T | |
X | g.77998565T>A | CA413594885 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>A (p.Met485Lys) n.1586T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.1458T>A n.1778T>A n.1564T>A n.1735T>A n.1525T>A n.1576T>A n.1733T>A n.1715T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.-20+87730T>A (n.-20+87730T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.321+26804T>A n.284+26804T>A | |
X | g.77998565T>C | CA413594886 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>C (p.Met485Thr) n.1586T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.1458T>C n.1778T>C n.1564T>C n.1735T>C n.1525T>C n.1576T>C n.1733T>C n.1715T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.-20+87730T>C (n.-20+87730T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.321+26804T>C n.284+26804T>C | |
X | g.77998565T>G | CA413594887 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>G (p.Met485Arg) n.1586T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.1458T>G n.1778T>G n.1564T>G n.1735T>G n.1525T>G n.1576T>G n.1733T>G n.1715T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.-20+87730T>G (n.-20+87730T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.321+26804T>G n.284+26804T>G | |
X | g.77998565_77998566del | CA2580101485 | ATP7A,PGK1 | c.1454_1455del (p.Met485AsnfsTer14) n.1586_1587del c.1424_1425del (p.Met475AsnfsTer14) n.1458_1459del n.1778_1779del n.1564_1565del n.1735_1736del n.1525_1526del n.1576_1577del n.1733_1734del n.1715_1716del c.1340_1341del (p.Met447AsnfsTer14) c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.-20+87730_-20+87731del (n.-20+87730_-20+87731del) c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.*597_*598del (n.*597_*598del) n.321+26804_321+26805del n.284+26804_284+26805del | ClinVar |
X | g.77998566G>A | CA10459048 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>A (p.Met485Ile) n.1587G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.1459G>A n.1779G>A n.1565G>A n.1736G>A n.1526G>A n.1577G>A n.1734G>A n.1716G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.-20+87731G>A (n.-20+87731G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.321+26805G>A n.284+26805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998566G>C | CA413594888 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>C (p.Met485Ile) n.1587G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.1459G>C n.1779G>C n.1565G>C n.1736G>C n.1526G>C n.1577G>C n.1734G>C n.1716G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.-20+87731G>C (n.-20+87731G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.321+26805G>C n.284+26805G>C | |
X | g.77998566G= | CA2439096168 | ATP7A,PGK1 | c.1455G= (p.Met485=) n.1587G= c.1425G= (p.Met475=) n.1459G= n.1779G= n.1565G= n.1736G= n.1526G= n.1577G= n.1734G= n.1716G= c.1341G= (p.Met447=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.-20+87731G= (n.-20+87731G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*598G= (n.*598G=) n.321+26805G= n.284+26805G= | |
X | g.77998566G>T | CA413594889 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>T (p.Met485Ile) n.1587G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.1459G>T n.1779G>T n.1565G>T n.1736G>T n.1526G>T n.1577G>T n.1734G>T n.1716G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.-20+87731G>T (n.-20+87731G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.321+26805G>T n.284+26805G>T | |
X | g.77998567A>C | CA413594890 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1588A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1460A>C n.1780A>C n.1566A>C n.1737A>C n.1527A>C n.1578A>C n.1735A>C n.1717A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.-20+87732A>C (n.-20+87732A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.321+26806A>C n.284+26806A>C | |
X | g.77998567A>G | CA413594891 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1588A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1460A>G n.1780A>G n.1566A>G n.1737A>G n.1527A>G n.1578A>G n.1735A>G n.1717A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.-20+87732A>G (n.-20+87732A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.321+26806A>G n.284+26806A>G | |
X | g.77998567A>T | CA413594892 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1588A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1460A>T n.1780A>T n.1566A>T n.1737A>T n.1527A>T n.1578A>T n.1735A>T n.1717A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.-20+87732A>T (n.-20+87732A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.321+26806A>T n.284+26806A>T | |
X | g.77998568C>A | CA413594893 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1589C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1461C>A n.1781C>A n.1567C>A n.1738C>A n.1528C>A n.1579C>A n.1736C>A n.1718C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.-20+87733C>A (n.-20+87733C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.321+26807C>A n.284+26807C>A | |
X | g.77998568C= | CA2439096169 | ATP7A,PGK1 | c.1457C= (p.Thr486=) n.1589C= c.1427C= (p.Thr476=) n.1461C= n.1781C= n.1567C= n.1738C= n.1528C= n.1579C= n.1736C= n.1718C= c.1343C= (p.Thr448=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.-20+87733C= (n.-20+87733C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*600C= (n.*600C=) n.321+26807C= n.284+26807C= | |
X | g.77998568C>G | CA413594894 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1589C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1461C>G n.1781C>G n.1567C>G n.1738C>G n.1528C>G n.1579C>G n.1736C>G n.1718C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.-20+87733C>G (n.-20+87733C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.321+26807C>G n.284+26807C>G | |
X | g.77998568C>T | CA10459049 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1589C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1461C>T n.1781C>T n.1567C>T n.1738C>T n.1528C>T n.1579C>T n.1736C>T n.1718C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.-20+87733C>T (n.-20+87733C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.321+26807C>T n.284+26807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998569A>C | CA517056172 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>C (p.Thr486=) n.1590A>C c.1428A>C (p.Thr476=) n.1462A>C n.1782A>C n.1568A>C n.1739A>C n.1529A>C n.1580A>C n.1737A>C n.1719A>C c.1344A>C (p.Thr448=) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.-20+87734A>C (n.-20+87734A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.321+26808A>C n.284+26808A>C | |
X | g.77998569A>G | CA517056173 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>G (p.Thr486=) n.1590A>G c.1428A>G (p.Thr476=) n.1462A>G n.1782A>G n.1568A>G n.1739A>G n.1529A>G n.1580A>G n.1737A>G n.1719A>G c.1344A>G (p.Thr448=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.-20+87734A>G (n.-20+87734A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.321+26808A>G n.284+26808A>G | |
X | g.77998569A>T | CA517056174 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>T (p.Thr486=) n.1590A>T c.1428A>T (p.Thr476=) n.1462A>T n.1782A>T n.1568A>T n.1739A>T n.1529A>T n.1580A>T n.1737A>T n.1719A>T c.1344A>T (p.Thr448=) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.-20+87734A>T (n.-20+87734A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.321+26808A>T n.284+26808A>T | |
X | g.77998569_77998570delinsAC | CA2439096170 | ATP7A,PGK1 | c.1458_1459delinsAC (p.Thr486=) n.1590_1591delinsAC c.1428_1429delinsAC (p.Thr476=) n.1462_1463delinsAC n.1782_1783delinsAC n.1568_1569delinsAC n.1739_1740delinsAC n.1529_1530delinsAC n.1580_1581delinsAC n.1737_1738delinsAC n.1719_1720delinsAC c.1344_1345delinsAC (p.Thr448=) c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC) c.-20+87734_-20+87735delinsAC (n.-20+87734_-20+87735delinsAC) c.*1342_*1343delinsAC (n.*1342_*1343delinsAC) c.*601_*602delinsAC (n.*601_*602delinsAC) n.321+26808_321+26809delinsAC n.284+26808_284+26809delinsAC | |
X | g.77998570C>A | CA413594895 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1591C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1463C>A n.1783C>A n.1569C>A n.1740C>A n.1530C>A n.1581C>A n.1738C>A n.1720C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.-20+87735C>A (n.-20+87735C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.321+26809C>A n.284+26809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998570C= | CA2439096171 | ATP7A,PGK1 | c.1459C= (p.Pro487=) n.1591C= c.1429C= (p.Pro477=) n.1463C= n.1783C= n.1569C= n.1740C= n.1530C= n.1581C= n.1738C= n.1720C= c.1345C= (p.Pro449=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.-20+87735C= (n.-20+87735C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*602C= (n.*602C=) n.321+26809C= n.284+26809C= | |
X | g.77998570C>G | CA413594896 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1591C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1463C>G n.1783C>G n.1569C>G n.1740C>G n.1530C>G n.1581C>G n.1738C>G n.1720C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.-20+87735C>G (n.-20+87735C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.321+26809C>G n.284+26809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998570C>T | CA413594897 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1591C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1463C>T n.1783C>T n.1569C>T n.1740C>T n.1530C>T n.1581C>T n.1738C>T n.1720C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.-20+87735C>T (n.-20+87735C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.321+26809C>T n.284+26809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998571del | CA1134506190 | ATP7A,PGK1 | c.1460del (p.Pro487GlnfsTer21) n.1592del c.1430del (p.Pro477GlnfsTer21) n.1464del n.1784del n.1570del n.1741del n.1531del n.1582del n.1739del n.1721del c.1346del (p.Pro449GlnfsTer21) c.*1359del (n.*1359del) c.-20+87736del (n.-20+87736del) c.*1344del (n.*1344del) c.*603del (n.*603del) n.321+26810del n.284+26810del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |