| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67685932C>A | CA2693949647 | AR | c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.1769-78C>A (n.1769-78C>A) c.396-78C>A (n.396-78C>A) c.173-78C>A (n.173-78C>A) n.2096-78C>A c.*250-78C>A (n.*250-78C>A) c.*121-78C>A (n.*121-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685932C>T | CA2693949646 | AR | c.*117-78C>T (n.*117-78C>T) c.1769-78C>T (n.1769-78C>T) c.396-78C>T (n.396-78C>T) c.173-78C>T (n.173-78C>T) n.2096-78C>T c.*250-78C>T (n.*250-78C>T) c.*121-78C>T (n.*121-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685934G>A | CA1133901491 | AR | c.*117-76G>A (n.*117-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.396-76G>A (n.396-76G>A) c.173-76G>A (n.173-76G>A) n.2096-76G>A c.*250-76G>A (n.*250-76G>A) c.*121-76G>A (n.*121-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685934G>C | CA2579630354 | AR | c.*117-76G>C (n.*117-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.396-76G>C (n.396-76G>C) c.173-76G>C (n.173-76G>C) n.2096-76G>C c.*250-76G>C (n.*250-76G>C) c.*121-76G>C (n.*121-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1617-7G>C (n.1617-7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685934G= | CA2435119825 | AR | c.*117-76G= (n.*117-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.396-76G= (n.396-76G=) c.173-76G= (n.173-76G=) n.2096-76G= c.*250-76G= (n.*250-76G=) c.*121-76G= (n.*121-76G=) c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1617-7G= (n.1617-7G=) | |
| X | g.67685934G>T | CA2693949648 | AR | c.*117-76G>T (n.*117-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.396-76G>T (n.396-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) n.2096-76G>T c.*250-76G>T (n.*250-76G>T) c.*121-76G>T (n.*121-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1617-7G>T (n.1617-7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685935T>C | CA2693949649 | AR | c.*117-75T>C (n.*117-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.396-75T>C (n.396-75T>C) c.173-75T>C (n.173-75T>C) n.2096-75T>C c.*250-75T>C (n.*250-75T>C) c.*121-75T>C (n.*121-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.1617-6T>C (n.1617-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685937C= | CA2435119826 | AR | c.*117-73C= (n.*117-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.396-73C= (n.396-73C=) c.173-73C= (n.173-73C=) n.2096-73C= c.*250-73C= (n.*250-73C=) c.*121-73C= (n.*121-73C=) c.1199-73C= (n.1199-73C=) c.1617-4C= (n.1617-4C=) | |
| X | g.67685937C>G | CA877557412 | AR | c.*117-73C>G (n.*117-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.396-73C>G (n.396-73C>G) c.173-73C>G (n.173-73C>G) n.2096-73C>G c.*250-73C>G (n.*250-73C>G) c.*121-73C>G (n.*121-73C>G) c.1199-73C>G (n.1199-73C>G) c.1617-4C>G (n.1617-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685937C>T | CA2693949650 | AR | c.*117-73C>T (n.*117-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.396-73C>T (n.396-73C>T) c.173-73C>T (n.173-73C>T) n.2096-73C>T c.*250-73C>T (n.*250-73C>T) c.*121-73C>T (n.*121-73C>T) c.1199-73C>T (n.1199-73C>T) c.1617-4C>T (n.1617-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685939A>C | CA413428954 | AR | c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.1769-71A>C (n.1769-71A>C) c.396-71A>C (n.396-71A>C) c.173-71A>C (n.173-71A>C) n.2096-71A>C c.*250-71A>C (n.*250-71A>C) c.*121-71A>C (n.*121-71A>C) c.1199-71A>C (n.1199-71A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) | |
| X | g.67685939A>G | CA413428955 | AR | c.*117-71A>G (n.*117-71A>G) c.1769-71A>G (n.1769-71A>G) c.396-71A>G (n.396-71A>G) c.173-71A>G (n.173-71A>G) n.2096-71A>G c.*250-71A>G (n.*250-71A>G) c.*121-71A>G (n.*121-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) | |
| X | g.67685939A>T | CA413428956 | AR | c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.1769-71A>T (n.1769-71A>T) c.396-71A>T (n.396-71A>T) c.173-71A>T (n.173-71A>T) n.2096-71A>T c.*250-71A>T (n.*250-71A>T) c.*121-71A>T (n.*121-71A>T) c.1199-71A>T (n.1199-71A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) | |
| X | g.67685940G>A | CA413428957 | AR | c.*117-70G>A (n.*117-70G>A) c.1769-70G>A (n.1769-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.2096-70G>A c.*250-70G>A (n.*250-70G>A) c.*121-70G>A (n.*121-70G>A) c.1199-70G>A (n.1199-70G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67685940G>C | CA413428958 | AR | c.*117-70G>C (n.*117-70G>C) c.1769-70G>C (n.1769-70G>C) c.396-70G>C (n.396-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.2096-70G>C c.*250-70G>C (n.*250-70G>C) c.*121-70G>C (n.*121-70G>C) c.1199-70G>C (n.1199-70G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) | |
| X | g.67685940G= | CA2435119827 | AR | c.*117-70G= (n.*117-70G=) c.1769-70G= (n.1769-70G=) c.396-70G= (n.396-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.2096-70G= c.*250-70G= (n.*250-70G=) c.*121-70G= (n.*121-70G=) c.1199-70G= (n.1199-70G=) c.1617-1G= (n.1617-1G=) | |
| X | g.67685940G>T | CA413428959 | AR | c.*117-70G>T (n.*117-70G>T) c.1769-70G>T (n.1769-70G>T) c.396-70G>T (n.396-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.2096-70G>T c.*250-70G>T (n.*250-70G>T) c.*121-70G>T (n.*121-70G>T) c.1199-70G>T (n.1199-70G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) | COSMIC |
| X | g.67685942A>C | CA413428960 | AR | c.*117-68A>C (n.*117-68A>C) c.1769-68A>C (n.1769-68A>C) c.396-68A>C (n.396-68A>C) c.173-68A>C (n.173-68A>C) n.2096-68A>C c.*250-68A>C (n.*250-68A>C) c.*121-68A>C (n.*121-68A>C) c.1199-68A>C (n.1199-68A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) | |
| X | g.67685942A>G | CA413428961 | AR | c.*117-68A>G (n.*117-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.173-68A>G (n.173-68A>G) n.2096-68A>G c.*250-68A>G (n.*250-68A>G) c.*121-68A>G (n.*121-68A>G) c.1199-68A>G (n.1199-68A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) | |
| X | g.67685942A>T | CA413428962 | AR | c.*117-68A>T (n.*117-68A>T) c.1769-68A>T (n.1769-68A>T) c.396-68A>T (n.396-68A>T) c.173-68A>T (n.173-68A>T) n.2096-68A>T c.*250-68A>T (n.*250-68A>T) c.*121-68A>T (n.*121-68A>T) c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) | |
| X | g.67685943A>C | CA413428963 | AR | c.*117-67A>C (n.*117-67A>C) c.1769-67A>C (n.1769-67A>C) c.396-67A>C (n.396-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) n.2096-67A>C c.*250-67A>C (n.*250-67A>C) c.*121-67A>C (n.*121-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) | |
| X | g.67685943A>G | CA413428964 | AR | c.*117-67A>G (n.*117-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.396-67A>G (n.396-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.2096-67A>G c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*121-67A>G (n.*121-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) | |
| X | g.67685943A>T | CA413428965 | AR | c.*117-67A>T (n.*117-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) c.396-67A>T (n.396-67A>T) c.173-67A>T (n.173-67A>T) n.2096-67A>T c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*121-67A>T (n.*121-67A>T) c.1199-67A>T (n.1199-67A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) | |
| X | g.67685944T>A | CA413428967 | AR | c.*117-66T>A (n.*117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.*250-66T>A (n.*250-66T>A) c.*121-66T>A (n.*121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) | |
| X | g.67685944T>C | CA2693949651 | AR | c.*117-66T>C (n.*117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.*250-66T>C (n.*250-66T>C) c.*121-66T>C (n.*121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685944T>G | CA413428966 | AR | c.*117-66T>G (n.*117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.*250-66T>G (n.*250-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) | |
| X | g.67685945A>C | CA413428968 | AR | c.*117-65A>C (n.*117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.*250-65A>C (n.*250-65A>C) c.*121-65A>C (n.*121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) | |
| X | g.67685945A>G | CA413428970 | AR | c.*117-65A>G (n.*117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*121-65A>G (n.*121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.67685945A>T | CA413428969 | AR | c.*117-65A>T (n.*117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*121-65A>T (n.*121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) | |
| X | g.67685945_67685946delinsAC | CA2435119828 | AR | c.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC) c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) | |
| X | g.67685946C>A | CA413428971 | AR | c.*117-64C>A (n.*117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.*250-64C>A (n.*250-64C>A) c.*121-64C>A (n.*121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) | |
| X | g.67685946C= | CA2435119830 | AR | c.*117-64C= (n.*117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.*250-64C= (n.*250-64C=) c.*121-64C= (n.*121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=) | |
| X | g.67685946C>G | CA413428972 | AR | c.*117-64C>G (n.*117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.*250-64C>G (n.*250-64C>G) c.*121-64C>G (n.*121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) | |
| X | g.67685946C>T | CA330768886 | AR | c.*117-64C>T (n.*117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.*250-64C>T (n.*250-64C>T) c.*121-64C>T (n.*121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685948del | CA2435119829 | AR | c.*117-62del (n.*117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.*250-62del (n.*250-62del) c.*121-62del (n.*121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685947C>A | CA2693949652 | AR | c.*117-63C>A (n.*117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.*250-63C>A (n.*250-63C>A) c.*121-63C>A (n.*121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685947C= | CA2435119831 | AR | c.*117-63C= (n.*117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.*250-63C= (n.*250-63C=) c.*121-63C= (n.*121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=) | |
| X | g.67685947C>G | CA2435119832 | AR | c.*117-63C>G (n.*117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*121-63C>G (n.*121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685948C>A | CA2543009117 | AR | c.*117-62C>A (n.*117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.*250-62C>A (n.*250-62C>A) c.*121-62C>A (n.*121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685948C= | CA2435119833 | AR | c.*117-62C= (n.*117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.*250-62C= (n.*250-62C=) c.*121-62C= (n.*121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685948C>G | CA413428973 | AR | c.*117-62C>G (n.*117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.*250-62C>G (n.*250-62C>G) c.*121-62C>G (n.*121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
| X | g.67685948C>T | CA330768887 | AR | c.*117-62C>T (n.*117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.*250-62C>T (n.*250-62C>T) c.*121-62C>T (n.*121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>A | CA330768888 | AR | c.*117-61G>A (n.*117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*121-61G>A (n.*121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>C | CA413428974 | AR | c.*117-61G>C (n.*117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.*250-61G>C (n.*250-61G>C) c.*121-61G>C (n.*121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
| X | g.67685949G= | CA2435119834 | AR | c.*117-61G= (n.*117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.*250-61G= (n.*250-61G=) c.*121-61G= (n.*121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685949G>T | CA413428975 | AR | c.*117-61G>T (n.*117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.*250-61G>T (n.*250-61G>T) c.*121-61G>T (n.*121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | |
| X | g.67685951A= | CA2435119835 | AR | c.*117-59A= (n.*117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.*250-59A= (n.*250-59A=) c.*121-59A= (n.*121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=) | |
| X | g.67685951A>G | CA330768889 | AR | c.*117-59A>G (n.*117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.*250-59A>G (n.*250-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) | dbSNP |
| X | g.67685951A>T | CA413428976 | AR | c.*117-59A>T (n.*117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.*250-59A>T (n.*250-59A>T) c.*121-59A>T (n.*121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter) | |
| X | g.67685952G>A | CA413428977 | AR | c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.*250-58G>A (n.*250-58G>A) c.*121-58G>A (n.*121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) |