Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408926A>CCA515642237OTCc.768A>C (p.Gly256=)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.172-257195A>C (n.172-257195A>C)
Xg.38408926A>GCA515642238OTCc.768A>G (p.Gly256=)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.172-257195A>G (n.172-257195A>G)
Xg.38408926A>TCA515642240OTCc.768A>T (p.Gly256=)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.172-257195A>T (n.172-257195A>T)
Xg.38408927G>ACA412722727OTCc.769G>A (p.Gly257Ser)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.172-257194G>A (n.172-257194G>A)
Xg.38408927G>CCA412722724OTCc.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.172-257194G>C (n.172-257194G>C)
Xg.38408927G>TCA412722705OTCc.769G>T (p.Gly257Cys)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.172-257194G>T (n.172-257194G>T)
Xg.38408928G>ACA412722733OTCc.770G>A (p.Gly257Asp)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.172-257193G>A (n.172-257193G>A)
Xg.38408928G>CCA412722741OTCc.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.172-257193G>C (n.172-257193G>C)
Xg.38408928G>TCA412722744OTCc.770G>T (p.Gly257Val)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.172-257193G>T (n.172-257193G>T)
Xg.38408929C>ACA515642243OTCc.771C>A (p.Gly257=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.172-257192C>A (n.172-257192C>A)
 gnomAD v4
Xg.38408929C>GCA515642246OTCc.771C>G (p.Gly257=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.172-257192C>G (n.172-257192C>G)
Xg.38408929C>TCA515642244OTCc.771C>T (p.Gly257=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.172-257192C>T (n.172-257192C>T)
Xg.38408931_38408948delCA2695233322OTCc.773_790del (p.Asn258_Asp263del)
c.*523_*540del (n.*523_*540del)
c.172-257190_172-257173del (n.172-257190_172-257173del)
Xg.38408930A>CCA412722745OTCc.772A>C (p.Asn258His)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.172-257191A>C (n.172-257191A>C)
Xg.38408930A>GCA412722755OTCc.772A>G (p.Asn258Asp)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.172-257191A>G (n.172-257191A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408930A>TCA412722765OTCc.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.172-257191A>T (n.172-257191A>T)
Xg.38408931A=CA2424884353OTCc.773A= (p.Asn258=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.172-257190A= (n.172-257190A=)
Xg.38408931A>CCA412722771OTCc.773A>C (p.Asn258Thr)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.172-257190A>C (n.172-257190A>C)
Xg.38408931A>GCA10385940OTCc.773A>G (p.Asn258Ser)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.172-257190A>G (n.172-257190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408931A>TCA412722779OTCc.773A>T (p.Asn258Ile)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.172-257190A>T (n.172-257190A>T)
 gnomAD v4
Xg.38408932T>ACA412722783OTCc.774T>A (p.Asn258Lys)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.172-257189T>A (n.172-257189T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408932T>CCA10385941OTCc.774T>C (p.Asn258=)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.172-257189T>C (n.172-257189T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408932T>GCA412722792OTCc.774T>G (p.Asn258Lys)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.172-257189T>G (n.172-257189T>G)
Xg.38408932T=CA2424884354OTCc.774T= (p.Asn258=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.172-257189T= (n.172-257189T=)
Xg.38408933G>ACA412722804OTCc.775G>A (p.Val259Ile)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.172-257188G>A (n.172-257188G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408933G>CCA412722801OTCc.775G>C (p.Val259Leu)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.172-257188G>C (n.172-257188G>C)
Xg.38408933G>TCA412722800OTCc.775G>T (p.Val259Leu)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.172-257188G>T (n.172-257188G>T)
 gnomAD v4
Xg.38408934T>ACA412722808OTCc.776T>A (p.Val259Glu)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.172-257187T>A (n.172-257187T>A)
Xg.38408934T>CCA412722807OTCc.776T>C (p.Val259Ala)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.172-257187T>C (n.172-257187T>C)
 COSMIC
Xg.38408934T>GCA412722809OTCc.776T>G (p.Val259Gly)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.172-257187T>G (n.172-257187T>G)
Xg.38408935A=CA2424884355OTCc.777A= (p.Val259=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.172-257186A= (n.172-257186A=)
Xg.38408935A>CCA515642252OTCc.777A>C (p.Val259=)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.172-257186A>C (n.172-257186A>C)
Xg.38408935A>GCA515642253OTCc.777A>G (p.Val259=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.172-257186A>G (n.172-257186A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408935A>TCA515642254OTCc.777A>T (p.Val259=)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.172-257186A>T (n.172-257186A>T)
Xg.38408936T>ACA412722812OTCc.778T>A (p.Leu260Ile)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.172-257185T>A (n.172-257185T>A)
Xg.38408936T>CCA515642255OTCc.778T>C (p.Leu260=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.172-257185T>C (n.172-257185T>C)
Xg.38408936T>GCA412722814OTCc.778T>G (p.Leu260Val)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.172-257185T>G (n.172-257185T>G)
Xg.38408937T>ACA412722820OTCc.779T>A (p.Leu260Ter)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.172-257184T>A (n.172-257184T>A)
Xg.38408937T>CCA224778OTCc.779T>C (p.Leu260Ser)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.172-257184T>C (n.172-257184T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408937T>GCA412722823OTCc.779T>G (p.Leu260Ter)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.172-257184T>G (n.172-257184T>G)
Xg.38408937T=CA2424884357OTCc.779T= (p.Leu260=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.172-257184T= (n.172-257184T=)
Xg.38408937_38408939delinsTAACA2424884356OTCc.779_781delinsTAA (p.Leu260=)
c.*529_*531delinsTAA (n.*529_*531delinsTAA)
c.172-257184_172-257182delinsTAA (n.172-257184_172-257182delinsTAA)
Xg.38408938A>CCA412722826OTCc.780A>C (p.Leu260Phe)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.172-257183A>C (n.172-257183A>C)
Xg.38408938A>GCA515642256OTCc.780A>G (p.Leu260=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.172-257183A>G (n.172-257183A>G)
Xg.38408938A>TCA412722829OTCc.780A>T (p.Leu260Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.172-257183A>T (n.172-257183A>T)
Xg.38408938_38408939delinsGCA1139667392OTCc.780_781delinsG (p.Ile261LeufsTer6)
c.*530_*531delinsG (n.*530_*531delinsG)
c.172-257183_172-257182delinsG (n.172-257183_172-257182delinsG)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408938_38408939insCAGGCAGTGTCA2695233323OTCc.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261GlnfsTer?)
c.*530_*531insCAGGCAGTGT (n.*530_*531insCAGGCAGTGT)
c.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT (n.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT)
Xg.38408939A>CCA412722832OTCc.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.172-257182A>C (n.172-257182A>C)
Xg.38408939A>GCA412722835OTCc.781A>G (p.Ile261Val)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.172-257182A>G (n.172-257182A>G)
Xg.38408939A>TCA412722838OTCc.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.172-257182A>T (n.172-257182A>T)

Number of alleles fetched