Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41346297_41346298dupCA319634DDX3Xc.1516_1517dup (p.His507ThrfsTer?)
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dbSNP
Xg.41346297T>ACA412774733DDX3Xc.1516T>A (p.Tyr506Asn)
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c.828C>T (p.Tyr276=)
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Xg.41346300delCA2579588537DDX3Xc.1519del (p.His507MetfsTer?)
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c.1288del (p.His430MetfsTer?)
c.1339del (p.His447MetfsTer?)
c.135del
c.1387del (p.His463MetfsTer?)
n.3586del
c.829del (p.His277MetfsTer?)
n.4709del
n.1561del
n.1420del
n.2220del
n.2278del
c.*836del (n.*836del)
n.1036del
n.663del
c.*669del (n.*669del)
c.1345del (p.His449MetfsTer?)
c.1549del (p.His517MetfsTer?)
n.1557del
c.1270del (p.His424MetfsTer?)
n.3048del
c.*2609del (n.*2609del)
n.2882del
n.2851del
n.2563del
n.4251del
n.2356del
c.*1380del (n.*1380del)
n.3675del
n.2449del
n.1485del
n.126del
c.341-1340del (n.341-1340del)
n.1435del
n.2332del
Xg.41346300C>ACA412774785DDX3Xc.1519C>A (p.His507Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.135C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.3586C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.4709C>A
n.1561C>A
n.1420C>A
n.2220C>A
n.2278C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1036C>A
n.663C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
n.1557C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.3048C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
n.2882C>A
n.2851C>A
n.2563C>A
n.4251C>A
n.2356C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3675C>A
n.2449C>A
n.1485C>A
n.126C>A
c.341-1340C>A (n.341-1340C>A)
n.1435C>A
n.2332C>A
Xg.41346300C>GCA412774801DDX3Xc.1519C>G (p.His507Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
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c.135C>G
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n.3586C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
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n.1561C>G
n.1420C>G
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c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1036C>G
n.663C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
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c.1549C>G (p.His517Asp)
n.1557C>G
c.1270C>G (p.His424Asp)
n.3048C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
n.2882C>G
n.2851C>G
n.2563C>G
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c.*1380C>G (n.*1380C>G)
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n.1485C>G
n.126C>G
c.341-1340C>G (n.341-1340C>G)
n.1435C>G
n.2332C>G
gnomAD v4
Xg.41346300C>TCA412774804DDX3Xc.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.135C>T
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c.829C>T (p.His277Tyr)
n.4709C>T
n.1561C>T
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c.*836C>T (n.*836C>T)
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c.*669C>T (n.*669C>T)
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c.1549C>T (p.His517Tyr)
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n.3048C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.2882C>T
n.2851C>T
n.2563C>T
n.4251C>T
n.2356C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3675C>T
n.2449C>T
n.1485C>T
n.126C>T
c.341-1340C>T (n.341-1340C>T)
n.1435C>T
n.2332C>T
COSMIC
Xg.41346301A=CA2425881381DDX3Xc.1520A= (p.His507=)
c.1385A= (p.His462=)
c.1289A= (p.His430=)
c.1340A= (p.His447=)
c.136A=
c.1388A= (p.His463=)
n.3587A=
c.830A= (p.His277=)
n.4710A=
n.1562A=
n.1421A=
n.2221A=
n.2279A=
c.*837A= (n.*837A=)
n.1037A=
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c.*670A= (n.*670A=)
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n.2333A>G
dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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Xg.41346303G=CA2425881382DDX3Xc.1522G= (p.Glu508=)
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n.2885G>T
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c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3678G>T
n.2452G>T
n.1488G>T
n.129G>T
c.341-1337G>T (n.341-1337G>T)
n.1438G>T
n.2335G>T
ClinVar dbSNP
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c.1388A>C (p.Glu463Ala)
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n.3590A>C
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c.1349A>C (p.Glu450Ala)
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n.1561A>C
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c.*2613A>C (n.*2613A>C)
n.2886A>C
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n.3679A>C
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c.341-1336A>C (n.341-1336A>C)
n.1439A>C
n.2336A>C
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c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.140A>C
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c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
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c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3680A>C
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c.341-1335A>C (n.341-1335A>C)
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Xg.41346305A>GCA515972419DDX3Xc.1524A>G (p.Glu508=)
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c.140A>G
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c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1041A>G
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c.1350A>G (p.Glu450=)
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n.1562A>G
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c.*2614A>G (n.*2614A>G)
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Xg.41346305A>TCA412774877DDX3Xc.1524A>T (p.Glu508Asp)
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n.4714A>T
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n.1425A>T
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c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1041A>T
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c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
n.1562A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.3053A>T
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.2887A>T
n.2856A>T
n.2568A>T
n.4256A>T
n.2361A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3680A>T
n.2454A>T
n.1490A>T
n.131A>T
c.341-1335A>T (n.341-1335A>T)
n.1440A>T
n.2337A>T
Xg.41346306G>ACA412774883DDX3Xc.1525G>A (p.Gly509Arg)
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c.1393G>A (p.Gly465Arg)
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c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1042G>A
n.669G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
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c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.1563G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.3054G>A
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.2888G>A
n.2857G>A
n.2569G>A
n.4257G>A
n.2362G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3681G>A
n.2455G>A
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c.341-1334G>A (n.341-1334G>A)
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c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1042G>C
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c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.1563G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.3054G>C
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
n.2888G>C
n.2857G>C
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c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3681G>C
n.2455G>C
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c.341-1334G>C (n.341-1334G>C)
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c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1042G>T
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c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
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c.1276G>T (p.Gly426Ter)
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c.*2615G>T (n.*2615G>T)
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c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.3681G>T
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n.132G>T
c.341-1334G>T (n.341-1334G>T)
n.1441G>T
n.2338G>T
COSMIC
Xg.41346307G>ACA412774891DDX3Xc.1526G>A (p.Gly509Glu)
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c.*1387G>A (n.*1387G>A)
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c.142G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.3593G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.4716G>C
n.1568G>C
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c.*843G>C (n.*843G>C)
n.1043G>C
n.670G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
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c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.3055G>C
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.2889G>C
n.2858G>C
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n.4258G>C
n.2363G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.3682G>C
n.2456G>C
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c.341-1333G>C (n.341-1333G>C)
n.1442G>C
n.2339G>C
Xg.41346307G>TCA412774909DDX3Xc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
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n.3593G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.4716G>T
n.1568G>T
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c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1043G>T
n.670G>T
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c.*2616G>T (n.*2616G>T)
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n.2363G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.3682G>T
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c.341-1333G>T (n.341-1333G>T)
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n.2339G>T
Xg.41346308_41346312delCA2580100998DDX3Xc.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13)
c.1392_1396del (p.Tyr465MetfsTer13)
c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13)
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c.143_147del
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n.3594_3598del
c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13)
n.4717_4721del
n.1569_1573del
n.1428_1432del
n.2228_2232del
n.2286_2290del
c.*844_*848del (n.*844_*848del)
n.1044_1048del
n.671_675del
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13)
c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13)
n.1565_1569del
c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13)
n.3056_3060del
c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del)
n.2890_2894del
n.2859_2863del
n.2571_2575del
n.4259_4263del
n.2364_2368del
c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del)
n.3683_3687del
n.2457_2461del
n.1493_1497del
n.134_138del
c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del)
n.1443_1447del
n.2340_2344del
ClinVar
Xg.41346308A=CA2425881383DDX3Xc.1527A= (p.Gly509=)
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c.1395A= (p.Gly465=)
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n.1428A=
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Xg.41346308A>CCA515972422DDX3Xc.1527A>C (p.Gly509=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
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c.837A>C (p.Gly279=)
n.4717A>C
n.1569A>C
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c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1044A>C
n.671A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
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n.2890A>C
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n.2571A>C
n.4259A>C
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c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.3683A>C
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c.341-1332A>C (n.341-1332A>C)
n.1443A>C
n.2340A>C
Xg.41346308A>GCA515972421DDX3Xc.1527A>G (p.Gly509=)
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n.2890A>G
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n.1443A>G
n.2340A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346308A>TCA515972420DDX3Xc.1527A>T (p.Gly509=)
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Xg.41346309T>ACA412774926DDX3Xc.1528T>A (p.Tyr510Asn)
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c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.1566T>A
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
n.3057T>A
c.*2618T>A (n.*2618T>A)
n.2891T>A
n.2860T>A
n.2572T>A
n.4260T>A
n.2365T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.3684T>A
n.2458T>A
n.1494T>A
n.135T>A
c.341-1331T>A (n.341-1331T>A)
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Xg.41346309T>CCA412774920DDX3Xc.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.144T>C
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c.838T>C (p.Tyr280His)
n.4718T>C
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c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1045T>C
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c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched