| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
| X | g.43949977G>A | CA413007845 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.268C>T n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949977G>C | CA255467 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.268C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949977G= | CA2426745298 | NDP,NDP-AS1 | c.224C= (p.Ser75=) n.268C= n.246G= | |
| X | g.43949977G>T | CA413007846 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.268C>A n.246G>T | |
| X | g.43949978_43949979dup | CA1139771255 | NDP,NDP-AS1 | c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29) n.267_268dup n.247_248dup | ClinVar |
| X | g.43949978A>C | CA413007847 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.267T>G n.247A>C | |
| X | g.43949978A>G | CA413007849 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.267T>C n.247A>G | |
| X | g.43949978A>T | CA413007851 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.267T>A n.247A>T | |
| X | g.43949979G>A | CA516139523 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>T (p.Arg74=) n.266C>T n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949979G>C | CA516139524 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>G (p.Arg74=) n.266C>G n.248G>C | |
| X | g.43949979G= | CA2426745299 | NDP,NDP-AS1 | c.222C= (p.Arg74=) n.266C= n.248G= | |
| X | g.43949979G>T | CA516139522 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>A (p.Arg74=) n.266C>A n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949980C>A | CA413007853 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.265G>T n.249C>A | |
| X | g.43949980C= | CA2426745300 | NDP,NDP-AS1 | c.221G= (p.Arg74=) n.265G= n.249C= | |
| X | g.43949980C>G | CA413007854 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.265G>C n.249C>G | |
| X | g.43949980C>T | CA413007857 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>A (p.Arg74His) n.265G>A n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949981G>A | CA273351 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.264C>T n.250G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949981G>C | CA413007863 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.264C>G n.250G>C | |
| X | g.43949981G= | CA2426745301 | NDP,NDP-AS1 | c.220C= (p.Arg74=) n.264C= n.250G= | |
| X | g.43949981G>T | CA413007861 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.264C>A n.250G>T | ClinVar |
| X | g.43949982T>A | CA516139525 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>T (p.Ser73=) n.263A>T n.251T>A | |
| X | g.43949982T>C | CA516139526 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>G (p.Ser73=) n.263A>G n.251T>C | |
| X | g.43949982T>G | CA516139527 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>C (p.Ser73=) n.263A>C n.251T>G | |
| X | g.43949983del | CA2579590502 | NDP,NDP-AS1 | c.218del (p.Ser73TyrfsTer?) n.262del n.252del | |
| X | g.43949983G>A | CA413007866 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.262C>T n.252G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949983G>C | CA413007868 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.262C>G n.252G>C | |
| X | g.43949983G= | CA2426745302 | NDP,NDP-AS1 | c.218C= (p.Ser73=) n.262C= n.252G= | |
| X | g.43949983G>T | CA255485 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.262C>A n.252G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949984A>C | CA413007872 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.261T>G n.253A>C | |
| X | g.43949984A>G | CA413007875 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.261T>C n.253A>G | |
| X | g.43949984A>T | CA413007876 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.261T>A n.253A>T | |
| X | g.43949985C>A | CA516139528 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>T (p.Ala72=) n.260G>T n.254C>A | |
| X | g.43949985C= | CA2426745303 | NDP,NDP-AS1 | c.216G= (p.Ala72=) n.260G= n.254C= | |
| X | g.43949985C>G | CA516139529 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>C (p.Ala72=) n.260G>C n.254C>G | |
| X | g.43949985C>T | CA10391415 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>A (p.Ala72=) n.260G>A n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949986G>A | CA413007880 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.259C>T n.255G>A | |
| X | g.43949986G>C | CA413007882 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.259C>G n.255G>C | |
| X | g.43949986G= | CA2426745304 | NDP,NDP-AS1 | c.215C= (p.Ala72=) n.259C= n.255G= | |
| X | g.43949986G>T | CA413007883 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.259C>A n.255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949987C>A | CA413007887 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.258G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949987C>G | CA413007889 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.258G>C n.256C>G | |
| X | g.43949987C>T | CA413007885 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.258G>A n.256C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949988C>A | CA413007891 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.257G>T n.257C>A | |
| X | g.43949988C>G | CA413007894 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.257G>C n.257C>G | |
| X | g.43949988C>T | CA516139531 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.257G>A n.257C>T | |
| X | g.43949989T>A | CA413007897 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.256A>T n.258T>A | |
| X | g.43949989T>C | CA413007900 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.256A>G n.258T>C | |
| X | g.43949989T>G | CA413007902 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.256A>C n.258T>G | |
| X | g.43949990G>A | CA413007905 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.255C>T n.259G>A |