| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949773C>A | CA516139241 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.472G>T n.42C>A | |
| X | g.43949773C>G | CA516139240 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>C (n.*26G>C) n.472G>C n.42C>G | |
| X | g.43949773C>T | CA516139238 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>A (n.*26G>A) n.472G>A n.42C>T | |
| X | g.43949774C>A | CA516139242 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) n.471G>T n.43C>A | |
| X | g.43949774C= | CA2426745221 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G= (n.*25G=) n.471G= n.43C= | |
| X | g.43949774C>G | CA516139243 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.471G>C n.43C>G | |
| X | g.43949774C>T | CA329483969 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.471G>A n.43C>T | dbSNP |
| X | g.43949775A>C | CA516139245 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.470T>G n.44A>C | |
| X | g.43949775A>G | CA516139246 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.470T>C n.44A>G | |
| X | g.43949775A>T | CA516139248 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>A (n.*24T>A) n.470T>A n.44A>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949776G>A | CA516139249 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.469C>T n.45G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949776G>C | CA516139251 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.469C>G n.45G>C | |
| X | g.43949776G>T | CA516139252 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.469C>A n.45G>T | |
| X | g.43949777A>C | CA516139254 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>G (n.*22T>G) n.468T>G n.46A>C | |
| X | g.43949777A>G | CA516139255 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.468T>C n.46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949777A>T | CA516139256 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>A (n.*22T>A) n.468T>A n.46A>T | |
| X | g.43949778A>C | CA516139257 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.467T>G n.47A>C | |
| X | g.43949778A>G | CA516139260 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.467T>C n.47A>G | |
| X | g.43949778A>T | CA516139258 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.467T>A n.47A>T | |
| X | g.43949779G>A | CA516139261 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.466C>T n.48G>A | |
| X | g.43949779G>C | CA516139265 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.466C>G n.48G>C | |
| X | g.43949779G>T | CA516139263 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.466C>A n.48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949780C>A | CA516139267 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.465G>T n.49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949780C>G | CA516139268 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.465G>C n.49C>G | |
| X | g.43949780C>T | CA516139269 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.465G>A n.49C>T | |
| X | g.43949780_43949782delinsCCA | CA2426745222 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*19delinsTGG (n.*17_*19delinsTGG) n.463_465delinsTGG n.49_51delinsCCA | |
| X | g.43949781C>A | CA516139270 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.464G>T n.50C>A | |
| X | g.43949781C>G | CA516139271 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>C (n.*18G>C) n.464G>C n.50C>G | |
| X | g.43949781C>T | CA516139272 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.464G>A n.50C>T | |
| X | g.43949781_43949784delinsCACA | CA2426745223 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*18delinsTGTG (n.*15_*18delinsTGTG) n.461_464delinsTGTG n.50_53delinsCACA | |
| X | g.43949787_43949788del | CA641904877 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.463_464del n.56_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949782A>C | CA516139273 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.463T>G n.51A>C | |
| X | g.43949782A>G | CA516139274 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.463T>C n.51A>G | |
| X | g.43949782A>T | CA516139276 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.463T>A n.51A>T | |
| X | g.43949782_43949784del | CA2426745224 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.461_463del n.51_53del | dbSNP |
| X | g.43949783C>A | CA516139278 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.462G>T n.52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949783C= | CA2426745225 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G= (n.*16G=) n.462G= n.52C= | |
| X | g.43949783C>G | CA516139280 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.462G>C n.52C>G | |
| X | g.43949783C>T | CA516139281 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.462G>A n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.43949784del | CA2693514209 | NDP,NDP-AS1 | c.*15del (n.*15del) n.461del n.53del | gnomAD v4 |
| X | g.43949784A>C | CA516139282 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.461T>G n.53A>C | |
| X | g.43949784A>G | CA516139284 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.461T>C n.53A>G | |
| X | g.43949784A>T | CA516139283 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.461T>A n.53A>T | |
| X | g.43949785C>A | CA516139285 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.460G>T n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949785C= | CA2426745226 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G= (n.*14G=) n.460G= n.54C= | |
| X | g.43949785C>G | CA516139286 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.460G>C n.54C>G | |
| X | g.43949785C>T | CA10391398 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.460G>A n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949786A>C | CA516139287 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>G (n.*13T>G) n.459T>G n.55A>C | |
| X | g.43949786A>G | CA516139289 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.459T>C n.55A>G |