| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77652062G>C | CA2579649160 | ATRX | c.4557+52C>G (n.4557+52C>G) c.4443+52C>G (n.4443+52C>G) n.37+52C>G c.*4185+52C>G (n.*4185+52C>G) c.215C>G c.4554+52C>G (n.4554+52C>G) c.4470+52C>G (n.4470+52C>G) c.4440+52C>G (n.4440+52C>G) c.4392+52C>G (n.4392+52C>G) c.4353+52C>G (n.4353+52C>G) c.4278+52C>G (n.4278+52C>G) n.4825+52C>G c.4467+52C>G (n.4467+52C>G) c.4437+52C>G (n.4437+52C>G) c.4389+52C>G (n.4389+52C>G) c.4356+52C>G (n.4356+52C>G) c.4326+52C>G (n.4326+52C>G) c.4323+52C>G (n.4323+52C>G) c.4275+52C>G (n.4275+52C>G) c.4239+52C>G (n.4239+52C>G) c.4236+52C>G (n.4236+52C>G) c.4191+52C>G (n.4191+52C>G) n.4782+52C>G | gnomAD v4 |
| X | g.77652062G>T | CA2694142537 | ATRX | c.4557+52C>A (n.4557+52C>A) c.4443+52C>A (n.4443+52C>A) n.37+52C>A c.*4185+52C>A (n.*4185+52C>A) c.215C>A c.4554+52C>A (n.4554+52C>A) c.4470+52C>A (n.4470+52C>A) c.4440+52C>A (n.4440+52C>A) c.4392+52C>A (n.4392+52C>A) c.4353+52C>A (n.4353+52C>A) c.4278+52C>A (n.4278+52C>A) n.4825+52C>A c.4467+52C>A (n.4467+52C>A) c.4437+52C>A (n.4437+52C>A) c.4389+52C>A (n.4389+52C>A) c.4356+52C>A (n.4356+52C>A) c.4326+52C>A (n.4326+52C>A) c.4323+52C>A (n.4323+52C>A) c.4275+52C>A (n.4275+52C>A) c.4239+52C>A (n.4239+52C>A) c.4236+52C>A (n.4236+52C>A) c.4191+52C>A (n.4191+52C>A) n.4782+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77652063A>G | CA2694142538 | ATRX | c.4557+51T>C (n.4557+51T>C) c.4443+51T>C (n.4443+51T>C) n.37+51T>C c.*4185+51T>C (n.*4185+51T>C) c.214T>C c.4554+51T>C (n.4554+51T>C) c.4470+51T>C (n.4470+51T>C) c.4440+51T>C (n.4440+51T>C) c.4392+51T>C (n.4392+51T>C) c.4353+51T>C (n.4353+51T>C) c.4278+51T>C (n.4278+51T>C) n.4825+51T>C c.4467+51T>C (n.4467+51T>C) c.4437+51T>C (n.4437+51T>C) c.4389+51T>C (n.4389+51T>C) c.4356+51T>C (n.4356+51T>C) c.4326+51T>C (n.4326+51T>C) c.4323+51T>C (n.4323+51T>C) c.4275+51T>C (n.4275+51T>C) c.4239+51T>C (n.4239+51T>C) c.4236+51T>C (n.4236+51T>C) c.4191+51T>C (n.4191+51T>C) n.4782+51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77652064G>A | CA2738745202 | ATRX | c.4557+50C>T (n.4557+50C>T) c.4443+50C>T (n.4443+50C>T) n.37+50C>T c.*4185+50C>T (n.*4185+50C>T) c.213C>T c.4554+50C>T (n.4554+50C>T) c.4470+50C>T (n.4470+50C>T) c.4440+50C>T (n.4440+50C>T) c.4392+50C>T (n.4392+50C>T) c.4353+50C>T (n.4353+50C>T) c.4278+50C>T (n.4278+50C>T) n.4825+50C>T c.4467+50C>T (n.4467+50C>T) c.4437+50C>T (n.4437+50C>T) c.4389+50C>T (n.4389+50C>T) c.4356+50C>T (n.4356+50C>T) c.4326+50C>T (n.4326+50C>T) c.4323+50C>T (n.4323+50C>T) c.4275+50C>T (n.4275+50C>T) c.4239+50C>T (n.4239+50C>T) c.4236+50C>T (n.4236+50C>T) c.4191+50C>T (n.4191+50C>T) n.4782+50C>T | dbSNP |
| X | g.77652064G>C | CA2738745220 | ATRX | c.4557+50C>G (n.4557+50C>G) c.4443+50C>G (n.4443+50C>G) n.37+50C>G c.*4185+50C>G (n.*4185+50C>G) c.213C>G c.4554+50C>G (n.4554+50C>G) c.4470+50C>G (n.4470+50C>G) c.4440+50C>G (n.4440+50C>G) c.4392+50C>G (n.4392+50C>G) c.4353+50C>G (n.4353+50C>G) c.4278+50C>G (n.4278+50C>G) n.4825+50C>G c.4467+50C>G (n.4467+50C>G) c.4437+50C>G (n.4437+50C>G) c.4389+50C>G (n.4389+50C>G) c.4356+50C>G (n.4356+50C>G) c.4326+50C>G (n.4326+50C>G) c.4323+50C>G (n.4323+50C>G) c.4275+50C>G (n.4275+50C>G) c.4239+50C>G (n.4239+50C>G) c.4236+50C>G (n.4236+50C>G) c.4191+50C>G (n.4191+50C>G) n.4782+50C>G | dbSNP |
| X | g.77652064G>T | CA2694142539 | ATRX | c.4557+50C>A (n.4557+50C>A) c.4443+50C>A (n.4443+50C>A) n.37+50C>A c.*4185+50C>A (n.*4185+50C>A) c.213C>A c.4554+50C>A (n.4554+50C>A) c.4470+50C>A (n.4470+50C>A) c.4440+50C>A (n.4440+50C>A) c.4392+50C>A (n.4392+50C>A) c.4353+50C>A (n.4353+50C>A) c.4278+50C>A (n.4278+50C>A) n.4825+50C>A c.4467+50C>A (n.4467+50C>A) c.4437+50C>A (n.4437+50C>A) c.4389+50C>A (n.4389+50C>A) c.4356+50C>A (n.4356+50C>A) c.4326+50C>A (n.4326+50C>A) c.4323+50C>A (n.4323+50C>A) c.4275+50C>A (n.4275+50C>A) c.4239+50C>A (n.4239+50C>A) c.4236+50C>A (n.4236+50C>A) c.4191+50C>A (n.4191+50C>A) n.4782+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77652065C>A | CA2738535870 | ATRX | c.4557+49G>T (n.4557+49G>T) c.4443+49G>T (n.4443+49G>T) n.37+49G>T c.*4185+49G>T (n.*4185+49G>T) c.212G>T c.4554+49G>T (n.4554+49G>T) c.4470+49G>T (n.4470+49G>T) c.4440+49G>T (n.4440+49G>T) c.4392+49G>T (n.4392+49G>T) c.4353+49G>T (n.4353+49G>T) c.4278+49G>T (n.4278+49G>T) n.4825+49G>T c.4467+49G>T (n.4467+49G>T) c.4437+49G>T (n.4437+49G>T) c.4389+49G>T (n.4389+49G>T) c.4356+49G>T (n.4356+49G>T) c.4326+49G>T (n.4326+49G>T) c.4323+49G>T (n.4323+49G>T) c.4275+49G>T (n.4275+49G>T) c.4239+49G>T (n.4239+49G>T) c.4236+49G>T (n.4236+49G>T) c.4191+49G>T (n.4191+49G>T) n.4782+49G>T | dbSNP |
| X | g.77652065C= | CA2438977286 | ATRX | c.4557+49G= (n.4557+49G=) c.4443+49G= (n.4443+49G=) n.37+49G= c.*4185+49G= (n.*4185+49G=) c.212G= c.4554+49G= (n.4554+49G=) c.4470+49G= (n.4470+49G=) c.4440+49G= (n.4440+49G=) c.4392+49G= (n.4392+49G=) c.4353+49G= (n.4353+49G=) c.4278+49G= (n.4278+49G=) n.4825+49G= c.4467+49G= (n.4467+49G=) c.4437+49G= (n.4437+49G=) c.4389+49G= (n.4389+49G=) c.4356+49G= (n.4356+49G=) c.4326+49G= (n.4326+49G=) c.4323+49G= (n.4323+49G=) c.4275+49G= (n.4275+49G=) c.4239+49G= (n.4239+49G=) c.4236+49G= (n.4236+49G=) c.4191+49G= (n.4191+49G=) n.4782+49G= | |
| X | g.77652065C>G | CA331567532 | ATRX | c.4557+49G>C (n.4557+49G>C) c.4443+49G>C (n.4443+49G>C) n.37+49G>C c.*4185+49G>C (n.*4185+49G>C) c.212G>C c.4554+49G>C (n.4554+49G>C) c.4470+49G>C (n.4470+49G>C) c.4440+49G>C (n.4440+49G>C) c.4392+49G>C (n.4392+49G>C) c.4353+49G>C (n.4353+49G>C) c.4278+49G>C (n.4278+49G>C) n.4825+49G>C c.4467+49G>C (n.4467+49G>C) c.4437+49G>C (n.4437+49G>C) c.4389+49G>C (n.4389+49G>C) c.4356+49G>C (n.4356+49G>C) c.4326+49G>C (n.4326+49G>C) c.4323+49G>C (n.4323+49G>C) c.4275+49G>C (n.4275+49G>C) c.4239+49G>C (n.4239+49G>C) c.4236+49G>C (n.4236+49G>C) c.4191+49G>C (n.4191+49G>C) n.4782+49G>C | dbSNP |
| X | g.77652065C>T | CA2694142540 | ATRX | c.4557+49G>A (n.4557+49G>A) c.4443+49G>A (n.4443+49G>A) n.37+49G>A c.*4185+49G>A (n.*4185+49G>A) c.212G>A c.4554+49G>A (n.4554+49G>A) c.4470+49G>A (n.4470+49G>A) c.4440+49G>A (n.4440+49G>A) c.4392+49G>A (n.4392+49G>A) c.4353+49G>A (n.4353+49G>A) c.4278+49G>A (n.4278+49G>A) n.4825+49G>A c.4467+49G>A (n.4467+49G>A) c.4437+49G>A (n.4437+49G>A) c.4389+49G>A (n.4389+49G>A) c.4356+49G>A (n.4356+49G>A) c.4326+49G>A (n.4326+49G>A) c.4323+49G>A (n.4323+49G>A) c.4275+49G>A (n.4275+49G>A) c.4239+49G>A (n.4239+49G>A) c.4236+49G>A (n.4236+49G>A) c.4191+49G>A (n.4191+49G>A) n.4782+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77652067A= | CA2438977289 | ATRX | c.4557+47T= (n.4557+47T=) c.4443+47T= (n.4443+47T=) n.37+47T= c.*4185+47T= (n.*4185+47T=) c.210T= c.4554+47T= (n.4554+47T=) c.4470+47T= (n.4470+47T=) c.4440+47T= (n.4440+47T=) c.4392+47T= (n.4392+47T=) c.4353+47T= (n.4353+47T=) c.4278+47T= (n.4278+47T=) n.4825+47T= c.4467+47T= (n.4467+47T=) c.4437+47T= (n.4437+47T=) c.4389+47T= (n.4389+47T=) c.4356+47T= (n.4356+47T=) c.4326+47T= (n.4326+47T=) c.4323+47T= (n.4323+47T=) c.4275+47T= (n.4275+47T=) c.4239+47T= (n.4239+47T=) c.4236+47T= (n.4236+47T=) c.4191+47T= (n.4191+47T=) n.4782+47T= | |
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| X | g.77652067A>T | CA2738556031 | ATRX | c.4557+47T>A (n.4557+47T>A) c.4443+47T>A (n.4443+47T>A) n.37+47T>A c.*4185+47T>A (n.*4185+47T>A) c.210T>A c.4554+47T>A (n.4554+47T>A) c.4470+47T>A (n.4470+47T>A) c.4440+47T>A (n.4440+47T>A) c.4392+47T>A (n.4392+47T>A) c.4353+47T>A (n.4353+47T>A) c.4278+47T>A (n.4278+47T>A) n.4825+47T>A c.4467+47T>A (n.4467+47T>A) c.4437+47T>A (n.4437+47T>A) c.4389+47T>A (n.4389+47T>A) c.4356+47T>A (n.4356+47T>A) c.4326+47T>A (n.4326+47T>A) c.4323+47T>A (n.4323+47T>A) c.4275+47T>A (n.4275+47T>A) c.4239+47T>A (n.4239+47T>A) c.4236+47T>A (n.4236+47T>A) c.4191+47T>A (n.4191+47T>A) n.4782+47T>A | dbSNP |
| X | g.77652068G>A | CA2738745221 | ATRX | c.4557+46C>T (n.4557+46C>T) c.4443+46C>T (n.4443+46C>T) n.37+46C>T c.*4185+46C>T (n.*4185+46C>T) c.209C>T c.4554+46C>T (n.4554+46C>T) c.4470+46C>T (n.4470+46C>T) c.4440+46C>T (n.4440+46C>T) c.4392+46C>T (n.4392+46C>T) c.4353+46C>T (n.4353+46C>T) c.4278+46C>T (n.4278+46C>T) n.4825+46C>T c.4467+46C>T (n.4467+46C>T) c.4437+46C>T (n.4437+46C>T) c.4389+46C>T (n.4389+46C>T) c.4356+46C>T (n.4356+46C>T) c.4326+46C>T (n.4326+46C>T) c.4323+46C>T (n.4323+46C>T) c.4275+46C>T (n.4275+46C>T) c.4239+46C>T (n.4239+46C>T) c.4236+46C>T (n.4236+46C>T) c.4191+46C>T (n.4191+46C>T) n.4782+46C>T | dbSNP |
| X | g.77652068G>C | CA2738745222 | ATRX | c.4557+46C>G (n.4557+46C>G) c.4443+46C>G (n.4443+46C>G) n.37+46C>G c.*4185+46C>G (n.*4185+46C>G) c.209C>G c.4554+46C>G (n.4554+46C>G) c.4470+46C>G (n.4470+46C>G) c.4440+46C>G (n.4440+46C>G) c.4392+46C>G (n.4392+46C>G) c.4353+46C>G (n.4353+46C>G) c.4278+46C>G (n.4278+46C>G) n.4825+46C>G c.4467+46C>G (n.4467+46C>G) c.4437+46C>G (n.4437+46C>G) c.4389+46C>G (n.4389+46C>G) c.4356+46C>G (n.4356+46C>G) c.4326+46C>G (n.4326+46C>G) c.4323+46C>G (n.4323+46C>G) c.4275+46C>G (n.4275+46C>G) c.4239+46C>G (n.4239+46C>G) c.4236+46C>G (n.4236+46C>G) c.4191+46C>G (n.4191+46C>G) n.4782+46C>G | dbSNP |
| X | g.77652068G>T | CA2694142541 | ATRX | c.4557+46C>A (n.4557+46C>A) c.4443+46C>A (n.4443+46C>A) n.37+46C>A c.*4185+46C>A (n.*4185+46C>A) c.209C>A c.4554+46C>A (n.4554+46C>A) c.4470+46C>A (n.4470+46C>A) c.4440+46C>A (n.4440+46C>A) c.4392+46C>A (n.4392+46C>A) c.4353+46C>A (n.4353+46C>A) c.4278+46C>A (n.4278+46C>A) n.4825+46C>A c.4467+46C>A (n.4467+46C>A) c.4437+46C>A (n.4437+46C>A) c.4389+46C>A (n.4389+46C>A) c.4356+46C>A (n.4356+46C>A) c.4326+46C>A (n.4326+46C>A) c.4323+46C>A (n.4323+46C>A) c.4275+46C>A (n.4275+46C>A) c.4239+46C>A (n.4239+46C>A) c.4236+46C>A (n.4236+46C>A) c.4191+46C>A (n.4191+46C>A) n.4782+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77652069A= | CA2438977291 | ATRX | c.4557+45T= (n.4557+45T=) c.4443+45T= (n.4443+45T=) n.37+45T= c.*4185+45T= (n.*4185+45T=) c.208T= c.4554+45T= (n.4554+45T=) c.4470+45T= (n.4470+45T=) c.4440+45T= (n.4440+45T=) c.4392+45T= (n.4392+45T=) c.4353+45T= (n.4353+45T=) c.4278+45T= (n.4278+45T=) n.4825+45T= c.4467+45T= (n.4467+45T=) c.4437+45T= (n.4437+45T=) c.4389+45T= (n.4389+45T=) c.4356+45T= (n.4356+45T=) c.4326+45T= (n.4326+45T=) c.4323+45T= (n.4323+45T=) c.4275+45T= (n.4275+45T=) c.4239+45T= (n.4239+45T=) c.4236+45T= (n.4236+45T=) c.4191+45T= (n.4191+45T=) n.4782+45T= | |
| X | g.77652069A>G | CA2438977292 | ATRX | c.4557+45T>C (n.4557+45T>C) c.4443+45T>C (n.4443+45T>C) n.37+45T>C c.*4185+45T>C (n.*4185+45T>C) c.208T>C c.4554+45T>C (n.4554+45T>C) c.4470+45T>C (n.4470+45T>C) c.4440+45T>C (n.4440+45T>C) c.4392+45T>C (n.4392+45T>C) c.4353+45T>C (n.4353+45T>C) c.4278+45T>C (n.4278+45T>C) n.4825+45T>C c.4467+45T>C (n.4467+45T>C) c.4437+45T>C (n.4437+45T>C) c.4389+45T>C (n.4389+45T>C) c.4356+45T>C (n.4356+45T>C) c.4326+45T>C (n.4326+45T>C) c.4323+45T>C (n.4323+45T>C) c.4275+45T>C (n.4275+45T>C) c.4239+45T>C (n.4239+45T>C) c.4236+45T>C (n.4236+45T>C) c.4191+45T>C (n.4191+45T>C) n.4782+45T>C | dbSNP |
| X | g.77652069A>T | CA2738572346 | ATRX | c.4557+45T>A (n.4557+45T>A) c.4443+45T>A (n.4443+45T>A) n.37+45T>A c.*4185+45T>A (n.*4185+45T>A) c.208T>A c.4554+45T>A (n.4554+45T>A) c.4470+45T>A (n.4470+45T>A) c.4440+45T>A (n.4440+45T>A) c.4392+45T>A (n.4392+45T>A) c.4353+45T>A (n.4353+45T>A) c.4278+45T>A (n.4278+45T>A) n.4825+45T>A c.4467+45T>A (n.4467+45T>A) c.4437+45T>A (n.4437+45T>A) c.4389+45T>A (n.4389+45T>A) c.4356+45T>A (n.4356+45T>A) c.4326+45T>A (n.4326+45T>A) c.4323+45T>A (n.4323+45T>A) c.4275+45T>A (n.4275+45T>A) c.4239+45T>A (n.4239+45T>A) c.4236+45T>A (n.4236+45T>A) c.4191+45T>A (n.4191+45T>A) n.4782+45T>A | dbSNP |
| X | g.77652070C>A | CA2738533631 | ATRX | c.4557+44G>T (n.4557+44G>T) c.4443+44G>T (n.4443+44G>T) n.37+44G>T c.*4185+44G>T (n.*4185+44G>T) c.207G>T c.4554+44G>T (n.4554+44G>T) c.4470+44G>T (n.4470+44G>T) c.4440+44G>T (n.4440+44G>T) c.4392+44G>T (n.4392+44G>T) c.4353+44G>T (n.4353+44G>T) c.4278+44G>T (n.4278+44G>T) n.4825+44G>T c.4467+44G>T (n.4467+44G>T) c.4437+44G>T (n.4437+44G>T) c.4389+44G>T (n.4389+44G>T) c.4356+44G>T (n.4356+44G>T) c.4326+44G>T (n.4326+44G>T) c.4323+44G>T (n.4323+44G>T) c.4275+44G>T (n.4275+44G>T) c.4239+44G>T (n.4239+44G>T) c.4236+44G>T (n.4236+44G>T) c.4191+44G>T (n.4191+44G>T) n.4782+44G>T | dbSNP |
| X | g.77652070C= | CA2438977295 | ATRX | c.4557+44G= (n.4557+44G=) c.4443+44G= (n.4443+44G=) n.37+44G= c.*4185+44G= (n.*4185+44G=) c.207G= c.4554+44G= (n.4554+44G=) c.4470+44G= (n.4470+44G=) c.4440+44G= (n.4440+44G=) c.4392+44G= (n.4392+44G=) c.4353+44G= (n.4353+44G=) c.4278+44G= (n.4278+44G=) n.4825+44G= c.4467+44G= (n.4467+44G=) c.4437+44G= (n.4437+44G=) c.4389+44G= (n.4389+44G=) c.4356+44G= (n.4356+44G=) c.4326+44G= (n.4326+44G=) c.4323+44G= (n.4323+44G=) c.4275+44G= (n.4275+44G=) c.4239+44G= (n.4239+44G=) c.4236+44G= (n.4236+44G=) c.4191+44G= (n.4191+44G=) n.4782+44G= | |
| X | g.77652070C>G | CA2738533630 | ATRX | c.4557+44G>C (n.4557+44G>C) c.4443+44G>C (n.4443+44G>C) n.37+44G>C c.*4185+44G>C (n.*4185+44G>C) c.207G>C c.4554+44G>C (n.4554+44G>C) c.4470+44G>C (n.4470+44G>C) c.4440+44G>C (n.4440+44G>C) c.4392+44G>C (n.4392+44G>C) c.4353+44G>C (n.4353+44G>C) c.4278+44G>C (n.4278+44G>C) n.4825+44G>C c.4467+44G>C (n.4467+44G>C) c.4437+44G>C (n.4437+44G>C) c.4389+44G>C (n.4389+44G>C) c.4356+44G>C (n.4356+44G>C) c.4326+44G>C (n.4326+44G>C) c.4323+44G>C (n.4323+44G>C) c.4275+44G>C (n.4275+44G>C) c.4239+44G>C (n.4239+44G>C) c.4236+44G>C (n.4236+44G>C) c.4191+44G>C (n.4191+44G>C) n.4782+44G>C | dbSNP |
| X | g.77652070C>T | CA10457779 | ATRX | c.4557+44G>A (n.4557+44G>A) c.4443+44G>A (n.4443+44G>A) n.37+44G>A c.*4185+44G>A (n.*4185+44G>A) c.207G>A c.4554+44G>A (n.4554+44G>A) c.4470+44G>A (n.4470+44G>A) c.4440+44G>A (n.4440+44G>A) c.4392+44G>A (n.4392+44G>A) c.4353+44G>A (n.4353+44G>A) c.4278+44G>A (n.4278+44G>A) n.4825+44G>A c.4467+44G>A (n.4467+44G>A) c.4437+44G>A (n.4437+44G>A) c.4389+44G>A (n.4389+44G>A) c.4356+44G>A (n.4356+44G>A) c.4326+44G>A (n.4326+44G>A) c.4323+44G>A (n.4323+44G>A) c.4275+44G>A (n.4275+44G>A) c.4239+44G>A (n.4239+44G>A) c.4236+44G>A (n.4236+44G>A) c.4191+44G>A (n.4191+44G>A) n.4782+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77652071C>A | CA2738745246 | ATRX | c.4557+43G>T (n.4557+43G>T) c.4443+43G>T (n.4443+43G>T) n.37+43G>T c.*4185+43G>T (n.*4185+43G>T) c.206G>T c.4554+43G>T (n.4554+43G>T) c.4470+43G>T (n.4470+43G>T) c.4440+43G>T (n.4440+43G>T) c.4392+43G>T (n.4392+43G>T) c.4353+43G>T (n.4353+43G>T) c.4278+43G>T (n.4278+43G>T) n.4825+43G>T c.4467+43G>T (n.4467+43G>T) c.4437+43G>T (n.4437+43G>T) c.4389+43G>T (n.4389+43G>T) c.4356+43G>T (n.4356+43G>T) c.4326+43G>T (n.4326+43G>T) c.4323+43G>T (n.4323+43G>T) c.4275+43G>T (n.4275+43G>T) c.4239+43G>T (n.4239+43G>T) c.4236+43G>T (n.4236+43G>T) c.4191+43G>T (n.4191+43G>T) n.4782+43G>T | dbSNP |
| X | g.77652071C>G | CA2738745223 | ATRX | c.4557+43G>C (n.4557+43G>C) c.4443+43G>C (n.4443+43G>C) n.37+43G>C c.*4185+43G>C (n.*4185+43G>C) c.206G>C c.4554+43G>C (n.4554+43G>C) c.4470+43G>C (n.4470+43G>C) c.4440+43G>C (n.4440+43G>C) c.4392+43G>C (n.4392+43G>C) c.4353+43G>C (n.4353+43G>C) c.4278+43G>C (n.4278+43G>C) n.4825+43G>C c.4467+43G>C (n.4467+43G>C) c.4437+43G>C (n.4437+43G>C) c.4389+43G>C (n.4389+43G>C) c.4356+43G>C (n.4356+43G>C) c.4326+43G>C (n.4326+43G>C) c.4323+43G>C (n.4323+43G>C) c.4275+43G>C (n.4275+43G>C) c.4239+43G>C (n.4239+43G>C) c.4236+43G>C (n.4236+43G>C) c.4191+43G>C (n.4191+43G>C) n.4782+43G>C | dbSNP |
| X | g.77652071C>T | CA2738745231 | ATRX | c.4557+43G>A (n.4557+43G>A) c.4443+43G>A (n.4443+43G>A) n.37+43G>A c.*4185+43G>A (n.*4185+43G>A) c.206G>A c.4554+43G>A (n.4554+43G>A) c.4470+43G>A (n.4470+43G>A) c.4440+43G>A (n.4440+43G>A) c.4392+43G>A (n.4392+43G>A) c.4353+43G>A (n.4353+43G>A) c.4278+43G>A (n.4278+43G>A) n.4825+43G>A c.4467+43G>A (n.4467+43G>A) c.4437+43G>A (n.4437+43G>A) c.4389+43G>A (n.4389+43G>A) c.4356+43G>A (n.4356+43G>A) c.4326+43G>A (n.4326+43G>A) c.4323+43G>A (n.4323+43G>A) c.4275+43G>A (n.4275+43G>A) c.4239+43G>A (n.4239+43G>A) c.4236+43G>A (n.4236+43G>A) c.4191+43G>A (n.4191+43G>A) n.4782+43G>A | dbSNP |
| X | g.77652072C>T | CA2694142542 | ATRX | c.4557+42G>A (n.4557+42G>A) c.4443+42G>A (n.4443+42G>A) n.37+42G>A c.*4185+42G>A (n.*4185+42G>A) c.205G>A c.4554+42G>A (n.4554+42G>A) c.4470+42G>A (n.4470+42G>A) c.4440+42G>A (n.4440+42G>A) c.4392+42G>A (n.4392+42G>A) c.4353+42G>A (n.4353+42G>A) c.4278+42G>A (n.4278+42G>A) n.4825+42G>A c.4467+42G>A (n.4467+42G>A) c.4437+42G>A (n.4437+42G>A) c.4389+42G>A (n.4389+42G>A) c.4356+42G>A (n.4356+42G>A) c.4326+42G>A (n.4326+42G>A) c.4323+42G>A (n.4323+42G>A) c.4275+42G>A (n.4275+42G>A) c.4239+42G>A (n.4239+42G>A) c.4236+42G>A (n.4236+42G>A) c.4191+42G>A (n.4191+42G>A) n.4782+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77652073T>A | CA2738745247 | ATRX | c.4557+41A>T (n.4557+41A>T) c.4443+41A>T (n.4443+41A>T) n.37+41A>T c.*4185+41A>T (n.*4185+41A>T) c.204A>T c.4554+41A>T (n.4554+41A>T) c.4470+41A>T (n.4470+41A>T) c.4440+41A>T (n.4440+41A>T) c.4392+41A>T (n.4392+41A>T) c.4353+41A>T (n.4353+41A>T) c.4278+41A>T (n.4278+41A>T) n.4825+41A>T c.4467+41A>T (n.4467+41A>T) c.4437+41A>T (n.4437+41A>T) c.4389+41A>T (n.4389+41A>T) c.4356+41A>T (n.4356+41A>T) c.4326+41A>T (n.4326+41A>T) c.4323+41A>T (n.4323+41A>T) c.4275+41A>T (n.4275+41A>T) c.4239+41A>T (n.4239+41A>T) c.4236+41A>T (n.4236+41A>T) c.4191+41A>T (n.4191+41A>T) n.4782+41A>T | dbSNP |
| X | g.77652073T>C | CA2579649161 | ATRX | c.4557+41A>G (n.4557+41A>G) c.4443+41A>G (n.4443+41A>G) n.37+41A>G c.*4185+41A>G (n.*4185+41A>G) c.204A>G c.4554+41A>G (n.4554+41A>G) c.4470+41A>G (n.4470+41A>G) c.4440+41A>G (n.4440+41A>G) c.4392+41A>G (n.4392+41A>G) c.4353+41A>G (n.4353+41A>G) c.4278+41A>G (n.4278+41A>G) n.4825+41A>G c.4467+41A>G (n.4467+41A>G) c.4437+41A>G (n.4437+41A>G) c.4389+41A>G (n.4389+41A>G) c.4356+41A>G (n.4356+41A>G) c.4326+41A>G (n.4326+41A>G) c.4323+41A>G (n.4323+41A>G) c.4275+41A>G (n.4275+41A>G) c.4239+41A>G (n.4239+41A>G) c.4236+41A>G (n.4236+41A>G) c.4191+41A>G (n.4191+41A>G) n.4782+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77652073T>G | CA2738745250 | ATRX | c.4557+41A>C (n.4557+41A>C) c.4443+41A>C (n.4443+41A>C) n.37+41A>C c.*4185+41A>C (n.*4185+41A>C) c.204A>C c.4554+41A>C (n.4554+41A>C) c.4470+41A>C (n.4470+41A>C) c.4440+41A>C (n.4440+41A>C) c.4392+41A>C (n.4392+41A>C) c.4353+41A>C (n.4353+41A>C) c.4278+41A>C (n.4278+41A>C) n.4825+41A>C c.4467+41A>C (n.4467+41A>C) c.4437+41A>C (n.4437+41A>C) c.4389+41A>C (n.4389+41A>C) c.4356+41A>C (n.4356+41A>C) c.4326+41A>C (n.4326+41A>C) c.4323+41A>C (n.4323+41A>C) c.4275+41A>C (n.4275+41A>C) c.4239+41A>C (n.4239+41A>C) c.4236+41A>C (n.4236+41A>C) c.4191+41A>C (n.4191+41A>C) n.4782+41A>C | dbSNP |
| X | g.77652074_77652075del | CA2694142543 | ATRX | c.4557+40_4557+41del (n.4557+40_4557+41del) c.4443+40_4443+41del (n.4443+40_4443+41del) n.37+40_37+41del c.*4185+40_*4185+41del (n.*4185+40_*4185+41del) c.203_204del c.4554+40_4554+41del (n.4554+40_4554+41del) c.4470+40_4470+41del (n.4470+40_4470+41del) c.4440+40_4440+41del (n.4440+40_4440+41del) c.4392+40_4392+41del (n.4392+40_4392+41del) c.4353+40_4353+41del (n.4353+40_4353+41del) c.4278+40_4278+41del (n.4278+40_4278+41del) n.4825+40_4825+41del c.4467+40_4467+41del (n.4467+40_4467+41del) c.4437+40_4437+41del (n.4437+40_4437+41del) c.4389+40_4389+41del (n.4389+40_4389+41del) c.4356+40_4356+41del (n.4356+40_4356+41del) c.4326+40_4326+41del (n.4326+40_4326+41del) c.4323+40_4323+41del (n.4323+40_4323+41del) c.4275+40_4275+41del (n.4275+40_4275+41del) c.4239+40_4239+41del (n.4239+40_4239+41del) c.4236+40_4236+41del (n.4236+40_4236+41del) c.4191+40_4191+41del (n.4191+40_4191+41del) n.4782+40_4782+41del | gnomAD v4 |
| X | g.77652074G>A | CA2738745252 | ATRX | c.4557+40C>T (n.4557+40C>T) c.4443+40C>T (n.4443+40C>T) n.37+40C>T c.*4185+40C>T (n.*4185+40C>T) c.203C>T c.4554+40C>T (n.4554+40C>T) c.4470+40C>T (n.4470+40C>T) c.4440+40C>T (n.4440+40C>T) c.4392+40C>T (n.4392+40C>T) c.4353+40C>T (n.4353+40C>T) c.4278+40C>T (n.4278+40C>T) n.4825+40C>T c.4467+40C>T (n.4467+40C>T) c.4437+40C>T (n.4437+40C>T) c.4389+40C>T (n.4389+40C>T) c.4356+40C>T (n.4356+40C>T) c.4326+40C>T (n.4326+40C>T) c.4323+40C>T (n.4323+40C>T) c.4275+40C>T (n.4275+40C>T) c.4239+40C>T (n.4239+40C>T) c.4236+40C>T (n.4236+40C>T) c.4191+40C>T (n.4191+40C>T) n.4782+40C>T | dbSNP |
| X | g.77652074G>C | CA2694142544 | ATRX | c.4557+40C>G (n.4557+40C>G) c.4443+40C>G (n.4443+40C>G) n.37+40C>G c.*4185+40C>G (n.*4185+40C>G) c.203C>G c.4554+40C>G (n.4554+40C>G) c.4470+40C>G (n.4470+40C>G) c.4440+40C>G (n.4440+40C>G) c.4392+40C>G (n.4392+40C>G) c.4353+40C>G (n.4353+40C>G) c.4278+40C>G (n.4278+40C>G) n.4825+40C>G c.4467+40C>G (n.4467+40C>G) c.4437+40C>G (n.4437+40C>G) c.4389+40C>G (n.4389+40C>G) c.4356+40C>G (n.4356+40C>G) c.4326+40C>G (n.4326+40C>G) c.4323+40C>G (n.4323+40C>G) c.4275+40C>G (n.4275+40C>G) c.4239+40C>G (n.4239+40C>G) c.4236+40C>G (n.4236+40C>G) c.4191+40C>G (n.4191+40C>G) n.4782+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77652075T>A | CA1134486226 | ATRX | c.4557+39A>T (n.4557+39A>T) c.4443+39A>T (n.4443+39A>T) n.37+39A>T c.*4185+39A>T (n.*4185+39A>T) c.202A>T c.4554+39A>T (n.4554+39A>T) c.4470+39A>T (n.4470+39A>T) c.4440+39A>T (n.4440+39A>T) c.4392+39A>T (n.4392+39A>T) c.4353+39A>T (n.4353+39A>T) c.4278+39A>T (n.4278+39A>T) n.4825+39A>T c.4467+39A>T (n.4467+39A>T) c.4437+39A>T (n.4437+39A>T) c.4389+39A>T (n.4389+39A>T) c.4356+39A>T (n.4356+39A>T) c.4326+39A>T (n.4326+39A>T) c.4323+39A>T (n.4323+39A>T) c.4275+39A>T (n.4275+39A>T) c.4239+39A>T (n.4239+39A>T) c.4236+39A>T (n.4236+39A>T) c.4191+39A>T (n.4191+39A>T) n.4782+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77652075T>C | CA10457780 | ATRX | c.4557+39A>G (n.4557+39A>G) c.4443+39A>G (n.4443+39A>G) n.37+39A>G c.*4185+39A>G (n.*4185+39A>G) c.202A>G c.4554+39A>G (n.4554+39A>G) c.4470+39A>G (n.4470+39A>G) c.4440+39A>G (n.4440+39A>G) c.4392+39A>G (n.4392+39A>G) c.4353+39A>G (n.4353+39A>G) c.4278+39A>G (n.4278+39A>G) n.4825+39A>G c.4467+39A>G (n.4467+39A>G) c.4437+39A>G (n.4437+39A>G) c.4389+39A>G (n.4389+39A>G) c.4356+39A>G (n.4356+39A>G) c.4326+39A>G (n.4326+39A>G) c.4323+39A>G (n.4323+39A>G) c.4275+39A>G (n.4275+39A>G) c.4239+39A>G (n.4239+39A>G) c.4236+39A>G (n.4236+39A>G) c.4191+39A>G (n.4191+39A>G) n.4782+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77652075T>G | CA2738532768 | ATRX | c.4557+39A>C (n.4557+39A>C) c.4443+39A>C (n.4443+39A>C) n.37+39A>C c.*4185+39A>C (n.*4185+39A>C) c.202A>C c.4554+39A>C (n.4554+39A>C) c.4470+39A>C (n.4470+39A>C) c.4440+39A>C (n.4440+39A>C) c.4392+39A>C (n.4392+39A>C) c.4353+39A>C (n.4353+39A>C) c.4278+39A>C (n.4278+39A>C) n.4825+39A>C c.4467+39A>C (n.4467+39A>C) c.4437+39A>C (n.4437+39A>C) c.4389+39A>C (n.4389+39A>C) c.4356+39A>C (n.4356+39A>C) c.4326+39A>C (n.4326+39A>C) c.4323+39A>C (n.4323+39A>C) c.4275+39A>C (n.4275+39A>C) c.4239+39A>C (n.4239+39A>C) c.4236+39A>C (n.4236+39A>C) c.4191+39A>C (n.4191+39A>C) n.4782+39A>C | dbSNP |
| X | g.77652075T= | CA2438977297 | ATRX | c.4557+39A= (n.4557+39A=) c.4443+39A= (n.4443+39A=) n.37+39A= c.*4185+39A= (n.*4185+39A=) c.202A= c.4554+39A= (n.4554+39A=) c.4470+39A= (n.4470+39A=) c.4440+39A= (n.4440+39A=) c.4392+39A= (n.4392+39A=) c.4353+39A= (n.4353+39A=) c.4278+39A= (n.4278+39A=) n.4825+39A= c.4467+39A= (n.4467+39A=) c.4437+39A= (n.4437+39A=) c.4389+39A= (n.4389+39A=) c.4356+39A= (n.4356+39A=) c.4326+39A= (n.4326+39A=) c.4323+39A= (n.4323+39A=) c.4275+39A= (n.4275+39A=) c.4239+39A= (n.4239+39A=) c.4236+39A= (n.4236+39A=) c.4191+39A= (n.4191+39A=) n.4782+39A= | |
| X | g.77652076A>T | CA2738745254 | ATRX | c.4557+38T>A (n.4557+38T>A) c.4443+38T>A (n.4443+38T>A) n.37+38T>A c.*4185+38T>A (n.*4185+38T>A) c.201T>A c.4554+38T>A (n.4554+38T>A) c.4470+38T>A (n.4470+38T>A) c.4440+38T>A (n.4440+38T>A) c.4392+38T>A (n.4392+38T>A) c.4353+38T>A (n.4353+38T>A) c.4278+38T>A (n.4278+38T>A) n.4825+38T>A c.4467+38T>A (n.4467+38T>A) c.4437+38T>A (n.4437+38T>A) c.4389+38T>A (n.4389+38T>A) c.4356+38T>A (n.4356+38T>A) c.4326+38T>A (n.4326+38T>A) c.4323+38T>A (n.4323+38T>A) c.4275+38T>A (n.4275+38T>A) c.4239+38T>A (n.4239+38T>A) c.4236+38T>A (n.4236+38T>A) c.4191+38T>A (n.4191+38T>A) n.4782+38T>A | dbSNP |
| X | g.77652077G>A | CA10457781 | ATRX | c.4557+37C>T (n.4557+37C>T) c.4443+37C>T (n.4443+37C>T) n.37+37C>T c.*4185+37C>T (n.*4185+37C>T) c.200C>T c.4554+37C>T (n.4554+37C>T) c.4470+37C>T (n.4470+37C>T) c.4440+37C>T (n.4440+37C>T) c.4392+37C>T (n.4392+37C>T) c.4353+37C>T (n.4353+37C>T) c.4278+37C>T (n.4278+37C>T) n.4825+37C>T c.4467+37C>T (n.4467+37C>T) c.4437+37C>T (n.4437+37C>T) c.4389+37C>T (n.4389+37C>T) c.4356+37C>T (n.4356+37C>T) c.4326+37C>T (n.4326+37C>T) c.4323+37C>T (n.4323+37C>T) c.4275+37C>T (n.4275+37C>T) c.4239+37C>T (n.4239+37C>T) c.4236+37C>T (n.4236+37C>T) c.4191+37C>T (n.4191+37C>T) n.4782+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77652077G>C | CA2738533384 | ATRX | c.4557+37C>G (n.4557+37C>G) c.4443+37C>G (n.4443+37C>G) n.37+37C>G c.*4185+37C>G (n.*4185+37C>G) c.200C>G c.4554+37C>G (n.4554+37C>G) c.4470+37C>G (n.4470+37C>G) c.4440+37C>G (n.4440+37C>G) c.4392+37C>G (n.4392+37C>G) c.4353+37C>G (n.4353+37C>G) c.4278+37C>G (n.4278+37C>G) n.4825+37C>G c.4467+37C>G (n.4467+37C>G) c.4437+37C>G (n.4437+37C>G) c.4389+37C>G (n.4389+37C>G) c.4356+37C>G (n.4356+37C>G) c.4326+37C>G (n.4326+37C>G) c.4323+37C>G (n.4323+37C>G) c.4275+37C>G (n.4275+37C>G) c.4239+37C>G (n.4239+37C>G) c.4236+37C>G (n.4236+37C>G) c.4191+37C>G (n.4191+37C>G) n.4782+37C>G | dbSNP |
| X | g.77652077G= | CA2438977299 | ATRX | c.4557+37C= (n.4557+37C=) c.4443+37C= (n.4443+37C=) n.37+37C= c.*4185+37C= (n.*4185+37C=) c.200C= c.4554+37C= (n.4554+37C=) c.4470+37C= (n.4470+37C=) c.4440+37C= (n.4440+37C=) c.4392+37C= (n.4392+37C=) c.4353+37C= (n.4353+37C=) c.4278+37C= (n.4278+37C=) n.4825+37C= c.4467+37C= (n.4467+37C=) c.4437+37C= (n.4437+37C=) c.4389+37C= (n.4389+37C=) c.4356+37C= (n.4356+37C=) c.4326+37C= (n.4326+37C=) c.4323+37C= (n.4323+37C=) c.4275+37C= (n.4275+37C=) c.4239+37C= (n.4239+37C=) c.4236+37C= (n.4236+37C=) c.4191+37C= (n.4191+37C=) n.4782+37C= | |
| X | g.77652077G>T | CA2694142545 | ATRX | c.4557+37C>A (n.4557+37C>A) c.4443+37C>A (n.4443+37C>A) n.37+37C>A c.*4185+37C>A (n.*4185+37C>A) c.200C>A c.4554+37C>A (n.4554+37C>A) c.4470+37C>A (n.4470+37C>A) c.4440+37C>A (n.4440+37C>A) c.4392+37C>A (n.4392+37C>A) c.4353+37C>A (n.4353+37C>A) c.4278+37C>A (n.4278+37C>A) n.4825+37C>A c.4467+37C>A (n.4467+37C>A) c.4437+37C>A (n.4437+37C>A) c.4389+37C>A (n.4389+37C>A) c.4356+37C>A (n.4356+37C>A) c.4326+37C>A (n.4326+37C>A) c.4323+37C>A (n.4323+37C>A) c.4275+37C>A (n.4275+37C>A) c.4239+37C>A (n.4239+37C>A) c.4236+37C>A (n.4236+37C>A) c.4191+37C>A (n.4191+37C>A) n.4782+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77652078C>A | CA2738745257 | ATRX | c.4557+36G>T (n.4557+36G>T) c.4443+36G>T (n.4443+36G>T) n.37+36G>T c.*4185+36G>T (n.*4185+36G>T) c.199G>T c.4554+36G>T (n.4554+36G>T) c.4470+36G>T (n.4470+36G>T) c.4440+36G>T (n.4440+36G>T) c.4392+36G>T (n.4392+36G>T) c.4353+36G>T (n.4353+36G>T) c.4278+36G>T (n.4278+36G>T) n.4825+36G>T c.4467+36G>T (n.4467+36G>T) c.4437+36G>T (n.4437+36G>T) c.4389+36G>T (n.4389+36G>T) c.4356+36G>T (n.4356+36G>T) c.4326+36G>T (n.4326+36G>T) c.4323+36G>T (n.4323+36G>T) c.4275+36G>T (n.4275+36G>T) c.4239+36G>T (n.4239+36G>T) c.4236+36G>T (n.4236+36G>T) c.4191+36G>T (n.4191+36G>T) n.4782+36G>T | dbSNP |
| X | g.77652078C>G | CA2738745259 | ATRX | c.4557+36G>C (n.4557+36G>C) c.4443+36G>C (n.4443+36G>C) n.37+36G>C c.*4185+36G>C (n.*4185+36G>C) c.199G>C c.4554+36G>C (n.4554+36G>C) c.4470+36G>C (n.4470+36G>C) c.4440+36G>C (n.4440+36G>C) c.4392+36G>C (n.4392+36G>C) c.4353+36G>C (n.4353+36G>C) c.4278+36G>C (n.4278+36G>C) n.4825+36G>C c.4467+36G>C (n.4467+36G>C) c.4437+36G>C (n.4437+36G>C) c.4389+36G>C (n.4389+36G>C) c.4356+36G>C (n.4356+36G>C) c.4326+36G>C (n.4326+36G>C) c.4323+36G>C (n.4323+36G>C) c.4275+36G>C (n.4275+36G>C) c.4239+36G>C (n.4239+36G>C) c.4236+36G>C (n.4236+36G>C) c.4191+36G>C (n.4191+36G>C) n.4782+36G>C | dbSNP |
| X | g.77652078C>T | CA2738745258 | ATRX | c.4557+36G>A (n.4557+36G>A) c.4443+36G>A (n.4443+36G>A) n.37+36G>A c.*4185+36G>A (n.*4185+36G>A) c.199G>A c.4554+36G>A (n.4554+36G>A) c.4470+36G>A (n.4470+36G>A) c.4440+36G>A (n.4440+36G>A) c.4392+36G>A (n.4392+36G>A) c.4353+36G>A (n.4353+36G>A) c.4278+36G>A (n.4278+36G>A) n.4825+36G>A c.4467+36G>A (n.4467+36G>A) c.4437+36G>A (n.4437+36G>A) c.4389+36G>A (n.4389+36G>A) c.4356+36G>A (n.4356+36G>A) c.4326+36G>A (n.4326+36G>A) c.4323+36G>A (n.4323+36G>A) c.4275+36G>A (n.4275+36G>A) c.4239+36G>A (n.4239+36G>A) c.4236+36G>A (n.4236+36G>A) c.4191+36G>A (n.4191+36G>A) n.4782+36G>A | dbSNP |
| X | g.77652079T>A | CA2738745260 | ATRX | c.4557+35A>T (n.4557+35A>T) c.4443+35A>T (n.4443+35A>T) n.37+35A>T c.*4185+35A>T (n.*4185+35A>T) c.198A>T c.4554+35A>T (n.4554+35A>T) c.4470+35A>T (n.4470+35A>T) c.4440+35A>T (n.4440+35A>T) c.4392+35A>T (n.4392+35A>T) c.4353+35A>T (n.4353+35A>T) c.4278+35A>T (n.4278+35A>T) n.4825+35A>T c.4467+35A>T (n.4467+35A>T) c.4437+35A>T (n.4437+35A>T) c.4389+35A>T (n.4389+35A>T) c.4356+35A>T (n.4356+35A>T) c.4326+35A>T (n.4326+35A>T) c.4323+35A>T (n.4323+35A>T) c.4275+35A>T (n.4275+35A>T) c.4239+35A>T (n.4239+35A>T) c.4236+35A>T (n.4236+35A>T) c.4191+35A>T (n.4191+35A>T) n.4782+35A>T | dbSNP |
| X | g.77652079T>C | CA2694142546 | ATRX | c.4557+35A>G (n.4557+35A>G) c.4443+35A>G (n.4443+35A>G) n.37+35A>G c.*4185+35A>G (n.*4185+35A>G) c.198A>G c.4554+35A>G (n.4554+35A>G) c.4470+35A>G (n.4470+35A>G) c.4440+35A>G (n.4440+35A>G) c.4392+35A>G (n.4392+35A>G) c.4353+35A>G (n.4353+35A>G) c.4278+35A>G (n.4278+35A>G) n.4825+35A>G c.4467+35A>G (n.4467+35A>G) c.4437+35A>G (n.4437+35A>G) c.4389+35A>G (n.4389+35A>G) c.4356+35A>G (n.4356+35A>G) c.4326+35A>G (n.4326+35A>G) c.4323+35A>G (n.4323+35A>G) c.4275+35A>G (n.4275+35A>G) c.4239+35A>G (n.4239+35A>G) c.4236+35A>G (n.4236+35A>G) c.4191+35A>G (n.4191+35A>G) n.4782+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.77652080A>T | CA2738745264 | ATRX | c.4557+34T>A (n.4557+34T>A) c.4443+34T>A (n.4443+34T>A) n.37+34T>A c.*4185+34T>A (n.*4185+34T>A) c.197T>A c.4554+34T>A (n.4554+34T>A) c.4470+34T>A (n.4470+34T>A) c.4440+34T>A (n.4440+34T>A) c.4392+34T>A (n.4392+34T>A) c.4353+34T>A (n.4353+34T>A) c.4278+34T>A (n.4278+34T>A) n.4825+34T>A c.4467+34T>A (n.4467+34T>A) c.4437+34T>A (n.4437+34T>A) c.4389+34T>A (n.4389+34T>A) c.4356+34T>A (n.4356+34T>A) c.4326+34T>A (n.4326+34T>A) c.4323+34T>A (n.4323+34T>A) c.4275+34T>A (n.4275+34T>A) c.4239+34T>A (n.4239+34T>A) c.4236+34T>A (n.4236+34T>A) c.4191+34T>A (n.4191+34T>A) n.4782+34T>A | dbSNP |
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