| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949830_43949831del | CA2579590501 | NDP,NDP-AS1 | c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23) n.417_418del n.99_100del | |
| X | g.43949831G>A | CA255471 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.414C>T n.100G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.43949831G>C | CA413007301 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.414C>G n.100G>C | |
| X | g.43949831G= | CA2426745243 | NDP,NDP-AS1 | c.370C= (p.Leu124=) n.414C= n.100G= | |
| X | g.43949831G>T | CA413007302 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.414C>A n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949833_43949841del | CA2695233470 | NDP,NDP-AS1 | c.362_370del (p.Arg121_Ile123del) n.406_414del n.102_110del | |
| X | g.43949832G>A | CA516139384 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>T (p.Ile123=) n.413C>T n.101G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949832G>C | CA413007303 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>G (p.Ile123Met) n.413C>G n.101G>C | |
| X | g.43949832G>T | CA516139385 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>A (p.Ile123=) n.413C>A n.101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949833A>C | CA413007304 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.412T>G n.102A>C | |
| X | g.43949833A>G | CA413007305 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.412T>C n.102A>G | |
| X | g.43949833A>T | CA413007306 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.412T>A n.102A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.43949834T>A | CA413007307 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.411A>T n.103T>A | |
| X | g.43949834T>C | CA413007308 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.411A>G n.103T>C | |
| X | g.43949834T>G | CA413007309 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.411A>C n.103T>G | |
| X | g.43949835G>A | CA516139388 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>T (p.Tyr122=) n.410C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949835G>C | CA413007310 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.410C>G n.104G>C | |
| X | g.43949835G>T | CA413007311 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.410C>A n.104G>T | |
| X | g.43949836T>A | CA413007313 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.409A>T n.105T>A | |
| X | g.43949836T>C | CA243133 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.409A>G n.105T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949836T>G | CA413007312 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.409A>C n.105T>G | |
| X | g.43949836T= | CA2426745244 | NDP,NDP-AS1 | c.365A= (p.Tyr122=) n.409A= n.105T= | |
| X | g.43949837A>C | CA413007314 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.408T>G n.106A>C | |
| X | g.43949837A>G | CA413007315 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.408T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949837A>T | CA413007316 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.408T>A n.106A>T | |
| X | g.43949838C>A | CA516139390 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>T (p.Arg121=) n.407G>T n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949838C= | CA2426745245 | NDP,NDP-AS1 | c.363G= (p.Arg121=) n.407G= n.107C= | |
| X | g.43949838C>G | CA516139391 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>C (p.Arg121=) n.407G>C n.107C>G | |
| X | g.43949838C>T | CA516139392 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>A (p.Arg121=) n.407G>A n.107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949839C>A | CA255482 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.406G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.43949839C= | CA2426745246 | NDP,NDP-AS1 | c.362G= (p.Arg121=) n.406G= n.108C= | |
| X | g.43949839C>G | CA413007317 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.406G>C n.108C>G | |
| X | g.43949839C>T | CA413007318 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.406G>A n.108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949840G>A | CA255477 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>T (p.Arg121Trp) n.405C>T n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949840G>C | CA413007319 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.405C>G n.109G>C | |
| X | g.43949840G= | CA2426745247 | NDP,NDP-AS1 | c.361C= (p.Arg121=) n.405C= n.109G= | |
| X | g.43949840G>T | CA516139394 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>A (p.Arg121=) n.405C>A n.109G>T | |
| X | g.43949841G>A | CA516139396 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.404C>T n.110G>A | |
| X | g.43949841G>C | CA413007320 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.404C>G n.110G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949841G>T | CA413007321 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.404C>A n.110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949842T>A | CA413007322 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.403A>T n.111T>A | |
| X | g.43949842T>C | CA413007323 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.403A>G n.111T>C | |
| X | g.43949842T>G | CA413007324 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.403A>C n.111T>G | |
| X | g.43949843A>C | CA413007326 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.402T>G n.112A>C | |
| X | g.43949843A>G | CA413007327 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.402T>C n.112A>G | |
| X | g.43949843A>T | CA413007325 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.402T>A n.112A>T | |
| X | g.43949844G>A | CA516139401 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>T (p.Thr119=) n.401C>T n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949844G>C | CA516139402 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>G (p.Thr119=) n.401C>G n.113G>C | |
| X | g.43949844G= | CA2426745248 | NDP,NDP-AS1 | c.357C= (p.Thr119=) n.401C= n.113G= |