Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722898C>ACA413427905ARc.*869C>A (n.*869C>A)
c.2521C>A (p.Arg841Ser)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.2174-788C>A (n.2174-788C>A)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
dbSNP
Xg.67722898C=CA2435134829ARc.*869C= (n.*869C=)
c.2521C= (p.Arg841=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.2174-788C= (n.2174-788C=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.1972C= (p.Arg658=)
Xg.67722898C>GCA413427911ARc.*869C>G (n.*869C>G)
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.2174-788C>G (n.2174-788C>G)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
dbSNP
Xg.67722898C>TCA120734ARc.*869C>T (n.*869C>T)
c.2521C>T (p.Arg841Cys)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.2174-788C>T (n.2174-788C>T)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722899G>ACA120731ARc.*870G>A (n.*870G>A)
c.2522G>A (p.Arg841His)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.2174-787G>A (n.2174-787G>A)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.1973G>A (p.Arg658His)
ClinVar dbSNP
Xg.67722899G>CCA413427920ARc.*870G>C (n.*870G>C)
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.2174-787G>C (n.2174-787G>C)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
dbSNP
Xg.67722899G=CA2435134830ARc.*870G= (n.*870G=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.1149G= (n.1149G=)
c.2174-787G= (n.2174-787G=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1973G= (p.Arg658=)
Xg.67722899G>TCA413427917ARc.*870G>T (n.*870G>T)
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.2174-787G>T (n.2174-787G>T)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67722900T>ACA516971919ARc.*871T>A (n.*871T>A)
c.2523T>A (p.Arg841=)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.2174-786T>A (n.2174-786T>A)
c.927T>A (p.Arg309=)
c.1974T>A (p.Arg658=)
dbSNP
Xg.67722900T>CCA516971921ARc.*871T>C (n.*871T>C)
c.2523T>C (p.Arg841=)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.2174-786T>C (n.2174-786T>C)
c.927T>C (p.Arg309=)
c.1974T>C (p.Arg658=)
Xg.67722900T>GCA516971923ARc.*871T>G (n.*871T>G)
c.2523T>G (p.Arg841=)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.2174-786T>G (n.2174-786T>G)
c.927T>G (p.Arg309=)
c.1974T>G (p.Arg658=)
Xg.67722901A=CA2435134831ARc.*872A= (n.*872A=)
c.2524A= (p.Ile842=)
c.1151A= (n.1151A=)
c.2174-785A= (n.2174-785A=)
c.928A= (p.Ile310=)
c.1975A= (p.Ile659=)
Xg.67722901A>CCA413427922ARc.*872A>C (n.*872A>C)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.2174-785A>C (n.2174-785A>C)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
Xg.67722901A>GCA10436668ARc.*872A>G (n.*872A>G)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.2174-785A>G (n.2174-785A>G)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67722901A>TCA413427926ARc.*872A>T (n.*872A>T)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.2174-785A>T (n.2174-785A>T)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
dbSNP
Xg.67722902T>ACA413427929ARc.*873T>A (n.*873T>A)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.2174-784T>A (n.2174-784T>A)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
dbSNP
Xg.67722902T>CCA413427932ARc.*873T>C (n.*873T>C)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.2174-784T>C (n.2174-784T>C)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
dbSNP
Xg.67722902T>GCA413427935ARc.*873T>G (n.*873T>G)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.2174-784T>G (n.2174-784T>G)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
Xg.67722903C>ACA516971933ARc.*874C>A (n.*874C>A)
c.2526C>A (p.Ile842=)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.2174-783C>A (n.2174-783C>A)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
dbSNP
Xg.67722903C=CA2435134832ARc.*874C= (n.*874C=)
c.2526C= (p.Ile842=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.2174-783C= (n.2174-783C=)
c.930C= (p.Ile310=)
c.1977C= (p.Ile659=)
Xg.67722903C>GCA413427938ARc.*874C>G (n.*874C>G)
c.2526C>G (p.Ile842Met)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.2174-783C>G (n.2174-783C>G)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
dbSNP
Xg.67722903C>TCA10436669ARc.*874C>T (n.*874C>T)
c.2526C>T (p.Ile842=)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.2174-783C>T (n.2174-783C>T)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.1977C>T (p.Ile659=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722904A=CA2435134833ARc.*875A= (n.*875A=)
c.2527A= (p.Ile843=)
c.1154A= (n.1154A=)
c.2174-782A= (n.2174-782A=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.1978A= (p.Ile660=)
Xg.67722904A>CCA413427942ARc.*875A>C (n.*875A>C)
c.2527A>C (p.Ile843Leu)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2174-782A>C (n.2174-782A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
Xg.67722904A>GCA413427943ARc.*875A>G (n.*875A>G)
c.2527A>G (p.Ile843Val)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2174-782A>G (n.2174-782A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722904A>TCA413427946ARc.*875A>T (n.*875A>T)
c.2527A>T (p.Ile843Phe)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2174-782A>T (n.2174-782A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
Xg.67722905T>ACA413427953ARc.*876T>A (n.*876T>A)
c.2528T>A (p.Ile843Asn)
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.2174-781T>A (n.2174-781T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
dbSNP
Xg.67722905T>CCA330772299ARc.*876T>C (n.*876T>C)
c.2528T>C (p.Ile843Thr)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.2174-781T>C (n.2174-781T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.67722905T>GCA413427951ARc.*876T>G (n.*876T>G)
c.2528T>G (p.Ile843Ser)
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.2174-781T>G (n.2174-781T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
Xg.67722905T=CA2435134834ARc.*876T= (n.*876T=)
c.2528T= (p.Ile843=)
c.1155T= (n.1155T=)
c.2174-781T= (n.2174-781T=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.1979T= (p.Ile660=)
Xg.67722906T>ACA516971941ARc.*877T>A (n.*877T>A)
c.2529T>A (p.Ile843=)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.2174-780T>A (n.2174-780T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.1980T>A (p.Ile660=)
Xg.67722906T>CCA516971942ARc.*877T>C (n.*877T>C)
c.2529T>C (p.Ile843=)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.2174-780T>C (n.2174-780T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
c.1980T>C (p.Ile660=)
Xg.67722906T>GCA413427956ARc.*877T>G (n.*877T>G)
c.2529T>G (p.Ile843Met)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.2174-780T>G (n.2174-780T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
Xg.67722907G>ACA413427957ARc.*878G>A (n.*878G>A)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.2174-779G>A (n.2174-779G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
gnomAD v4
Xg.67722907G>CCA413427958ARc.*878G>C (n.*878G>C)
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.2174-779G>C (n.2174-779G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
dbSNP
Xg.67722907G>TCA413427959ARc.*878G>T (n.*878G>T)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.2174-779G>T (n.2174-779G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
gnomAD v4
Xg.67722908C>ACA413427960ARc.*879C>A (n.*879C>A)
c.2531C>A (p.Ala844Glu)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.2174-778C>A (n.2174-778C>A)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1982C>A (p.Ala661Glu)
dbSNP
Xg.67722908C=CA2435134835ARc.*879C= (n.*879C=)
c.2531C= (p.Ala844=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.2174-778C= (n.2174-778C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1982C= (p.Ala661=)
Xg.67722908C>GCA413427961ARc.*879C>G (n.*879C>G)
c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.2174-778C>G (n.2174-778C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
dbSNP
Xg.67722908C>TCA10436670ARc.*879C>T (n.*879C>T)
c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.2174-778C>T (n.2174-778C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722909A>CCA516971950ARc.*880A>C (n.*880A>C)
c.2532A>C (p.Ala844=)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.2174-777A>C (n.2174-777A>C)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.1983A>C (p.Ala661=)
Xg.67722909A>GCA516971951ARc.*880A>G (n.*880A>G)
c.2532A>G (p.Ala844=)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.2174-777A>G (n.2174-777A>G)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.1983A>G (p.Ala661=)
Xg.67722909A>TCA516971953ARc.*880A>T (n.*880A>T)
c.2532A>T (p.Ala844=)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.2174-777A>T (n.2174-777A>T)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.1983A>T (p.Ala661=)
Xg.67722910T>ACA413427962ARc.*881T>A (n.*881T>A)
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.2174-776T>A (n.2174-776T>A)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
dbSNP
Xg.67722910T>CCA413427963ARc.*881T>C (n.*881T>C)
c.2533T>C (p.Cys845Arg)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.2174-776T>C (n.2174-776T>C)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
gnomAD v4
Xg.67722910T>GCA413427964ARc.*881T>G (n.*881T>G)
c.2533T>G (p.Cys845Gly)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.2174-776T>G (n.2174-776T>G)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
Xg.67722911G>ACA413427966ARc.*882G>A (n.*882G>A)
c.2534G>A (p.Cys845Tyr)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.2174-775G>A (n.2174-775G>A)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
Xg.67722911G>CCA413427967ARc.*882G>C (n.*882G>C)
c.2534G>C (p.Cys845Ser)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.2174-775G>C (n.2174-775G>C)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
Xg.67722911G>TCA413427965ARc.*882G>T (n.*882G>T)
c.2534G>T (p.Cys845Phe)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.2174-775G>T (n.2174-775G>T)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
Xg.67722912C>ACA413427968ARc.*883C>A (n.*883C>A)
c.2535C>A (p.Cys845Ter)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.2174-774C>A (n.2174-774C>A)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
gnomAD v4

Number of alleles fetched