Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545166_67545284dupCA658799770ARc.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27)
n.347_465dup
c.-551_-433dup (n.-551_-433dup)
c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545222_67545233dupCA2579630106ARc.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer)
n.403_414dup
c.-495_-484dup (n.-495_-484dup)
c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup)
Xg.67545224G>ACA517047643ARc.78G>A (p.Leu26=)
n.405G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-1706G>A (n.-1706G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545224G>CCA517047644ARc.78G>C (p.Leu26=)
n.405G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-1706G>C (n.-1706G>C)
 dbSNP
Xg.67545224G>TCA517047645ARc.78G>T (p.Leu26=)
n.405G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-1706G>T (n.-1706G>T)
Xg.67545225T>ACA413423749ARc.79T>A (p.Phe27Ile)
n.406T>A
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.-1705T>A (n.-1705T>A)
 dbSNP
Xg.67545225T>CCA413423750ARc.79T>C (p.Phe27Leu)
n.406T>C
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.-1705T>C (n.-1705T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545225T>GCA413423751ARc.79T>G (p.Phe27Val)
n.406T>G
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-1705T>G (n.-1705T>G)
 dbSNP
Xg.67545225T=CA2435066104ARc.79T= (p.Phe27=)
n.406T=
c.-492T= (n.-492T=)
c.-1705T= (n.-1705T=)
Xg.67545226T>ACA413423752ARc.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.407T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-1704T>A (n.-1704T>A)
Xg.67545226T>CCA413423753ARc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.407T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-1704T>C (n.-1704T>C)
Xg.67545226T>GCA413423754ARc.80T>G (p.Phe27Cys)
n.407T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-1704T>G (n.-1704T>G)
Xg.67545227C>ACA330757104ARc.81C>A (p.Phe27Leu)
n.408C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-1703C>A (n.-1703C>A)
 dbSNP
Xg.67545227C=CA2435066105ARc.81C= (p.Phe27=)
n.408C=
c.-490C= (n.-490C=)
c.-1703C= (n.-1703C=)
Xg.67545227C>GCA413423755ARc.81C>G (p.Phe27Leu)
n.408C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-1703C>G (n.-1703C>G)
Xg.67545227C>TCA517047649ARc.81C>T (p.Phe27=)
n.408C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-1703C>T (n.-1703C>T)
Xg.67545228C>ACA413423756ARc.82C>A (p.Gln28Lys)
n.409C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-1702C>A (n.-1702C>A)
 dbSNP
Xg.67545228C>GCA413423758ARc.82C>G (p.Gln28Glu)
n.409C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-1702C>G (n.-1702C>G)
 dbSNP
Xg.67545228C>TCA413423757ARc.82C>T (p.Gln28Ter)
n.409C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-1702C>T (n.-1702C>T)
 dbSNP
Xg.67545229A>CCA413423759ARc.83A>C (p.Gln28Pro)
n.410A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-1701A>C (n.-1701A>C)
Xg.67545229A>GCA413423760ARc.83A>G (p.Gln28Arg)
n.410A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-1701A>G (n.-1701A>G)
 dbSNP
Xg.67545229A>TCA413423761ARc.83A>T (p.Gln28Leu)
n.410A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-1701A>T (n.-1701A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545230G>ACA517047650ARc.84G>A (p.Gln28=)
n.411G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-1700G>A (n.-1700G>A)
 dbSNP
Xg.67545230G>CCA413423762ARc.84G>C (p.Gln28His)
n.411G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-1700G>C (n.-1700G>C)
 dbSNP
Xg.67545230G>TCA413423763ARc.84G>T (p.Gln28His)
n.411G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-1700G>T (n.-1700G>T)
Xg.67545231A>CCA413423764ARc.85A>C (p.Ser29Arg)
n.412A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-1699A>C (n.-1699A>C)
Xg.67545231A>GCA413423765ARc.85A>G (p.Ser29Gly)
n.412A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-1699A>G (n.-1699A>G)
 dbSNP
Xg.67545231A>TCA413423766ARc.85A>T (p.Ser29Cys)
n.412A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-1699A>T (n.-1699A>T)
 dbSNP
Xg.67545232G>ACA413423767ARc.86G>A (p.Ser29Asn)
n.413G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-1698G>A (n.-1698G>A)
 dbSNP
Xg.67545232G>CCA413423768ARc.86G>C (p.Ser29Thr)
n.413G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-1698G>C (n.-1698G>C)
Xg.67545232G>TCA413423769ARc.86G>T (p.Ser29Ile)
n.413G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-1698G>T (n.-1698G>T)
 dbSNP
Xg.67545233C>ACA413423771ARc.87C>A (p.Ser29Arg)
n.414C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-1697C>A (n.-1697C>A)
 dbSNP
Xg.67545233C=CA2435066106ARc.87C= (p.Ser29=)
n.414C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.-1697C= (n.-1697C=)
Xg.67545233C>GCA413423770ARc.87C>G (p.Ser29Arg)
n.414C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-1697C>G (n.-1697C>G)
 dbSNP
Xg.67545233C>TCA10436209ARc.87C>T (p.Ser29=)
n.414C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-1697C>T (n.-1697C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545234G>ACA10436210ARc.88G>A (p.Val30Met)
n.415G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-1696G>A (n.-1696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545234G>CCA413423772ARc.88G>C (p.Val30Leu)
n.415G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-1696G>C (n.-1696G>C)
 dbSNP
Xg.67545234G=CA2435066107ARc.88G= (p.Val30=)
n.415G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.-1696G= (n.-1696G=)
Xg.67545234G>TCA413423773ARc.88G>T (p.Val30Leu)
n.415G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-1696G>T (n.-1696G>T)
 dbSNP
Xg.67545235T>ACA413423774ARc.89T>A (p.Val30Glu)
n.416T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-1695T>A (n.-1695T>A)
 dbSNP
Xg.67545235T>CCA413423775ARc.89T>C (p.Val30Ala)
n.416T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-1695T>C (n.-1695T>C)
 dbSNP
Xg.67545235T>GCA413423776ARc.89T>G (p.Val30Gly)
n.416T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-1695T>G (n.-1695T>G)
 dbSNP
Xg.67545236G>ACA517047653ARc.90G>A (p.Val30=)
n.417G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-1694G>A (n.-1694G>A)
 dbSNP
Xg.67545236G>CCA517047654ARc.90G>C (p.Val30=)
n.417G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-1694G>C (n.-1694G>C)
Xg.67545236G>TCA517047655ARc.90G>T (p.Val30=)
n.417G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-1694G>T (n.-1694G>T)
Xg.67545237C>ACA413423777ARc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.418C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-1693C>A (n.-1693C>A)
 dbSNP
Xg.67545237C>GCA413423778ARc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.418C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-1693C>G (n.-1693C>G)
 dbSNP
Xg.67545237C>TCA413423779ARc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.418C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-1693C>T (n.-1693C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>ACA413423780ARc.92G>A (p.Arg31His)
n.419G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-1692G>A (n.-1692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545238G>CCA413423781ARc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.419G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-1692G>C (n.-1692G>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched