Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949983del | CA2579590502 | NDP,NDP-AS1 | c.218del (p.Ser73TyrfsTer?) n.262del n.252del | |
X | g.43949983G>A | CA413007866 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.262C>T n.252G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949983G>C | CA413007868 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.262C>G n.252G>C | |
X | g.43949983G= | CA2426745302 | NDP,NDP-AS1 | c.218C= (p.Ser73=) n.262C= n.252G= | |
X | g.43949983G>T | CA255485 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.262C>A n.252G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949984A>C | CA413007872 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.261T>G n.253A>C | |
X | g.43949984A>G | CA413007875 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.261T>C n.253A>G | |
X | g.43949984A>T | CA413007876 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.261T>A n.253A>T | |
X | g.43949985C>A | CA516139528 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>T (p.Ala72=) n.260G>T n.254C>A | |
X | g.43949985C= | CA2426745303 | NDP,NDP-AS1 | c.216G= (p.Ala72=) n.260G= n.254C= | |
X | g.43949985C>G | CA516139529 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>C (p.Ala72=) n.260G>C n.254C>G | |
X | g.43949985C>T | CA10391415 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>A (p.Ala72=) n.260G>A n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949986G>A | CA413007880 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.259C>T n.255G>A | |
X | g.43949986G>C | CA413007882 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.259C>G n.255G>C | |
X | g.43949986G= | CA2426745304 | NDP,NDP-AS1 | c.215C= (p.Ala72=) n.259C= n.255G= | |
X | g.43949986G>T | CA413007883 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.259C>A n.255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949987C>A | CA413007887 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.258G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949987C>G | CA413007889 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.258G>C n.256C>G | |
X | g.43949987C>T | CA413007885 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.258G>A n.256C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949988C>A | CA413007891 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.257G>T n.257C>A | |
X | g.43949988C>G | CA413007894 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.257G>C n.257C>G | |
X | g.43949988C>T | CA516139531 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.257G>A n.257C>T | |
X | g.43949989T>A | CA413007897 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.256A>T n.258T>A | |
X | g.43949989T>C | CA413007900 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.256A>G n.258T>C | |
X | g.43949989T>G | CA413007902 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.256A>C n.258T>G | |
X | g.43949990G>A | CA413007905 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.255C>T n.259G>A | |
X | g.43949990G>C | CA413007907 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.255C>G n.259G>C | |
X | g.43949990G>T | CA413007909 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.255C>A n.259G>T | |
X | g.43949991G>A | CA516139534 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>T (p.Ser70=) n.254C>T n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949991G>C | CA413007912 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.254C>G n.260G>C | |
X | g.43949991G= | CA2426745305 | NDP,NDP-AS1 | c.210C= (p.Ser70=) n.254C= n.260G= | |
X | g.43949991G>T | CA413007913 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.254C>A n.260G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949992C>A | CA413007915 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.253G>T n.261C>A | |
X | g.43949992C>G | CA413007918 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.253G>C n.261C>G | |
X | g.43949992C>T | CA413007920 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.253G>A n.261C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949993T>A | CA413007924 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.252A>T n.262T>A | |
X | g.43949993T>C | CA413007923 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.252A>G n.262T>C | |
X | g.43949993T>G | CA413007922 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.252A>C n.262T>G | |
X | g.43949994G>A | CA516139535 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>T (p.Cys69=) n.251C>T n.263G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949994G>C | CA413007925 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>G (p.Cys69Trp) n.251C>G n.263G>C | |
X | g.43949994G>T | CA413007926 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>A (p.Cys69Ter) n.251C>A n.263G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949995C>A | CA413007929 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.250G>T n.264C>A | |
X | g.43949995C= | CA2426745306 | NDP,NDP-AS1 | c.206G= (p.Cys69=) n.250G= n.264C= | |
X | g.43949995C>G | CA255472 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.250G>C n.264C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949995C>T | CA413007932 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.250G>A n.264C>T | |
X | g.43949996del | CA2695233486 | NDP,NDP-AS1 | c.205del (p.Cys69AlafsTer?) n.249del n.265del | |
X | g.43949996A>C | CA413007938 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.249T>G n.265A>C | |
X | g.43949996A>G | CA413007939 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.249T>C n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949996A>T | CA413007941 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.249T>A n.265A>T |