Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546220G>ACA517048530ARc.1074G>A (p.Ala358=)
n.1401G>A
c.504G>A (p.Ala168=)
c.-710G>A (n.-710G>A)
 dbSNP
Xg.67546220G>CCA10436365ARc.1074G>C (p.Ala358=)
n.1401G>C
c.504G>C (p.Ala168=)
c.-710G>C (n.-710G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546220G=CA2435066538ARc.1074G= (p.Ala358=)
n.1401G=
c.504G= (p.Ala168=)
c.-710G= (n.-710G=)
Xg.67546220G>TCA10436364ARc.1074G>T (p.Ala358=)
n.1401G>T
c.504G>T (p.Ala168=)
c.-710G>T (n.-710G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>ACA413426239ARc.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1402T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-709T>A (n.-709T>A)
 dbSNP
Xg.67546221T>CCA413426237ARc.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1402T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-709T>C (n.-709T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546221T>GCA413426238ARc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1402T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-709T>G (n.-709T>G)
 dbSNP
Xg.67546221T=CA2435066539ARc.1075T= (p.Tyr359=)
n.1402T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.-709T= (n.-709T=)
Xg.67546222A=CA2435066540ARc.1076A= (p.Tyr359=)
n.1403A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.-708A= (n.-708A=)
Xg.67546222A>CCA413426240ARc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1403A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-708A>C (n.-708A>C)
Xg.67546222A>GCA413426241ARc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1403A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.-708A>G (n.-708A>G)
Xg.67546222A>TCA10436366ARc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1403A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-708A>T (n.-708A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546223C>ACA413426242ARc.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1404C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.-707C>A (n.-707C>A)
Xg.67546223C>GCA413426243ARc.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1404C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.-707C>G (n.-707C>G)
 dbSNP
Xg.67546223C>TCA517048544ARc.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1404C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.-707C>T (n.-707C>T)
 dbSNP
Xg.67546224C>ACA413426244ARc.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1405C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.-706C>A (n.-706C>A)
Xg.67546224C>GCA413426245ARc.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1405C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.-706C>G (n.-706C>G)
 dbSNP
Xg.67546224C>TCA413426246ARc.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1405C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.-706C>T (n.-706C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546225A>CCA413426247ARc.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1406A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.-705A>C (n.-705A>C)
Xg.67546225A>GCA413426248ARc.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1406A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.-705A>G (n.-705A>G)
 dbSNP
Xg.67546225A>TCA413426249ARc.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1406A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.-705A>T (n.-705A>T)
 dbSNP
Xg.67546226G>ACA517048550ARc.1080G>A (p.Gln360=)
n.1407G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.-704G>A (n.-704G>A)
 dbSNP
Xg.67546226G>CCA413426250ARc.1080G>C (p.Gln360His)
n.1407G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.-704G>C (n.-704G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546226G=CA2435066541ARc.1080G= (p.Gln360=)
n.1407G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.-704G= (n.-704G=)
Xg.67546226G>TCA413426251ARc.1080G>T (p.Gln360His)
n.1407G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.-704G>T (n.-704G>T)
Xg.67546227A>CCA413426252ARc.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1408A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.-703A>C (n.-703A>C)
 gnomAD v4
Xg.67546227A>GCA413426254ARc.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1408A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.-703A>G (n.-703A>G)
 dbSNP
Xg.67546227A>TCA413426253ARc.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1408A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.-703A>T (n.-703A>T)
 dbSNP
Xg.67546228G>ACA413426255ARc.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1409G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.-702G>A (n.-702G>A)
 dbSNP
Xg.67546228G>CCA413426256ARc.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1409G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.-702G>C (n.-702G>C)
 dbSNP
Xg.67546228G>TCA413426257ARc.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1409G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.-702G>T (n.-702G>T)
 dbSNP
Xg.67546228_67546229insCCA2695224406ARc.1082_1083insC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insC
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insC (n.-702_-701insC)
Xg.67546228_67546229insCAGCCCA2738672081ARc.1082_1083insCAGCC (p.Arg362SerfsTer?)
n.1409_1410insCAGCC
c.512_513insCAGCC (p.Arg172SerfsTer?)
c.-702_-701insCAGCC (n.-702_-701insCAGCC)
 dbSNP
Xg.67546229T>ACA413426258ARc.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.1410T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.-701T>A (n.-701T>A)
 dbSNP
Xg.67546229T>CCA517048560ARc.1083T>C (p.Ser361=)
n.1410T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
c.-701T>C (n.-701T>C)
 dbSNP
Xg.67546229T>GCA413426259ARc.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.1410T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.-701T>G (n.-701T>G)
 dbSNP
Xg.67546230C>ACA413426262ARc.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.1411C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.-700C>A (n.-700C>A)
 dbSNP
Xg.67546230C=CA2435066542ARc.1084C= (p.Arg362=)
n.1411C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.-700C= (n.-700C=)
Xg.67546230C>GCA413426261ARc.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1411C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-700C>G (n.-700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546230C>TCA413426260ARc.1084C>T (p.Arg362Cys)
n.1411C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.-700C>T (n.-700C>T)
 dbSNP
Xg.67546231G>ACA413426263ARc.1085G>A (p.Arg362His)
n.1412G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.-699G>A (n.-699G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546231G>CCA413426264ARc.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1412G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-699G>C (n.-699G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546231G=CA2435066543ARc.1085G= (p.Arg362=)
n.1412G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.-699G= (n.-699G=)
Xg.67546231G>TCA10436367ARc.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1412G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-699G>T (n.-699G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546232C>ACA517048576ARc.1086C>A (p.Arg362=)
n.1413C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.-698C>A (n.-698C>A)
 dbSNP
Xg.67546232C>GCA517048577ARc.1086C>G (p.Arg362=)
n.1413C>G
c.516C>G (p.Arg172=)
c.-698C>G (n.-698C>G)
 dbSNP
Xg.67546232C>TCA517048578ARc.1086C>T (p.Arg362=)
n.1413C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.-698C>T (n.-698C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546233G>ACA413426265ARc.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1414G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP
Xg.67546233G>CCA413426266ARc.1087G>C (p.Asp363His)
n.1414G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.-697G>C (n.-697G>C)
Xg.67546233G>TCA413426267ARc.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1414G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.-697G>T (n.-697G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched