Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67685964G>ACA413429005ARc.*117-46G>A (n.*117-46G>A)
c.1769-46G>A (n.1769-46G>A)
c.396-46G>A (n.396-46G>A)
c.173-46G>A (n.173-46G>A)
n.2096-46G>A
c.*250-46G>A (n.*250-46G>A)
c.*121-46G>A (n.*121-46G>A)
c.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685964G>CCA413429006ARc.*117-46G>C (n.*117-46G>C)
c.1769-46G>C (n.1769-46G>C)
c.396-46G>C (n.396-46G>C)
c.173-46G>C (n.173-46G>C)
n.2096-46G>C
c.*250-46G>C (n.*250-46G>C)
c.*121-46G>C (n.*121-46G>C)
c.1199-46G>C (n.1199-46G>C)
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
dbSNP
Xg.67685964G=CA2435119839ARc.*117-46G= (n.*117-46G=)
c.1769-46G= (n.1769-46G=)
c.396-46G= (n.396-46G=)
c.173-46G= (n.173-46G=)
n.2096-46G=
c.*250-46G= (n.*250-46G=)
c.*121-46G= (n.*121-46G=)
c.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.1640G= (p.Trp547=)
Xg.67685964G>TCA413429007ARc.*117-46G>T (n.*117-46G>T)
c.1769-46G>T (n.1769-46G>T)
c.396-46G>T (n.396-46G>T)
c.173-46G>T (n.173-46G>T)
n.2096-46G>T
c.*250-46G>T (n.*250-46G>T)
c.*121-46G>T (n.*121-46G>T)
c.1199-46G>T (n.1199-46G>T)
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
dbSNP
Xg.67685965delCA2738698212ARc.*117-45del (n.*117-45del)
c.1769-45del (n.1769-45del)
c.396-45del (n.396-45del)
c.173-45del (n.173-45del)
n.2096-45del
c.*250-45del (n.*250-45del)
c.*121-45del (n.*121-45del)
c.1199-45del (n.1199-45del)
c.1641del (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>ACA413429008ARc.*117-45G>A (n.*117-45G>A)
c.1769-45G>A (n.1769-45G>A)
c.396-45G>A (n.396-45G>A)
c.173-45G>A (n.173-45G>A)
n.2096-45G>A
c.*250-45G>A (n.*250-45G>A)
c.*121-45G>A (n.*121-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>CCA413429009ARc.*117-45G>C (n.*117-45G>C)
c.1769-45G>C (n.1769-45G>C)
c.396-45G>C (n.396-45G>C)
c.173-45G>C (n.173-45G>C)
n.2096-45G>C
c.*250-45G>C (n.*250-45G>C)
c.*121-45G>C (n.*121-45G>C)
c.1199-45G>C (n.1199-45G>C)
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685965G>TCA413429010ARc.*117-45G>T (n.*117-45G>T)
c.1769-45G>T (n.1769-45G>T)
c.396-45G>T (n.396-45G>T)
c.173-45G>T (n.173-45G>T)
n.2096-45G>T
c.*250-45G>T (n.*250-45G>T)
c.*121-45G>T (n.*121-45G>T)
c.1199-45G>T (n.1199-45G>T)
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685966A>CCA413429013ARc.*117-44A>C (n.*117-44A>C)
c.1769-44A>C (n.1769-44A>C)
c.396-44A>C (n.396-44A>C)
c.173-44A>C (n.173-44A>C)
n.2096-44A>C
c.*250-44A>C (n.*250-44A>C)
c.*121-44A>C (n.*121-44A>C)
c.1199-44A>C (n.1199-44A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
Xg.67685966A>GCA413429011ARc.*117-44A>G (n.*117-44A>G)
c.1769-44A>G (n.1769-44A>G)
c.396-44A>G (n.396-44A>G)
c.173-44A>G (n.173-44A>G)
n.2096-44A>G
c.*250-44A>G (n.*250-44A>G)
c.*121-44A>G (n.*121-44A>G)
c.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
Xg.67685966A>TCA413429012ARc.*117-44A>T (n.*117-44A>T)
c.1769-44A>T (n.1769-44A>T)
c.396-44A>T (n.396-44A>T)
c.173-44A>T (n.173-44A>T)
n.2096-44A>T
c.*250-44A>T (n.*250-44A>T)
c.*121-44A>T (n.*121-44A>T)
c.1199-44A>T (n.1199-44A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
dbSNP
Xg.67685968delCA2693949653ARc.*117-42del (n.*117-42del)
c.1769-42del (n.1769-42del)
c.396-42del (n.396-42del)
c.173-42del (n.173-42del)
n.2096-42del
c.*250-42del (n.*250-42del)
c.*121-42del (n.*121-42del)
c.1199-42del (n.1199-42del)
c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?)
gnomAD v4
Xg.67685967A>CCA413429014ARc.*117-43A>C (n.*117-43A>C)
c.1769-43A>C (n.1769-43A>C)
c.396-43A>C (n.396-43A>C)
c.173-43A>C (n.173-43A>C)
n.2096-43A>C
c.*250-43A>C (n.*250-43A>C)
c.*121-43A>C (n.*121-43A>C)
c.1199-43A>C (n.1199-43A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
Xg.67685967A>GCA413429015ARc.*117-43A>G (n.*117-43A>G)
c.1769-43A>G (n.1769-43A>G)
c.396-43A>G (n.396-43A>G)
c.173-43A>G (n.173-43A>G)
n.2096-43A>G
c.*250-43A>G (n.*250-43A>G)
c.*121-43A>G (n.*121-43A>G)
c.1199-43A>G (n.1199-43A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
Xg.67685967A>TCA413429016ARc.*117-43A>T (n.*117-43A>T)
c.1769-43A>T (n.1769-43A>T)
c.396-43A>T (n.396-43A>T)
c.173-43A>T (n.173-43A>T)
n.2096-43A>T
c.*250-43A>T (n.*250-43A>T)
c.*121-43A>T (n.*121-43A>T)
c.1199-43A>T (n.1199-43A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
dbSNP
Xg.67685968A>CCA413429017ARc.*117-42A>C (n.*117-42A>C)
c.1769-42A>C (n.1769-42A>C)
c.396-42A>C (n.396-42A>C)
c.173-42A>C (n.173-42A>C)
n.2096-42A>C
c.*250-42A>C (n.*250-42A>C)
c.*121-42A>C (n.*121-42A>C)
c.1199-42A>C (n.1199-42A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
Xg.67685968A>GCA2738698272ARc.*117-42A>G (n.*117-42A>G)
c.1769-42A>G (n.1769-42A>G)
c.396-42A>G (n.396-42A>G)
c.173-42A>G (n.173-42A>G)
n.2096-42A>G
c.*250-42A>G (n.*250-42A>G)
c.*121-42A>G (n.*121-42A>G)
c.1199-42A>G (n.1199-42A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
dbSNP
Xg.67685968A>TCA413429018ARc.*117-42A>T (n.*117-42A>T)
c.1769-42A>T (n.1769-42A>T)
c.396-42A>T (n.396-42A>T)
c.173-42A>T (n.173-42A>T)
n.2096-42A>T
c.*250-42A>T (n.*250-42A>T)
c.*121-42A>T (n.*121-42A>T)
c.1199-42A>T (n.1199-42A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
dbSNP
Xg.67685969C>ACA413429019ARc.*117-41C>A (n.*117-41C>A)
c.1769-41C>A (n.1769-41C>A)
c.396-41C>A (n.396-41C>A)
c.173-41C>A (n.173-41C>A)
n.2096-41C>A
c.*250-41C>A (n.*250-41C>A)
c.*121-41C>A (n.*121-41C>A)
c.1199-41C>A (n.1199-41C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
dbSNP
Xg.67685969C>GCA413429020ARc.*117-41C>G (n.*117-41C>G)
c.1769-41C>G (n.1769-41C>G)
c.396-41C>G (n.396-41C>G)
c.173-41C>G (n.173-41C>G)
n.2096-41C>G
c.*250-41C>G (n.*250-41C>G)
c.*121-41C>G (n.*121-41C>G)
c.1199-41C>G (n.1199-41C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
dbSNP
Xg.67685969C>TCA413429021ARc.*117-41C>T (n.*117-41C>T)
c.1769-41C>T (n.1769-41C>T)
c.396-41C>T (n.396-41C>T)
c.173-41C>T (n.173-41C>T)
n.2096-41C>T
c.*250-41C>T (n.*250-41C>T)
c.*121-41C>T (n.*121-41C>T)
c.1199-41C>T (n.1199-41C>T)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
gnomAD v4
Xg.67685970T>ACA413429022ARc.*117-40T>A (n.*117-40T>A)
c.1769-40T>A (n.1769-40T>A)
c.396-40T>A (n.396-40T>A)
c.173-40T>A (n.173-40T>A)
n.2096-40T>A
c.*250-40T>A (n.*250-40T>A)
c.*121-40T>A (n.*121-40T>A)
c.1199-40T>A (n.1199-40T>A)
c.1646T>A (p.Leu549His)
Xg.67685970T>CCA413429023ARc.*117-40T>C (n.*117-40T>C)
c.1769-40T>C (n.1769-40T>C)
c.396-40T>C (n.396-40T>C)
c.173-40T>C (n.173-40T>C)
n.2096-40T>C
c.*250-40T>C (n.*250-40T>C)
c.*121-40T>C (n.*121-40T>C)
c.1199-40T>C (n.1199-40T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
Xg.67685970T>GCA413429024ARc.*117-40T>G (n.*117-40T>G)
c.1769-40T>G (n.1769-40T>G)
c.396-40T>G (n.396-40T>G)
c.173-40T>G (n.173-40T>G)
n.2096-40T>G
c.*250-40T>G (n.*250-40T>G)
c.*121-40T>G (n.*121-40T>G)
c.1199-40T>G (n.1199-40T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
Xg.67685971C>TCA2738698348ARc.*117-39C>T (n.*117-39C>T)
c.1769-39C>T (n.1769-39C>T)
c.396-39C>T (n.396-39C>T)
c.173-39C>T (n.173-39C>T)
n.2096-39C>T
c.*250-39C>T (n.*250-39C>T)
c.*121-39C>T (n.*121-39C>T)
c.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.1647C>T (p.Leu549=)
dbSNP
Xg.67685971_67685974delinsCATTCA2435119840ARc.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT)
c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT)
c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT)
c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT)
n.2096-39_2096-36delinsCATT
c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT)
c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT)
c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT)
c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=)
Xg.67685972A>CCA413429027ARc.*117-38A>C (n.*117-38A>C)
c.1769-38A>C (n.1769-38A>C)
c.396-38A>C (n.396-38A>C)
c.173-38A>C (n.173-38A>C)
n.2096-38A>C
c.*250-38A>C (n.*250-38A>C)
c.*121-38A>C (n.*121-38A>C)
c.1199-38A>C (n.1199-38A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
Xg.67685972A>GCA413429026ARc.*117-38A>G (n.*117-38A>G)
c.1769-38A>G (n.1769-38A>G)
c.396-38A>G (n.396-38A>G)
c.173-38A>G (n.173-38A>G)
n.2096-38A>G
c.*250-38A>G (n.*250-38A>G)
c.*121-38A>G (n.*121-38A>G)
c.1199-38A>G (n.1199-38A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
Xg.67685972A>TCA413429025ARc.*117-38A>T (n.*117-38A>T)
c.1769-38A>T (n.1769-38A>T)
c.396-38A>T (n.396-38A>T)
c.173-38A>T (n.173-38A>T)
n.2096-38A>T
c.*250-38A>T (n.*250-38A>T)
c.*121-38A>T (n.*121-38A>T)
c.1199-38A>T (n.1199-38A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
dbSNP
Xg.67685974_67685976delCA10436512ARc.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del)
c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del)
c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del)
c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del)
n.2096-36_2096-34del
c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del)
c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del)
c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del)
c.1650_1652del (p.Ile551del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685973T>ACA413429029ARc.*117-37T>A (n.*117-37T>A)
c.1769-37T>A (n.1769-37T>A)
c.396-37T>A (n.396-37T>A)
c.173-37T>A (n.173-37T>A)
n.2096-37T>A
c.*250-37T>A (n.*250-37T>A)
c.*121-37T>A (n.*121-37T>A)
c.1199-37T>A (n.1199-37T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
Xg.67685973T>CCA413429028ARc.*117-37T>C (n.*117-37T>C)
c.1769-37T>C (n.1769-37T>C)
c.396-37T>C (n.396-37T>C)
c.173-37T>C (n.173-37T>C)
n.2096-37T>C
c.*250-37T>C (n.*250-37T>C)
c.*121-37T>C (n.*121-37T>C)
c.1199-37T>C (n.1199-37T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685973T>GCA413429030ARc.*117-37T>G (n.*117-37T>G)
c.1769-37T>G (n.1769-37T>G)
c.396-37T>G (n.396-37T>G)
c.173-37T>G (n.173-37T>G)
n.2096-37T>G
c.*250-37T>G (n.*250-37T>G)
c.*121-37T>G (n.*121-37T>G)
c.1199-37T>G (n.1199-37T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
Xg.67685973T=CA2435119841ARc.*117-37T= (n.*117-37T=)
c.1769-37T= (n.1769-37T=)
c.396-37T= (n.396-37T=)
c.173-37T= (n.173-37T=)
n.2096-37T=
c.*250-37T= (n.*250-37T=)
c.*121-37T= (n.*121-37T=)
c.1199-37T= (n.1199-37T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
Xg.67685974T>ACA2520389349ARc.*117-36T>A (n.*117-36T>A)
c.1769-36T>A (n.1769-36T>A)
c.396-36T>A (n.396-36T>A)
c.173-36T>A (n.173-36T>A)
n.2096-36T>A
c.*250-36T>A (n.*250-36T>A)
c.*121-36T>A (n.*121-36T>A)
c.1199-36T>A (n.1199-36T>A)
c.1650T>A (p.Ile550=)
gnomAD v4
Xg.67685974T>CCA2579630355ARc.*117-36T>C (n.*117-36T>C)
c.1769-36T>C (n.1769-36T>C)
c.396-36T>C (n.396-36T>C)
c.173-36T>C (n.173-36T>C)
n.2096-36T>C
c.*250-36T>C (n.*250-36T>C)
c.*121-36T>C (n.*121-36T>C)
c.1199-36T>C (n.1199-36T>C)
c.1650T>C (p.Ile550=)
Xg.67685974T>GCA413429031ARc.*117-36T>G (n.*117-36T>G)
c.1769-36T>G (n.1769-36T>G)
c.396-36T>G (n.396-36T>G)
c.173-36T>G (n.173-36T>G)
n.2096-36T>G
c.*250-36T>G (n.*250-36T>G)
c.*121-36T>G (n.*121-36T>G)
c.1199-36T>G (n.1199-36T>G)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
Xg.67685975A=CA2435119842ARc.*117-35A= (n.*117-35A=)
c.1769-35A= (n.1769-35A=)
c.396-35A= (n.396-35A=)
c.173-35A= (n.173-35A=)
n.2096-35A=
c.*250-35A= (n.*250-35A=)
c.*121-35A= (n.*121-35A=)
c.1199-35A= (n.1199-35A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
Xg.67685975A>CCA413429032ARc.*117-35A>C (n.*117-35A>C)
c.1769-35A>C (n.1769-35A>C)
c.396-35A>C (n.396-35A>C)
c.173-35A>C (n.173-35A>C)
n.2096-35A>C
c.*250-35A>C (n.*250-35A>C)
c.*121-35A>C (n.*121-35A>C)
c.1199-35A>C (n.1199-35A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
Xg.67685975A>GCA10436513ARc.*117-35A>G (n.*117-35A>G)
c.1769-35A>G (n.1769-35A>G)
c.396-35A>G (n.396-35A>G)
c.173-35A>G (n.173-35A>G)
n.2096-35A>G
c.*250-35A>G (n.*250-35A>G)
c.*121-35A>G (n.*121-35A>G)
c.1199-35A>G (n.1199-35A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685975A>TCA413429033ARc.*117-35A>T (n.*117-35A>T)
c.1769-35A>T (n.1769-35A>T)
c.396-35A>T (n.396-35A>T)
c.173-35A>T (n.173-35A>T)
n.2096-35A>T
c.*250-35A>T (n.*250-35A>T)
c.*121-35A>T (n.*121-35A>T)
c.1199-35A>T (n.1199-35A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
gnomAD v4
Xg.67685976T>ACA413429034ARc.*117-34T>A (n.*117-34T>A)
c.1769-34T>A (n.1769-34T>A)
c.396-34T>A (n.396-34T>A)
c.173-34T>A (n.173-34T>A)
n.2096-34T>A
c.*250-34T>A (n.*250-34T>A)
c.*121-34T>A (n.*121-34T>A)
c.1199-34T>A (n.1199-34T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
Xg.67685976T>CCA413429035ARc.*117-34T>C (n.*117-34T>C)
c.1769-34T>C (n.1769-34T>C)
c.396-34T>C (n.396-34T>C)
c.173-34T>C (n.173-34T>C)
n.2096-34T>C
c.*250-34T>C (n.*250-34T>C)
c.*121-34T>C (n.*121-34T>C)
c.1199-34T>C (n.1199-34T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
dbSNP
Xg.67685976T>GCA413429036ARc.*117-34T>G (n.*117-34T>G)
c.1769-34T>G (n.1769-34T>G)
c.396-34T>G (n.396-34T>G)
c.173-34T>G (n.173-34T>G)
n.2096-34T>G
c.*250-34T>G (n.*250-34T>G)
c.*121-34T>G (n.*121-34T>G)
c.1199-34T>G (n.1199-34T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
Xg.67685977C>ACA2579630356ARc.*117-33C>A (n.*117-33C>A)
c.1769-33C>A (n.1769-33C>A)
c.396-33C>A (n.396-33C>A)
c.173-33C>A (n.173-33C>A)
n.2096-33C>A
c.*250-33C>A (n.*250-33C>A)
c.*121-33C>A (n.*121-33C>A)
c.1199-33C>A (n.1199-33C>A)
c.1653C>A (p.Ile551=)
Xg.67685977C>GCA413429037ARc.*117-33C>G (n.*117-33C>G)
c.1769-33C>G (n.1769-33C>G)
c.396-33C>G (n.396-33C>G)
c.173-33C>G (n.173-33C>G)
n.2096-33C>G
c.*250-33C>G (n.*250-33C>G)
c.*121-33C>G (n.*121-33C>G)
c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
Xg.67685977C>TCA2693949654ARc.*117-33C>T (n.*117-33C>T)
c.1769-33C>T (n.1769-33C>T)
c.396-33C>T (n.396-33C>T)
c.173-33C>T (n.173-33C>T)
n.2096-33C>T
c.*250-33C>T (n.*250-33C>T)
c.*121-33C>T (n.*121-33C>T)
c.1199-33C>T (n.1199-33C>T)
c.1653C>T (p.Ile551=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685978A>GCA413429038ARc.*117-32A>G (n.*117-32A>G)
c.1769-32A>G (n.1769-32A>G)
c.396-32A>G (n.396-32A>G)
c.173-32A>G (n.173-32A>G)
n.2096-32A>G
c.*250-32A>G (n.*250-32A>G)
c.*121-32A>G (n.*121-32A>G)
c.1199-32A>G (n.1199-32A>G)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
Xg.67685978A>TCA413429039ARc.*117-32A>T (n.*117-32A>T)
c.1769-32A>T (n.1769-32A>T)
c.396-32A>T (n.396-32A>T)
c.173-32A>T (n.173-32A>T)
n.2096-32A>T
c.*250-32A>T (n.*250-32A>T)
c.*121-32A>T (n.*121-32A>T)
c.1199-32A>T (n.1199-32A>T)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685979G>ACA413429040ARc.*117-31G>A (n.*117-31G>A)
c.1769-31G>A (n.1769-31G>A)
c.396-31G>A (n.396-31G>A)
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
n.2096-31G>A
c.*250-31G>A (n.*250-31G>A)
c.*121-31G>A (n.*121-31G>A)
c.1199-31G>A (n.1199-31G>A)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)

Number of alleles fetched