Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717395G>ACA2579630599ARc.*522-83G>A (n.*522-83G>A)
c.2174-83G>A (n.2174-83G>A)
c.801-83G>A (n.801-83G>A)
c.2173+5706G>A (n.2173+5706G>A)
c.578-83G>A (n.578-83G>A)
c.1604-83G>A (n.1604-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717395G>TCA2693950192ARc.*522-83G>T (n.*522-83G>T)
c.2174-83G>T (n.2174-83G>T)
c.801-83G>T (n.801-83G>T)
c.2173+5706G>T (n.2173+5706G>T)
c.578-83G>T (n.578-83G>T)
c.1604-83G>T (n.1604-83G>T)
gnomAD v4
Xg.67717396C>ACA2738700622ARc.*522-82C>A (n.*522-82C>A)
c.2174-82C>A (n.2174-82C>A)
c.801-82C>A (n.801-82C>A)
c.2173+5707C>A (n.2173+5707C>A)
c.578-82C>A (n.578-82C>A)
c.1604-82C>A (n.1604-82C>A)
dbSNP
Xg.67717396C>GCA2738700623ARc.*522-82C>G (n.*522-82C>G)
c.2174-82C>G (n.2174-82C>G)
c.801-82C>G (n.801-82C>G)
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c.578-82C>G (n.578-82C>G)
c.1604-82C>G (n.1604-82C>G)
dbSNP
Xg.67717396C>TCA2579630600ARc.*522-82C>T (n.*522-82C>T)
c.2174-82C>T (n.2174-82C>T)
c.801-82C>T (n.801-82C>T)
c.2173+5707C>T (n.2173+5707C>T)
c.578-82C>T (n.578-82C>T)
c.1604-82C>T (n.1604-82C>T)
Xg.67717397A=CA2435132580ARc.*522-81A= (n.*522-81A=)
c.2174-81A= (n.2174-81A=)
c.801-81A= (n.801-81A=)
c.2173+5708A= (n.2173+5708A=)
c.578-81A= (n.578-81A=)
c.1604-81A= (n.1604-81A=)
Xg.67717397A>CCA2435132581ARc.*522-81A>C (n.*522-81A>C)
c.2174-81A>C (n.2174-81A>C)
c.801-81A>C (n.801-81A>C)
c.2173+5708A>C (n.2173+5708A>C)
c.578-81A>C (n.578-81A>C)
c.1604-81A>C (n.1604-81A>C)
dbSNP
Xg.67717397A>TCA642377047ARc.*522-81A>T (n.*522-81A>T)
c.2174-81A>T (n.2174-81A>T)
c.801-81A>T (n.801-81A>T)
c.2173+5708A>T (n.2173+5708A>T)
c.578-81A>T (n.578-81A>T)
c.1604-81A>T (n.1604-81A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T>CCA877565006ARc.*522-80T>C (n.*522-80T>C)
c.2174-80T>C (n.2174-80T>C)
c.801-80T>C (n.801-80T>C)
c.2173+5709T>C (n.2173+5709T>C)
c.578-80T>C (n.578-80T>C)
c.1604-80T>C (n.1604-80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T=CA2435132582ARc.*522-80T= (n.*522-80T=)
c.2174-80T= (n.2174-80T=)
c.801-80T= (n.801-80T=)
c.2173+5709T= (n.2173+5709T=)
c.578-80T= (n.578-80T=)
c.1604-80T= (n.1604-80T=)
Xg.67717401_67717402dupCA2693950193ARc.*522-77_*522-76dup (n.*522-77_*522-76dup)
c.2174-77_2174-76dup (n.2174-77_2174-76dup)
c.801-77_801-76dup (n.801-77_801-76dup)
c.2173+5712_2173+5713dup (n.2173+5712_2173+5713dup)
c.578-77_578-76dup (n.578-77_578-76dup)
c.1604-77_1604-76dup (n.1604-77_1604-76dup)
gnomAD v4
Xg.67717399C>ACA2579630601ARc.*522-79C>A (n.*522-79C>A)
c.2174-79C>A (n.2174-79C>A)
c.801-79C>A (n.801-79C>A)
c.2173+5710C>A (n.2173+5710C>A)
c.578-79C>A (n.578-79C>A)
c.1604-79C>A (n.1604-79C>A)
dbSNP
Xg.67717399C=CA2435132583ARc.*522-79C= (n.*522-79C=)
c.2174-79C= (n.2174-79C=)
c.801-79C= (n.801-79C=)
c.2173+5710C= (n.2173+5710C=)
c.578-79C= (n.578-79C=)
c.1604-79C= (n.1604-79C=)
Xg.67717399C>TCA2435132584ARc.*522-79C>T (n.*522-79C>T)
c.2174-79C>T (n.2174-79C>T)
c.801-79C>T (n.801-79C>T)
c.2173+5710C>T (n.2173+5710C>T)
c.578-79C>T (n.578-79C>T)
c.1604-79C>T (n.1604-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717400T>GCA2738700648ARc.*522-78T>G (n.*522-78T>G)
c.2174-78T>G (n.2174-78T>G)
c.801-78T>G (n.801-78T>G)
c.2173+5711T>G (n.2173+5711T>G)
c.578-78T>G (n.578-78T>G)
c.1604-78T>G (n.1604-78T>G)
dbSNP
Xg.67717401C>ACA2738700681ARc.*522-77C>A (n.*522-77C>A)
c.2174-77C>A (n.2174-77C>A)
c.801-77C>A (n.801-77C>A)
c.2173+5712C>A (n.2173+5712C>A)
c.578-77C>A (n.578-77C>A)
c.1604-77C>A (n.1604-77C>A)
dbSNP
Xg.67717401C>TCA2693950194ARc.*522-77C>T (n.*522-77C>T)
c.2174-77C>T (n.2174-77C>T)
c.801-77C>T (n.801-77C>T)
c.2173+5712C>T (n.2173+5712C>T)
c.578-77C>T (n.578-77C>T)
c.1604-77C>T (n.1604-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T>CCA2435132586ARc.*522-76T>C (n.*522-76T>C)
c.2174-76T>C (n.2174-76T>C)
c.801-76T>C (n.801-76T>C)
c.2173+5713T>C (n.2173+5713T>C)
c.578-76T>C (n.578-76T>C)
c.1604-76T>C (n.1604-76T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T=CA2435132585ARc.*522-76T= (n.*522-76T=)
c.2174-76T= (n.2174-76T=)
c.801-76T= (n.801-76T=)
c.2173+5713T= (n.2173+5713T=)
c.578-76T= (n.578-76T=)
c.1604-76T= (n.1604-76T=)
Xg.67717403G>ACA2738700708ARc.*522-75G>A (n.*522-75G>A)
c.2174-75G>A (n.2174-75G>A)
c.801-75G>A (n.801-75G>A)
c.2173+5714G>A (n.2173+5714G>A)
c.578-75G>A (n.578-75G>A)
c.1604-75G>A (n.1604-75G>A)
dbSNP
Xg.67717403G>CCA2738700684ARc.*522-75G>C (n.*522-75G>C)
c.2174-75G>C (n.2174-75G>C)
c.801-75G>C (n.801-75G>C)
c.2173+5714G>C (n.2173+5714G>C)
c.578-75G>C (n.578-75G>C)
c.1604-75G>C (n.1604-75G>C)
dbSNP
Xg.67717403G>TCA2738700683ARc.*522-75G>T (n.*522-75G>T)
c.2174-75G>T (n.2174-75G>T)
c.801-75G>T (n.801-75G>T)
c.2173+5714G>T (n.2173+5714G>T)
c.578-75G>T (n.578-75G>T)
c.1604-75G>T (n.1604-75G>T)
dbSNP
Xg.67717404C>ACA2738700711ARc.*522-74C>A (n.*522-74C>A)
c.2174-74C>A (n.2174-74C>A)
c.801-74C>A (n.801-74C>A)
c.2173+5715C>A (n.2173+5715C>A)
c.578-74C>A (n.578-74C>A)
c.1604-74C>A (n.1604-74C>A)
dbSNP
Xg.67717404C>GCA2693950195ARc.*522-74C>G (n.*522-74C>G)
c.2174-74C>G (n.2174-74C>G)
c.801-74C>G (n.801-74C>G)
c.2173+5715C>G (n.2173+5715C>G)
c.578-74C>G (n.578-74C>G)
c.1604-74C>G (n.1604-74C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717404C>TCA2738700743ARc.*522-74C>T (n.*522-74C>T)
c.2174-74C>T (n.2174-74C>T)
c.801-74C>T (n.801-74C>T)
c.2173+5715C>T (n.2173+5715C>T)
c.578-74C>T (n.578-74C>T)
c.1604-74C>T (n.1604-74C>T)
dbSNP
Xg.67717405C>ACA2738700802ARc.*522-73C>A (n.*522-73C>A)
c.2174-73C>A (n.2174-73C>A)
c.801-73C>A (n.801-73C>A)
c.2173+5716C>A (n.2173+5716C>A)
c.578-73C>A (n.578-73C>A)
c.1604-73C>A (n.1604-73C>A)
dbSNP
Xg.67717405C>TCA2738700774ARc.*522-73C>T (n.*522-73C>T)
c.2174-73C>T (n.2174-73C>T)
c.801-73C>T (n.801-73C>T)
c.2173+5716C>T (n.2173+5716C>T)
c.578-73C>T (n.578-73C>T)
c.1604-73C>T (n.1604-73C>T)
dbSNP
Xg.67717406C>ACA2579630602ARc.*522-72C>A (n.*522-72C>A)
c.2174-72C>A (n.2174-72C>A)
c.801-72C>A (n.801-72C>A)
c.2173+5717C>A (n.2173+5717C>A)
c.578-72C>A (n.578-72C>A)
c.1604-72C>A (n.1604-72C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717406C=CA2435132587ARc.*522-72C= (n.*522-72C=)
c.2174-72C= (n.2174-72C=)
c.801-72C= (n.801-72C=)
c.2173+5717C= (n.2173+5717C=)
c.578-72C= (n.578-72C=)
c.1604-72C= (n.1604-72C=)
Xg.67717406C>TCA330771836ARc.*522-72C>T (n.*522-72C>T)
c.2174-72C>T (n.2174-72C>T)
c.801-72C>T (n.801-72C>T)
c.2173+5717C>T (n.2173+5717C>T)
c.578-72C>T (n.578-72C>T)
c.1604-72C>T (n.1604-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717407A>GCA2693950196ARc.*522-71A>G (n.*522-71A>G)
c.2174-71A>G (n.2174-71A>G)
c.801-71A>G (n.801-71A>G)
c.2173+5718A>G (n.2173+5718A>G)
c.578-71A>G (n.578-71A>G)
c.1604-71A>G (n.1604-71A>G)
gnomAD v4
Xg.67717408A>GCA2738700848ARc.*522-70A>G (n.*522-70A>G)
c.2174-70A>G (n.2174-70A>G)
c.801-70A>G (n.801-70A>G)
c.2173+5719A>G (n.2173+5719A>G)
c.578-70A>G (n.578-70A>G)
c.1604-70A>G (n.1604-70A>G)
dbSNP
Xg.67717408A>TCA2738700847ARc.*522-70A>T (n.*522-70A>T)
c.2174-70A>T (n.2174-70A>T)
c.801-70A>T (n.801-70A>T)
c.2173+5719A>T (n.2173+5719A>T)
c.578-70A>T (n.578-70A>T)
c.1604-70A>T (n.1604-70A>T)
dbSNP
Xg.67717409C>ACA2693950197ARc.*522-69C>A (n.*522-69C>A)
c.2174-69C>A (n.2174-69C>A)
c.801-69C>A (n.801-69C>A)
c.2173+5720C>A (n.2173+5720C>A)
c.578-69C>A (n.578-69C>A)
c.1604-69C>A (n.1604-69C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717409C>GCA2738700849ARc.*522-69C>G (n.*522-69C>G)
c.2174-69C>G (n.2174-69C>G)
c.801-69C>G (n.801-69C>G)
c.2173+5720C>G (n.2173+5720C>G)
c.578-69C>G (n.578-69C>G)
c.1604-69C>G (n.1604-69C>G)
dbSNP
Xg.67717409C>TCA2738700864ARc.*522-69C>T (n.*522-69C>T)
c.2174-69C>T (n.2174-69C>T)
c.801-69C>T (n.801-69C>T)
c.2173+5720C>T (n.2173+5720C>T)
c.578-69C>T (n.578-69C>T)
c.1604-69C>T (n.1604-69C>T)
dbSNP
Xg.67717410A=CA2435132588ARc.*522-68A= (n.*522-68A=)
c.2174-68A= (n.2174-68A=)
c.801-68A= (n.801-68A=)
c.2173+5721A= (n.2173+5721A=)
c.578-68A= (n.578-68A=)
c.1604-68A= (n.1604-68A=)
Xg.67717410A>GCA2435132589ARc.*522-68A>G (n.*522-68A>G)
c.2174-68A>G (n.2174-68A>G)
c.801-68A>G (n.801-68A>G)
c.2173+5721A>G (n.2173+5721A>G)
c.578-68A>G (n.578-68A>G)
c.1604-68A>G (n.1604-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717410A>TCA2738572896ARc.*522-68A>T (n.*522-68A>T)
c.2174-68A>T (n.2174-68A>T)
c.801-68A>T (n.801-68A>T)
c.2173+5721A>T (n.2173+5721A>T)
c.578-68A>T (n.578-68A>T)
c.1604-68A>T (n.1604-68A>T)
dbSNP
Xg.67717411G>ACA2738700867ARc.*522-67G>A (n.*522-67G>A)
c.2174-67G>A (n.2174-67G>A)
c.801-67G>A (n.801-67G>A)
c.2173+5722G>A (n.2173+5722G>A)
c.578-67G>A (n.578-67G>A)
c.1604-67G>A (n.1604-67G>A)
dbSNP
Xg.67717411G>CCA2738701077ARc.*522-67G>C (n.*522-67G>C)
c.2174-67G>C (n.2174-67G>C)
c.801-67G>C (n.801-67G>C)
c.2173+5722G>C (n.2173+5722G>C)
c.578-67G>C (n.578-67G>C)
c.1604-67G>C (n.1604-67G>C)
dbSNP
Xg.67717411G>TCA2738701102ARc.*522-67G>T (n.*522-67G>T)
c.2174-67G>T (n.2174-67G>T)
c.801-67G>T (n.801-67G>T)
c.2173+5722G>T (n.2173+5722G>T)
c.578-67G>T (n.578-67G>T)
c.1604-67G>T (n.1604-67G>T)
dbSNP
Xg.67717412G>ACA2579630603ARc.*522-66G>A (n.*522-66G>A)
c.2174-66G>A (n.2174-66G>A)
c.801-66G>A (n.801-66G>A)
c.2173+5723G>A (n.2173+5723G>A)
c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.1604-66G>A (n.1604-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717412G>CCA2738556746ARc.*522-66G>C (n.*522-66G>C)
c.2174-66G>C (n.2174-66G>C)
c.801-66G>C (n.801-66G>C)
c.2173+5723G>C (n.2173+5723G>C)
c.578-66G>C (n.578-66G>C)
c.1604-66G>C (n.1604-66G>C)
dbSNP
Xg.67717412G=CA2435132590ARc.*522-66G= (n.*522-66G=)
c.2174-66G= (n.2174-66G=)
c.801-66G= (n.801-66G=)
c.2173+5723G= (n.2173+5723G=)
c.578-66G= (n.578-66G=)
c.1604-66G= (n.1604-66G=)
Xg.67717412G>TCA2435132591ARc.*522-66G>T (n.*522-66G>T)
c.2174-66G>T (n.2174-66G>T)
c.801-66G>T (n.801-66G>T)
c.2173+5723G>T (n.2173+5723G>T)
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.1604-66G>T (n.1604-66G>T)
dbSNP
Xg.67717413G>ACA2512241883ARc.*522-65G>A (n.*522-65G>A)
c.2174-65G>A (n.2174-65G>A)
c.801-65G>A (n.801-65G>A)
c.2173+5724G>A (n.2173+5724G>A)
c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.1604-65G>A (n.1604-65G>A)
dbSNP
Xg.67717413G>CCA2738701133ARc.*522-65G>C (n.*522-65G>C)
c.2174-65G>C (n.2174-65G>C)
c.801-65G>C (n.801-65G>C)
c.2173+5724G>C (n.2173+5724G>C)
c.578-65G>C (n.578-65G>C)
c.1604-65G>C (n.1604-65G>C)
dbSNP
Xg.67717414A=CA2435132592ARc.*522-64A= (n.*522-64A=)
c.2174-64A= (n.2174-64A=)
c.801-64A= (n.801-64A=)
c.2173+5725A= (n.2173+5725A=)
c.578-64A= (n.578-64A=)
c.1604-64A= (n.1604-64A=)
Xg.67717414A>TCA330771837ARc.*522-64A>T (n.*522-64A>T)
c.2174-64A>T (n.2174-64A>T)
c.801-64A>T (n.801-64A>T)
c.2173+5725A>T (n.2173+5725A>T)
c.578-64A>T (n.578-64A>T)
c.1604-64A>T (n.1604-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched