| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
| X | g.43949883C>A | CA516139451 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>T (p.Leu106=) n.362G>T n.152C>A | |
| X | g.43949883C>G | CA516139450 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>C (p.Leu106=) n.362G>C n.152C>G | |
| X | g.43949883C>T | CA516139449 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>A (p.Leu106=) n.362G>A n.152C>T | |
| X | g.43949886_43949894del | CA2499226723 | NDP,NDP-AS1 | c.310_318del (p.Lys104_Leu106del) n.354_362del n.155_163del | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949884A>C | CA413007431 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.361T>G n.153A>C | |
| X | g.43949884A>G | CA413007433 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.361T>C n.153A>G | |
| X | g.43949884A>T | CA413007435 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.361T>A n.153A>T | |
| X | g.43949885G>A | CA516139452 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>T (p.Leu106=) n.360C>T n.154G>A | |
| X | g.43949885G>C | CA413007436 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.360C>G n.154G>C | |
| X | g.43949885G>T | CA413007437 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.360C>A n.154G>T | |
| X | g.43949886T>A | CA516139453 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>T (p.Ala105=) n.359A>T n.155T>A | |
| X | g.43949886T>C | CA516139454 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>G (p.Ala105=) n.359A>G n.155T>C | dbSNP |
| X | g.43949886T>G | CA516139455 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>C (p.Ala105=) n.359A>C n.155T>G | |
| X | g.43949886T= | CA2426745263 | NDP,NDP-AS1 | c.315A= (p.Ala105=) n.359A= n.155T= | |
| X | g.43949887G>A | CA16043592 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.358C>T n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.43949887G>C | CA413007438 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.358C>G n.156G>C | |
| X | g.43949887G= | CA2426745264 | NDP,NDP-AS1 | c.314C= (p.Ala105=) n.358C= n.156G= | |
| X | g.43949887G>T | CA413007439 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) n.358C>A n.156G>T | |
| X | g.43949887_43949888delinsAA | CA2695233474 | NDP,NDP-AS1 | c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu) n.357_358delinsTT n.156_157delinsAA | |
| X | g.43949888C>A | CA413007441 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.357G>T n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949888C= | CA2426745265 | NDP,NDP-AS1 | c.313G= (p.Ala105=) n.357G= n.157C= | |
| X | g.43949888C>G | CA413007442 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.357G>C n.157C>G | |
| X | g.43949888C>T | CA255480 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.357G>A n.157C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949889C>A | CA413007444 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.356G>T n.158C>A | |
| X | g.43949889C= | CA2426745266 | NDP,NDP-AS1 | c.312G= (p.Lys104=) n.356G= n.158C= | |
| X | g.43949889C>G | CA413007446 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.356G>C n.158C>G | |
| X | g.43949889C>T | CA516139456 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>A (p.Lys104=) n.356G>A n.158C>T | |
| X | g.43949890T>A | CA413007450 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.355A>T n.159T>A | |
| X | g.43949890T>C | CA413007449 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.355A>G n.159T>C | |
| X | g.43949890T>G | CA413007448 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.355A>C n.159T>G | |
| X | g.43949890_43949893dup | CA658799722 | NDP,NDP-AS1 | c.308_311dup (p.Lys104AsnfsTer?) n.352_355dup n.159_162dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949891T>A | CA413007453 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.354A>T n.160T>A | |
| X | g.43949891T>C | CA413007454 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.354A>G n.160T>C | ClinVar |
| X | g.43949891T>G | CA413007456 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.354A>C n.160T>G | |
| X | g.43949892C>A | CA516139458 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.353G>T n.161C>A | |
| X | g.43949892C= | CA2426745267 | NDP,NDP-AS1 | c.309G= (p.Leu103=) n.353G= n.161C= | |
| X | g.43949892C>G | CA10391407 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.353G>C n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949892C>T | CA516139459 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.353G>A n.161C>T | |
| X | g.43949893A>C | CA413007458 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.352T>G n.162A>C | |
| X | g.43949893A>G | CA413007460 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.352T>C n.162A>G | |
| X | g.43949893A>T | CA413007462 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.352T>A n.162A>T | |
| X | g.43949894G>A | CA516139461 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.351C>T n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949894G>C | CA413007463 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.351C>G n.163G>C | ClinVar |
| X | g.43949894G= | CA2426745268 | NDP,NDP-AS1 | c.307C= (p.Leu103=) n.351C= n.163G= | |
| X | g.43949894G>T | CA413007465 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.351C>A n.163G>T | |
| X | g.43949895C>A | CA413007466 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.350G>T n.164C>A | |
| X | g.43949895C= | CA2426745269 | NDP,NDP-AS1 | c.306G= (p.Lys102=) n.350G= n.164C= | |
| X | g.43949895C>G | CA413007467 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.350G>C n.164C>G | |
| X | g.43949895C>T | CA516139462 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.350G>A n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |