Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67722898C>A | CA413427905 | AR | c.*869C>A (n.*869C>A) c.2521C>A (p.Arg841Ser) c.1148C>A (n.1148C>A) c.2174-788C>A (n.2174-788C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1972C>A (p.Arg658Ser) | dbSNP |
X | g.67722898C= | CA2435134829 | AR | c.*869C= (n.*869C=) c.2521C= (p.Arg841=) c.1148C= (n.1148C=) c.2174-788C= (n.2174-788C=) c.925C= (p.Arg309=) c.1972C= (p.Arg658=) | |
X | g.67722898C>G | CA413427911 | AR | c.*869C>G (n.*869C>G) c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.1148C>G (n.1148C>G) c.2174-788C>G (n.2174-788C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1972C>G (p.Arg658Gly) | dbSNP |
X | g.67722898C>T | CA120734 | AR | c.*869C>T (n.*869C>T) c.2521C>T (p.Arg841Cys) c.1148C>T (n.1148C>T) c.2174-788C>T (n.2174-788C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1972C>T (p.Arg658Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67722899G>A | CA120731 | AR | c.*870G>A (n.*870G>A) c.2522G>A (p.Arg841His) c.1149G>A (n.1149G>A) c.2174-787G>A (n.2174-787G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.1973G>A (p.Arg658His) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722899G>C | CA413427920 | AR | c.*870G>C (n.*870G>C) c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.1149G>C (n.1149G>C) c.2174-787G>C (n.2174-787G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1973G>C (p.Arg658Pro) | dbSNP |
X | g.67722899G= | CA2435134830 | AR | c.*870G= (n.*870G=) c.2522G= (p.Arg841=) c.1149G= (n.1149G=) c.2174-787G= (n.2174-787G=) c.926G= (p.Arg309=) c.1973G= (p.Arg658=) | |
X | g.67722899G>T | CA413427917 | AR | c.*870G>T (n.*870G>T) c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.1149G>T (n.1149G>T) c.2174-787G>T (n.2174-787G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1973G>T (p.Arg658Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67722900T>A | CA516971919 | AR | c.*871T>A (n.*871T>A) c.2523T>A (p.Arg841=) c.1150T>A (n.1150T>A) c.2174-786T>A (n.2174-786T>A) c.927T>A (p.Arg309=) c.1974T>A (p.Arg658=) | dbSNP |
X | g.67722900T>C | CA516971921 | AR | c.*871T>C (n.*871T>C) c.2523T>C (p.Arg841=) c.1150T>C (n.1150T>C) c.2174-786T>C (n.2174-786T>C) c.927T>C (p.Arg309=) c.1974T>C (p.Arg658=) | |
X | g.67722900T>G | CA516971923 | AR | c.*871T>G (n.*871T>G) c.2523T>G (p.Arg841=) c.1150T>G (n.1150T>G) c.2174-786T>G (n.2174-786T>G) c.927T>G (p.Arg309=) c.1974T>G (p.Arg658=) | |
X | g.67722901A= | CA2435134831 | AR | c.*872A= (n.*872A=) c.2524A= (p.Ile842=) c.1151A= (n.1151A=) c.2174-785A= (n.2174-785A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1975A= (p.Ile659=) | |
X | g.67722901A>C | CA413427922 | AR | c.*872A>C (n.*872A>C) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.1151A>C (n.1151A>C) c.2174-785A>C (n.2174-785A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) | |
X | g.67722901A>G | CA10436668 | AR | c.*872A>G (n.*872A>G) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.1151A>G (n.1151A>G) c.2174-785A>G (n.2174-785A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67722901A>T | CA413427926 | AR | c.*872A>T (n.*872A>T) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.1151A>T (n.1151A>T) c.2174-785A>T (n.2174-785A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) | dbSNP |
X | g.67722902T>A | CA413427929 | AR | c.*873T>A (n.*873T>A) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2174-784T>A (n.2174-784T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) | dbSNP |
X | g.67722902T>C | CA413427932 | AR | c.*873T>C (n.*873T>C) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2174-784T>C (n.2174-784T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) | dbSNP |
X | g.67722902T>G | CA413427935 | AR | c.*873T>G (n.*873T>G) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2174-784T>G (n.2174-784T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) | |
X | g.67722903C>A | CA516971933 | AR | c.*874C>A (n.*874C>A) c.2526C>A (p.Ile842=) c.1153C>A (n.1153C>A) c.2174-783C>A (n.2174-783C>A) c.930C>A (p.Ile310=) c.1977C>A (p.Ile659=) | dbSNP |
X | g.67722903C= | CA2435134832 | AR | c.*874C= (n.*874C=) c.2526C= (p.Ile842=) c.1153C= (n.1153C=) c.2174-783C= (n.2174-783C=) c.930C= (p.Ile310=) c.1977C= (p.Ile659=) | |
X | g.67722903C>G | CA413427938 | AR | c.*874C>G (n.*874C>G) c.2526C>G (p.Ile842Met) c.1153C>G (n.1153C>G) c.2174-783C>G (n.2174-783C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) | dbSNP |
X | g.67722903C>T | CA10436669 | AR | c.*874C>T (n.*874C>T) c.2526C>T (p.Ile842=) c.1153C>T (n.1153C>T) c.2174-783C>T (n.2174-783C>T) c.930C>T (p.Ile310=) c.1977C>T (p.Ile659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722904A= | CA2435134833 | AR | c.*875A= (n.*875A=) c.2527A= (p.Ile843=) c.1154A= (n.1154A=) c.2174-782A= (n.2174-782A=) c.931A= (p.Ile311=) c.1978A= (p.Ile660=) | |
X | g.67722904A>C | CA413427942 | AR | c.*875A>C (n.*875A>C) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2174-782A>C (n.2174-782A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) | |
X | g.67722904A>G | CA413427943 | AR | c.*875A>G (n.*875A>G) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2174-782A>G (n.2174-782A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722904A>T | CA413427946 | AR | c.*875A>T (n.*875A>T) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2174-782A>T (n.2174-782A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) | |
X | g.67722905T>A | CA413427953 | AR | c.*876T>A (n.*876T>A) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.1155T>A (n.1155T>A) c.2174-781T>A (n.2174-781T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) | dbSNP |
X | g.67722905T>C | CA330772299 | AR | c.*876T>C (n.*876T>C) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.1155T>C (n.1155T>C) c.2174-781T>C (n.2174-781T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722905T>G | CA413427951 | AR | c.*876T>G (n.*876T>G) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.1155T>G (n.1155T>G) c.2174-781T>G (n.2174-781T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) | |
X | g.67722905T= | CA2435134834 | AR | c.*876T= (n.*876T=) c.2528T= (p.Ile843=) c.1155T= (n.1155T=) c.2174-781T= (n.2174-781T=) c.932T= (p.Ile311=) c.1979T= (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>A | CA516971941 | AR | c.*877T>A (n.*877T>A) c.2529T>A (p.Ile843=) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2174-780T>A (n.2174-780T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.1980T>A (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>C | CA516971942 | AR | c.*877T>C (n.*877T>C) c.2529T>C (p.Ile843=) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2174-780T>C (n.2174-780T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.1980T>C (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>G | CA413427956 | AR | c.*877T>G (n.*877T>G) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2174-780T>G (n.2174-780T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) | |
X | g.67722907G>A | CA413427957 | AR | c.*878G>A (n.*878G>A) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.1157G>A (n.1157G>A) c.2174-779G>A (n.2174-779G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | gnomAD v4 |
X | g.67722907G>C | CA413427958 | AR | c.*878G>C (n.*878G>C) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.2174-779G>C (n.2174-779G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | dbSNP |
X | g.67722907G>T | CA413427959 | AR | c.*878G>T (n.*878G>T) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.1157G>T (n.1157G>T) c.2174-779G>T (n.2174-779G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | gnomAD v4 |
X | g.67722908C>A | CA413427960 | AR | c.*879C>A (n.*879C>A) c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2174-778C>A (n.2174-778C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) | dbSNP |
X | g.67722908C= | CA2435134835 | AR | c.*879C= (n.*879C=) c.2531C= (p.Ala844=) c.1158C= (n.1158C=) c.2174-778C= (n.2174-778C=) c.935C= (p.Ala312=) c.1982C= (p.Ala661=) | |
X | g.67722908C>G | CA413427961 | AR | c.*879C>G (n.*879C>G) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2174-778C>G (n.2174-778C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | dbSNP |
X | g.67722908C>T | CA10436670 | AR | c.*879C>T (n.*879C>T) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2174-778C>T (n.2174-778C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722909A>C | CA516971950 | AR | c.*880A>C (n.*880A>C) c.2532A>C (p.Ala844=) c.1159A>C (n.1159A>C) c.2174-777A>C (n.2174-777A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.1983A>C (p.Ala661=) | |
X | g.67722909A>G | CA516971951 | AR | c.*880A>G (n.*880A>G) c.2532A>G (p.Ala844=) c.1159A>G (n.1159A>G) c.2174-777A>G (n.2174-777A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.1983A>G (p.Ala661=) | |
X | g.67722909A>T | CA516971953 | AR | c.*880A>T (n.*880A>T) c.2532A>T (p.Ala844=) c.1159A>T (n.1159A>T) c.2174-777A>T (n.2174-777A>T) c.936A>T (p.Ala312=) c.1983A>T (p.Ala661=) | |
X | g.67722910T>A | CA413427962 | AR | c.*881T>A (n.*881T>A) c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.1160T>A (n.1160T>A) c.2174-776T>A (n.2174-776T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) | dbSNP |
X | g.67722910T>C | CA413427963 | AR | c.*881T>C (n.*881T>C) c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.1160T>C (n.1160T>C) c.2174-776T>C (n.2174-776T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) | gnomAD v4 |
X | g.67722910T>G | CA413427964 | AR | c.*881T>G (n.*881T>G) c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.2174-776T>G (n.2174-776T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) | |
X | g.67722911G>A | CA413427966 | AR | c.*882G>A (n.*882G>A) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2174-775G>A (n.2174-775G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) | |
X | g.67722911G>C | CA413427967 | AR | c.*882G>C (n.*882G>C) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2174-775G>C (n.2174-775G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) | |
X | g.67722911G>T | CA413427965 | AR | c.*882G>T (n.*882G>T) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2174-775G>T (n.2174-775G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) | |
X | g.67722912C>A | CA413427968 | AR | c.*883C>A (n.*883C>A) c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2174-774C>A (n.2174-774C>A) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) | gnomAD v4 |