Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686030G>ACA120703ARc.*137G>A (n.*137G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.416G>A (n.416G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.2116G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1706G>A (p.Arg569His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686030G>CCA413429166ARc.*137G>C (n.*137G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.416G>C (n.416G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.2116G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
Xg.67686030G=CA2435119856ARc.*137G= (n.*137G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.416G= (n.416G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.2116G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1706G= (p.Arg569=)
Xg.67686030G>TCA413429167ARc.*137G>T (n.*137G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.416G>T (n.416G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.2116G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
Xg.67686031C>ACA413429168ARc.*138C>A (n.*138C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.417C>A (n.417C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.2117C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1707C>A (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686031C>GCA413429169ARc.*138C>G (n.*138C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.417C>G (n.417C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.2117C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1707C>G (p.Arg569=)
Xg.67686031C>TCA413429170ARc.*138C>T (n.*138C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.417C>T (n.417C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.2117C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1707C>T (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686032C>ACA413429172ARc.*139C>A (n.*139C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.418C>A (n.418C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.2118C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
Xg.67686032C>GCA413429173ARc.*139C>G (n.*139C>G)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.418C>G (n.418C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.2118C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
dbSNP
Xg.67686032C>TCA413429171ARc.*139C>T (n.*139C>T)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.418C>T (n.418C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.2118C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
dbSNP
Xg.67686033A=CA2435119857ARc.*140A= (n.*140A=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.419A= (n.419A=)
c.196A= (p.Ser66=)
n.2119A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.1709A= (p.Gln570=)
Xg.67686033A>CCA413429174ARc.*140A>C (n.*140A>C)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.419A>C (n.419A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2119A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
Xg.67686033A>GCA10436521ARc.*140A>G (n.*140A>G)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.419A>G (n.419A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2119A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686033A>TCA413429175ARc.*140A>T (n.*140A>T)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.419A>T (n.419A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2119A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
Xg.67686034G>ACA413429176ARc.*141G>A (n.*141G>A)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.420G>A (n.420G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2120G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1710G>A (p.Gln570=)
dbSNP
Xg.67686034G>CCA413429177ARc.*141G>C (n.*141G>C)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.420G>C (n.420G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2120G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1710G>C (p.Gln570His)
ClinVar dbSNP
Xg.67686034G=CA2435119858ARc.*141G= (n.*141G=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.420G= (n.420G=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.2120G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.1710G= (p.Gln570=)
Xg.67686034G>TCA413429178ARc.*141G>T (n.*141G>T)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.420G>T (n.420G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2120G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1710G>T (p.Gln570His)
ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.67686035delCA2695234345ARc.*142del (n.*142del)
c.1794del (p.Ser598ArgfsTer28)
c.421del (n.421del)
c.198del (p.Ser66ArgfsTer28)
n.2121del
c.*275del (n.*275del)
c.*146del (n.*146del)
c.1224del (p.Ser408ArgfsTer28)
c.1711del (p.Gln571ArgfsTer?)
Xg.67686035C>ACA413429179ARc.*142C>A (n.*142C>A)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.421C>A (n.421C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.2121C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
dbSNP
Xg.67686035C>GCA413429180ARc.*142C>G (n.*142C>G)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.421C>G (n.421C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.2121C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
Xg.67686035C>TCA413429181ARc.*142C>T (n.*142C>T)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.421C>T (n.421C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.2121C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
gnomAD v4
Xg.67686036A>CCA413429182ARc.*143A>C (n.*143A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.422A>C (n.422A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.2122A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
ClinVar
Xg.67686036A>GCA413429183ARc.*143A>G (n.*143A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.422A>G (n.422A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.2122A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
Xg.67686036A>TCA413429184ARc.*143A>T (n.*143A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.422A>T (n.422A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.2122A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
Xg.67686037G>ACA413429186ARc.*144G>A (n.*144G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.423G>A (n.423G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.2123G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1713G>A (p.Gln571=)
gnomAD v4
Xg.67686037G>CCA413429187ARc.*144G>C (n.*144G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.423G>C (n.423G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.2123G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1713G>C (p.Gln571His)
dbSNP
Xg.67686037G>TCA413429185ARc.*144G>T (n.*144G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.423G>T (n.423G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.2123G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1713G>T (p.Gln571His)
Xg.67686038A>CCA413429188ARc.*145A>C (n.*145A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.424A>C (n.424A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.2124A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
Xg.67686038A>GCA413429189ARc.*145A>G (n.*145A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.424A>G (n.424A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.2124A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
Xg.67686038A>TCA413429190ARc.*145A>T (n.*145A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.424A>T (n.424A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.2124A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
Xg.67686040delCA2695234346ARc.*147del (n.*147del)
c.1799del (p.Asn600MetfsTer26)
c.426del (n.426del)
c.203del (p.Asn68MetfsTer26)
n.2126del
c.*280del (n.*280del)
c.*151del (n.*151del)
c.1229del (p.Asn410MetfsTer26)
c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?)
Xg.67686039A>CCA413429191ARc.*146A>C (n.*146A>C)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.425A>C (n.425A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2125A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
Xg.67686039A>GCA413429192ARc.*146A>G (n.*146A>G)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.425A>G (n.425A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2125A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
Xg.67686039A>TCA413429193ARc.*146A>T (n.*146A>T)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.425A>T (n.425A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2125A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
Xg.67686040A>CCA413429196ARc.*147A>C (n.*147A>C)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.426A>C (n.426A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2126A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
Xg.67686040A>GCA413429194ARc.*147A>G (n.*147A>G)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.426A>G (n.426A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2126A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1716A>G (p.Lys572=)
gnomAD v4
Xg.67686040A>TCA413429195ARc.*147A>T (n.*147A>T)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.426A>T (n.426A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2126A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
Xg.67686041T>ACA413429197ARc.*148T>A (n.*148T>A)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.427T>A (n.427T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.2127T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1717T>A (p.Ter573Arg)
dbSNP
Xg.67686041T>CCA413429198ARc.*148T>C (n.*148T>C)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.427T>C (n.427T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.2127T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1717T>C (p.Ter573Arg)
Xg.67686041T>GCA413429199ARc.*148T>G (n.*148T>G)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.427T>G (n.427T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.2127T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1717T>G (p.Ter573Gly)
dbSNP
Xg.67686042G>ACA413429200ARc.*149G>A (n.*149G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.428G>A (n.428G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.2128G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1718G>A (p.Ter573=)
dbSNP
Xg.67686042G>CCA413429201ARc.*149G>C (n.*149G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.428G>C (n.428G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.2128G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1718G>C (p.Ter573Ser)
dbSNP
Xg.67686042G>TCA413429202ARc.*149G>T (n.*149G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.428G>T (n.428G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.2128G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1718G>T (p.Ter573Leu)
dbSNP
Xg.67686043A>CCA413429204ARc.*150A>C (n.*150A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.429A>C (n.429A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.2129A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1719A>C (p.Ter573Cys)
Xg.67686043A>GCA413429205ARc.*150A>G (n.*150A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.429A>G (n.429A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.2129A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1719A>G (p.Ter573Trp)
Xg.67686043A>TCA413429203ARc.*150A>T (n.*150A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.429A>T (n.429A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.2129A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1719A>T (p.Ter573Cys)
Xg.67686044T>ACA413429207ARc.*151T>A (n.*151T>A)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.430T>A (n.430T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.2130T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
Xg.67686044T>CCA516973458ARc.*151T>C (n.*151T>C)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.430T>C (n.430T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.2130T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
gnomAD v4
Xg.67686044T>GCA413429206ARc.*151T>G (n.*151T>G)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.430T>G (n.430T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.2130T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)

Number of alleles fetched