Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77998557T>ACA517056165ATP7A,PGK1c.1446T>A (p.Thr482=)
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ClinVar dbSNP
Xg.77998557T>GCA517056167ATP7A,PGK1c.1446T>G (p.Thr482=)
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c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.1455-4A>T
n.1771A>T
n.1557A>T
n.1728A>T
n.1518A>T
n.1569A>T
n.1726A>T
n.1708A>T
c.1337-4A>T (n.1337-4A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.-20+87723A>T (n.-20+87723A>T)
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n.284+26797A>T
Xg.77998559A>CCA413594871ATP7A,PGK1c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.1580A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.1455-3A>C
n.1772A>C
n.1558A>C
n.1729A>C
n.1519A>C
n.1570A>C
n.1727A>C
n.1709A>C
c.1337-3A>C (n.1337-3A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.-20+87724A>C (n.-20+87724A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.321+26798A>C
n.284+26798A>C
Xg.77998559A>GCA413594872ATP7A,PGK1c.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.1580A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.1455-3A>G
n.1772A>G
n.1558A>G
n.1729A>G
n.1519A>G
n.1570A>G
n.1727A>G
n.1709A>G
c.1337-3A>G (n.1337-3A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.-20+87724A>G (n.-20+87724A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.321+26798A>G
n.284+26798A>G
Xg.77998559A>TCA413594873ATP7A,PGK1c.1448A>T (p.Lys483Ile)
n.1580A>T
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.1455-3A>T
n.1772A>T
n.1558A>T
n.1729A>T
n.1519A>T
n.1570A>T
n.1727A>T
n.1709A>T
c.1337-3A>T (n.1337-3A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.-20+87724A>T (n.-20+87724A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.321+26798A>T
n.284+26798A>T
Xg.77998560A>CCA413594874ATP7A,PGK1c.1449A>C (p.Lys483Asn)
n.1581A>C
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.1455-2A>C
n.1773A>C
n.1559A>C
n.1730A>C
n.1520A>C
n.1571A>C
n.1728A>C
n.1710A>C
c.1337-2A>C (n.1337-2A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.-20+87725A>C (n.-20+87725A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.321+26799A>C
n.284+26799A>C
Xg.77998560A>GCA517056168ATP7A,PGK1c.1449A>G (p.Lys483=)
n.1581A>G
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.1455-2A>G
n.1773A>G
n.1559A>G
n.1730A>G
n.1520A>G
n.1571A>G
n.1728A>G
n.1710A>G
c.1337-2A>G (n.1337-2A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.-20+87725A>G (n.-20+87725A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.321+26799A>G
n.284+26799A>G
ClinVar
Xg.77998560A>TCA413594875ATP7A,PGK1c.1449A>T (p.Lys483Asn)
n.1581A>T
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.1455-2A>T
n.1773A>T
n.1559A>T
n.1730A>T
n.1520A>T
n.1571A>T
n.1728A>T
n.1710A>T
c.1337-2A>T (n.1337-2A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.-20+87725A>T (n.-20+87725A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.321+26799A>T
n.284+26799A>T
Xg.77998560_77998561insCTCTCA2580101484ATP7A,PGK1c.1449_1450insCTCT (p.Gly484LeufsTer17)
n.1581_1582insCTCT
c.1419_1420insCTCT (p.Gly474LeufsTer17)
n.1455-2_1455-1insCTCT
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c.1337-2_1337-1insCTCT (n.1337-2_1337-1insCTCT)
c.*1348_*1349insCTCT (n.*1348_*1349insCTCT)
c.-20+87725_-20+87726insCTCT (n.-20+87725_-20+87726insCTCT)
c.*1333_*1334insCTCT (n.*1333_*1334insCTCT)
c.*592_*593insCTCT (n.*592_*593insCTCT)
n.321+26799_321+26800insCTCT
n.284+26799_284+26800insCTCT
ClinVar
Xg.77998561G>ACA413594876ATP7A,PGK1c.1450G>A (p.Gly484Arg)
n.1582G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
n.1455-1G>A
n.1774G>A
n.1560G>A
n.1731G>A
n.1521G>A
n.1572G>A
n.1729G>A
n.1711G>A
c.1337-1G>A (n.1337-1G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.-20+87726G>A (n.-20+87726G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.321+26800G>A
n.284+26800G>A
Xg.77998561G>CCA413594877ATP7A,PGK1c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1582G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1455-1G>C
n.1774G>C
n.1560G>C
n.1731G>C
n.1521G>C
n.1572G>C
n.1729G>C
n.1711G>C
c.1337-1G>C (n.1337-1G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.-20+87726G>C (n.-20+87726G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.321+26800G>C
n.284+26800G>C
Xg.77998561G>TCA413594878ATP7A,PGK1c.1450G>T (p.Gly484Trp)
n.1582G>T
c.1420G>T (p.Gly474Trp)
n.1455-1G>T
n.1774G>T
n.1560G>T
n.1731G>T
n.1521G>T
n.1572G>T
n.1729G>T
n.1711G>T
c.1337-1G>T (n.1337-1G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.-20+87726G>T (n.-20+87726G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.321+26800G>T
n.284+26800G>T
Xg.77998562G>ACA413594879ATP7A,PGK1c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1583G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
n.1455G>A
n.1775G>A
n.1561G>A
n.1732G>A
n.1522G>A
n.1573G>A
n.1730G>A
n.1712G>A
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.-20+87727G>A (n.-20+87727G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.321+26801G>A
n.284+26801G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998562G>CCA413594880ATP7A,PGK1c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1583G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1455G>C
n.1775G>C
n.1561G>C
n.1732G>C
n.1522G>C
n.1573G>C
n.1730G>C
n.1712G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.-20+87727G>C (n.-20+87727G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.321+26801G>C
n.284+26801G>C
Xg.77998562G=CA2439096167ATP7A,PGK1c.1451G= (p.Gly484=)
n.1583G=
c.1421G= (p.Gly474=)
n.1455G=
n.1775G=
n.1561G=
n.1732G=
n.1522G=
n.1573G=
n.1730G=
n.1712G=
c.1337G= (p.Gly446=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.-20+87727G= (n.-20+87727G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.321+26801G=
n.284+26801G=
Xg.77998562G>TCA413594881ATP7A,PGK1c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1583G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1455G>T
n.1775G>T
n.1561G>T
n.1732G>T
n.1522G>T
n.1573G>T
n.1730G>T
n.1712G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.-20+87727G>T (n.-20+87727G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.321+26801G>T
n.284+26801G>T
COSMIC COSMIC
Xg.77998563G>ACA517056169ATP7A,PGK1c.1452G>A (p.Gly484=)
n.1584G>A
c.1422G>A (p.Gly474=)
n.1456G>A
n.1776G>A
n.1562G>A
n.1733G>A
n.1523G>A
n.1574G>A
n.1731G>A
n.1713G>A
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.-20+87728G>A (n.-20+87728G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.321+26802G>A
n.284+26802G>A
Xg.77998563G>CCA517056170ATP7A,PGK1c.1452G>C (p.Gly484=)
n.1584G>C
c.1422G>C (p.Gly474=)
n.1456G>C
n.1776G>C
n.1562G>C
n.1733G>C
n.1523G>C
n.1574G>C
n.1731G>C
n.1713G>C
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.-20+87728G>C (n.-20+87728G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.321+26802G>C
n.284+26802G>C
Xg.77998563G>TCA517056171ATP7A,PGK1c.1452G>T (p.Gly484=)
n.1584G>T
c.1422G>T (p.Gly474=)
n.1456G>T
n.1776G>T
n.1562G>T
n.1733G>T
n.1523G>T
n.1574G>T
n.1731G>T
n.1713G>T
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.-20+87728G>T (n.-20+87728G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.321+26802G>T
n.284+26802G>T
dbSNP
Xg.77998564A>CCA413594882ATP7A,PGK1c.1453A>C (p.Met485Leu)
n.1585A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.1457A>C
n.1777A>C
n.1563A>C
n.1734A>C
n.1524A>C
n.1575A>C
n.1732A>C
n.1714A>C
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.-20+87729A>C (n.-20+87729A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.321+26803A>C
n.284+26803A>C
Xg.77998564A>GCA413594883ATP7A,PGK1c.1453A>G (p.Met485Val)
n.1585A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.1457A>G
n.1777A>G
n.1563A>G
n.1734A>G
n.1524A>G
n.1575A>G
n.1732A>G
n.1714A>G
c.1339A>G (p.Met447Val)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.-20+87729A>G (n.-20+87729A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.321+26803A>G
n.284+26803A>G
Xg.77998564A>TCA413594884ATP7A,PGK1c.1453A>T (p.Met485Leu)
n.1585A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.1457A>T
n.1777A>T
n.1563A>T
n.1734A>T
n.1524A>T
n.1575A>T
n.1732A>T
n.1714A>T
c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.-20+87729A>T (n.-20+87729A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.321+26803A>T
n.284+26803A>T
Xg.77998565T>ACA413594885ATP7A,PGK1c.1454T>A (p.Met485Lys)
n.1586T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.1458T>A
n.1778T>A
n.1564T>A
n.1735T>A
n.1525T>A
n.1576T>A
n.1733T>A
n.1715T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.-20+87730T>A (n.-20+87730T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.321+26804T>A
n.284+26804T>A
Xg.77998565T>CCA413594886ATP7A,PGK1c.1454T>C (p.Met485Thr)
n.1586T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.1458T>C
n.1778T>C
n.1564T>C
n.1735T>C
n.1525T>C
n.1576T>C
n.1733T>C
n.1715T>C
c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.-20+87730T>C (n.-20+87730T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.321+26804T>C
n.284+26804T>C
Xg.77998565T>GCA413594887ATP7A,PGK1c.1454T>G (p.Met485Arg)
n.1586T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.1458T>G
n.1778T>G
n.1564T>G
n.1735T>G
n.1525T>G
n.1576T>G
n.1733T>G
n.1715T>G
c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.-20+87730T>G (n.-20+87730T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.321+26804T>G
n.284+26804T>G
Xg.77998565_77998566delCA2580101485ATP7A,PGK1c.1454_1455del (p.Met485AsnfsTer14)
n.1586_1587del
c.1424_1425del (p.Met475AsnfsTer14)
n.1458_1459del
n.1778_1779del
n.1564_1565del
n.1735_1736del
n.1525_1526del
n.1576_1577del
n.1733_1734del
n.1715_1716del
c.1340_1341del (p.Met447AsnfsTer14)
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.-20+87730_-20+87731del (n.-20+87730_-20+87731del)
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
n.321+26804_321+26805del
n.284+26804_284+26805del
ClinVar
Xg.77998566G>ACA10459048ATP7A,PGK1c.1455G>A (p.Met485Ile)
n.1587G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.1459G>A
n.1779G>A
n.1565G>A
n.1736G>A
n.1526G>A
n.1577G>A
n.1734G>A
n.1716G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.-20+87731G>A (n.-20+87731G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.321+26805G>A
n.284+26805G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998566G>CCA413594888ATP7A,PGK1c.1455G>C (p.Met485Ile)
n.1587G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.1459G>C
n.1779G>C
n.1565G>C
n.1736G>C
n.1526G>C
n.1577G>C
n.1734G>C
n.1716G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.-20+87731G>C (n.-20+87731G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.321+26805G>C
n.284+26805G>C
Xg.77998566G=CA2439096168ATP7A,PGK1c.1455G= (p.Met485=)
n.1587G=
c.1425G= (p.Met475=)
n.1459G=
n.1779G=
n.1565G=
n.1736G=
n.1526G=
n.1577G=
n.1734G=
n.1716G=
c.1341G= (p.Met447=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.-20+87731G= (n.-20+87731G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.321+26805G=
n.284+26805G=
Xg.77998566G>TCA413594889ATP7A,PGK1c.1455G>T (p.Met485Ile)
n.1587G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.1459G>T
n.1779G>T
n.1565G>T
n.1736G>T
n.1526G>T
n.1577G>T
n.1734G>T
n.1716G>T
c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.-20+87731G>T (n.-20+87731G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.321+26805G>T
n.284+26805G>T
Xg.77998567A>CCA413594890ATP7A,PGK1c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1588A>C
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1460A>C
n.1780A>C
n.1566A>C
n.1737A>C
n.1527A>C
n.1578A>C
n.1735A>C
n.1717A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.-20+87732A>C (n.-20+87732A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.321+26806A>C
n.284+26806A>C
Xg.77998567A>GCA413594891ATP7A,PGK1c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1588A>G
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1460A>G
n.1780A>G
n.1566A>G
n.1737A>G
n.1527A>G
n.1578A>G
n.1735A>G
n.1717A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.-20+87732A>G (n.-20+87732A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.321+26806A>G
n.284+26806A>G
Xg.77998567A>TCA413594892ATP7A,PGK1c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1588A>T
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1460A>T
n.1780A>T
n.1566A>T
n.1737A>T
n.1527A>T
n.1578A>T
n.1735A>T
n.1717A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.-20+87732A>T (n.-20+87732A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.321+26806A>T
n.284+26806A>T
Xg.77998568C>ACA413594893ATP7A,PGK1c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.1589C>A
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.1461C>A
n.1781C>A
n.1567C>A
n.1738C>A
n.1528C>A
n.1579C>A
n.1736C>A
n.1718C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.-20+87733C>A (n.-20+87733C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.321+26807C>A
n.284+26807C>A
Xg.77998568C=CA2439096169ATP7A,PGK1c.1457C= (p.Thr486=)
n.1589C=
c.1427C= (p.Thr476=)
n.1461C=
n.1781C=
n.1567C=
n.1738C=
n.1528C=
n.1579C=
n.1736C=
n.1718C=
c.1343C= (p.Thr448=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.-20+87733C= (n.-20+87733C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.321+26807C=
n.284+26807C=
Xg.77998568C>GCA413594894ATP7A,PGK1c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.1589C>G
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.1461C>G
n.1781C>G
n.1567C>G
n.1738C>G
n.1528C>G
n.1579C>G
n.1736C>G
n.1718C>G
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.-20+87733C>G (n.-20+87733C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.321+26807C>G
n.284+26807C>G
Xg.77998568C>TCA10459049ATP7A,PGK1c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1589C>T
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1461C>T
n.1781C>T
n.1567C>T
n.1738C>T
n.1528C>T
n.1579C>T
n.1736C>T
n.1718C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.-20+87733C>T (n.-20+87733C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.321+26807C>T
n.284+26807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998569A>CCA517056172ATP7A,PGK1c.1458A>C (p.Thr486=)
n.1590A>C
c.1428A>C (p.Thr476=)
n.1462A>C
n.1782A>C
n.1568A>C
n.1739A>C
n.1529A>C
n.1580A>C
n.1737A>C
n.1719A>C
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.-20+87734A>C (n.-20+87734A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.321+26808A>C
n.284+26808A>C
Xg.77998569A>GCA517056173ATP7A,PGK1c.1458A>G (p.Thr486=)
n.1590A>G
c.1428A>G (p.Thr476=)
n.1462A>G
n.1782A>G
n.1568A>G
n.1739A>G
n.1529A>G
n.1580A>G
n.1737A>G
n.1719A>G
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.-20+87734A>G (n.-20+87734A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.321+26808A>G
n.284+26808A>G
Xg.77998569A>TCA517056174ATP7A,PGK1c.1458A>T (p.Thr486=)
n.1590A>T
c.1428A>T (p.Thr476=)
n.1462A>T
n.1782A>T
n.1568A>T
n.1739A>T
n.1529A>T
n.1580A>T
n.1737A>T
n.1719A>T
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.-20+87734A>T (n.-20+87734A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.321+26808A>T
n.284+26808A>T
Xg.77998569_77998570delinsACCA2439096170ATP7A,PGK1c.1458_1459delinsAC (p.Thr486=)
n.1590_1591delinsAC
c.1428_1429delinsAC (p.Thr476=)
n.1462_1463delinsAC
n.1782_1783delinsAC
n.1568_1569delinsAC
n.1739_1740delinsAC
n.1529_1530delinsAC
n.1580_1581delinsAC
n.1737_1738delinsAC
n.1719_1720delinsAC
c.1344_1345delinsAC (p.Thr448=)
c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC)
c.-20+87734_-20+87735delinsAC (n.-20+87734_-20+87735delinsAC)
c.*1342_*1343delinsAC (n.*1342_*1343delinsAC)
c.*601_*602delinsAC (n.*601_*602delinsAC)
n.321+26808_321+26809delinsAC
n.284+26808_284+26809delinsAC
Xg.77998570C>ACA413594895ATP7A,PGK1c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1591C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1463C>A
n.1783C>A
n.1569C>A
n.1740C>A
n.1530C>A
n.1581C>A
n.1738C>A
n.1720C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.-20+87735C>A (n.-20+87735C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.321+26809C>A
n.284+26809C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998570C=CA2439096171ATP7A,PGK1c.1459C= (p.Pro487=)
n.1591C=
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1463C=
n.1783C=
n.1569C=
n.1740C=
n.1530C=
n.1581C=
n.1738C=
n.1720C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.-20+87735C= (n.-20+87735C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.321+26809C=
n.284+26809C=
Xg.77998570C>GCA413594896ATP7A,PGK1c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1591C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1463C>G
n.1783C>G
n.1569C>G
n.1740C>G
n.1530C>G
n.1581C>G
n.1738C>G
n.1720C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.-20+87735C>G (n.-20+87735C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.321+26809C>G
n.284+26809C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998570C>TCA413594897ATP7A,PGK1c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1591C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1463C>T
n.1783C>T
n.1569C>T
n.1740C>T
n.1530C>T
n.1581C>T
n.1738C>T
n.1720C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.-20+87735C>T (n.-20+87735C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.321+26809C>T
n.284+26809C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998571delCA1134506190ATP7A,PGK1c.1460del (p.Pro487GlnfsTer21)
n.1592del
c.1430del (p.Pro477GlnfsTer21)
n.1464del
n.1784del
n.1570del
n.1741del
n.1531del
n.1582del
n.1739del
n.1721del
c.1346del (p.Pro449GlnfsTer21)
c.*1359del (n.*1359del)
c.-20+87736del (n.-20+87736del)
c.*1344del (n.*1344del)
c.*603del (n.*603del)
n.321+26810del
n.284+26810del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched