Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721776C=CA2435134298ARc.*667-57C= (n.*667-57C=)
c.2319-57C= (n.2319-57C=)
c.946-57C= (n.946-57C=)
c.2174-1910C= (n.2174-1910C=)
c.723-57C= (n.723-57C=)
c.1749-57C= (n.1749-57C=)
Xg.67721776C>GCA2435134299ARc.*667-57C>G (n.*667-57C>G)
c.2319-57C>G (n.2319-57C>G)
c.946-57C>G (n.946-57C>G)
c.2174-1910C>G (n.2174-1910C>G)
c.723-57C>G (n.723-57C>G)
c.1749-57C>G (n.1749-57C>G)
dbSNP
Xg.67721776C>TCA2693950320ARc.*667-57C>T (n.*667-57C>T)
c.2319-57C>T (n.2319-57C>T)
c.946-57C>T (n.946-57C>T)
c.2174-1910C>T (n.2174-1910C>T)
c.723-57C>T (n.723-57C>T)
c.1749-57C>T (n.1749-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721777T>CCA657712687ARc.*667-56T>C (n.*667-56T>C)
c.2319-56T>C (n.2319-56T>C)
c.946-56T>C (n.946-56T>C)
c.2174-1909T>C (n.2174-1909T>C)
c.723-56T>C (n.723-56T>C)
c.1749-56T>C (n.1749-56T>C)
COSMIC
Xg.67721778G>ACA2693950322ARc.*667-55G>A (n.*667-55G>A)
c.2319-55G>A (n.2319-55G>A)
c.946-55G>A (n.946-55G>A)
c.2174-1908G>A (n.2174-1908G>A)
c.723-55G>A (n.723-55G>A)
c.1749-55G>A (n.1749-55G>A)
gnomAD v4
Xg.67721778G>CCA2738715510ARc.*667-55G>C (n.*667-55G>C)
c.2319-55G>C (n.2319-55G>C)
c.946-55G>C (n.946-55G>C)
c.2174-1908G>C (n.2174-1908G>C)
c.723-55G>C (n.723-55G>C)
c.1749-55G>C (n.1749-55G>C)
dbSNP
Xg.67721778G>TCA2738715565ARc.*667-55G>T (n.*667-55G>T)
c.2319-55G>T (n.2319-55G>T)
c.946-55G>T (n.946-55G>T)
c.2174-1908G>T (n.2174-1908G>T)
c.723-55G>T (n.723-55G>T)
c.1749-55G>T (n.1749-55G>T)
dbSNP
Xg.67721780delCA2693950321ARc.*667-53del (n.*667-53del)
c.2319-53del (n.2319-53del)
c.946-53del (n.946-53del)
c.2174-1906del (n.2174-1906del)
c.723-53del (n.723-53del)
c.1749-53del (n.1749-53del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721779G>ACA2738572968ARc.*667-54G>A (n.*667-54G>A)
c.2319-54G>A (n.2319-54G>A)
c.946-54G>A (n.946-54G>A)
c.2174-1907G>A (n.2174-1907G>A)
c.723-54G>A (n.723-54G>A)
c.1749-54G>A (n.1749-54G>A)
dbSNP
Xg.67721779G>CCA2738572969ARc.*667-54G>C (n.*667-54G>C)
c.2319-54G>C (n.2319-54G>C)
c.946-54G>C (n.946-54G>C)
c.2174-1907G>C (n.2174-1907G>C)
c.723-54G>C (n.723-54G>C)
c.1749-54G>C (n.1749-54G>C)
dbSNP
Xg.67721779G=CA2435134300ARc.*667-54G= (n.*667-54G=)
c.2319-54G= (n.2319-54G=)
c.946-54G= (n.946-54G=)
c.2174-1907G= (n.2174-1907G=)
c.723-54G= (n.723-54G=)
c.1749-54G= (n.1749-54G=)
Xg.67721779G>TCA2435134301ARc.*667-54G>T (n.*667-54G>T)
c.2319-54G>T (n.2319-54G>T)
c.946-54G>T (n.946-54G>T)
c.2174-1907G>T (n.2174-1907G>T)
c.723-54G>T (n.723-54G>T)
c.1749-54G>T (n.1749-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721780G>ACA1133892085ARc.*667-53G>A (n.*667-53G>A)
c.2319-53G>A (n.2319-53G>A)
c.946-53G>A (n.946-53G>A)
c.2174-1906G>A (n.2174-1906G>A)
c.723-53G>A (n.723-53G>A)
c.1749-53G>A (n.1749-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721780G>CCA2738572971ARc.*667-53G>C (n.*667-53G>C)
c.2319-53G>C (n.2319-53G>C)
c.946-53G>C (n.946-53G>C)
c.2174-1906G>C (n.2174-1906G>C)
c.723-53G>C (n.723-53G>C)
c.1749-53G>C (n.1749-53G>C)
dbSNP
Xg.67721780G=CA2435134302ARc.*667-53G= (n.*667-53G=)
c.2319-53G= (n.2319-53G=)
c.946-53G= (n.946-53G=)
c.2174-1906G= (n.2174-1906G=)
c.723-53G= (n.723-53G=)
c.1749-53G= (n.1749-53G=)
Xg.67721780G>TCA2738572970ARc.*667-53G>T (n.*667-53G>T)
c.2319-53G>T (n.2319-53G>T)
c.946-53G>T (n.946-53G>T)
c.2174-1906G>T (n.2174-1906G>T)
c.723-53G>T (n.723-53G>T)
c.1749-53G>T (n.1749-53G>T)
dbSNP
Xg.67721781C>ACA2693950323ARc.*667-52C>A (n.*667-52C>A)
c.2319-52C>A (n.2319-52C>A)
c.946-52C>A (n.946-52C>A)
c.2174-1905C>A (n.2174-1905C>A)
c.723-52C>A (n.723-52C>A)
c.1749-52C>A (n.1749-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721781C>TCA657712688ARc.*667-52C>T (n.*667-52C>T)
c.2319-52C>T (n.2319-52C>T)
c.946-52C>T (n.946-52C>T)
c.2174-1905C>T (n.2174-1905C>T)
c.723-52C>T (n.723-52C>T)
c.1749-52C>T (n.1749-52C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67721782T>ACA2738715721ARc.*667-51T>A (n.*667-51T>A)
c.2319-51T>A (n.2319-51T>A)
c.946-51T>A (n.946-51T>A)
c.2174-1904T>A (n.2174-1904T>A)
c.723-51T>A (n.723-51T>A)
c.1749-51T>A (n.1749-51T>A)
dbSNP
Xg.67721783T>CCA877566068ARc.*667-50T>C (n.*667-50T>C)
c.2319-50T>C (n.2319-50T>C)
c.946-50T>C (n.946-50T>C)
c.2174-1903T>C (n.2174-1903T>C)
c.723-50T>C (n.723-50T>C)
c.1749-50T>C (n.1749-50T>C)
dbSNP
Xg.67721783T>GCA2693950324ARc.*667-50T>G (n.*667-50T>G)
c.2319-50T>G (n.2319-50T>G)
c.946-50T>G (n.946-50T>G)
c.2174-1903T>G (n.2174-1903T>G)
c.723-50T>G (n.723-50T>G)
c.1749-50T>G (n.1749-50T>G)
gnomAD v4
Xg.67721783T=CA2435134303ARc.*667-50T= (n.*667-50T=)
c.2319-50T= (n.2319-50T=)
c.946-50T= (n.946-50T=)
c.2174-1903T= (n.2174-1903T=)
c.723-50T= (n.723-50T=)
c.1749-50T= (n.1749-50T=)
Xg.67721784A>TCA2738715722ARc.*667-49A>T (n.*667-49A>T)
c.2319-49A>T (n.2319-49A>T)
c.946-49A>T (n.946-49A>T)
c.2174-1902A>T (n.2174-1902A>T)
c.723-49A>T (n.723-49A>T)
c.1749-49A>T (n.1749-49A>T)
dbSNP
Xg.67721785T>ACA2738531301ARc.*667-48T>A (n.*667-48T>A)
c.2319-48T>A (n.2319-48T>A)
c.946-48T>A (n.946-48T>A)
c.2174-1901T>A (n.2174-1901T>A)
c.723-48T>A (n.723-48T>A)
c.1749-48T>A (n.1749-48T>A)
dbSNP
Xg.67721785T>CCA10436616ARc.*667-48T>C (n.*667-48T>C)
c.2319-48T>C (n.2319-48T>C)
c.946-48T>C (n.946-48T>C)
c.2174-1901T>C (n.2174-1901T>C)
c.723-48T>C (n.723-48T>C)
c.1749-48T>C (n.1749-48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721785T=CA2435134304ARc.*667-48T= (n.*667-48T=)
c.2319-48T= (n.2319-48T=)
c.946-48T= (n.946-48T=)
c.2174-1901T= (n.2174-1901T=)
c.723-48T= (n.723-48T=)
c.1749-48T= (n.1749-48T=)
Xg.67721787G>CCA2693950325ARc.*667-46G>C (n.*667-46G>C)
c.2319-46G>C (n.2319-46G>C)
c.946-46G>C (n.946-46G>C)
c.2174-1899G>C (n.2174-1899G>C)
c.723-46G>C (n.723-46G>C)
c.1749-46G>C (n.1749-46G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721789A>CCA2693950326ARc.*667-44A>C (n.*667-44A>C)
c.2319-44A>C (n.2319-44A>C)
c.946-44A>C (n.946-44A>C)
c.2174-1897A>C (n.2174-1897A>C)
c.723-44A>C (n.723-44A>C)
c.1749-44A>C (n.1749-44A>C)
gnomAD v4
Xg.67721789A>TCA2738715726ARc.*667-44A>T (n.*667-44A>T)
c.2319-44A>T (n.2319-44A>T)
c.946-44A>T (n.946-44A>T)
c.2174-1897A>T (n.2174-1897A>T)
c.723-44A>T (n.723-44A>T)
c.1749-44A>T (n.1749-44A>T)
dbSNP
Xg.67721789_67721791delCA2693950328ARc.*667-44_*667-42del (n.*667-44_*667-42del)
c.2319-44_2319-42del (n.2319-44_2319-42del)
c.946-44_946-42del (n.946-44_946-42del)
c.2174-1897_2174-1895del (n.2174-1897_2174-1895del)
c.723-44_723-42del (n.723-44_723-42del)
c.1749-44_1749-42del (n.1749-44_1749-42del)
gnomAD v4
Xg.67721791delCA2693950327ARc.*667-42del (n.*667-42del)
c.2319-42del (n.2319-42del)
c.946-42del (n.946-42del)
c.2174-1895del (n.2174-1895del)
c.723-42del (n.723-42del)
c.1749-42del (n.1749-42del)
gnomAD v4
Xg.67721790A>CCA2693950330ARc.*667-43A>C (n.*667-43A>C)
c.2319-43A>C (n.2319-43A>C)
c.946-43A>C (n.946-43A>C)
c.2174-1896A>C (n.2174-1896A>C)
c.723-43A>C (n.723-43A>C)
c.1749-43A>C (n.1749-43A>C)
gnomAD v4
Xg.67721790A>GCA2693950329ARc.*667-43A>G (n.*667-43A>G)
c.2319-43A>G (n.2319-43A>G)
c.946-43A>G (n.946-43A>G)
c.2174-1896A>G (n.2174-1896A>G)
c.723-43A>G (n.723-43A>G)
c.1749-43A>G (n.1749-43A>G)
gnomAD v4
Xg.67721790A>TCA2738715792ARc.*667-43A>T (n.*667-43A>T)
c.2319-43A>T (n.2319-43A>T)
c.946-43A>T (n.946-43A>T)
c.2174-1896A>T (n.2174-1896A>T)
c.723-43A>T (n.723-43A>T)
c.1749-43A>T (n.1749-43A>T)
dbSNP
Xg.67721791A>CCA2738715867ARc.*667-42A>C (n.*667-42A>C)
c.2319-42A>C (n.2319-42A>C)
c.946-42A>C (n.946-42A>C)
c.2174-1895A>C (n.2174-1895A>C)
c.723-42A>C (n.723-42A>C)
c.1749-42A>C (n.1749-42A>C)
dbSNP
Xg.67721791A>GCA2693950331ARc.*667-42A>G (n.*667-42A>G)
c.2319-42A>G (n.2319-42A>G)
c.946-42A>G (n.946-42A>G)
c.2174-1895A>G (n.2174-1895A>G)
c.723-42A>G (n.723-42A>G)
c.1749-42A>G (n.1749-42A>G)
gnomAD v4
Xg.67721791A>TCA2693950332ARc.*667-42A>T (n.*667-42A>T)
c.2319-42A>T (n.2319-42A>T)
c.946-42A>T (n.946-42A>T)
c.2174-1895A>T (n.2174-1895A>T)
c.723-42A>T (n.723-42A>T)
c.1749-42A>T (n.1749-42A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721792C>ACA2579630633ARc.*667-41C>A (n.*667-41C>A)
c.2319-41C>A (n.2319-41C>A)
c.946-41C>A (n.946-41C>A)
c.2174-1894C>A (n.2174-1894C>A)
c.723-41C>A (n.723-41C>A)
c.1749-41C>A (n.1749-41C>A)
Xg.67721792C>GCA2579630634ARc.*667-41C>G (n.*667-41C>G)
c.2319-41C>G (n.2319-41C>G)
c.946-41C>G (n.946-41C>G)
c.2174-1894C>G (n.2174-1894C>G)
c.723-41C>G (n.723-41C>G)
c.1749-41C>G (n.1749-41C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721792_67721793insCGGCA2693950333ARc.*667-41_*667-40insCGG (n.*667-41_*667-40insCGG)
c.2319-41_2319-40insCGG (n.2319-41_2319-40insCGG)
c.946-41_946-40insCGG (n.946-41_946-40insCGG)
c.2174-1894_2174-1893insCGG (n.2174-1894_2174-1893insCGG)
c.723-41_723-40insCGG (n.723-41_723-40insCGG)
c.1749-41_1749-40insCGG (n.1749-41_1749-40insCGG)
gnomAD v4
Xg.67721793T>CCA2738715925ARc.*667-40T>C (n.*667-40T>C)
c.2319-40T>C (n.2319-40T>C)
c.946-40T>C (n.946-40T>C)
c.2174-1893T>C (n.2174-1893T>C)
c.723-40T>C (n.723-40T>C)
c.1749-40T>C (n.1749-40T>C)
dbSNP
Xg.67721793_67721794insGTCA2693950334ARc.*667-40_*667-39insGT (n.*667-40_*667-39insGT)
c.2319-40_2319-39insGT (n.2319-40_2319-39insGT)
c.946-40_946-39insGT (n.946-40_946-39insGT)
c.2174-1893_2174-1892insGT (n.2174-1893_2174-1892insGT)
c.723-40_723-39insGT (n.723-40_723-39insGT)
c.1749-40_1749-39insGT (n.1749-40_1749-39insGT)
gnomAD v4
Xg.67721794T>CCA2579630635ARc.*667-39T>C (n.*667-39T>C)
c.2319-39T>C (n.2319-39T>C)
c.946-39T>C (n.946-39T>C)
c.2174-1892T>C (n.2174-1892T>C)
c.723-39T>C (n.723-39T>C)
c.1749-39T>C (n.1749-39T>C)
dbSNP
Xg.67721794T>GCA2435134306ARc.*667-39T>G (n.*667-39T>G)
c.2319-39T>G (n.2319-39T>G)
c.946-39T>G (n.946-39T>G)
c.2174-1892T>G (n.2174-1892T>G)
c.723-39T>G (n.723-39T>G)
c.1749-39T>G (n.1749-39T>G)
dbSNP
Xg.67721794T=CA2435134305ARc.*667-39T= (n.*667-39T=)
c.2319-39T= (n.2319-39T=)
c.946-39T= (n.946-39T=)
c.2174-1892T= (n.2174-1892T=)
c.723-39T= (n.723-39T=)
c.1749-39T= (n.1749-39T=)
Xg.67721795C>ACA642377426ARc.*667-38C>A (n.*667-38C>A)
c.2319-38C>A (n.2319-38C>A)
c.946-38C>A (n.946-38C>A)
c.2174-1891C>A (n.2174-1891C>A)
c.723-38C>A (n.723-38C>A)
c.1749-38C>A (n.1749-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721795C=CA2435134307ARc.*667-38C= (n.*667-38C=)
c.2319-38C= (n.2319-38C=)
c.946-38C= (n.946-38C=)
c.2174-1891C= (n.2174-1891C=)
c.723-38C= (n.723-38C=)
c.1749-38C= (n.1749-38C=)
Xg.67721795C>GCA2738543741ARc.*667-38C>G (n.*667-38C>G)
c.2319-38C>G (n.2319-38C>G)
c.946-38C>G (n.946-38C>G)
c.2174-1891C>G (n.2174-1891C>G)
c.723-38C>G (n.723-38C>G)
c.1749-38C>G (n.1749-38C>G)
dbSNP
Xg.67721795C>TCA2738543742ARc.*667-38C>T (n.*667-38C>T)
c.2319-38C>T (n.2319-38C>T)
c.946-38C>T (n.946-38C>T)
c.2174-1891C>T (n.2174-1891C>T)
c.723-38C>T (n.723-38C>T)
c.1749-38C>T (n.1749-38C>T)
dbSNP
Xg.67721796C=CA2435134308ARc.*667-37C= (n.*667-37C=)
c.2319-37C= (n.2319-37C=)
c.946-37C= (n.946-37C=)
c.2174-1890C= (n.2174-1890C=)
c.723-37C= (n.723-37C=)
c.1749-37C= (n.1749-37C=)

Number of alleles fetched