| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48528275C>A | CA412852872 | EBP | c.511C>A (p.Arg171Ser) c.469+990C>A (n.469+990C>A) n.469C>A n.632C>A | COSMIC |
| X | g.48528275C= | CA2428298619 | EBP | c.511C= (p.Arg171=) c.469+990C= (n.469+990C=) n.469C= n.632C= | |
| X | g.48528275C>G | CA412852870 | EBP | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.469+990C>G (n.469+990C>G) n.469C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| X | g.48528275C>T | CA236348 | EBP | c.511C>T (p.Arg171Cys) c.469+990C>T (n.469+990C>T) n.469C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528276G>A | CA10403050 | EBP | c.512G>A (p.Arg171His) c.469+991G>A (n.469+991G>A) n.470G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528276G>C | CA412852875 | EBP | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.469+991G>C (n.469+991G>C) n.470G>C n.633G>C | |
| X | g.48528276G= | CA2428298620 | EBP | c.512G= (p.Arg171=) c.469+991G= (n.469+991G=) n.470G= n.633G= | |
| X | g.48528276G>T | CA412852873 | EBP | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.469+991G>T (n.469+991G>T) n.470G>T n.633G>T | |
| X | g.48528277C>A | CA516016840 | EBP | c.513C>A (p.Arg171=) c.469+992C>A (n.469+992C>A) n.471C>A n.634C>A | |
| X | g.48528277C= | CA2428298621 | EBP | c.513C= (p.Arg171=) c.469+992C= (n.469+992C=) n.471C= n.634C= | |
| X | g.48528277C>G | CA516016844 | EBP | c.513C>G (p.Arg171=) c.469+992C>G (n.469+992C>G) n.471C>G n.634C>G | |
| X | g.48528277C>T | CA10403051 | EBP | c.513C>T (p.Arg171=) c.469+992C>T (n.469+992C>T) n.471C>T n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48528278G>A | CA329074524 | EBP | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.469+993G>A (n.469+993G>A) n.472G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528278G>C | CA412852878 | EBP | c.514G>C (p.Asp172His) c.469+993G>C (n.469+993G>C) n.472G>C n.635G>C | |
| X | g.48528278G= | CA2428298622 | EBP | c.514G= (p.Asp172=) c.469+993G= (n.469+993G=) n.472G= n.635G= | |
| X | g.48528278G>T | CA412852879 | EBP | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.469+993G>T (n.469+993G>T) n.472G>T n.635G>T | |
| X | g.48528279A= | CA2428298623 | EBP | c.515A= (p.Asp172=) c.469+994A= (n.469+994A=) n.473A= n.636A= | |
| X | g.48528279A>C | CA412852882 | EBP | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.469+994A>C (n.469+994A>C) n.473A>C n.636A>C | |
| X | g.48528279A>G | CA412852884 | EBP | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.469+994A>G (n.469+994A>G) n.473A>G n.636A>G | dbSNP |
| X | g.48528279A>T | CA412852885 | EBP | c.515A>T (p.Asp172Val) c.469+994A>T (n.469+994A>T) n.473A>T n.636A>T | |
| X | g.48528280C>A | CA412852886 | EBP | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.469+995C>A (n.469+995C>A) n.474C>A n.637C>A | |
| X | g.48528280C= | CA2428298624 | EBP | c.516C= (p.Asp172=) c.469+995C= (n.469+995C=) n.474C= n.637C= | |
| X | g.48528280C>G | CA412852888 | EBP | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.469+995C>G (n.469+995C>G) n.474C>G n.637C>G | |
| X | g.48528280C>T | CA10403052 | EBP | c.516C>T (p.Asp172=) c.469+995C>T (n.469+995C>T) n.474C>T n.637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48528281G>A | CA10403053 | EBP | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.469+996G>A (n.469+996G>A) n.475G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48528281G>C | CA412852891 | EBP | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.469+996G>C (n.469+996G>C) n.475G>C n.638G>C | |
| X | g.48528281G= | CA2428298625 | EBP | c.517G= (p.Gly173=) c.469+996G= (n.469+996G=) n.475G= n.638G= | |
| X | g.48528281G>T | CA412852892 | EBP | c.517G>T (p.Gly173Ter) c.469+996G>T (n.469+996G>T) n.475G>T n.638G>T | |
| X | g.48528282G>A | CA412852898 | EBP | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.469+997G>A (n.469+997G>A) n.476G>A n.639G>A | |
| X | g.48528282G>C | CA412852896 | EBP | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.469+997G>C (n.469+997G>C) n.476G>C n.639G>C | |
| X | g.48528282G>T | CA412852894 | EBP | c.518G>T (p.Gly173Val) c.469+997G>T (n.469+997G>T) n.476G>T n.639G>T | |
| X | g.48528283A= | CA2428298626 | EBP | c.519A= (p.Gly173=) c.469+998A= (n.469+998A=) n.477A= n.640A= | |
| X | g.48528283A>C | CA516016861 | EBP | c.519A>C (p.Gly173=) c.469+998A>C (n.469+998A>C) n.477A>C n.640A>C | |
| X | g.48528283A>G | CA516016864 | EBP | c.519A>G (p.Gly173=) c.469+998A>G (n.469+998A>G) n.477A>G n.640A>G | |
| X | g.48528283A>T | CA516016862 | EBP | c.519A>T (p.Gly173=) c.469+998A>T (n.469+998A>T) n.477A>T n.640A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528284T>A | CA412852899 | EBP | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.469+999T>A (n.469+999T>A) n.478T>A n.641T>A | |
| X | g.48528284T>C | CA412852900 | EBP | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.469+999T>C (n.469+999T>C) n.478T>C n.641T>C | |
| X | g.48528284T>G | CA412852902 | EBP | c.520T>G (p.Phe174Val) c.469+999T>G (n.469+999T>G) n.478T>G n.641T>G | |
| X | g.48528285T>A | CA412852904 | EBP | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.469+1000T>A (n.469+1000T>A) n.479T>A n.642T>A | |
| X | g.48528285T>C | CA412852906 | EBP | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.469+1000T>C (n.469+1000T>C) n.479T>C n.642T>C | |
| X | g.48528285T>G | CA412852907 | EBP | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.469+1000T>G (n.469+1000T>G) n.479T>G n.642T>G | |
| X | g.48528286C>A | CA412852909 | EBP | c.522C>A (p.Phe174Leu) c.469+1001C>A (n.469+1001C>A) n.480C>A n.643C>A | |
| X | g.48528286C>G | CA412852910 | EBP | c.522C>G (p.Phe174Leu) c.469+1001C>G (n.469+1001C>G) n.480C>G n.643C>G | |
| X | g.48528286C>T | CA516016877 | EBP | c.522C>T (p.Phe174=) c.469+1001C>T (n.469+1001C>T) n.480C>T n.643C>T | |
| X | g.48528287C>A | CA412852913 | EBP | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.469+1002C>A (n.469+1002C>A) n.481C>A n.644C>A | |
| X | g.48528287C= | CA2428298627 | EBP | c.523C= (p.Gln175=) c.469+1002C= (n.469+1002C=) n.481C= n.644C= | |
| X | g.48528287C>G | CA412852914 | EBP | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.469+1002C>G (n.469+1002C>G) n.481C>G n.644C>G | |
| X | g.48528287C>T | CA255903 | EBP | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.469+1002C>T (n.469+1002C>T) n.481C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.48528288A>C | CA412852920 | EBP | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.469+1003A>C (n.469+1003A>C) n.482A>C n.645A>C | |
| X | g.48528288A>G | CA412852918 | EBP | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.469+1003A>G (n.469+1003A>G) n.482A>G n.645A>G |