Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41346297_41346298dup | CA319634 | DDX3X | c.1516_1517dup (p.His507ThrfsTer?) c.1381_1382dup (p.His462ThrfsTer?) c.1285_1286dup (p.His430ThrfsTer?) c.1336_1337dup (p.His447ThrfsTer?) c.132_133dup c.1384_1385dup (p.His463ThrfsTer?) n.3583_3584dup c.826_827dup (p.His277ThrfsTer?) n.4706_4707dup n.1558_1559dup n.1417_1418dup n.2217_2218dup n.2275_2276dup c.*833_*834dup (n.*833_*834dup) n.1033_1034dup n.660_661dup c.*666_*667dup (n.*666_*667dup) c.1342_1343dup (p.His449ThrfsTer?) c.1546_1547dup (p.His517ThrfsTer?) n.1554_1555dup c.1267_1268dup (p.His424ThrfsTer?) n.3045_3046dup c.*2606_*2607dup (n.*2606_*2607dup) n.2879_2880dup n.2848_2849dup n.2560_2561dup n.4248_4249dup n.2353_2354dup c.*1377_*1378dup (n.*1377_*1378dup) n.3672_3673dup n.2446_2447dup n.1482_1483dup n.123_124dup c.341-1343_341-1342dup (n.341-1343_341-1342dup) n.1432_1433dup n.2329_2330dup | dbSNP |
X | g.41346297T>A | CA412774733 | DDX3X | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.132T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.3583T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.4706T>A n.1558T>A n.1417T>A n.2217T>A n.2275T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.1033T>A n.660T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.1554T>A c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.3045T>A c.*2606T>A (n.*2606T>A) n.2879T>A n.2848T>A n.2560T>A n.4248T>A n.2353T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.3672T>A n.2446T>A n.1482T>A n.123T>A c.341-1343T>A (n.341-1343T>A) n.1432T>A n.2329T>A | |
X | g.41346297T>C | CA412774741 | DDX3X | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.132T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) n.3583T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.4706T>C n.1558T>C n.1417T>C n.2217T>C n.2275T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.1033T>C n.660T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1546T>C (p.Tyr516His) n.1554T>C c.1267T>C (p.Tyr423His) n.3045T>C c.*2606T>C (n.*2606T>C) n.2879T>C n.2848T>C n.2560T>C n.4248T>C n.2353T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.3672T>C n.2446T>C n.1482T>C n.123T>C c.341-1343T>C (n.341-1343T>C) n.1432T>C n.2329T>C | gnomAD v4 |
X | g.41346297T>G | CA412774746 | DDX3X | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.132T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.3583T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.4706T>G n.1558T>G n.1417T>G n.2217T>G n.2275T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.1033T>G n.660T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.1554T>G c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.3045T>G c.*2606T>G (n.*2606T>G) n.2879T>G n.2848T>G n.2560T>G n.4248T>G n.2353T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.3672T>G n.2446T>G n.1482T>G n.123T>G c.341-1343T>G (n.341-1343T>G) n.1432T>G n.2329T>G | |
X | g.41346298A>C | CA412774749 | DDX3X | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.133A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.3584A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.4707A>C n.1559A>C n.1418A>C n.2218A>C n.2276A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1034A>C n.661A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.1555A>C c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.3046A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) n.2880A>C n.2849A>C n.2561A>C n.4249A>C n.2354A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.3673A>C n.2447A>C n.1483A>C n.124A>C c.341-1342A>C (n.341-1342A>C) n.1433A>C n.2330A>C | |
X | g.41346298A>G | CA412774752 | DDX3X | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.133A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.3584A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.4707A>G n.1559A>G n.1418A>G n.2218A>G n.2276A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1034A>G n.661A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.1555A>G c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.3046A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.2880A>G n.2849A>G n.2561A>G n.4249A>G n.2354A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.3673A>G n.2447A>G n.1483A>G n.124A>G c.341-1342A>G (n.341-1342A>G) n.1433A>G n.2330A>G | |
X | g.41346298A>T | CA412774764 | DDX3X | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.133A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.3584A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.4707A>T n.1559A>T n.1418A>T n.2218A>T n.2276A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1034A>T n.661A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.1555A>T c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.3046A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.2880A>T n.2849A>T n.2561A>T n.4249A>T n.2354A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.3673A>T n.2447A>T n.1483A>T n.124A>T c.341-1342A>T (n.341-1342A>T) n.1433A>T n.2330A>T | |
X | g.41346299C>A | CA412774777 | DDX3X | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.134C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.3585C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.4708C>A n.1560C>A n.1419C>A n.2219C>A n.2277C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1035C>A n.662C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) n.1556C>A c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.3047C>A c.*2608C>A (n.*2608C>A) n.2881C>A n.2850C>A n.2562C>A n.4250C>A n.2355C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.3674C>A n.2448C>A n.1484C>A n.125C>A c.341-1341C>A (n.341-1341C>A) n.1434C>A n.2331C>A | |
X | g.41346299C>G | CA412774771 | DDX3X | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.134C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.3585C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.4708C>G n.1560C>G n.1419C>G n.2219C>G n.2277C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1035C>G n.662C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) n.1556C>G c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.3047C>G c.*2608C>G (n.*2608C>G) n.2881C>G n.2850C>G n.2562C>G n.4250C>G n.2355C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.3674C>G n.2448C>G n.1484C>G n.125C>G c.341-1341C>G (n.341-1341C>G) n.1434C>G n.2331C>G | |
X | g.41346299C>T | CA515972413 | DDX3X | c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.134C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) n.3585C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.4708C>T n.1560C>T n.1419C>T n.2219C>T n.2277C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1035C>T n.662C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1548C>T (p.Tyr516=) n.1556C>T c.1269C>T (p.Tyr423=) n.3047C>T c.*2608C>T (n.*2608C>T) n.2881C>T n.2850C>T n.2562C>T n.4250C>T n.2355C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.3674C>T n.2448C>T n.1484C>T n.125C>T c.341-1341C>T (n.341-1341C>T) n.1434C>T n.2331C>T | |
X | g.41346300del | CA2579588537 | DDX3X | c.1519del (p.His507MetfsTer?) c.1384del (p.His462MetfsTer?) c.1288del (p.His430MetfsTer?) c.1339del (p.His447MetfsTer?) c.135del c.1387del (p.His463MetfsTer?) n.3586del c.829del (p.His277MetfsTer?) n.4709del n.1561del n.1420del n.2220del n.2278del c.*836del (n.*836del) n.1036del n.663del c.*669del (n.*669del) c.1345del (p.His449MetfsTer?) c.1549del (p.His517MetfsTer?) n.1557del c.1270del (p.His424MetfsTer?) n.3048del c.*2609del (n.*2609del) n.2882del n.2851del n.2563del n.4251del n.2356del c.*1380del (n.*1380del) n.3675del n.2449del n.1485del n.126del c.341-1340del (n.341-1340del) n.1435del n.2332del | |
X | g.41346300C>A | CA412774785 | DDX3X | c.1519C>A (p.His507Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) c.1339C>A (p.His447Asn) c.135C>A c.1387C>A (p.His463Asn) n.3586C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.4709C>A n.1561C>A n.1420C>A n.2220C>A n.2278C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.1036C>A n.663C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) n.1557C>A c.1270C>A (p.His424Asn) n.3048C>A c.*2609C>A (n.*2609C>A) n.2882C>A n.2851C>A n.2563C>A n.4251C>A n.2356C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.3675C>A n.2449C>A n.1485C>A n.126C>A c.341-1340C>A (n.341-1340C>A) n.1435C>A n.2332C>A | |
X | g.41346300C>G | CA412774801 | DDX3X | c.1519C>G (p.His507Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.1339C>G (p.His447Asp) c.135C>G c.1387C>G (p.His463Asp) n.3586C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.4709C>G n.1561C>G n.1420C>G n.2220C>G n.2278C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.1036C>G n.663C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) n.1557C>G c.1270C>G (p.His424Asp) n.3048C>G c.*2609C>G (n.*2609C>G) n.2882C>G n.2851C>G n.2563C>G n.4251C>G n.2356C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.3675C>G n.2449C>G n.1485C>G n.126C>G c.341-1340C>G (n.341-1340C>G) n.1435C>G n.2332C>G | gnomAD v4 |
X | g.41346300C>T | CA412774804 | DDX3X | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) c.1339C>T (p.His447Tyr) c.135C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) n.3586C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.4709C>T n.1561C>T n.1420C>T n.2220C>T n.2278C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.1036C>T n.663C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) n.1557C>T c.1270C>T (p.His424Tyr) n.3048C>T c.*2609C>T (n.*2609C>T) n.2882C>T n.2851C>T n.2563C>T n.4251C>T n.2356C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.3675C>T n.2449C>T n.1485C>T n.126C>T c.341-1340C>T (n.341-1340C>T) n.1435C>T n.2332C>T | COSMIC |
X | g.41346301A= | CA2425881381 | DDX3X | c.1520A= (p.His507=) c.1385A= (p.His462=) c.1289A= (p.His430=) c.1340A= (p.His447=) c.136A= c.1388A= (p.His463=) n.3587A= c.830A= (p.His277=) n.4710A= n.1562A= n.1421A= n.2221A= n.2279A= c.*837A= (n.*837A=) n.1037A= n.664A= c.*670A= (n.*670A=) c.1346A= (p.His449=) c.1550A= (p.His517=) n.1558A= c.1271A= (p.His424=) n.3049A= c.*2610A= (n.*2610A=) n.2883A= n.2852A= n.2564A= n.4252A= n.2357A= c.*1381A= (n.*1381A=) n.3676A= n.2450A= n.1486A= n.127A= c.341-1339A= (n.341-1339A=) n.1436A= n.2333A= | |
X | g.41346301A>C | CA412774809 | DDX3X | c.1520A>C (p.His507Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) c.1340A>C (p.His447Pro) c.136A>C c.1388A>C (p.His463Pro) n.3587A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.4710A>C n.1562A>C n.1421A>C n.2221A>C n.2279A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1037A>C n.664A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) n.1558A>C c.1271A>C (p.His424Pro) n.3049A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.2883A>C n.2852A>C n.2564A>C n.4252A>C n.2357A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.3676A>C n.2450A>C n.1486A>C n.127A>C c.341-1339A>C (n.341-1339A>C) n.1436A>C n.2333A>C | |
X | g.41346301A>G | CA412774812 | DDX3X | c.1520A>G (p.His507Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) c.1340A>G (p.His447Arg) c.136A>G c.1388A>G (p.His463Arg) n.3587A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.4710A>G n.1562A>G n.1421A>G n.2221A>G n.2279A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1037A>G n.664A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) n.1558A>G c.1271A>G (p.His424Arg) n.3049A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.2883A>G n.2852A>G n.2564A>G n.4252A>G n.2357A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.3676A>G n.2450A>G n.1486A>G n.127A>G c.341-1339A>G (n.341-1339A>G) n.1436A>G n.2333A>G | dbSNP |
X | g.41346301A>T | CA412774814 | DDX3X | c.1520A>T (p.His507Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) c.1340A>T (p.His447Leu) c.136A>T c.1388A>T (p.His463Leu) n.3587A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.4710A>T n.1562A>T n.1421A>T n.2221A>T n.2279A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1037A>T n.664A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) n.1558A>T c.1271A>T (p.His424Leu) n.3049A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.2883A>T n.2852A>T n.2564A>T n.4252A>T n.2357A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.3676A>T n.2450A>T n.1486A>T n.127A>T c.341-1339A>T (n.341-1339A>T) n.1436A>T n.2333A>T | |
X | g.41346302T>A | CA412774817 | DDX3X | c.1521T>A (p.His507Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1290T>A (p.His430Gln) c.1341T>A (p.His447Gln) c.137T>A c.1389T>A (p.His463Gln) n.3588T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.4711T>A n.1563T>A n.1422T>A n.2222T>A n.2280T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1038T>A n.665T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1347T>A (p.His449Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) n.1559T>A c.1272T>A (p.His424Gln) n.3050T>A c.*2611T>A (n.*2611T>A) n.2884T>A n.2853T>A n.2565T>A n.4253T>A n.2358T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.3677T>A n.2451T>A n.1487T>A n.128T>A c.341-1338T>A (n.341-1338T>A) n.1437T>A n.2334T>A | |
X | g.41346302T>C | CA515972416 | DDX3X | c.1521T>C (p.His507=) c.1386T>C (p.His462=) c.1290T>C (p.His430=) c.1341T>C (p.His447=) c.137T>C c.1389T>C (p.His463=) n.3588T>C c.831T>C (p.His277=) n.4711T>C n.1563T>C n.1422T>C n.2222T>C n.2280T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1038T>C n.665T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1347T>C (p.His449=) c.1551T>C (p.His517=) n.1559T>C c.1272T>C (p.His424=) n.3050T>C c.*2611T>C (n.*2611T>C) n.2884T>C n.2853T>C n.2565T>C n.4253T>C n.2358T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.3677T>C n.2451T>C n.1487T>C n.128T>C c.341-1338T>C (n.341-1338T>C) n.1437T>C n.2334T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.41346302T>G | CA412774818 | DDX3X | c.1521T>G (p.His507Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) c.1290T>G (p.His430Gln) c.1341T>G (p.His447Gln) c.137T>G c.1389T>G (p.His463Gln) n.3588T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.4711T>G n.1563T>G n.1422T>G n.2222T>G n.2280T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1038T>G n.665T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1347T>G (p.His449Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) n.1559T>G c.1272T>G (p.His424Gln) n.3050T>G c.*2611T>G (n.*2611T>G) n.2884T>G n.2853T>G n.2565T>G n.4253T>G n.2358T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.3677T>G n.2451T>G n.1487T>G n.128T>G c.341-1338T>G (n.341-1338T>G) n.1437T>G n.2334T>G | |
X | g.41346303G>A | CA412774822 | DDX3X | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.138G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.3589G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.4712G>A n.1564G>A n.1423G>A n.2223G>A n.2281G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.1039G>A n.666G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.1560G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.3051G>A c.*2612G>A (n.*2612G>A) n.2885G>A n.2854G>A n.2566G>A n.4254G>A n.2359G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.3678G>A n.2452G>A n.1488G>A n.129G>A c.341-1337G>A (n.341-1337G>A) n.1438G>A n.2335G>A | |
X | g.41346303G>C | CA412774834 | DDX3X | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.138G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.3589G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.4712G>C n.1564G>C n.1423G>C n.2223G>C n.2281G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.1039G>C n.666G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.1560G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.3051G>C c.*2612G>C (n.*2612G>C) n.2885G>C n.2854G>C n.2566G>C n.4254G>C n.2359G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.3678G>C n.2452G>C n.1488G>C n.129G>C c.341-1337G>C (n.341-1337G>C) n.1438G>C n.2335G>C | |
X | g.41346303G= | CA2425881382 | DDX3X | c.1522G= (p.Glu508=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1291G= (p.Glu431=) c.1342G= (p.Glu448=) c.138G= c.1390G= (p.Glu464=) n.3589G= c.832G= (p.Glu278=) n.4712G= n.1564G= n.1423G= n.2223G= n.2281G= c.*839G= (n.*839G=) n.1039G= n.666G= c.*672G= (n.*672G=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1552G= (p.Glu518=) n.1560G= c.1273G= (p.Glu425=) n.3051G= c.*2612G= (n.*2612G=) n.2885G= n.2854G= n.2566G= n.4254G= n.2359G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.3678G= n.2452G= n.1488G= n.129G= c.341-1337G= (n.341-1337G=) n.1438G= n.2335G= | |
X | g.41346303G>T | CA412774825 | DDX3X | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.138G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.3589G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.4712G>T n.1564G>T n.1423G>T n.2223G>T n.2281G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.1039G>T n.666G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.1560G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.3051G>T c.*2612G>T (n.*2612G>T) n.2885G>T n.2854G>T n.2566G>T n.4254G>T n.2359G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.3678G>T n.2452G>T n.1488G>T n.129G>T c.341-1337G>T (n.341-1337G>T) n.1438G>T n.2335G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41346304A>C | CA412774837 | DDX3X | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.139A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.3590A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.4713A>C n.1565A>C n.1424A>C n.2224A>C n.2282A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.1040A>C n.667A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.1561A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.3052A>C c.*2613A>C (n.*2613A>C) n.2886A>C n.2855A>C n.2567A>C n.4255A>C n.2360A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3679A>C n.2453A>C n.1489A>C n.130A>C c.341-1336A>C (n.341-1336A>C) n.1439A>C n.2336A>C | |
X | g.41346304A>G | CA412774840 | DDX3X | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.139A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.3590A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.4713A>G n.1565A>G n.1424A>G n.2224A>G n.2282A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.1040A>G n.667A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.1561A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.3052A>G c.*2613A>G (n.*2613A>G) n.2886A>G n.2855A>G n.2567A>G n.4255A>G n.2360A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3679A>G n.2453A>G n.1489A>G n.130A>G c.341-1336A>G (n.341-1336A>G) n.1439A>G n.2336A>G | |
X | g.41346304A>T | CA412774844 | DDX3X | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.139A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) n.3590A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.4713A>T n.1565A>T n.1424A>T n.2224A>T n.2282A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.1040A>T n.667A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.1561A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.3052A>T c.*2613A>T (n.*2613A>T) n.2886A>T n.2855A>T n.2567A>T n.4255A>T n.2360A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3679A>T n.2453A>T n.1489A>T n.130A>T c.341-1336A>T (n.341-1336A>T) n.1439A>T n.2336A>T | |
X | g.41346305A>C | CA412774866 | DDX3X | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.140A>C c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.3591A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.4714A>C n.1566A>C n.1425A>C n.2225A>C n.2283A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.1041A>C n.668A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.1562A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.3053A>C c.*2614A>C (n.*2614A>C) n.2887A>C n.2856A>C n.2568A>C n.4256A>C n.2361A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.3680A>C n.2454A>C n.1490A>C n.131A>C c.341-1335A>C (n.341-1335A>C) n.1440A>C n.2337A>C | |
X | g.41346305A>G | CA515972419 | DDX3X | c.1524A>G (p.Glu508=) c.1389A>G (p.Glu463=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.140A>G c.1392A>G (p.Glu464=) n.3591A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.4714A>G n.1566A>G n.1425A>G n.2225A>G n.2283A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.1041A>G n.668A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1554A>G (p.Glu518=) n.1562A>G c.1275A>G (p.Glu425=) n.3053A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.2887A>G n.2856A>G n.2568A>G n.4256A>G n.2361A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3680A>G n.2454A>G n.1490A>G n.131A>G c.341-1335A>G (n.341-1335A>G) n.1440A>G n.2337A>G | |
X | g.41346305A>T | CA412774877 | DDX3X | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.140A>T c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.3591A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.4714A>T n.1566A>T n.1425A>T n.2225A>T n.2283A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.1041A>T n.668A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.1562A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.3053A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.2887A>T n.2856A>T n.2568A>T n.4256A>T n.2361A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.3680A>T n.2454A>T n.1490A>T n.131A>T c.341-1335A>T (n.341-1335A>T) n.1440A>T n.2337A>T | |
X | g.41346306G>A | CA412774883 | DDX3X | c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.141G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.3592G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) n.4715G>A n.1567G>A n.1426G>A n.2226G>A n.2284G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.1042G>A n.669G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.1563G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.3054G>A c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.2888G>A n.2857G>A n.2569G>A n.4257G>A n.2362G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3681G>A n.2455G>A n.1491G>A n.132G>A c.341-1334G>A (n.341-1334G>A) n.1441G>A n.2338G>A | |
X | g.41346306G>C | CA412774887 | DDX3X | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.141G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.3592G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.4715G>C n.1567G>C n.1426G>C n.2226G>C n.2284G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.1042G>C n.669G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.1563G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.3054G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.2888G>C n.2857G>C n.2569G>C n.4257G>C n.2362G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3681G>C n.2455G>C n.1491G>C n.132G>C c.341-1334G>C (n.341-1334G>C) n.1441G>C n.2338G>C | |
X | g.41346306G>T | CA412774888 | DDX3X | c.1525G>T (p.Gly509Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.141G>T c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.3592G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) n.4715G>T n.1567G>T n.1426G>T n.2226G>T n.2284G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.1042G>T n.669G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.1563G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) n.3054G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.2888G>T n.2857G>T n.2569G>T n.4257G>T n.2362G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3681G>T n.2455G>T n.1491G>T n.132G>T c.341-1334G>T (n.341-1334G>T) n.1441G>T n.2338G>T | COSMIC |
X | g.41346307G>A | CA412774891 | DDX3X | c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.142G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.3593G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.4716G>A n.1568G>A n.1427G>A n.2227G>A n.2285G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.1043G>A n.670G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.1564G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.3055G>A c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.2889G>A n.2858G>A n.2570G>A n.4258G>A n.2363G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.3682G>A n.2456G>A n.1492G>A n.133G>A c.341-1333G>A (n.341-1333G>A) n.1442G>A n.2339G>A | |
X | g.41346307G>C | CA412774892 | DDX3X | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.142G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.3593G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.4716G>C n.1568G>C n.1427G>C n.2227G>C n.2285G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1043G>C n.670G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1564G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.3055G>C c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.2889G>C n.2858G>C n.2570G>C n.4258G>C n.2363G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.3682G>C n.2456G>C n.1492G>C n.133G>C c.341-1333G>C (n.341-1333G>C) n.1442G>C n.2339G>C | |
X | g.41346307G>T | CA412774909 | DDX3X | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.142G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.3593G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.4716G>T n.1568G>T n.1427G>T n.2227G>T n.2285G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.1043G>T n.670G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1564G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) n.3055G>T c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.2889G>T n.2858G>T n.2570G>T n.4258G>T n.2363G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.3682G>T n.2456G>T n.1492G>T n.133G>T c.341-1333G>T (n.341-1333G>T) n.1442G>T n.2339G>T | |
X | g.41346308_41346312del | CA2580100998 | DDX3X | c.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13) c.1392_1396del (p.Tyr465MetfsTer13) c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13) c.1347_1351del (p.Tyr450MetfsTer13) c.143_147del c.1395_1399del (p.Tyr466MetfsTer13) n.3594_3598del c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13) n.4717_4721del n.1569_1573del n.1428_1432del n.2228_2232del n.2286_2290del c.*844_*848del (n.*844_*848del) n.1044_1048del n.671_675del c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13) c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13) n.1565_1569del c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13) n.3056_3060del c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del) n.2890_2894del n.2859_2863del n.2571_2575del n.4259_4263del n.2364_2368del c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del) n.3683_3687del n.2457_2461del n.1493_1497del n.134_138del c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del) n.1443_1447del n.2340_2344del | ClinVar |
X | g.41346308A= | CA2425881383 | DDX3X | c.1527A= (p.Gly509=) c.1392A= (p.Gly464=) c.1296A= (p.Gly432=) c.1347A= (p.Gly449=) c.143A= c.1395A= (p.Gly465=) n.3594A= c.837A= (p.Gly279=) n.4717A= n.1569A= n.1428A= n.2228A= n.2286A= c.*844A= (n.*844A=) n.1044A= n.671A= c.*677A= (n.*677A=) c.1353A= (p.Gly451=) c.1557A= (p.Gly519=) n.1565A= c.1278A= (p.Gly426=) n.3056A= c.*2617A= (n.*2617A=) n.2890A= n.2859A= n.2571A= n.4259A= n.2364A= c.*1388A= (n.*1388A=) n.3683A= n.2457A= n.1493A= n.134A= c.341-1332A= (n.341-1332A=) n.1443A= n.2340A= | |
X | g.41346308A>C | CA515972422 | DDX3X | c.1527A>C (p.Gly509=) c.1392A>C (p.Gly464=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.143A>C c.1395A>C (p.Gly465=) n.3594A>C c.837A>C (p.Gly279=) n.4717A>C n.1569A>C n.1428A>C n.2228A>C n.2286A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.1044A>C n.671A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.1353A>C (p.Gly451=) c.1557A>C (p.Gly519=) n.1565A>C c.1278A>C (p.Gly426=) n.3056A>C c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.2890A>C n.2859A>C n.2571A>C n.4259A>C n.2364A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3683A>C n.2457A>C n.1493A>C n.134A>C c.341-1332A>C (n.341-1332A>C) n.1443A>C n.2340A>C | |
X | g.41346308A>G | CA515972421 | DDX3X | c.1527A>G (p.Gly509=) c.1392A>G (p.Gly464=) c.1296A>G (p.Gly432=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.143A>G c.1395A>G (p.Gly465=) n.3594A>G c.837A>G (p.Gly279=) n.4717A>G n.1569A>G n.1428A>G n.2228A>G n.2286A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.1044A>G n.671A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.1353A>G (p.Gly451=) c.1557A>G (p.Gly519=) n.1565A>G c.1278A>G (p.Gly426=) n.3056A>G c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.2890A>G n.2859A>G n.2571A>G n.4259A>G n.2364A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3683A>G n.2457A>G n.1493A>G n.134A>G c.341-1332A>G (n.341-1332A>G) n.1443A>G n.2340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41346308A>T | CA515972420 | DDX3X | c.1527A>T (p.Gly509=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.143A>T c.1395A>T (p.Gly465=) n.3594A>T c.837A>T (p.Gly279=) n.4717A>T n.1569A>T n.1428A>T n.2228A>T n.2286A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.1044A>T n.671A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1557A>T (p.Gly519=) n.1565A>T c.1278A>T (p.Gly426=) n.3056A>T c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.2890A>T n.2859A>T n.2571A>T n.4259A>T n.2364A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.3683A>T n.2457A>T n.1493A>T n.134A>T c.341-1332A>T (n.341-1332A>T) n.1443A>T n.2340A>T | |
X | g.41346309T>A | CA412774926 | DDX3X | c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.144T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.3595T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.4718T>A n.1570T>A n.1429T>A n.2229T>A n.2287T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.1045T>A n.672T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.1566T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.3057T>A c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.2891T>A n.2860T>A n.2572T>A n.4260T>A n.2365T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.3684T>A n.2458T>A n.1494T>A n.135T>A c.341-1331T>A (n.341-1331T>A) n.1444T>A n.2341T>A | |
X | g.41346309T>C | CA412774920 | DDX3X | c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.144T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) n.3595T>C c.838T>C (p.Tyr280His) n.4718T>C n.1570T>C n.1429T>C n.2229T>C n.2287T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.1045T>C n.672T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.1566T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) n.3057T>C c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.2891T>C n.2860T>C n.2572T>C n.4260T>C n.2365T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.3684T>C n.2458T>C n.1494T>C n.135T>C c.341-1331T>C (n.341-1331T>C) n.1444T>C n.2341T>C | |
X | g.41346309T>G | CA412774916 | DDX3X | c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.144T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.3595T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.4718T>G n.1570T>G n.1429T>G n.2229T>G n.2287T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.1045T>G n.672T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.1566T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.3057T>G c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.2891T>G n.2860T>G n.2572T>G n.4260T>G n.2365T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.3684T>G n.2458T>G n.1494T>G n.135T>G c.341-1331T>G (n.341-1331T>G) n.1444T>G n.2341T>G | |
X | g.41346309_41346313delinsTACGC | CA2425881384 | DDX3X | c.1528_1532delinsTACGC (p.Tyr510=) c.1393_1397delinsTACGC (p.Tyr465=) c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=) c.1348_1352delinsTACGC (p.Tyr450=) c.144_148delinsTACGC c.1396_1400delinsTACGC (p.Tyr466=) n.3595_3599delinsTACGC c.838_842delinsTACGC (p.Tyr280=) n.4718_4722delinsTACGC n.1570_1574delinsTACGC n.1429_1433delinsTACGC n.2229_2233delinsTACGC n.2287_2291delinsTACGC c.*845_*849delinsTACGC (n.*845_*849delinsTACGC) n.1045_1049delinsTACGC n.672_676delinsTACGC c.*678_*682delinsTACGC (n.*678_*682delinsTACGC) c.1354_1358delinsTACGC (p.Tyr452=) c.1558_1562delinsTACGC (p.Tyr520=) n.1566_1570delinsTACGC c.1279_1283delinsTACGC (p.Tyr427=) n.3057_3061delinsTACGC c.*2618_*2622delinsTACGC (n.*2618_*2622delinsTACGC) n.2891_2895delinsTACGC n.2860_2864delinsTACGC n.2572_2576delinsTACGC n.4260_4264delinsTACGC n.2365_2369delinsTACGC c.*1389_*1393delinsTACGC (n.*1389_*1393delinsTACGC) n.3684_3688delinsTACGC n.2458_2462delinsTACGC n.1494_1498delinsTACGC n.135_139delinsTACGC c.341-1331_341-1327delinsTACGC (n.341-1331_341-1327delinsTACGC) n.1444_1448delinsTACGC n.2341_2345delinsTACGC | |
X | g.41346310A>C | CA412774934 | DDX3X | c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.145A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.3596A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.4719A>C n.1571A>C n.1430A>C n.2230A>C n.2288A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1046A>C n.673A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.1567A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.3058A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) n.2892A>C n.2861A>C n.2573A>C n.4261A>C n.2366A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3685A>C n.2459A>C n.1495A>C n.136A>C c.341-1330A>C (n.341-1330A>C) n.1445A>C n.2342A>C | |
X | g.41346310A>G | CA412774971 | DDX3X | c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.145A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.3596A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.4719A>G n.1571A>G n.1430A>G n.2230A>G n.2288A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1046A>G n.673A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.1567A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.3058A>G c.*2619A>G (n.*2619A>G) n.2892A>G n.2861A>G n.2573A>G n.4261A>G n.2366A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3685A>G n.2459A>G n.1495A>G n.136A>G c.341-1330A>G (n.341-1330A>G) n.1445A>G n.2342A>G | |
X | g.41346310A>T | CA412774975 | DDX3X | c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.145A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.3596A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.4719A>T n.1571A>T n.1430A>T n.2230A>T n.2288A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.1046A>T n.673A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.1567A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.3058A>T c.*2619A>T (n.*2619A>T) n.2892A>T n.2861A>T n.2573A>T n.4261A>T n.2366A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3685A>T n.2459A>T n.1495A>T n.136A>T c.341-1330A>T (n.341-1330A>T) n.1445A>T n.2342A>T | |
X | g.41346311_41346314del | CA1139667463 | DDX3X | c.1530_1533del (p.Ala511ValfsTer28) c.1395_1398del (p.Ala466ValfsTer28) c.1299_1302del (p.Ala434ValfsTer28) c.1350_1353del (p.Ala451ValfsTer28) c.146_149del c.1398_1401del (p.Ala467ValfsTer28) n.3597_3600del c.840_843del (p.Ala281ValfsTer28) n.4720_4723del n.1572_1575del n.1431_1434del n.2231_2234del n.2289_2292del c.*847_*850del (n.*847_*850del) n.1047_1050del n.674_677del c.*680_*683del (n.*680_*683del) c.1356_1359del (p.Ala453ValfsTer28) c.1560_1563del (p.Ala521ValfsTer28) n.1568_1571del c.1281_1284del (p.Ala428ValfsTer28) n.3059_3062del c.*2620_*2623del (n.*2620_*2623del) n.2893_2896del n.2862_2865del n.2574_2577del n.4262_4265del n.2367_2370del c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.3686_3689del n.2460_2463del n.1496_1499del n.137_140del c.341-1329_341-1326del (n.341-1329_341-1326del) n.1446_1449del n.2343_2346del | ClinVar dbSNP |