| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67711680del | CA2695234367 | AR | c.*512del (n.*512del) c.2164del (p.Ala722ProfsTer?) c.791del (n.791del) c.568del (p.Ala190ProfsTer?) c.1594del (p.Ala532ProfsTer?) | |
| X | g.67711680G>A | CA120752 | AR | c.*512G>A (n.*512G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.791G>A (n.791G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67711680G>C | CA413423554 | AR | c.*512G>C (n.*512G>C) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.791G>C (n.791G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) | dbSNP |
| X | g.67711680G= | CA2435130534 | AR | c.*512G= (n.*512G=) c.2164G= (p.Ala722=) c.791G= (n.791G=) c.568G= (p.Ala190=) c.1594G= (p.Ala532=) | |
| X | g.67711680G>T | CA413423555 | AR | c.*512G>T (n.*512G>T) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.791G>T (n.791G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) | |
| X | g.67711681C>A | CA413423556 | AR | c.*513C>A (n.*513C>A) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.792C>A (n.792C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) | dbSNP |
| X | g.67711681C= | CA2435130535 | AR | c.*513C= (n.*513C=) c.2165C= (p.Ala722=) c.792C= (n.792C=) c.569C= (p.Ala190=) c.1595C= (p.Ala532=) | |
| X | g.67711681C>G | CA413423557 | AR | c.*513C>G (n.*513C>G) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.792C>G (n.792C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) | dbSNP |
| X | g.67711681C>T | CA10436580 | AR | c.*513C>T (n.*513C>T) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.792C>T (n.792C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711682C>A | CA517048702 | AR | c.*514C>A (n.*514C>A) c.2166C>A (p.Ala722=) c.793C>A (n.793C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.1596C>A (p.Ala532=) | dbSNP |
| X | g.67711682C>G | CA517048705 | AR | c.*514C>G (n.*514C>G) c.2166C>G (p.Ala722=) c.793C>G (n.793C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.1596C>G (p.Ala532=) | dbSNP |
| X | g.67711682C>T | CA517048706 | AR | c.*514C>T (n.*514C>T) c.2166C>T (p.Ala722=) c.793C>T (n.793C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.1596C>T (p.Ala532=) | dbSNP |
| X | g.67711682_67711684del | CA2695234368 | AR | c.*514_*516del (n.*514_*516del) c.2166_2168del (p.Leu723del) c.793_795del (n.793_795del) c.570_572del (p.Leu191del) c.1596_1598del (p.Leu533del) | |
| X | g.67711683T>A | CA413423558 | AR | c.*515T>A (n.*515T>A) c.2167T>A (p.Leu723Met) c.794T>A (n.794T>A) c.571T>A (p.Leu191Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711683T>C | CA517048712 | AR | c.*515T>C (n.*515T>C) c.2167T>C (p.Leu723=) c.794T>C (n.794T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.1597T>C (p.Leu533=) | |
| X | g.67711683T>G | CA413423559 | AR | c.*515T>G (n.*515T>G) c.2167T>G (p.Leu723Val) c.794T>G (n.794T>G) c.571T>G (p.Leu191Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) | dbSNP |
| X | g.67711684T>A | CA413423560 | AR | c.*516T>A (n.*516T>A) c.2168T>A (p.Leu723Ter) c.795T>A (n.795T>A) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) | |
| X | g.67711684T>C | CA413423561 | AR | c.*516T>C (n.*516T>C) c.2168T>C (p.Leu723Ser) c.795T>C (n.795T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) | |
| X | g.67711684T>G | CA413423562 | AR | c.*516T>G (n.*516T>G) c.2168T>G (p.Leu723Trp) c.795T>G (n.795T>G) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) | |
| X | g.67711685G>A | CA517048713 | AR | c.*517G>A (n.*517G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.796G>A (n.796G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.1599G>A (p.Leu533=) | dbSNP |
| X | g.67711685G>C | CA413423564 | AR | c.*517G>C (n.*517G>C) c.2169G>C (p.Leu723Phe) c.796G>C (n.796G>C) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) | dbSNP |
| X | g.67711685G>T | CA413423563 | AR | c.*517G>T (n.*517G>T) c.2169G>T (p.Leu723Phe) c.796G>T (n.796G>T) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) | COSMIC |
| X | g.67711686C>A | CA413423565 | AR | c.*518C>A (n.*518C>A) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.797C>A (n.797C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67711686C>G | CA413423566 | AR | c.*518C>G (n.*518C>G) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.797C>G (n.797C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) | dbSNP |
| X | g.67711686C>T | CA413423567 | AR | c.*518C>T (n.*518C>T) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.797C>T (n.797C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711687C>A | CA413423568 | AR | c.*519C>A (n.*519C>A) c.2171C>A (p.Pro724His) c.798C>A (n.798C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.1601C>A (p.Pro534His) | |
| X | g.67711687C= | CA2435130536 | AR | c.*519C= (n.*519C=) c.2171C= (p.Pro724=) c.798C= (n.798C=) c.575C= (p.Pro192=) c.1601C= (p.Pro534=) | |
| X | g.67711687C>G | CA413423569 | AR | c.*519C>G (n.*519C>G) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.798C>G (n.798C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) | dbSNP |
| X | g.67711687C>T | CA413423570 | AR | c.*519C>T (n.*519C>T) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.798C>T (n.798C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711688T>A | CA517048723 | AR | c.*520T>A (n.*520T>A) c.2172T>A (p.Pro724=) c.799T>A (n.799T>A) c.576T>A (p.Pro192=) c.1602T>A (p.Pro534=) | dbSNP |
| X | g.67711688T>C | CA517048724 | AR | c.*520T>C (n.*520T>C) c.2172T>C (p.Pro724=) c.799T>C (n.799T>C) c.576T>C (p.Pro192=) c.1602T>C (p.Pro534=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711688T>G | CA517048726 | AR | c.*520T>G (n.*520T>G) c.2172T>G (p.Pro724=) c.799T>G (n.799T>G) c.576T>G (p.Pro192=) c.1602T>G (p.Pro534=) | |
| X | g.67711689G>A | CA413423573 | AR | c.*521G>A (n.*521G>A) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.800G>A (n.800G>A) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | dbSNP |
| X | g.67711689G>C | CA413423571 | AR | c.*521G>C (n.*521G>C) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.800G>C (n.800G>C) c.2173G>C (p.Asp725His) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | dbSNP |
| X | g.67711689G>T | CA413423572 | AR | c.*521G>T (n.*521G>T) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.800G>T (n.800G>T) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | dbSNP |
| X | g.67711690G>A | CA413423574 | AR | c.*521+1G>A (n.*521+1G>A) c.2173+1G>A (n.2173+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) | dbSNP |
| X | g.67711690G>C | CA413423575 | AR | c.*521+1G>C (n.*521+1G>C) c.2173+1G>C (n.2173+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) | dbSNP |
| X | g.67711690G>T | CA413423576 | AR | c.*521+1G>T (n.*521+1G>T) c.2173+1G>T (n.2173+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) | |
| X | g.67711691T>A | CA413423577 | AR | c.*521+2T>A (n.*521+2T>A) c.2173+2T>A (n.2173+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) | |
| X | g.67711691T>C | CA413423578 | AR | c.*521+2T>C (n.*521+2T>C) c.2173+2T>C (n.2173+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) | |
| X | g.67711691T>G | CA413423579 | AR | c.*521+2T>G (n.*521+2T>G) c.2173+2T>G (n.2173+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) | |
| X | g.67711692A>G | CA2693950063 | AR | c.*521+3A>G (n.*521+3A>G) c.2173+3A>G (n.2173+3A>G) c.800+3A>G (n.800+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) c.1603+3A>G (n.1603+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711692A>T | CA2738696250 | AR | c.*521+3A>T (n.*521+3A>T) c.2173+3A>T (n.2173+3A>T) c.800+3A>T (n.800+3A>T) c.577+3A>T (n.577+3A>T) c.1603+3A>T (n.1603+3A>T) | dbSNP |
| X | g.67711693A>G | CA2579630581 | AR | c.*521+4A>G (n.*521+4A>G) c.2173+4A>G (n.2173+4A>G) c.800+4A>G (n.800+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.1603+4A>G (n.1603+4A>G) | |
| X | g.67711693A>T | CA2693950064 | AR | c.*521+4A>T (n.*521+4A>T) c.2173+4A>T (n.2173+4A>T) c.800+4A>T (n.800+4A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.1603+4A>T (n.1603+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711694G>A | CA2738696397 | AR | c.*521+5G>A (n.*521+5G>A) c.2173+5G>A (n.2173+5G>A) c.800+5G>A (n.800+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) | dbSNP |
| X | g.67711694G>C | CA2738696265 | AR | c.*521+5G>C (n.*521+5G>C) c.2173+5G>C (n.2173+5G>C) c.800+5G>C (n.800+5G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.1603+5G>C (n.1603+5G>C) | dbSNP |
| X | g.67711695G>A | CA2738696406 | AR | c.*521+6G>A (n.*521+6G>A) c.2173+6G>A (n.2173+6G>A) c.800+6G>A (n.800+6G>A) c.577+6G>A (n.577+6G>A) c.1603+6G>A (n.1603+6G>A) | dbSNP |
| X | g.67711695G>C | CA2738696410 | AR | c.*521+6G>C (n.*521+6G>C) c.2173+6G>C (n.2173+6G>C) c.800+6G>C (n.800+6G>C) c.577+6G>C (n.577+6G>C) c.1603+6G>C (n.1603+6G>C) | dbSNP |
| X | g.67711696A= | CA2435130537 | AR | c.*521+7A= (n.*521+7A=) c.2173+7A= (n.2173+7A=) c.800+7A= (n.800+7A=) c.577+7A= (n.577+7A=) c.1603+7A= (n.1603+7A=) |