| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53199040C>A | CA413119988 | KDM5C | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.941G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.2526G>T n.2713G>T n.2710G>T n.2590G>T n.2506G>T n.2498G>T n.2495G>T n.2375G>T | dbSNP |
| X | g.53199040C>G | CA413119995 | KDM5C | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.941G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.2526G>C n.2713G>C n.2710G>C n.2590G>C n.2506G>C n.2498G>C n.2495G>C n.2375G>C | dbSNP |
| X | g.53199040C>T | CA413119990 | KDM5C | c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.941G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.2526G>A n.2713G>A n.2710G>A n.2590G>A n.2506G>A n.2498G>A n.2495G>A n.2375G>A | dbSNP |
| X | g.53199041C>A | CA413120000 | KDM5C | c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.940G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.2525G>T n.2712G>T n.2709G>T n.2589G>T n.2505G>T n.2497G>T n.2494G>T n.2374G>T | |
| X | g.53199041C= | CA2429758691 | KDM5C | c.2179G= (p.Gly727=) c.2176G= (p.Gly726=) c.1684G= (p.Gly562=) c.2056G= (p.Gly686=) c.1978G= (p.Gly660=) n.940G= c.1195G= (p.Gly399=) n.2525G= n.2712G= n.2709G= n.2589G= n.2505G= n.2497G= n.2494G= n.2374G= | |
| X | g.53199041C>G | CA413120006 | KDM5C | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.940G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.2525G>C n.2712G>C n.2709G>C n.2589G>C n.2505G>C n.2497G>C n.2494G>C n.2374G>C | |
| X | g.53199041C>T | CA413120003 | KDM5C | c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.940G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.2525G>A n.2712G>A n.2709G>A n.2589G>A n.2505G>A n.2497G>A n.2494G>A n.2374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199042G>A | CA10419441 | KDM5C | c.2178C>T (p.Asp726=) c.2175C>T (p.Asp725=) c.1683C>T (p.Asp561=) c.2055C>T (p.Asp685=) c.1977C>T (p.Asp659=) n.939C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.2524C>T n.2711C>T n.2708C>T n.2588C>T n.2504C>T n.2496C>T n.2493C>T n.2373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199042G>C | CA413120017 | KDM5C | c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.2055C>G (p.Asp685Glu) c.1977C>G (p.Asp659Glu) n.939C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.2524C>G n.2711C>G n.2708C>G n.2588C>G n.2504C>G n.2496C>G n.2493C>G n.2373C>G | |
| X | g.53199042G= | CA2429758692 | KDM5C | c.2178C= (p.Asp726=) c.2175C= (p.Asp725=) c.1683C= (p.Asp561=) c.2055C= (p.Asp685=) c.1977C= (p.Asp659=) n.939C= c.1194C= (p.Asp398=) n.2524C= n.2711C= n.2708C= n.2588C= n.2504C= n.2496C= n.2493C= n.2373C= | |
| X | g.53199042G>T | CA10419440 | KDM5C | c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.1977C>A (p.Asp659Glu) n.939C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.2524C>A n.2711C>A n.2708C>A n.2588C>A n.2504C>A n.2496C>A n.2493C>A n.2373C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53199043T>A | CA413120022 | KDM5C | c.2177A>T (p.Asp726Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) n.938A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.2523A>T n.2710A>T n.2707A>T n.2587A>T n.2503A>T n.2495A>T n.2492A>T n.2372A>T | |
| X | g.53199043T>C | CA413120027 | KDM5C | c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.938A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.2523A>G n.2710A>G n.2707A>G n.2587A>G n.2503A>G n.2495A>G n.2492A>G n.2372A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53199043T>G | CA413120024 | KDM5C | c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.938A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.2523A>C n.2710A>C n.2707A>C n.2587A>C n.2503A>C n.2495A>C n.2492A>C n.2372A>C | |
| X | g.53199044C>A | CA413120032 | KDM5C | c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.937G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.2522G>T n.2709G>T n.2706G>T n.2586G>T n.2502G>T n.2494G>T n.2491G>T n.2371G>T | |
| X | g.53199044C>G | CA413120038 | KDM5C | c.2176G>C (p.Asp726His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.1975G>C (p.Asp659His) n.937G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.2522G>C n.2709G>C n.2706G>C n.2586G>C n.2502G>C n.2494G>C n.2491G>C n.2371G>C | dbSNP |
| X | g.53199044C>T | CA413120041 | KDM5C | c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.937G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.2522G>A n.2709G>A n.2706G>A n.2586G>A n.2502G>A n.2494G>A n.2491G>A n.2371G>A | |
| X | g.53199045T>A | CA516672709 | KDM5C | c.2175A>T (p.Pro725=) c.2172A>T (p.Pro724=) c.1680A>T (p.Pro560=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.1974A>T (p.Pro658=) n.936A>T c.1191A>T (p.Pro397=) n.2521A>T n.2708A>T n.2705A>T n.2585A>T n.2501A>T n.2493A>T n.2490A>T n.2370A>T | |
| X | g.53199045T>C | CA516672713 | KDM5C | c.2175A>G (p.Pro725=) c.2172A>G (p.Pro724=) c.1680A>G (p.Pro560=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.1974A>G (p.Pro658=) n.936A>G c.1191A>G (p.Pro397=) n.2521A>G n.2708A>G n.2705A>G n.2585A>G n.2501A>G n.2493A>G n.2490A>G n.2370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53199045T>G | CA516672711 | KDM5C | c.2175A>C (p.Pro725=) c.2172A>C (p.Pro724=) c.1680A>C (p.Pro560=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.1974A>C (p.Pro658=) n.936A>C c.1191A>C (p.Pro397=) n.2521A>C n.2708A>C n.2705A>C n.2585A>C n.2501A>C n.2493A>C n.2490A>C n.2370A>C | |
| X | g.53199045T= | CA2429758693 | KDM5C | c.2175A= (p.Pro725=) c.2172A= (p.Pro724=) c.1680A= (p.Pro560=) c.2052A= (p.Pro684=) c.1974A= (p.Pro658=) n.936A= c.1191A= (p.Pro397=) n.2521A= n.2708A= n.2705A= n.2585A= n.2501A= n.2493A= n.2490A= n.2370A= | |
| X | g.53199046G>A | CA413120044 | KDM5C | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.935C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.2520C>T n.2707C>T n.2704C>T n.2584C>T n.2500C>T n.2492C>T n.2489C>T n.2369C>T | |
| X | g.53199046G>C | CA413120048 | KDM5C | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.935C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.2520C>G n.2707C>G n.2704C>G n.2584C>G n.2500C>G n.2492C>G n.2489C>G n.2369C>G | |
| X | g.53199046G>T | CA413120052 | KDM5C | c.2174C>A (p.Pro725Gln) c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) n.935C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.2520C>A n.2707C>A n.2704C>A n.2584C>A n.2500C>A n.2492C>A n.2489C>A n.2369C>A | |
| X | g.53199047G>A | CA413120060 | KDM5C | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.934C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.2519C>T n.2706C>T n.2703C>T n.2583C>T n.2499C>T n.2491C>T n.2488C>T n.2368C>T | |
| X | g.53199047G>C | CA413120057 | KDM5C | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.934C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.2519C>G n.2706C>G n.2703C>G n.2583C>G n.2499C>G n.2491C>G n.2488C>G n.2368C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53199047G>T | CA413120059 | KDM5C | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.934C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.2519C>A n.2706C>A n.2703C>A n.2583C>A n.2499C>A n.2491C>A n.2488C>A n.2368C>A | |
| X | g.53199048G>A | CA516672717 | KDM5C | c.2172C>T (p.Cys724=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.2049C>T (p.Cys683=) c.1971C>T (p.Cys657=) n.933C>T c.1188C>T (p.Cys396=) n.2518C>T n.2705C>T n.2702C>T n.2582C>T n.2498C>T n.2490C>T n.2487C>T n.2367C>T | |
| X | g.53199048G>C | CA413120063 | KDM5C | c.2172C>G (p.Cys724Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.2049C>G (p.Cys683Trp) c.1971C>G (p.Cys657Trp) n.933C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.2518C>G n.2705C>G n.2702C>G n.2582C>G n.2498C>G n.2490C>G n.2487C>G n.2367C>G | |
| X | g.53199048G= | CA2429758694 | KDM5C | c.2172C= (p.Cys724=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1677C= (p.Cys559=) c.2049C= (p.Cys683=) c.1971C= (p.Cys657=) n.933C= c.1188C= (p.Cys396=) n.2518C= n.2705C= n.2702C= n.2582C= n.2498C= n.2490C= n.2487C= n.2367C= | |
| X | g.53199048G>T | CA128824 | KDM5C | c.2172C>A (p.Cys724Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.2049C>A (p.Cys683Ter) c.1971C>A (p.Cys657Ter) n.933C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.2518C>A n.2705C>A n.2702C>A n.2582C>A n.2498C>A n.2490C>A n.2487C>A n.2367C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199049C>A | CA413120070 | KDM5C | c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1970G>T (p.Cys657Phe) n.932G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.2517G>T n.2704G>T n.2701G>T n.2581G>T n.2497G>T n.2489G>T n.2486G>T n.2366G>T | |
| X | g.53199049C>G | CA413120076 | KDM5C | c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1970G>C (p.Cys657Ser) n.932G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.2517G>C n.2704G>C n.2701G>C n.2581G>C n.2497G>C n.2489G>C n.2486G>C n.2366G>C | dbSNP |
| X | g.53199049C>T | CA413120079 | KDM5C | c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) n.932G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.2517G>A n.2704G>A n.2701G>A n.2581G>A n.2497G>A n.2489G>A n.2486G>A n.2366G>A | dbSNP |
| X | g.53199050A>C | CA413120085 | KDM5C | c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1969T>G (p.Cys657Gly) n.931T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.2516T>G n.2703T>G n.2700T>G n.2580T>G n.2496T>G n.2488T>G n.2485T>G n.2365T>G | |
| X | g.53199050A>G | CA413120100 | KDM5C | c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1969T>C (p.Cys657Arg) n.931T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.2516T>C n.2703T>C n.2700T>C n.2580T>C n.2496T>C n.2488T>C n.2485T>C n.2365T>C | |
| X | g.53199050A>T | CA413120087 | KDM5C | c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1969T>A (p.Cys657Ser) n.931T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.2516T>A n.2703T>A n.2700T>A n.2580T>A n.2496T>A n.2488T>A n.2485T>A n.2365T>A | |
| X | g.53199051G>A | CA516672722 | KDM5C | c.2169C>T (p.Asp723=) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1674C>T (p.Asp558=) c.2046C>T (p.Asp682=) c.1968C>T (p.Asp656=) n.930C>T c.1185C>T (p.Asp395=) n.2515C>T n.2702C>T n.2699C>T n.2579C>T n.2495C>T n.2487C>T n.2484C>T n.2364C>T | dbSNP |
| X | g.53199051G>C | CA413120102 | KDM5C | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.930C>G c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.2515C>G n.2702C>G n.2699C>G n.2579C>G n.2495C>G n.2487C>G n.2484C>G n.2364C>G | |
| X | g.53199051G>T | CA413120104 | KDM5C | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.930C>A c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.2515C>A n.2702C>A n.2699C>A n.2579C>A n.2495C>A n.2487C>A n.2484C>A n.2364C>A | |
| X | g.53199052T>A | CA413120109 | KDM5C | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) n.929A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) n.2514A>T n.2701A>T n.2698A>T n.2578A>T n.2494A>T n.2486A>T n.2483A>T n.2363A>T | dbSNP |
| X | g.53199052T>C | CA413120112 | KDM5C | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.929A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.2514A>G n.2701A>G n.2698A>G n.2578A>G n.2494A>G n.2486A>G n.2483A>G n.2363A>G | |
| X | g.53199052T>G | CA413120116 | KDM5C | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.929A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.2514A>C n.2701A>C n.2698A>C n.2578A>C n.2494A>C n.2486A>C n.2483A>C n.2363A>C | |
| X | g.53199053C>A | CA413120126 | KDM5C | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.928G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.2513G>T n.2700G>T n.2697G>T n.2577G>T n.2493G>T n.2485G>T n.2482G>T n.2362G>T | |
| X | g.53199053C= | CA2429758695 | KDM5C | c.2167G= (p.Asp723=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1672G= (p.Asp558=) c.2044G= (p.Asp682=) c.1966G= (p.Asp656=) n.928G= c.1183G= (p.Asp395=) n.2513G= n.2700G= n.2697G= n.2577G= n.2493G= n.2485G= n.2482G= n.2362G= | |
| X | g.53199053C>G | CA413120130 | KDM5C | c.2167G>C (p.Asp723His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.1966G>C (p.Asp656His) n.928G>C c.1183G>C (p.Asp395His) n.2513G>C n.2700G>C n.2697G>C n.2577G>C n.2493G>C n.2485G>C n.2482G>C n.2362G>C | |
| X | g.53199053C>T | CA10419442 | KDM5C | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.928G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.2513G>A n.2700G>A n.2697G>A n.2577G>A n.2493G>A n.2485G>A n.2482G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199054G>A | CA10419443 | KDM5C | c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2163C>T (p.Tyr721=) c.1671C>T (p.Tyr557=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1965C>T (p.Tyr655=) n.927C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) n.2512C>T n.2699C>T n.2696C>T n.2576C>T n.2492C>T n.2484C>T n.2481C>T n.2361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199054G>C | CA413120138 | KDM5C | c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) n.927C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.2512C>G n.2699C>G n.2696C>G n.2576C>G n.2492C>G n.2484C>G n.2481C>G n.2361C>G | |
| X | g.53199054G= | CA2429758696 | KDM5C | c.2166C= (p.Tyr722=) c.2163C= (p.Tyr721=) c.1671C= (p.Tyr557=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1965C= (p.Tyr655=) n.927C= c.1182C= (p.Tyr394=) n.2512C= n.2699C= n.2696C= n.2576C= n.2492C= n.2484C= n.2481C= n.2361C= |