Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686064G>ACA120715ARc.*171G>A (n.*171G>A)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.450G>A (n.450G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
n.2150G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.*21G>A (n.*21G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686064G>CCA413429252ARc.*171G>C (n.*171G>C)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.450G>C (n.450G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.2150G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
dbSNP
Xg.67686064G=CA2435119866ARc.*171G= (n.*171G=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.450G= (n.450G=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.2150G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.*21G= (n.*21G=)
Xg.67686064G>TCA413429253ARc.*171G>T (n.*171G>T)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.450G>T (n.450G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.2150G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
gnomAD v4
Xg.67686065A=CA2435119867ARc.*172A= (n.*172A=)
c.1824A= (p.Arg608=)
c.451A= (n.451A=)
c.228A= (p.Arg76=)
n.2151A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.1254A= (p.Arg418=)
c.*22A= (n.*22A=)
Xg.67686065A>CCA516973470ARc.*172A>C (n.*172A>C)
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.451A>C (n.451A>C)
c.228A>C (p.Arg76=)
n.2151A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686065A>GCA516973468ARc.*172A>G (n.*172A>G)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.451A>G (n.451A>G)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.2151A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
Xg.67686065A>TCA516973469ARc.*172A>T (n.*172A>T)
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.451A>T (n.451A>T)
c.228A>T (p.Arg76=)
n.2151A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
Xg.67686067_67686071delCA2695234347ARc.*174_*178del (n.*174_*178del)
c.1826_1830del (p.Arg609LysfsTer12)
c.453_457del (n.453_457del)
c.230_234del (p.Arg77LysfsTer12)
n.2153_2157del
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.1256_1260del (p.Arg419LysfsTer12)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
Xg.67686066A>CCA516973471ARc.*173A>C (n.*173A>C)
c.1825A>C (p.Arg609=)
c.452A>C (n.452A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.2152A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
Xg.67686066A>GCA413429254ARc.*173A>G (n.*173A>G)
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.452A>G (n.452A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.2152A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
Xg.67686066A>TCA413429255ARc.*173A>T (n.*173A>T)
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.452A>T (n.452A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.2152A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*23A>T (n.*23A>T)
Xg.67686067G>ACA120728ARc.*174G>A (n.*174G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.453G>A (n.453G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.2153G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686067G>CCA413429256ARc.*174G>C (n.*174G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.453G>C (n.453G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.2153G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
dbSNP
Xg.67686067G=CA2435119868ARc.*174G= (n.*174G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.453G= (n.453G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.2153G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.*24G= (n.*24G=)
Xg.67686067G>TCA413429257ARc.*174G>T (n.*174G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Met)
c.453G>T (n.453G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.2153G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.*24G>T (n.*24G>T)
Xg.67686068dupCA2738700089ARc.*175dup (n.*175dup)
c.1827dup (p.Lys610GlufsTer13)
c.454dup (n.454dup)
c.231dup (p.Lys78GlufsTer13)
n.2154dup
c.*308dup (n.*308dup)
c.*179dup (n.*179dup)
c.1257dup (p.Lys420GlufsTer13)
c.*25dup (n.*25dup)
dbSNP
Xg.67686068G>ACA516973472ARc.*175G>A (n.*175G>A)
c.1827G>A (p.Arg609=)
c.454G>A (n.454G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.2154G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686068G>CCA413429258ARc.*175G>C (n.*175G>C)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.454G>C (n.454G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.2154G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*25G>C (n.*25G>C)
Xg.67686068G>TCA413429259ARc.*175G>T (n.*175G>T)
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.454G>T (n.454G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.2154G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*25G>T (n.*25G>T)
Xg.67686069A>CCA413429260ARc.*176A>C (n.*176A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.455A>C (n.455A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2155A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
Xg.67686069A>GCA413429261ARc.*176A>G (n.*176A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.455A>G (n.455A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2155A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP
Xg.67686069A>TCA413429262ARc.*176A>T (n.*176A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.455A>T (n.455A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2155A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
Xg.67686073dupCA2695234348ARc.*180dup (n.*180dup)
c.1832dup (p.Asn611LysfsTer12)
c.459dup (n.459dup)
c.236dup (p.Asn79LysfsTer12)
n.2159dup
c.*313dup (n.*313dup)
c.*184dup (n.*184dup)
c.1262dup (p.Asn421LysfsTer12)
c.*30dup (n.*30dup)
Xg.67686070A=CA2435119869ARc.*177A= (n.*177A=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.456A= (n.456A=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.2156A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.*27A= (n.*27A=)
Xg.67686070A>CCA413429263ARc.*177A>C (n.*177A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.456A>C (n.456A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2156A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
Xg.67686070A>GCA10436524ARc.*177A>G (n.*177A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.456A>G (n.456A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2156A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686070A>TCA413429264ARc.*177A>T (n.*177A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.456A>T (n.456A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.2156A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
Xg.67686071A>CCA413429265ARc.*178A>C (n.*178A>C)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.457A>C (n.457A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.2157A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
gnomAD v4
Xg.67686071A>GCA516973473ARc.*178A>G (n.*178A>G)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.457A>G (n.457A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.2157A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
dbSNP
Xg.67686071A>TCA413429266ARc.*178A>T (n.*178A>T)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.457A>T (n.457A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.2157A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*28A>T (n.*28A>T)
COSMIC
Xg.67686072A>CCA413429267ARc.*179A>C (n.*179A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.458A>C (n.458A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.2158A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
Xg.67686072A>GCA413429268ARc.*179A>G (n.*179A>G)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.458A>G (n.458A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.2158A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
Xg.67686072A>TCA413429269ARc.*179A>T (n.*179A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.458A>T (n.458A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.2158A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686073A>CCA413429270ARc.*180A>C (n.*180A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.459A>C (n.459A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.2159A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
Xg.67686073A>GCA413429271ARc.*180A>G (n.*180A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.459A>G (n.459A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.2159A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
Xg.67686073A>TCA413429272ARc.*180A>T (n.*180A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.459A>T (n.459A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.2159A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
dbSNP
Xg.67686074T>ACA413429273ARc.*181T>A (n.*181T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.460T>A (n.460T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.2160T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686074T>CCA516973474ARc.*181T>C (n.*181T>C)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.460T>C (n.460T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.2160T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
Xg.67686074T>GCA413429274ARc.*181T>G (n.*181T>G)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.460T>G (n.460T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.2160T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.*31T>G (n.*31T>G)
Xg.67686074T=CA2435119870ARc.*181T= (n.*181T=)
c.1833T= (p.Asn611=)
c.460T= (n.460T=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.2160T=
c.*314T= (n.*314T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.*31T= (n.*31T=)
Xg.67686075T>ACA413429275ARc.*182T>A (n.*182T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.461T>A (n.461T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.2161T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
dbSNP
Xg.67686075T>CCA413429276ARc.*182T>C (n.*182T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.461T>C (n.461T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.2161T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
Xg.67686075T>GCA413429277ARc.*182T>G (n.*182T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.461T>G (n.461T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.2161T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
Xg.67686076G>ACA413429280ARc.*183G>A (n.*183G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.462G>A (n.462G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.2162G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
Xg.67686076G>CCA413429279ARc.*183G>C (n.*183G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.462G>C (n.462G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.2162G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
dbSNP
Xg.67686076G>TCA413429278ARc.*183G>T (n.*183G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.462G>T (n.462G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.2162G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686077T>ACA413429281ARc.*184T>A (n.*184T>A)
c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.463T>A (n.463T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.2163T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
Xg.67686077T>CCA516973475ARc.*184T>C (n.*184T>C)
c.1836T>C (p.Cys612=)
c.463T>C (n.463T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
n.2163T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686077T>GCA413429282ARc.*184T>G (n.*184T>G)
c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.463T>G (n.463T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.2163T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)

Number of alleles fetched