| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408999_38409047dup | CA2693443217 | OTC | c.841_867+22dup c.*591_*617+22dup c.172-257122_172-257074dup (n.172-257122_172-257074dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409020_38409054dup | CA2693443218 | OTC | c.862_867+29dup c.*612_*617+29dup c.172-257101_172-257067dup (n.172-257101_172-257067dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409026G>A | CA224813 | OTC | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.172-257095G>A (n.172-257095G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409026G>C | CA412723994 | OTC | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.172-257095G>C (n.172-257095G>C) | |
| X | g.38409026G= | CA2424884394 | OTC | c.867+1G= (n.867+1G=) c.*617+1G= (n.*617+1G=) c.172-257095G= (n.172-257095G=) | |
| X | g.38409026G>T | CA224814 | OTC | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.172-257095G>T (n.172-257095G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409027T>A | CA412724006 | OTC | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.172-257094T>A (n.172-257094T>A) | |
| X | g.38409027T>C | CA412724016 | OTC | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.172-257094T>C (n.172-257094T>C) | |
| X | g.38409027T>G | CA412724000 | OTC | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.172-257094T>G (n.172-257094T>G) | |
| X | g.38409029C= | CA2424884395 | OTC | c.867+4C= (n.867+4C=) c.*617+4C= (n.*617+4C=) c.172-257092C= (n.172-257092C=) | |
| X | g.38409029C>T | CA327911494 | OTC | c.867+4C>T (n.867+4C>T) c.*617+4C>T (n.*617+4C>T) c.172-257092C>T (n.172-257092C>T) | dbSNP |
| X | g.38409033T>C | CA640954658 | OTC | c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.*617+8T>C (n.*617+8T>C) c.172-257088T>C (n.172-257088T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409033T= | CA2424884396 | OTC | c.867+8T= (n.867+8T=) c.*617+8T= (n.*617+8T=) c.172-257088T= (n.172-257088T=) | |
| X | g.38409034T>C | CA2739273404 | OTC | c.867+9T>C (n.867+9T>C) c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) c.172-257087T>C (n.172-257087T>C) | |
| X | g.38409036_38409038dup | CA2693443219 | OTC | c.867+11_867+13dup (n.867+11_867+13dup) c.*617+11_*617+13dup (n.*617+11_*617+13dup) c.172-257085_172-257083dup (n.172-257085_172-257083dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409038G>A | CA2520783989 | OTC | c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) c.172-257083G>A (n.172-257083G>A) | |
| X | g.38409039C>G | CA2579584872 | OTC | c.867+14C>G (n.867+14C>G) c.*617+14C>G (n.*617+14C>G) c.172-257082C>G (n.172-257082C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409042C>A | CA2693443220 | OTC | c.867+17C>A (n.867+17C>A) c.*617+17C>A (n.*617+17C>A) c.172-257079C>A (n.172-257079C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409042C>T | CA2693443221 | OTC | c.867+17C>T (n.867+17C>T) c.*617+17C>T (n.*617+17C>T) c.172-257079C>T (n.172-257079C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409043T>C | CA640954659 | OTC | c.867+18T>C (n.867+18T>C) c.*617+18T>C (n.*617+18T>C) c.172-257078T>C (n.172-257078T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409043T= | CA2424884397 | OTC | c.867+18T= (n.867+18T=) c.*617+18T= (n.*617+18T=) c.172-257078T= (n.172-257078T=) | |
| X | g.38409044C>A | CA2693443222 | OTC | c.867+19C>A (n.867+19C>A) c.*617+19C>A (n.*617+19C>A) c.172-257077C>A (n.172-257077C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409044C>T | CA2693443223 | OTC | c.867+19C>T (n.867+19C>T) c.*617+19C>T (n.*617+19C>T) c.172-257077C>T (n.172-257077C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409046G>A | CA1132410743 | OTC | c.867+21G>A (n.867+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.172-257075G>A (n.172-257075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409046G= | CA2424884398 | OTC | c.867+21G= (n.867+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.172-257075G= (n.172-257075G=) | |
| X | g.38409047A>T | CA2738497753 | OTC | c.867+22A>T (n.867+22A>T) c.*617+22A>T (n.*617+22A>T) c.172-257074A>T (n.172-257074A>T) | dbSNP |
| X | g.38409049G>C | CA2693443224 | OTC | c.867+24G>C (n.867+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.172-257072G>C (n.172-257072G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409050G= | CA2424884399 | OTC | c.867+25G= (n.867+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.172-257071G= (n.172-257071G=) | |
| X | g.38409050G>T | CA2424884400 | OTC | c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.*617+25G>T (n.*617+25G>T) c.172-257071G>T (n.172-257071G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409052T>C | CA10385946 | OTC | c.867+27T>C (n.867+27T>C) c.*617+27T>C (n.*617+27T>C) c.172-257069T>C (n.172-257069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409052T= | CA2424884401 | OTC | c.867+27T= (n.867+27T=) c.*617+27T= (n.*617+27T=) c.172-257069T= (n.172-257069T=) | |
| X | g.38409053C>A | CA2579584873 | OTC | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.*617+28C>A (n.*617+28C>A) c.172-257068C>A (n.172-257068C>A) | |
| X | g.38409054A= | CA2424884402 | OTC | c.867+29A= (n.867+29A=) c.*617+29A= (n.*617+29A=) c.172-257067A= (n.172-257067A=) | |
| X | g.38409054A>G | CA2693443225 | OTC | c.867+29A>G (n.867+29A>G) c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) c.172-257067A>G (n.172-257067A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409054A>T | CA640954660 | OTC | c.867+29A>T (n.867+29A>T) c.*617+29A>T (n.*617+29A>T) c.172-257067A>T (n.172-257067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T>G | CA10385947 | OTC | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.*617+35T>G (n.*617+35T>G) c.172-257061T>G (n.172-257061T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T= | CA2424884403 | OTC | c.867+35T= (n.867+35T=) c.*617+35T= (n.*617+35T=) c.172-257061T= (n.172-257061T=) | |
| X | g.38409061C= | CA2424884404 | OTC | c.867+36C= (n.867+36C=) c.*617+36C= (n.*617+36C=) c.172-257060C= (n.172-257060C=) | |
| X | g.38409061C>G | CA2557723151 | OTC | c.867+36C>G (n.867+36C>G) c.*617+36C>G (n.*617+36C>G) c.172-257060C>G (n.172-257060C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409061C>T | CA10385948 | OTC | c.867+36C>T (n.867+36C>T) c.*617+36C>T (n.*617+36C>T) c.172-257060C>T (n.172-257060C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409062C>A | CA2693443226 | OTC | c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.172-257059C>A (n.172-257059C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409065T= | CA2424884405 | OTC | c.867+40T= (n.867+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) c.172-257056T= (n.172-257056T=) | |
| X | g.38409065_38409066insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC | CA2424884406 | OTC | c.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) | dbSNP |
| X | g.38409066C>A | CA2693443227 | OTC | c.867+41C>A (n.867+41C>A) c.*617+41C>A (n.*617+41C>A) c.172-257055C>A (n.172-257055C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409067A>C | CA2579584874 | OTC | c.867+42A>C (n.867+42A>C) c.*617+42A>C (n.*617+42A>C) c.172-257054A>C (n.172-257054A>C) | |
| X | g.38409067A>G | CA2693443228 | OTC | c.867+42A>G (n.867+42A>G) c.*617+42A>G (n.*617+42A>G) c.172-257054A>G (n.172-257054A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409069G>A | CA2513251422 | OTC | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.*617+44G>A (n.*617+44G>A) c.172-257052G>A (n.172-257052G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409071del | CA2693443229 | OTC | c.867+46del (n.867+46del) c.*617+46del (n.*617+46del) c.172-257050del (n.172-257050del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409072G>C | CA2579584875 | OTC | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.172-257049G>C (n.172-257049G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409073G>A | CA2693443230 | OTC | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.172-257048G>A (n.172-257048G>A) | gnomAD v4 |