Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546320C>ACA413426514ARc.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1501C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.-610C>A (n.-610C>A)
 dbSNP
Xg.67546320C=CA2435066584ARc.1174C= (p.Pro392=)
n.1501C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.-610C= (n.-610C=)
Xg.67546320C>GCA413426515ARc.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1501C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.-610C>G (n.-610C>G)
 dbSNP
Xg.67546320C>TCA210003ARc.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1501C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.-610C>T (n.-610C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546321C>ACA413426518ARc.1175C>A (p.Pro392Gln)
n.1502C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.-609C>A (n.-609C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546321C=CA2435066585ARc.1175C= (p.Pro392=)
n.1502C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.-609C= (n.-609C=)
Xg.67546321C>GCA330757160ARc.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1502C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.-609C>G (n.-609C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546321C>TCA413426519ARc.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1502C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.-609C>T (n.-609C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546322G>ACA517048051ARc.1176G>A (p.Pro392=)
n.1503G>A
c.606G>A (p.Pro202=)
c.-608G>A (n.-608G>A)
 dbSNP
Xg.67546322G>CCA517048054ARc.1176G>C (p.Pro392=)
n.1503G>C
c.606G>C (p.Pro202=)
c.-608G>C (n.-608G>C)
 dbSNP
Xg.67546322G>TCA517048053ARc.1176G>T (p.Pro392=)
n.1503G>T
c.606G>T (p.Pro202=)
c.-608G>T (n.-608G>T)
 dbSNP
Xg.67546323C>ACA413426521ARc.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1504C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.-607C>A (n.-607C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546323C>GCA413426522ARc.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1504C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.-607C>G (n.-607C>G)
 dbSNP
Xg.67546323C>TCA517048057ARc.1177C>T (p.Leu393=)
n.1504C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.-607C>T (n.-607C>T)
 dbSNP
Xg.67546324T>ACA413426525ARc.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1505T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.-606T>A (n.-606T>A)
 dbSNP
Xg.67546324T>CCA413426527ARc.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1505T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.-606T>C (n.-606T>C)
Xg.67546324T>GCA413426524ARc.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1505T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.-606T>G (n.-606T>G)
Xg.67546325G>ACA517048062ARc.1179G>A (p.Leu393=)
n.1506G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.-605G>A (n.-605G>A)
 dbSNP
Xg.67546325G>CCA517048064ARc.1179G>C (p.Leu393=)
n.1506G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.-605G>C (n.-605G>C)
Xg.67546325G>TCA517048066ARc.1179G>T (p.Leu393=)
n.1506G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.-605G>T (n.-605G>T)
Xg.67546326G>ACA413426528ARc.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1507G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.-604G>A (n.-604G>A)
 dbSNP
Xg.67546326G>CCA413426530ARc.1180G>C (p.Asp394His)
n.1507G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.-604G>C (n.-604G>C)
 dbSNP
Xg.67546326G=CA2435066586ARc.1180G= (p.Asp394=)
n.1507G=
c.610G= (p.Asp204=)
c.-604G= (n.-604G=)
Xg.67546326G>TCA413426531ARc.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1507G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.-604G>T (n.-604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546327_67546346dupCA2580101287ARc.1181_1200dup (p.Ala401ThrfsTer?)
n.1508_1527dup
c.611_630dup (p.Ala211ThrfsTer?)
c.-603_-584dup (n.-603_-584dup)
 ClinVar
Xg.67546327A>CCA413426533ARc.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1508A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.-603A>C (n.-603A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546327A>GCA413426535ARc.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1508A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.-603A>G (n.-603A>G)
 dbSNP
Xg.67546327A>TCA413426536ARc.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1508A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.-603A>T (n.-603A>T)
 dbSNP
Xg.67546328C>ACA413426538ARc.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1509C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.-602C>A (n.-602C>A)
Xg.67546328C>GCA413426540ARc.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1509C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.-602C>G (n.-602C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546328C>TCA517048074ARc.1182C>T (p.Asp394=)
n.1509C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
Xg.67546329T>ACA413426541ARc.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.1510T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.-601T>A (n.-601T>A)
 dbSNP
Xg.67546329T>CCA413426542ARc.1183T>C (p.Tyr395His)
n.1510T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.-601T>C (n.-601T>C)
 dbSNP
Xg.67546329T>GCA413426544ARc.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.1510T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.-601T>G (n.-601T>G)
Xg.67546330A>CCA413426546ARc.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.1511A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.-600A>C (n.-600A>C)
 dbSNP
Xg.67546330A>GCA413426547ARc.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.1511A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.-600A>G (n.-600A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546330A>TCA413426549ARc.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.1511A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.-600A>T (n.-600A>T)
 dbSNP
Xg.67546331C>ACA413426551ARc.1185C>A (p.Tyr395Ter)
n.1512C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.-599C>A (n.-599C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546331C=CA2435066587ARc.1185C= (p.Tyr395=)
n.1512C=
c.615C= (p.Tyr205=)
c.-599C= (n.-599C=)
Xg.67546331C>GCA413426550ARc.1185C>G (p.Tyr395Ter)
n.1512C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.-599C>G (n.-599C>G)
Xg.67546331C>TCA517048083ARc.1185C>T (p.Tyr395=)
n.1512C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.-599C>T (n.-599C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>ACA413426553ARc.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1513G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.-598G>A (n.-598G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546332G>CCA10436395ARc.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1513G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.-598G>C (n.-598G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546332G=CA2435066588ARc.1186G= (p.Gly396=)
n.1513G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.-598G= (n.-598G=)
Xg.67546332G>TCA413426555ARc.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1513G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.-598G>T (n.-598G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546333G>ACA413426557ARc.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1514G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.-597G>A (n.-597G>A)
 dbSNP
Xg.67546333G>CCA413426558ARc.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1514G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.-597G>C (n.-597G>C)
 dbSNP
Xg.67546333G>TCA413426560ARc.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1514G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.-597G>T (n.-597G>T)
 gnomAD v4
Xg.67546334C>ACA517048094ARc.1188C>A (p.Gly396=)
n.1515C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.-596C>A (n.-596C>A)
 dbSNP
Xg.67546334C=CA2435066589ARc.1188C= (p.Gly396=)
n.1515C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.-596C= (n.-596C=)

Number of alleles fetched