| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66605144C>A | CA413422133 | EDA2R | c.170G>T (p.Arg57Ile) c.72-2347G>T (n.72-2347G>T) n.280G>T n.230G>T n.275G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.56-2347G>T (n.56-2347G>T) n.278G>T n.270G>T n.249G>T n.264G>T | dbSNP |
| X | g.66605144C= | CA2434552241 | EDA2R | c.170G= (p.Arg57=) c.72-2347G= (n.72-2347G=) n.280G= n.230G= n.275G= c.154G= (p.Asp52=) c.56-2347G= (n.56-2347G=) n.278G= n.270G= n.249G= n.264G= | |
| X | g.66605144C>G | CA413422134 | EDA2R | c.170G>C (p.Arg57Thr) c.72-2347G>C (n.72-2347G>C) n.280G>C n.230G>C n.275G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.56-2347G>C (n.56-2347G>C) n.278G>C n.270G>C n.249G>C n.264G>C | |
| X | g.66605144C>T | CA10436141 | EDA2R | c.170G>A (p.Arg57Lys) c.72-2347G>A (n.72-2347G>A) n.280G>A n.230G>A n.275G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.56-2347G>A (n.56-2347G>A) n.278G>A n.270G>A n.249G>A n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605145T>A | CA413422135 | EDA2R | c.169A>T (p.Arg57Ter) c.72-2348A>T (n.72-2348A>T) n.279A>T n.229A>T n.274A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.56-2348A>T (n.56-2348A>T) n.277A>T n.269A>T n.248A>T n.263A>T | |
| X | g.66605145T>C | CA413422136 | EDA2R | c.169A>G (p.Arg57Gly) c.72-2348A>G (n.72-2348A>G) n.279A>G n.229A>G n.274A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.56-2348A>G (n.56-2348A>G) n.277A>G n.269A>G n.248A>G n.263A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605145T>G | CA516961038 | EDA2R | c.169A>C (p.Arg57=) c.72-2348A>C (n.72-2348A>C) n.279A>C n.229A>C n.274A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.56-2348A>C (n.56-2348A>C) n.277A>C n.269A>C n.248A>C n.263A>C | |
| X | g.66605146G>A | CA516961039 | EDA2R | c.168C>T (p.His56=) c.72-2349C>T (n.72-2349C>T) n.278C>T n.228C>T n.273C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.56-2349C>T (n.56-2349C>T) n.276C>T n.268C>T n.247C>T n.262C>T | |
| X | g.66605146G>C | CA413422137 | EDA2R | c.168C>G (p.His56Gln) c.72-2349C>G (n.72-2349C>G) n.278C>G n.228C>G n.273C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.56-2349C>G (n.56-2349C>G) n.276C>G n.268C>G n.247C>G n.262C>G | |
| X | g.66605146G= | CA2434552242 | EDA2R | c.168C= (p.His56=) c.72-2349C= (n.72-2349C=) n.278C= n.228C= n.273C= c.152C= (p.Thr51=) c.56-2349C= (n.56-2349C=) n.276C= n.268C= n.247C= n.262C= | |
| X | g.66605146G>T | CA413422138 | EDA2R | c.168C>A (p.His56Gln) c.72-2349C>A (n.72-2349C>A) n.278C>A n.228C>A n.273C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.56-2349C>A (n.56-2349C>A) n.276C>A n.268C>A n.247C>A n.262C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.66605147T>A | CA413422141 | EDA2R | c.167A>T (p.His56Leu) c.72-2350A>T (n.72-2350A>T) n.277A>T n.227A>T n.272A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.56-2350A>T (n.56-2350A>T) n.275A>T n.267A>T n.246A>T n.261A>T | |
| X | g.66605147T>C | CA413422140 | EDA2R | c.167A>G (p.His56Arg) c.72-2350A>G (n.72-2350A>G) n.277A>G n.227A>G n.272A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.56-2350A>G (n.56-2350A>G) n.275A>G n.267A>G n.246A>G n.261A>G | |
| X | g.66605147T>G | CA413422139 | EDA2R | c.167A>C (p.His56Pro) c.72-2350A>C (n.72-2350A>C) n.277A>C n.227A>C n.272A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.56-2350A>C (n.56-2350A>C) n.275A>C n.267A>C n.246A>C n.261A>C | |
| X | g.66605148G>A | CA413422143 | EDA2R | c.166C>T (p.His56Tyr) c.72-2351C>T (n.72-2351C>T) n.276C>T n.226C>T n.271C>T c.150C>T (p.Thr50=) c.56-2351C>T (n.56-2351C>T) n.274C>T n.266C>T n.245C>T n.260C>T | |
| X | g.66605148G>C | CA413422142 | EDA2R | c.166C>G (p.His56Asp) c.72-2351C>G (n.72-2351C>G) n.276C>G n.226C>G n.271C>G c.150C>G (p.Thr50=) c.56-2351C>G (n.56-2351C>G) n.274C>G n.266C>G n.245C>G n.260C>G | |
| X | g.66605148G>T | CA413422144 | EDA2R | c.166C>A (p.His56Asn) c.72-2351C>A (n.72-2351C>A) n.276C>A n.226C>A n.271C>A c.150C>A (p.Thr50=) c.56-2351C>A (n.56-2351C>A) n.274C>A n.266C>A n.245C>A n.260C>A | |
| X | g.66605149G>A | CA516961040 | EDA2R | c.165C>T (p.His55=) c.72-2352C>T (n.72-2352C>T) n.275C>T n.225C>T n.270C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.56-2352C>T (n.56-2352C>T) n.273C>T n.265C>T n.244C>T n.259C>T | |
| X | g.66605149G>C | CA413422145 | EDA2R | c.165C>G (p.His55Gln) c.72-2352C>G (n.72-2352C>G) n.275C>G n.225C>G n.270C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.56-2352C>G (n.56-2352C>G) n.273C>G n.265C>G n.244C>G n.259C>G | |
| X | g.66605149G>T | CA413422146 | EDA2R | c.165C>A (p.His55Gln) c.72-2352C>A (n.72-2352C>A) n.275C>A n.225C>A n.270C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.56-2352C>A (n.56-2352C>A) n.273C>A n.265C>A n.244C>A n.259C>A | |
| X | g.66605150T>A | CA413422147 | EDA2R | c.164A>T (p.His55Leu) c.72-2353A>T (n.72-2353A>T) n.274A>T n.224A>T n.269A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.56-2353A>T (n.56-2353A>T) n.272A>T n.264A>T n.243A>T n.258A>T | |
| X | g.66605150T>C | CA413422148 | EDA2R | c.164A>G (p.His55Arg) c.72-2353A>G (n.72-2353A>G) n.274A>G n.224A>G n.269A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.56-2353A>G (n.56-2353A>G) n.272A>G n.264A>G n.243A>G n.258A>G | |
| X | g.66605150T>G | CA413422149 | EDA2R | c.164A>C (p.His55Pro) c.72-2353A>C (n.72-2353A>C) n.274A>C n.224A>C n.269A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.56-2353A>C (n.56-2353A>C) n.272A>C n.264A>C n.243A>C n.258A>C | |
| X | g.66605151G>A | CA413422150 | EDA2R | c.163C>T (p.His55Tyr) c.72-2354C>T (n.72-2354C>T) n.273C>T n.223C>T n.268C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.56-2354C>T (n.56-2354C>T) n.271C>T n.263C>T n.242C>T n.257C>T | |
| X | g.66605151G>C | CA413422151 | EDA2R | c.163C>G (p.His55Asp) c.72-2354C>G (n.72-2354C>G) n.273C>G n.223C>G n.268C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.56-2354C>G (n.56-2354C>G) n.271C>G n.263C>G n.242C>G n.257C>G | |
| X | g.66605151G>T | CA413422152 | EDA2R | c.163C>A (p.His55Asn) c.72-2354C>A (n.72-2354C>A) n.273C>A n.223C>A n.268C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.56-2354C>A (n.56-2354C>A) n.271C>A n.263C>A n.242C>A n.257C>A | |
| X | g.66605152G>A | CA10436142 | EDA2R | c.162C>T (p.Gly54=) c.72-2355C>T (n.72-2355C>T) n.272C>T n.222C>T n.267C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.56-2355C>T (n.56-2355C>T) n.270C>T n.262C>T n.241C>T n.256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.66605152G>C | CA516961041 | EDA2R | c.162C>G (p.Gly54=) c.72-2355C>G (n.72-2355C>G) n.272C>G n.222C>G n.267C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.56-2355C>G (n.56-2355C>G) n.270C>G n.262C>G n.241C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605152G= | CA2434552243 | EDA2R | c.162C= (p.Gly54=) c.72-2355C= (n.72-2355C=) n.272C= n.222C= n.267C= c.146C= (p.Ala49=) c.56-2355C= (n.56-2355C=) n.270C= n.262C= n.241C= n.256C= | |
| X | g.66605152G>T | CA516961042 | EDA2R | c.162C>A (p.Gly54=) c.72-2355C>A (n.72-2355C>A) n.272C>A n.222C>A n.267C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.56-2355C>A (n.56-2355C>A) n.270C>A n.262C>A n.241C>A n.256C>A | |
| X | g.66605153C>A | CA10436143 | EDA2R | c.161G>T (p.Gly54Val) c.72-2356G>T (n.72-2356G>T) n.271G>T n.221G>T n.266G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.56-2356G>T (n.56-2356G>T) n.269G>T n.261G>T n.240G>T n.255G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605153C= | CA2434552244 | EDA2R | c.161G= (p.Gly54=) c.72-2356G= (n.72-2356G=) n.271G= n.221G= n.266G= c.145G= (p.Ala49=) c.56-2356G= (n.56-2356G=) n.269G= n.261G= n.240G= n.255G= | |
| X | g.66605153C>G | CA413422153 | EDA2R | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.72-2356G>C (n.72-2356G>C) n.271G>C n.221G>C n.266G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.56-2356G>C (n.56-2356G>C) n.269G>C n.261G>C n.240G>C n.255G>C | |
| X | g.66605153C>T | CA413422154 | EDA2R | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.72-2356G>A (n.72-2356G>A) n.271G>A n.221G>A n.266G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.56-2356G>A (n.56-2356G>A) n.269G>A n.261G>A n.240G>A n.255G>A | dbSNP |
| X | g.66605156del | CA2530608281 | EDA2R | c.161del (p.Gly54AlafsTer?) c.72-2356del (n.72-2356del) n.271del n.221del n.266del c.145del (p.Ala49ProfsTer26) c.56-2356del (n.56-2356del) n.269del n.261del n.240del n.255del | gnomAD v4 |
| X | g.66605154C>A | CA413422157 | EDA2R | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.72-2357G>T (n.72-2357G>T) n.270G>T n.220G>T n.265G>T c.144G>T (p.Gly48=) c.56-2357G>T (n.56-2357G>T) n.268G>T n.260G>T n.239G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605154C= | CA2434552245 | EDA2R | c.160G= (p.Gly54=) c.72-2357G= (n.72-2357G=) n.270G= n.220G= n.265G= c.144G= (p.Gly48=) c.56-2357G= (n.56-2357G=) n.268G= n.260G= n.239G= n.254G= | |
| X | g.66605154C>G | CA413422155 | EDA2R | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.72-2357G>C (n.72-2357G>C) n.270G>C n.220G>C n.265G>C c.144G>C (p.Gly48=) c.56-2357G>C (n.56-2357G>C) n.268G>C n.260G>C n.239G>C n.254G>C | |
| X | g.66605154C>T | CA413422156 | EDA2R | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.72-2357G>A (n.72-2357G>A) n.270G>A n.220G>A n.265G>A c.144G>A (p.Gly48=) c.56-2357G>A (n.56-2357G>A) n.268G>A n.260G>A n.239G>A n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605155C>A | CA413422158 | EDA2R | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.72-2358G>T (n.72-2358G>T) n.269G>T n.219G>T n.264G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.56-2358G>T (n.56-2358G>T) n.267G>T n.259G>T n.238G>T n.253G>T | |
| X | g.66605155C= | CA2434552246 | EDA2R | c.159G= (p.Trp53=) c.72-2358G= (n.72-2358G=) n.269G= n.219G= n.264G= c.143G= (p.Gly48=) c.56-2358G= (n.56-2358G=) n.267G= n.259G= n.238G= n.253G= | |
| X | g.66605155C>G | CA413422159 | EDA2R | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.72-2358G>C (n.72-2358G>C) n.269G>C n.219G>C n.264G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.56-2358G>C (n.56-2358G>C) n.267G>C n.259G>C n.238G>C n.253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605155C>T | CA413422160 | EDA2R | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.72-2358G>A (n.72-2358G>A) n.269G>A n.219G>A n.264G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.56-2358G>A (n.56-2358G>A) n.267G>A n.259G>A n.238G>A n.253G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605156C>A | CA413422161 | EDA2R | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.72-2359G>T (n.72-2359G>T) n.268G>T n.218G>T n.263G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) c.56-2359G>T (n.56-2359G>T) n.266G>T n.258G>T n.237G>T n.252G>T | |
| X | g.66605156C>G | CA413422162 | EDA2R | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.72-2359G>C (n.72-2359G>C) n.268G>C n.218G>C n.263G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.56-2359G>C (n.56-2359G>C) n.266G>C n.258G>C n.237G>C n.252G>C | |
| X | g.66605156C>T | CA413422163 | EDA2R | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.72-2359G>A (n.72-2359G>A) n.268G>A n.218G>A n.263G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.56-2359G>A (n.56-2359G>A) n.266G>A n.258G>A n.237G>A n.252G>A | |
| X | g.66605157A= | CA2434552247 | EDA2R | c.157T= (p.Trp53=) c.72-2360T= (n.72-2360T=) n.267T= n.217T= n.262T= c.141T= (p.Ala47=) c.56-2360T= (n.56-2360T=) n.265T= n.257T= n.236T= n.251T= | |
| X | g.66605157A>C | CA413422164 | EDA2R | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.72-2360T>G (n.72-2360T>G) n.267T>G n.217T>G n.262T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.56-2360T>G (n.56-2360T>G) n.265T>G n.257T>G n.236T>G n.251T>G | |
| X | g.66605157A>G | CA413422165 | EDA2R | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.72-2360T>C (n.72-2360T>C) n.267T>C n.217T>C n.262T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.56-2360T>C (n.56-2360T>C) n.265T>C n.257T>C n.236T>C n.251T>C | |
| X | g.66605157A>T | CA10436144 | EDA2R | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.72-2360T>A (n.72-2360T>A) n.267T>A n.217T>A n.262T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.56-2360T>A (n.56-2360T>A) n.265T>A n.257T>A n.236T>A n.251T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |