Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67685964G>A | CA413429005 | AR | c.*117-46G>A (n.*117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.*250-46G>A (n.*250-46G>A) c.*121-46G>A (n.*121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685964G>C | CA413429006 | AR | c.*117-46G>C (n.*117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.*250-46G>C (n.*250-46G>C) c.*121-46G>C (n.*121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser) | dbSNP |
X | g.67685964G= | CA2435119839 | AR | c.*117-46G= (n.*117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.*250-46G= (n.*250-46G=) c.*121-46G= (n.*121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=) | |
X | g.67685964G>T | CA413429007 | AR | c.*117-46G>T (n.*117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.*250-46G>T (n.*250-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu) | dbSNP |
X | g.67685965del | CA2738698212 | AR | c.*117-45del (n.*117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.*250-45del (n.*250-45del) c.*121-45del (n.*121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>A | CA413429008 | AR | c.*117-45G>A (n.*117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.*250-45G>A (n.*250-45G>A) c.*121-45G>A (n.*121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>C | CA413429009 | AR | c.*117-45G>C (n.*117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) c.*121-45G>C (n.*121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685965G>T | CA413429010 | AR | c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) c.*121-45G>T (n.*121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685966A>C | CA413429013 | AR | c.*117-44A>C (n.*117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.*250-44A>C (n.*250-44A>C) c.*121-44A>C (n.*121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
X | g.67685966A>G | CA413429011 | AR | c.*117-44A>G (n.*117-44A>G) c.1769-44A>G (n.1769-44A>G) c.396-44A>G (n.396-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) n.2096-44A>G c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) c.*121-44A>G (n.*121-44A>G) c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | |
X | g.67685966A>T | CA413429012 | AR | c.*117-44A>T (n.*117-44A>T) c.1769-44A>T (n.1769-44A>T) c.396-44A>T (n.396-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) n.2096-44A>T c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) c.*121-44A>T (n.*121-44A>T) c.1199-44A>T (n.1199-44A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | dbSNP |
X | g.67685968del | CA2693949653 | AR | c.*117-42del (n.*117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.*250-42del (n.*250-42del) c.*121-42del (n.*121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.67685967A>C | CA413429014 | AR | c.*117-43A>C (n.*117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.*250-43A>C (n.*250-43A>C) c.*121-43A>C (n.*121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
X | g.67685967A>G | CA413429015 | AR | c.*117-43A>G (n.*117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.*250-43A>G (n.*250-43A>G) c.*121-43A>G (n.*121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
X | g.67685967A>T | CA413429016 | AR | c.*117-43A>T (n.*117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.*250-43A>T (n.*250-43A>T) c.*121-43A>T (n.*121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | dbSNP |
X | g.67685968A>C | CA413429017 | AR | c.*117-42A>C (n.*117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.*250-42A>C (n.*250-42A>C) c.*121-42A>C (n.*121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) | |
X | g.67685968A>G | CA2738698272 | AR | c.*117-42A>G (n.*117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.*250-42A>G (n.*250-42A>G) c.*121-42A>G (n.*121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) | dbSNP |
X | g.67685968A>T | CA413429018 | AR | c.*117-42A>T (n.*117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.*250-42A>T (n.*250-42A>T) c.*121-42A>T (n.*121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) | dbSNP |
X | g.67685969C>A | CA413429019 | AR | c.*117-41C>A (n.*117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.*250-41C>A (n.*250-41C>A) c.*121-41C>A (n.*121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
X | g.67685969C>G | CA413429020 | AR | c.*117-41C>G (n.*117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.*250-41C>G (n.*250-41C>G) c.*121-41C>G (n.*121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) | dbSNP |
X | g.67685969C>T | CA413429021 | AR | c.*117-41C>T (n.*117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.*250-41C>T (n.*250-41C>T) c.*121-41C>T (n.*121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685970T>A | CA413429022 | AR | c.*117-40T>A (n.*117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.*250-40T>A (n.*250-40T>A) c.*121-40T>A (n.*121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His) | |
X | g.67685970T>C | CA413429023 | AR | c.*117-40T>C (n.*117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.*250-40T>C (n.*250-40T>C) c.*121-40T>C (n.*121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | |
X | g.67685970T>G | CA413429024 | AR | c.*117-40T>G (n.*117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.*250-40T>G (n.*250-40T>G) c.*121-40T>G (n.*121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
X | g.67685971C>T | CA2738698348 | AR | c.*117-39C>T (n.*117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=) | dbSNP |
X | g.67685971_67685974delinsCATT | CA2435119840 | AR | c.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT) c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=) | |
X | g.67685972A>C | CA413429027 | AR | c.*117-38A>C (n.*117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.*250-38A>C (n.*250-38A>C) c.*121-38A>C (n.*121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
X | g.67685972A>G | CA413429026 | AR | c.*117-38A>G (n.*117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.*250-38A>G (n.*250-38A>G) c.*121-38A>G (n.*121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | |
X | g.67685972A>T | CA413429025 | AR | c.*117-38A>T (n.*117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.*250-38A>T (n.*250-38A>T) c.*121-38A>T (n.*121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) | dbSNP |
X | g.67685974_67685976del | CA10436512 | AR | c.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del) c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>A | CA413429029 | AR | c.*117-37T>A (n.*117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.*250-37T>A (n.*250-37T>A) c.*121-37T>A (n.*121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) | |
X | g.67685973T>C | CA413429028 | AR | c.*117-37T>C (n.*117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.*250-37T>C (n.*250-37T>C) c.*121-37T>C (n.*121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>G | CA413429030 | AR | c.*117-37T>G (n.*117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.*250-37T>G (n.*250-37T>G) c.*121-37T>G (n.*121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) | |
X | g.67685973T= | CA2435119841 | AR | c.*117-37T= (n.*117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.*250-37T= (n.*250-37T=) c.*121-37T= (n.*121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>A | CA2520389349 | AR | c.*117-36T>A (n.*117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.*250-36T>A (n.*250-36T>A) c.*121-36T>A (n.*121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) | gnomAD v4 |
X | g.67685974T>C | CA2579630355 | AR | c.*117-36T>C (n.*117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.*250-36T>C (n.*250-36T>C) c.*121-36T>C (n.*121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>G | CA413429031 | AR | c.*117-36T>G (n.*117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.*250-36T>G (n.*250-36T>G) c.*121-36T>G (n.*121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
X | g.67685975A= | CA2435119842 | AR | c.*117-35A= (n.*117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.*250-35A= (n.*250-35A=) c.*121-35A= (n.*121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=) | |
X | g.67685975A>C | CA413429032 | AR | c.*117-35A>C (n.*117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.*250-35A>C (n.*250-35A>C) c.*121-35A>C (n.*121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) | |
X | g.67685975A>G | CA10436513 | AR | c.*117-35A>G (n.*117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) c.*121-35A>G (n.*121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685975A>T | CA413429033 | AR | c.*117-35A>T (n.*117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*121-35A>T (n.*121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685976T>A | CA413429034 | AR | c.*117-34T>A (n.*117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.*250-34T>A (n.*250-34T>A) c.*121-34T>A (n.*121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) | |
X | g.67685976T>C | CA413429035 | AR | c.*117-34T>C (n.*117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.*250-34T>C (n.*250-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) | dbSNP |
X | g.67685976T>G | CA413429036 | AR | c.*117-34T>G (n.*117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.*250-34T>G (n.*250-34T>G) c.*121-34T>G (n.*121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) | |
X | g.67685977C>A | CA2579630356 | AR | c.*117-33C>A (n.*117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.*250-33C>A (n.*250-33C>A) c.*121-33C>A (n.*121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) | |
X | g.67685977C>G | CA413429037 | AR | c.*117-33C>G (n.*117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.*250-33C>G (n.*250-33C>G) c.*121-33C>G (n.*121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) | |
X | g.67685977C>T | CA2693949654 | AR | c.*117-33C>T (n.*117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.*250-33C>T (n.*250-33C>T) c.*121-33C>T (n.*121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685978A>G | CA413429038 | AR | c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.*250-32A>G (n.*250-32A>G) c.*121-32A>G (n.*121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) | |
X | g.67685978A>T | CA413429039 | AR | c.*117-32A>T (n.*117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.*250-32A>T (n.*250-32A>T) c.*121-32A>T (n.*121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685979G>A | CA413429040 | AR | c.*117-31G>A (n.*117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.*250-31G>A (n.*250-31G>A) c.*121-31G>A (n.*121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) |