| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66605044T>C | CA2693948156 | EDA2R | c.266+4A>G (n.266+4A>G) c.72-2247A>G (n.72-2247A>G) n.376+4A>G n.326+4A>G n.371+4A>G c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.56-2247A>G (n.56-2247A>G) n.374+4A>G n.366+4A>G n.345+4A>G n.360+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605045C= | CA2434552209 | EDA2R | c.266+3G= (n.266+3G=) c.72-2248G= (n.72-2248G=) n.376+3G= n.326+3G= n.371+3G= c.250+3G= (n.250+3G=) c.56-2248G= (n.56-2248G=) n.374+3G= n.366+3G= n.345+3G= n.360+3G= | |
| X | g.66605045C>T | CA2434552208 | EDA2R | c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.72-2248G>A (n.72-2248G>A) n.376+3G>A n.326+3G>A n.371+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.56-2248G>A (n.56-2248G>A) n.374+3G>A n.366+3G>A n.345+3G>A n.360+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605046A= | CA2434552210 | EDA2R | c.266+2T= (n.266+2T=) c.72-2249T= (n.72-2249T=) n.376+2T= n.326+2T= n.371+2T= c.250+2T= (n.250+2T=) c.56-2249T= (n.56-2249T=) n.374+2T= n.366+2T= n.345+2T= n.360+2T= | |
| X | g.66605046A>C | CA413421915 | EDA2R | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.72-2249T>G (n.72-2249T>G) n.376+2T>G n.326+2T>G n.371+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.56-2249T>G (n.56-2249T>G) n.374+2T>G n.366+2T>G n.345+2T>G n.360+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605046A>G | CA10436132 | EDA2R | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.72-2249T>C (n.72-2249T>C) n.376+2T>C n.326+2T>C n.371+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.56-2249T>C (n.56-2249T>C) n.374+2T>C n.366+2T>C n.345+2T>C n.360+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605046A>T | CA413421916 | EDA2R | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.72-2249T>A (n.72-2249T>A) n.376+2T>A n.326+2T>A n.371+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.56-2249T>A (n.56-2249T>A) n.374+2T>A n.366+2T>A n.345+2T>A n.360+2T>A | |
| X | g.66605047C>A | CA413421919 | EDA2R | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.72-2250G>T (n.72-2250G>T) n.376+1G>T n.326+1G>T n.371+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.56-2250G>T (n.56-2250G>T) n.374+1G>T n.366+1G>T n.345+1G>T n.360+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605047C>G | CA413421918 | EDA2R | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.72-2250G>C (n.72-2250G>C) n.376+1G>C n.326+1G>C n.371+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.56-2250G>C (n.56-2250G>C) n.374+1G>C n.366+1G>C n.345+1G>C n.360+1G>C | |
| X | g.66605047C>T | CA413421917 | EDA2R | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.72-2250G>A (n.72-2250G>A) n.376+1G>A n.326+1G>A n.371+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.56-2250G>A (n.56-2250G>A) n.374+1G>A n.366+1G>A n.345+1G>A n.360+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605048C>A | CA413421920 | EDA2R | c.266G>T (p.Arg89Met) c.72-2251G>T (n.72-2251G>T) n.376G>T n.326G>T n.371G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.56-2251G>T (n.56-2251G>T) n.374G>T n.366G>T n.345G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605048C>G | CA413421921 | EDA2R | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.72-2251G>C (n.72-2251G>C) n.376G>C n.326G>C n.371G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.56-2251G>C (n.56-2251G>C) n.374G>C n.366G>C n.345G>C n.360G>C | |
| X | g.66605048C>T | CA413421922 | EDA2R | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.72-2251G>A (n.72-2251G>A) n.376G>A n.326G>A n.371G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.56-2251G>A (n.56-2251G>A) n.374G>A n.366G>A n.345G>A n.360G>A | |
| X | g.66605049T>A | CA413421923 | EDA2R | c.265A>T (p.Arg89Trp) c.72-2252A>T (n.72-2252A>T) n.375A>T n.325A>T n.370A>T c.249A>T (p.Pro83=) c.56-2252A>T (n.56-2252A>T) n.373A>T n.365A>T n.344A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605049T>C | CA413421924 | EDA2R | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.72-2252A>G (n.72-2252A>G) n.375A>G n.325A>G n.370A>G c.249A>G (p.Pro83=) c.56-2252A>G (n.56-2252A>G) n.373A>G n.365A>G n.344A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605049T>G | CA516960975 | EDA2R | c.265A>C (p.Arg89=) c.72-2252A>C (n.72-2252A>C) n.375A>C n.325A>C n.370A>C c.249A>C (p.Pro83=) c.56-2252A>C (n.56-2252A>C) n.373A>C n.365A>C n.344A>C n.359A>C | |
| X | g.66605050G>A | CA516960978 | EDA2R | c.264C>T (p.Pro88=) c.72-2253C>T (n.72-2253C>T) n.374C>T n.324C>T n.369C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.56-2253C>T (n.56-2253C>T) n.372C>T n.364C>T n.343C>T n.358C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605050G>C | CA516960976 | EDA2R | c.264C>G (p.Pro88=) c.72-2253C>G (n.72-2253C>G) n.374C>G n.324C>G n.369C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.56-2253C>G (n.56-2253C>G) n.372C>G n.364C>G n.343C>G n.358C>G | |
| X | g.66605050G>T | CA516960977 | EDA2R | c.264C>A (p.Pro88=) c.72-2253C>A (n.72-2253C>A) n.374C>A n.324C>A n.369C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.56-2253C>A (n.56-2253C>A) n.372C>A n.364C>A n.343C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605051G>A | CA413421925 | EDA2R | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.72-2254C>T (n.72-2254C>T) n.373C>T n.323C>T n.368C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.56-2254C>T (n.56-2254C>T) n.371C>T n.363C>T n.342C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605051G>C | CA413421926 | EDA2R | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.72-2254C>G (n.72-2254C>G) n.373C>G n.323C>G n.368C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.56-2254C>G (n.56-2254C>G) n.371C>G n.363C>G n.342C>G n.357C>G | |
| X | g.66605051G>T | CA413421927 | EDA2R | c.263C>A (p.Pro88His) c.72-2254C>A (n.72-2254C>A) n.373C>A n.323C>A n.368C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.56-2254C>A (n.56-2254C>A) n.371C>A n.363C>A n.342C>A n.357C>A | |
| X | g.66605052G>A | CA413421928 | EDA2R | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.72-2255C>T (n.72-2255C>T) n.372C>T n.322C>T n.367C>T c.246C>T (p.Cys82=) c.56-2255C>T (n.56-2255C>T) n.370C>T n.362C>T n.341C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605052G>C | CA413421929 | EDA2R | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.72-2255C>G (n.72-2255C>G) n.372C>G n.322C>G n.367C>G c.246C>G (p.Cys82Trp) c.56-2255C>G (n.56-2255C>G) n.370C>G n.362C>G n.341C>G n.356C>G | |
| X | g.66605052G>T | CA413421930 | EDA2R | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.72-2255C>A (n.72-2255C>A) n.372C>A n.322C>A n.367C>A c.246C>A (p.Cys82Ter) c.56-2255C>A (n.56-2255C>A) n.370C>A n.362C>A n.341C>A n.356C>A | |
| X | g.66605053C>A | CA413421931 | EDA2R | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.72-2256G>T (n.72-2256G>T) n.371G>T n.321G>T n.366G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) c.56-2256G>T (n.56-2256G>T) n.369G>T n.361G>T n.340G>T n.355G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.66605053C= | CA2434552211 | EDA2R | c.261G= (p.Leu87=) c.72-2256G= (n.72-2256G=) n.371G= n.321G= n.366G= c.245G= (p.Cys82=) c.56-2256G= (n.56-2256G=) n.369G= n.361G= n.340G= n.355G= | |
| X | g.66605053C>G | CA413421932 | EDA2R | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.72-2256G>C (n.72-2256G>C) n.371G>C n.321G>C n.366G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) c.56-2256G>C (n.56-2256G>C) n.369G>C n.361G>C n.340G>C n.355G>C | |
| X | g.66605053C>T | CA516960979 | EDA2R | c.261G>A (p.Leu87=) c.72-2256G>A (n.72-2256G>A) n.371G>A n.321G>A n.366G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.56-2256G>A (n.56-2256G>A) n.369G>A n.361G>A n.340G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605054A>C | CA413421934 | EDA2R | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.72-2257T>G (n.72-2257T>G) n.370T>G n.320T>G n.365T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) c.56-2257T>G (n.56-2257T>G) n.368T>G n.360T>G n.339T>G n.354T>G | |
| X | g.66605054A>G | CA413421935 | EDA2R | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.72-2257T>C (n.72-2257T>C) n.370T>C n.320T>C n.365T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) c.56-2257T>C (n.56-2257T>C) n.368T>C n.360T>C n.339T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605054A>T | CA413421933 | EDA2R | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.72-2257T>A (n.72-2257T>A) n.370T>A n.320T>A n.365T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) c.56-2257T>A (n.56-2257T>A) n.368T>A n.360T>A n.339T>A n.354T>A | |
| X | g.66605055A>C | CA413421936 | EDA2R | c.259T>G (p.Leu87Val) c.72-2258T>G (n.72-2258T>G) n.369T>G n.319T>G n.364T>G c.243T>G (p.Val81=) c.56-2258T>G (n.56-2258T>G) n.367T>G n.359T>G n.338T>G n.353T>G | |
| X | g.66605055A>G | CA516960980 | EDA2R | c.259T>C (p.Leu87=) c.72-2258T>C (n.72-2258T>C) n.369T>C n.319T>C n.364T>C c.243T>C (p.Val81=) c.56-2258T>C (n.56-2258T>C) n.367T>C n.359T>C n.338T>C n.353T>C | |
| X | g.66605055A>T | CA413421937 | EDA2R | c.259T>A (p.Leu87Met) c.72-2258T>A (n.72-2258T>A) n.369T>A n.319T>A n.364T>A c.243T>A (p.Val81=) c.56-2258T>A (n.56-2258T>A) n.367T>A n.359T>A n.338T>A n.353T>A | |
| X | g.66605056A>C | CA413421938 | EDA2R | c.258T>G (p.Cys86Trp) c.72-2259T>G (n.72-2259T>G) n.368T>G n.318T>G n.363T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.56-2259T>G (n.56-2259T>G) n.366T>G n.358T>G n.337T>G n.352T>G | |
| X | g.66605056A>G | CA516960981 | EDA2R | c.258T>C (p.Cys86=) c.72-2259T>C (n.72-2259T>C) n.368T>C n.318T>C n.363T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.56-2259T>C (n.56-2259T>C) n.366T>C n.358T>C n.337T>C n.352T>C | |
| X | g.66605056A>T | CA413421939 | EDA2R | c.258T>A (p.Cys86Ter) c.72-2259T>A (n.72-2259T>A) n.368T>A n.318T>A n.363T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.56-2259T>A (n.56-2259T>A) n.366T>A n.358T>A n.337T>A n.352T>A | |
| X | g.66605057C>A | CA413421940 | EDA2R | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.72-2260G>T (n.72-2260G>T) n.367G>T n.317G>T n.362G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.56-2260G>T (n.56-2260G>T) n.365G>T n.357G>T n.336G>T n.351G>T | |
| X | g.66605057C>G | CA413421941 | EDA2R | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.72-2260G>C (n.72-2260G>C) n.367G>C n.317G>C n.362G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.56-2260G>C (n.56-2260G>C) n.365G>C n.357G>C n.336G>C n.351G>C | |
| X | g.66605057C>T | CA413421942 | EDA2R | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.72-2260G>A (n.72-2260G>A) n.367G>A n.317G>A n.362G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.56-2260G>A (n.56-2260G>A) n.365G>A n.357G>A n.336G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605058A>C | CA413421943 | EDA2R | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.72-2261T>G (n.72-2261T>G) n.366T>G n.316T>G n.361T>G c.240T>G (p.Thr80=) c.56-2261T>G (n.56-2261T>G) n.364T>G n.356T>G n.335T>G n.350T>G | |
| X | g.66605058A>G | CA413421944 | EDA2R | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.72-2261T>C (n.72-2261T>C) n.366T>C n.316T>C n.361T>C c.240T>C (p.Thr80=) c.56-2261T>C (n.56-2261T>C) n.364T>C n.356T>C n.335T>C n.350T>C | |
| X | g.66605058A>T | CA413421945 | EDA2R | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.72-2261T>A (n.72-2261T>A) n.366T>A n.316T>A n.361T>A c.240T>A (p.Thr80=) c.56-2261T>A (n.56-2261T>A) n.364T>A n.356T>A n.335T>A n.350T>A | |
| X | g.66605059G>A | CA516960982 | EDA2R | c.255C>T (p.Asp85=) c.72-2262C>T (n.72-2262C>T) n.365C>T n.315C>T n.360C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.56-2262C>T (n.56-2262C>T) n.363C>T n.355C>T n.334C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605059G>C | CA413421946 | EDA2R | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.72-2262C>G (n.72-2262C>G) n.365C>G n.315C>G n.360C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) c.56-2262C>G (n.56-2262C>G) n.363C>G n.355C>G n.334C>G n.349C>G | |
| X | g.66605059G>T | CA413421947 | EDA2R | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.72-2262C>A (n.72-2262C>A) n.365C>A n.315C>A n.360C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) c.56-2262C>A (n.56-2262C>A) n.363C>A n.355C>A n.334C>A n.349C>A | |
| X | g.66605060T>A | CA413421950 | EDA2R | c.254A>T (p.Asp85Val) c.72-2263A>T (n.72-2263A>T) n.364A>T n.314A>T n.359A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.56-2263A>T (n.56-2263A>T) n.362A>T n.354A>T n.333A>T n.348A>T | |
| X | g.66605060T>C | CA413421948 | EDA2R | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.72-2263A>G (n.72-2263A>G) n.364A>G n.314A>G n.359A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.56-2263A>G (n.56-2263A>G) n.362A>G n.354A>G n.333A>G n.348A>G | |
| X | g.66605060T>G | CA413421949 | EDA2R | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.72-2263A>C (n.72-2263A>C) n.364A>C n.314A>C n.359A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.56-2263A>C (n.56-2263A>C) n.362A>C n.354A>C n.333A>C n.348A>C |