| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902789C>A | CA412891326 | PQBP1 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1464C>A n.1658C>A n.1584C>A n.1758C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.316C>A n.849C>A n.649C>A n.607C>A n.671C>A n.1207C>A n.695C>A n.716C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902789C= | CA2428428050 | PQBP1 | c.635C= (p.Ala212=) c.26C= (p.Ala9=) c.*52C= (n.*52C=) n.1464C= n.1658C= n.1584C= n.1758C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.350C= (p.Ala117=) c.316C= n.849C= n.649C= n.607C= n.671C= n.1207C= n.695C= n.716C= c.632C= (p.Ala211=) c.611C= (p.Ala204=) c.335C= (p.Ala112=) | |
| X | g.48902789C>G | CA412891328 | PQBP1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1464C>G n.1658C>G n.1584C>G n.1758C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.316C>G n.849C>G n.649C>G n.607C>G n.671C>G n.1207C>G n.695C>G n.716C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
| X | g.48902789C>T | CA412891330 | PQBP1 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1464C>T n.1658C>T n.1584C>T n.1758C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.316C>T n.849C>T n.649C>T n.607C>T n.671C>T n.1207C>T n.695C>T n.716C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.335C>T (p.Ala112Val) | |
| X | g.48902794dup | CA250048 | PQBP1 | c.640dup (p.Arg214ProfsTer13) c.31dup (p.Arg11ProfsTer13) c.*57dup (n.*57dup) n.1469dup n.1663dup n.1589dup n.1763dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.355dup (p.Arg119ProfsTer13) c.321dup n.854dup n.654dup n.612dup n.1212dup n.700dup n.721dup c.637dup (p.Arg213ProfsTer13) c.616dup (p.Arg206ProfsTer13) c.340dup (p.Arg114ProfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902791_48902794dup | CA16621422 | PQBP1 | c.637_640dup (p.Arg214ProfsTer14) c.28_31dup (p.Arg11ProfsTer14) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.1466_1469dup n.1660_1663dup n.1586_1589dup n.1760_1763dup c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup) c.352_355dup (p.Arg119ProfsTer14) c.318_321dup n.851_854dup n.651_654dup n.609_612dup n.1209_1212dup n.697_700dup n.718_721dup c.634_637dup (p.Arg213ProfsTer14) c.613_616dup (p.Arg206ProfsTer14) c.337_340dup (p.Arg114ProfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902794del | CA2513287202 | PQBP1 | c.640del (p.Arg214GlyfsTer?) c.31del (p.Arg11GlyfsTer?) c.*57del (n.*57del) n.1469del n.1663del n.1589del n.1763del c.*1061del (n.*1061del) c.355del (p.Arg119GlyfsTer?) c.321del n.854del n.654del n.612del n.1212del n.700del n.721del c.637del (p.Arg213GlyfsTer?) c.616del (p.Arg206GlyfsTer?) c.340del (p.Arg114GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.48902790C>A | CA516031575 | PQBP1 | c.636C>A (p.Ala212=) c.27C>A (p.Ala9=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1465C>A n.1659C>A n.1585C>A n.1759C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.351C>A (p.Ala117=) c.317C>A n.850C>A n.650C>A n.608C>A n.672C>A n.1208C>A n.696C>A n.717C>A c.633C>A (p.Ala211=) c.612C>A (p.Ala204=) c.336C>A (p.Ala112=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902790C>G | CA516031576 | PQBP1 | c.636C>G (p.Ala212=) c.27C>G (p.Ala9=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1465C>G n.1659C>G n.1585C>G n.1759C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.351C>G (p.Ala117=) c.317C>G n.850C>G n.650C>G n.608C>G n.672C>G n.1208C>G n.696C>G n.717C>G c.633C>G (p.Ala211=) c.612C>G (p.Ala204=) c.336C>G (p.Ala112=) | |
| X | g.48902790C>T | CA516031577 | PQBP1 | c.636C>T (p.Ala212=) c.27C>T (p.Ala9=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1465C>T n.1659C>T n.1585C>T n.1759C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.351C>T (p.Ala117=) c.317C>T n.850C>T n.650C>T n.608C>T n.672C>T n.1208C>T n.696C>T n.717C>T c.633C>T (p.Ala211=) c.612C>T (p.Ala204=) c.336C>T (p.Ala112=) | |
| X | g.48902791C>A | CA412891332 | PQBP1 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1466C>A n.1660C>A n.1586C>A n.1760C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.318C>A n.851C>A n.651C>A n.609C>A n.673C>A n.1209C>A n.697C>A n.718C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.48902791C>G | CA412891333 | PQBP1 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1466C>G n.1660C>G n.1586C>G n.1760C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.318C>G n.851C>G n.651C>G n.609C>G n.673C>G n.1209C>G n.697C>G n.718C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
| X | g.48902791C>T | CA412891334 | PQBP1 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1466C>T n.1660C>T n.1586C>T n.1760C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.318C>T n.851C>T n.651C>T n.609C>T n.673C>T n.1209C>T n.697C>T n.718C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.48902792C>A | CA412891335 | PQBP1 | c.638C>A (p.Pro213His) c.29C>A (p.Pro10His) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1467C>A n.1661C>A n.1587C>A n.1761C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.319C>A n.852C>A n.652C>A n.610C>A n.674C>A n.1210C>A n.698C>A n.719C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.614C>A (p.Pro205His) c.338C>A (p.Pro113His) | gnomAD v4 |
| X | g.48902792C>G | CA412891337 | PQBP1 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1467C>G n.1661C>G n.1587C>G n.1761C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.319C>G n.852C>G n.652C>G n.610C>G n.674C>G n.1210C>G n.698C>G n.719C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
| X | g.48902792C>T | CA412891338 | PQBP1 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1467C>T n.1661C>T n.1587C>T n.1761C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.319C>T n.852C>T n.652C>T n.610C>T n.674C>T n.1210C>T n.698C>T n.719C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | |
| X | g.48902793C>A | CA516031581 | PQBP1 | c.639C>A (p.Pro213=) c.30C>A (p.Pro10=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1468C>A n.1662C>A n.1588C>A n.1762C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.320C>A n.853C>A n.653C>A n.611C>A n.675C>A n.1211C>A n.699C>A n.720C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.615C>A (p.Pro205=) c.339C>A (p.Pro113=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902793C>G | CA516031583 | PQBP1 | c.639C>G (p.Pro213=) c.30C>G (p.Pro10=) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1468C>G n.1662C>G n.1588C>G n.1762C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.320C>G n.853C>G n.653C>G n.611C>G n.675C>G n.1211C>G n.699C>G n.720C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.615C>G (p.Pro205=) c.339C>G (p.Pro113=) | |
| X | g.48902793C>T | CA516031582 | PQBP1 | c.639C>T (p.Pro213=) c.30C>T (p.Pro10=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1468C>T n.1662C>T n.1588C>T n.1762C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.320C>T n.853C>T n.653C>T n.611C>T n.675C>T n.1211C>T n.699C>T n.720C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.615C>T (p.Pro205=) c.339C>T (p.Pro113=) | |
| X | g.48902794C>A | CA516031584 | PQBP1 | c.640C>A (p.Arg214=) c.31C>A (p.Arg11=) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1469C>A n.1663C>A n.1589C>A n.1763C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.355C>A (p.Arg119=) c.321C>A n.854C>A n.654C>A n.612C>A n.1212C>A n.700C>A n.721C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.616C>A (p.Arg206=) c.340C>A (p.Arg114=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902794C= | CA2428428051 | PQBP1 | c.640C= (p.Arg214=) c.31C= (p.Arg11=) c.*57C= (n.*57C=) n.1469C= n.1663C= n.1589C= n.1763C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.355C= (p.Arg119=) c.321C= n.854C= n.654C= n.612C= n.1212C= n.700C= n.721C= c.637C= (p.Arg213=) c.616C= (p.Arg206=) c.340C= (p.Arg114=) | |
| X | g.48902794C>G | CA412891342 | PQBP1 | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1469C>G n.1663C>G n.1589C>G n.1763C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.321C>G n.854C>G n.654C>G n.612C>G n.1212C>G n.700C>G n.721C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.48902794C>T | CA412891341 | PQBP1 | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1469C>T n.1663C>T n.1589C>T n.1763C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.321C>T n.854C>T n.654C>T n.612C>T n.1212C>T n.700C>T n.721C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902795G>A | CA10405963 | PQBP1 | c.641G>A (p.Arg214Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1470G>A n.1664G>A n.1590G>A n.1764G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.322G>A n.855G>A n.655G>A n.613G>A n.1213G>A n.701G>A n.722G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902795G>C | CA412891347 | PQBP1 | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1470G>C n.1664G>C n.1590G>C n.1764G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.322G>C n.855G>C n.655G>C n.613G>C n.1213G>C n.701G>C n.722G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) | |
| X | g.48902795G= | CA2428428052 | PQBP1 | c.641G= (p.Arg214=) c.32G= (p.Arg11=) c.*58G= (n.*58G=) n.1470G= n.1664G= n.1590G= n.1764G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.356G= (p.Arg119=) c.322G= n.855G= n.655G= n.613G= n.1213G= n.701G= n.722G= c.638G= (p.Arg213=) c.617G= (p.Arg206=) c.341G= (p.Arg114=) | |
| X | g.48902795G>T | CA412891345 | PQBP1 | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1470G>T n.1664G>T n.1590G>T n.1764G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.322G>T n.855G>T n.655G>T n.613G>T n.1213G>T n.701G>T n.722G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.48902796G>A | CA16621423 | PQBP1 | c.641+1G>A (n.641+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.1471G>A n.1665G>A n.1590+1G>A n.1765G>A c.*1062+1G>A (n.*1062+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.322+1G>A n.856G>A n.655+1G>A n.855+1G>A n.613+1G>A n.1213+1G>A n.701+1G>A n.722+1G>A c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.617+1G>A (n.617+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902796G>C | CA412891352 | PQBP1 | c.641+1G>C (n.641+1G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) n.1471G>C n.1665G>C n.1590+1G>C n.1765G>C c.*1062+1G>C (n.*1062+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.322+1G>C n.856G>C n.655+1G>C n.855+1G>C n.613+1G>C n.1213+1G>C n.701+1G>C n.722+1G>C c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.617+1G>C (n.617+1G>C) c.341+1G>C (n.341+1G>C) | |
| X | g.48902796G= | CA2428428053 | PQBP1 | c.641+1G= (n.641+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) c.*58+1G= (n.*58+1G=) n.1471G= n.1665G= n.1590+1G= n.1765G= c.*1062+1G= (n.*1062+1G=) c.356+1G= (n.356+1G=) c.322+1G= n.856G= n.655+1G= n.855+1G= n.613+1G= n.1213+1G= n.701+1G= n.722+1G= c.638+1G= (n.638+1G=) c.617+1G= (n.617+1G=) c.341+1G= (n.341+1G=) | |
| X | g.48902796G>T | CA412891350 | PQBP1 | c.641+1G>T (n.641+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) n.1471G>T n.1665G>T n.1590+1G>T n.1765G>T c.*1062+1G>T (n.*1062+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.322+1G>T n.856G>T n.655+1G>T n.855+1G>T n.613+1G>T n.1213+1G>T n.701+1G>T n.722+1G>T c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.617+1G>T (n.617+1G>T) c.341+1G>T (n.341+1G>T) | |
| X | g.48902797T>A | CA412891354 | PQBP1 | c.641+2T>A (n.641+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) n.1472T>A n.1666T>A n.1590+2T>A n.1766T>A c.*1062+2T>A (n.*1062+2T>A) c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.322+2T>A n.857T>A n.655+2T>A n.855+2T>A n.613+2T>A n.1213+2T>A n.701+2T>A n.722+2T>A c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.617+2T>A (n.617+2T>A) c.341+2T>A (n.341+2T>A) | |
| X | g.48902797T>C | CA412891356 | PQBP1 | c.641+2T>C (n.641+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) n.1472T>C n.1666T>C n.1590+2T>C n.1766T>C c.*1062+2T>C (n.*1062+2T>C) c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.322+2T>C n.857T>C n.655+2T>C n.855+2T>C n.613+2T>C n.1213+2T>C n.701+2T>C n.722+2T>C c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.617+2T>C (n.617+2T>C) c.341+2T>C (n.341+2T>C) | |
| X | g.48902797T>G | CA412891358 | PQBP1 | c.641+2T>G (n.641+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) n.1472T>G n.1666T>G n.1590+2T>G n.1766T>G c.*1062+2T>G (n.*1062+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.322+2T>G n.857T>G n.655+2T>G n.855+2T>G n.613+2T>G n.1213+2T>G n.701+2T>G n.722+2T>G c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.617+2T>G (n.617+2T>G) c.341+2T>G (n.341+2T>G) | |
| X | g.48902799A= | CA2428428054 | PQBP1 | c.641+4A= (n.641+4A=) c.32+4A= (n.32+4A=) c.*58+4A= (n.*58+4A=) n.1474A= n.1668A= n.1590+4A= n.1768A= c.*1062+4A= (n.*1062+4A=) c.356+4A= (n.356+4A=) c.322+4A= n.859A= n.655+4A= n.855+4A= n.613+4A= n.1213+4A= n.701+4A= n.722+4A= c.638+4A= (n.638+4A=) c.617+4A= (n.617+4A=) c.341+4A= (n.341+4A=) | |
| X | g.48902799A>G | CA2428428055 | PQBP1 | c.641+4A>G (n.641+4A>G) c.32+4A>G (n.32+4A>G) c.*58+4A>G (n.*58+4A>G) n.1474A>G n.1668A>G n.1590+4A>G n.1768A>G c.*1062+4A>G (n.*1062+4A>G) c.356+4A>G (n.356+4A>G) c.322+4A>G n.859A>G n.655+4A>G n.855+4A>G n.613+4A>G n.1213+4A>G n.701+4A>G n.722+4A>G c.638+4A>G (n.638+4A>G) c.617+4A>G (n.617+4A>G) c.341+4A>G (n.341+4A>G) | dbSNP |
| X | g.48902800G>T | CA2693663090 | PQBP1 | c.641+5G>T (n.641+5G>T) c.32+5G>T (n.32+5G>T) c.*58+5G>T (n.*58+5G>T) n.1475G>T n.1669G>T n.1590+5G>T n.1769G>T c.*1062+5G>T (n.*1062+5G>T) c.356+5G>T (n.356+5G>T) c.322+5G>T n.860G>T n.655+5G>T n.855+5G>T n.613+5G>T n.1213+5G>T n.701+5G>T n.722+5G>T c.638+5G>T (n.638+5G>T) c.617+5G>T (n.617+5G>T) c.341+5G>T (n.341+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902801T>C | CA2693663092 | PQBP1 | c.641+6T>C (n.641+6T>C) c.32+6T>C (n.32+6T>C) c.*58+6T>C (n.*58+6T>C) n.1476T>C n.1670T>C n.1590+6T>C n.1770T>C c.*1062+6T>C (n.*1062+6T>C) c.356+6T>C (n.356+6T>C) c.322+6T>C n.861T>C n.655+6T>C n.855+6T>C n.613+6T>C n.1213+6T>C n.701+6T>C n.722+6T>C c.638+6T>C (n.638+6T>C) c.617+6T>C (n.617+6T>C) c.341+6T>C (n.341+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902802G>A | CA2693663093 | PQBP1 | c.641+7G>A (n.641+7G>A) c.32+7G>A (n.32+7G>A) c.*58+7G>A (n.*58+7G>A) n.1477G>A n.1671G>A n.1590+7G>A n.1771G>A c.*1062+7G>A (n.*1062+7G>A) c.356+7G>A (n.356+7G>A) c.322+7G>A n.862G>A n.655+7G>A n.855+7G>A n.613+7G>A n.1213+7G>A n.701+7G>A n.722+7G>A c.638+7G>A (n.638+7G>A) c.617+7G>A (n.617+7G>A) c.341+7G>A (n.341+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902803A= | CA2428428056 | PQBP1 | c.641+8A= (n.641+8A=) c.32+8A= (n.32+8A=) c.*58+8A= (n.*58+8A=) n.1478A= n.1672A= n.1590+8A= n.1772A= c.*1062+8A= (n.*1062+8A=) c.356+8A= (n.356+8A=) c.322+8A= n.863A= n.655+8A= n.855+8A= n.613+8A= n.1213+8A= n.701+8A= n.722+8A= c.638+8A= (n.638+8A=) c.617+8A= (n.617+8A=) c.341+8A= (n.341+8A=) | |
| X | g.48902803A>G | CA10405964 | PQBP1 | c.641+8A>G (n.641+8A>G) c.32+8A>G (n.32+8A>G) c.*58+8A>G (n.*58+8A>G) n.1478A>G n.1672A>G n.1590+8A>G n.1772A>G c.*1062+8A>G (n.*1062+8A>G) c.356+8A>G (n.356+8A>G) c.322+8A>G n.863A>G n.655+8A>G n.855+8A>G n.613+8A>G n.1213+8A>G n.701+8A>G n.722+8A>G c.638+8A>G (n.638+8A>G) c.617+8A>G (n.617+8A>G) c.341+8A>G (n.341+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902804C>G | CA2579602734 | PQBP1 | c.641+9C>G (n.641+9C>G) c.32+9C>G (n.32+9C>G) c.*58+9C>G (n.*58+9C>G) n.1479C>G n.1673C>G n.1590+9C>G n.1773C>G c.*1062+9C>G (n.*1062+9C>G) c.356+9C>G (n.356+9C>G) c.322+9C>G n.864C>G n.655+9C>G n.855+9C>G n.613+9C>G n.1213+9C>G n.701+9C>G n.722+9C>G c.638+9C>G (n.638+9C>G) c.617+9C>G (n.617+9C>G) c.341+9C>G (n.341+9C>G) | |
| X | g.48902804C>T | CA2693663098 | PQBP1 | c.641+9C>T (n.641+9C>T) c.32+9C>T (n.32+9C>T) c.*58+9C>T (n.*58+9C>T) n.1479C>T n.1673C>T n.1590+9C>T n.1773C>T c.*1062+9C>T (n.*1062+9C>T) c.356+9C>T (n.356+9C>T) c.322+9C>T n.864C>T n.655+9C>T n.855+9C>T n.613+9C>T n.1213+9C>T n.701+9C>T n.722+9C>T c.638+9C>T (n.638+9C>T) c.617+9C>T (n.617+9C>T) c.341+9C>T (n.341+9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902806A= | CA2428428057 | PQBP1 | c.641+11A= (n.641+11A=) c.32+11A= (n.32+11A=) c.*58+11A= (n.*58+11A=) n.1481A= n.1675A= n.1590+11A= n.1775A= c.*1062+11A= (n.*1062+11A=) c.356+11A= (n.356+11A=) c.322+11A= n.866A= n.655+11A= n.855+11A= n.613+11A= n.1213+11A= n.701+11A= n.722+11A= c.638+11A= (n.638+11A=) c.617+11A= (n.617+11A=) c.341+11A= (n.341+11A=) | |
| X | g.48902806A>G | CA1132960291 | PQBP1 | c.641+11A>G (n.641+11A>G) c.32+11A>G (n.32+11A>G) c.*58+11A>G (n.*58+11A>G) n.1481A>G n.1675A>G n.1590+11A>G n.1775A>G c.*1062+11A>G (n.*1062+11A>G) c.356+11A>G (n.356+11A>G) c.322+11A>G n.866A>G n.655+11A>G n.855+11A>G n.613+11A>G n.1213+11A>G n.701+11A>G n.722+11A>G c.638+11A>G (n.638+11A>G) c.617+11A>G (n.617+11A>G) c.341+11A>G (n.341+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902807C>A | CA2693663103 | PQBP1 | c.641+12C>A (n.641+12C>A) c.32+12C>A (n.32+12C>A) c.*58+12C>A (n.*58+12C>A) n.1482C>A n.1676C>A n.1590+12C>A n.1776C>A c.*1062+12C>A (n.*1062+12C>A) c.356+12C>A (n.356+12C>A) c.322+12C>A n.867C>A n.655+12C>A n.855+12C>A n.613+12C>A n.1213+12C>A n.701+12C>A n.722+12C>A c.638+12C>A (n.638+12C>A) c.617+12C>A (n.617+12C>A) c.341+12C>A (n.341+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902807C= | CA2428428058 | PQBP1 | c.641+12C= (n.641+12C=) c.32+12C= (n.32+12C=) c.*58+12C= (n.*58+12C=) n.1482C= n.1676C= n.1590+12C= n.1776C= c.*1062+12C= (n.*1062+12C=) c.356+12C= (n.356+12C=) c.322+12C= n.867C= n.655+12C= n.855+12C= n.613+12C= n.1213+12C= n.701+12C= n.722+12C= c.638+12C= (n.638+12C=) c.617+12C= (n.617+12C=) c.341+12C= (n.341+12C=) | |
| X | g.48902807C>T | CA2428428059 | PQBP1 | c.641+12C>T (n.641+12C>T) c.32+12C>T (n.32+12C>T) c.*58+12C>T (n.*58+12C>T) n.1482C>T n.1676C>T n.1590+12C>T n.1776C>T c.*1062+12C>T (n.*1062+12C>T) c.356+12C>T (n.356+12C>T) c.322+12C>T n.867C>T n.655+12C>T n.855+12C>T n.613+12C>T n.1213+12C>T n.701+12C>T n.722+12C>T c.638+12C>T (n.638+12C>T) c.617+12C>T (n.617+12C>T) c.341+12C>T (n.341+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902808C= | CA2428428060 | PQBP1 | c.641+13C= (n.641+13C=) c.32+13C= (n.32+13C=) c.*58+13C= (n.*58+13C=) n.1483C= n.1677C= n.1590+13C= n.1777C= c.*1062+13C= (n.*1062+13C=) c.356+13C= (n.356+13C=) c.322+13C= n.868C= n.655+13C= n.855+13C= n.613+13C= n.1213+13C= n.701+13C= n.722+13C= c.638+13C= (n.638+13C=) c.617+13C= (n.617+13C=) c.341+13C= (n.341+13C=) | |
| X | g.48902808C>T | CA641902230 | PQBP1 | c.641+13C>T (n.641+13C>T) c.32+13C>T (n.32+13C>T) c.*58+13C>T (n.*58+13C>T) n.1483C>T n.1677C>T n.1590+13C>T n.1777C>T c.*1062+13C>T (n.*1062+13C>T) c.356+13C>T (n.356+13C>T) c.322+13C>T n.868C>T n.655+13C>T n.855+13C>T n.613+13C>T n.1213+13C>T n.701+13C>T n.722+13C>T c.638+13C>T (n.638+13C>T) c.617+13C>T (n.617+13C>T) c.341+13C>T (n.341+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |