| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37728006_37728007delinsCT | CA2424657898 | XK | c.879_880delinsCT (p.Phe293=) c.171+302006_171+302007delinsCT (n.171+302006_171+302007delinsCT) | |
| X | g.37728007T>A | CA412974649 | XK | c.880T>A (p.Cys294Ser) c.171+302007T>A (n.171+302007T>A) | |
| X | g.37728007T>C | CA254889 | XK | c.880T>C (p.Cys294Arg) c.171+302007T>C (n.171+302007T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37728007T>G | CA412974650 | XK | c.880T>G (p.Cys294Gly) c.171+302007T>G (n.171+302007T>G) | |
| X | g.37728007T= | CA2424657899 | XK | c.880T= (p.Cys294=) c.171+302007T= (n.171+302007T=) | |
| X | g.37728007delinsAG | CA920405972 | XK | c.880delinsAG (p.Cys294ArgfsTer10) c.171+302007delinsAG (n.171+302007delinsAG) | dbSNP |
| X | g.37728008G>A | CA412974651 | XK | c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.171+302008G>A (n.171+302008G>A) | |
| X | g.37728008G>C | CA412974652 | XK | c.881G>C (p.Cys294Ser) c.171+302008G>C (n.171+302008G>C) | |
| X | g.37728008G>T | CA412974653 | XK | c.881G>T (p.Cys294Phe) c.171+302008G>T (n.171+302008G>T) | |
| X | g.37728009C>A | CA412974654 | XK | c.882C>A (p.Cys294Ter) c.171+302009C>A (n.171+302009C>A) | |
| X | g.37728009C>G | CA412974655 | XK | c.882C>G (p.Cys294Trp) c.171+302009C>G (n.171+302009C>G) | |
| X | g.37728009C>T | CA515942905 | XK | c.882C>T (p.Cys294=) c.171+302009C>T (n.171+302009C>T) | |
| X | g.37728010T>A | CA412974658 | XK | c.883T>A (p.Trp295Arg) c.171+302010T>A (n.171+302010T>A) | |
| X | g.37728010T>C | CA412974656 | XK | c.883T>C (p.Trp295Arg) c.171+302010T>C (n.171+302010T>C) | |
| X | g.37728010T>G | CA412974657 | XK | c.883T>G (p.Trp295Gly) c.171+302010T>G (n.171+302010T>G) | |
| X | g.37728011G>A | CA412974659 | XK | c.884G>A (p.Trp295Ter) c.171+302011G>A (n.171+302011G>A) | |
| X | g.37728011G>C | CA412974660 | XK | c.884G>C (p.Trp295Ser) c.171+302011G>C (n.171+302011G>C) | |
| X | g.37728011G>T | CA412974661 | XK | c.884G>T (p.Trp295Leu) c.171+302011G>T (n.171+302011G>T) | |
| X | g.37728012G>A | CA412974662 | XK | c.885G>A (p.Trp295Ter) c.171+302012G>A (n.171+302012G>A) | |
| X | g.37728012G>C | CA412974663 | XK | c.885G>C (p.Trp295Cys) c.171+302012G>C (n.171+302012G>C) | |
| X | g.37728012G>T | CA412974664 | XK | c.885G>T (p.Trp295Cys) c.171+302012G>T (n.171+302012G>T) | |
| X | g.37728013T>A | CA412974665 | XK | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.171+302013T>A (n.171+302013T>A) | |
| X | g.37728013T>C | CA412974666 | XK | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.171+302013T>C (n.171+302013T>C) | |
| X | g.37728013T>G | CA412974667 | XK | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.171+302013T>G (n.171+302013T>G) | |
| X | g.37728014C>A | CA412974668 | XK | c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.171+302014C>A (n.171+302014C>A) | |
| X | g.37728014C>G | CA412974669 | XK | c.887C>G (p.Ser296Cys) c.171+302014C>G (n.171+302014C>G) | |
| X | g.37728014C>T | CA412974670 | XK | c.887C>T (p.Ser296Phe) c.171+302014C>T (n.171+302014C>T) | |
| X | g.37728015T>A | CA515942906 | XK | c.888T>A (p.Ser296=) c.171+302015T>A (n.171+302015T>A) | |
| X | g.37728015T>C | CA515942907 | XK | c.888T>C (p.Ser296=) c.171+302015T>C (n.171+302015T>C) | |
| X | g.37728015T>G | CA515942908 | XK | c.888T>G (p.Ser296=) c.171+302015T>G (n.171+302015T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37728016G>A | CA412974671 | XK | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.171+302016G>A (n.171+302016G>A) | |
| X | g.37728016G>C | CA412974673 | XK | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.171+302016G>C (n.171+302016G>C) | |
| X | g.37728016G>T | CA412974672 | XK | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.171+302016G>T (n.171+302016G>T) | |
| X | g.37728017C>A | CA412974674 | XK | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.171+302017C>A (n.171+302017C>A) | |
| X | g.37728017C>G | CA412974675 | XK | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.171+302017C>G (n.171+302017C>G) | |
| X | g.37728017C>T | CA412974676 | XK | c.890C>T (p.Ala297Val) c.171+302017C>T (n.171+302017C>T) | |
| X | g.37728018T>A | CA515942909 | XK | c.891T>A (p.Ala297=) c.171+302018T>A (n.171+302018T>A) | |
| X | g.37728018T>C | CA515942911 | XK | c.891T>C (p.Ala297=) c.171+302018T>C (n.171+302018T>C) | |
| X | g.37728018T>G | CA515942910 | XK | c.891T>G (p.Ala297=) c.171+302018T>G (n.171+302018T>G) | |
| X | g.37728019G>A | CA412974677 | XK | c.892G>A (p.Val298Ile) c.171+302019G>A (n.171+302019G>A) | |
| X | g.37728019G>C | CA412974678 | XK | c.892G>C (p.Val298Leu) c.171+302019G>C (n.171+302019G>C) | |
| X | g.37728019G>T | CA412974679 | XK | c.892G>T (p.Val298Leu) c.171+302019G>T (n.171+302019G>T) | |
| X | g.37728020T>A | CA412974680 | XK | c.893T>A (p.Val298Glu) c.171+302020T>A (n.171+302020T>A) | |
| X | g.37728020T>C | CA412974681 | XK | c.893T>C (p.Val298Ala) c.171+302020T>C (n.171+302020T>C) | |
| X | g.37728020T>G | CA412974682 | XK | c.893T>G (p.Val298Gly) c.171+302020T>G (n.171+302020T>G) | |
| X | g.37728021A= | CA2424657900 | XK | c.894A= (p.Val298=) c.171+302021A= (n.171+302021A=) | |
| X | g.37728021A>C | CA515942912 | XK | c.894A>C (p.Val298=) c.171+302021A>C (n.171+302021A>C) | |
| X | g.37728021A>G | CA515942913 | XK | c.894A>G (p.Val298=) c.171+302021A>G (n.171+302021A>G) | dbSNP |
| X | g.37728021A>T | CA515942914 | XK | c.894A>T (p.Val298=) c.171+302021A>T (n.171+302021A>T) | |
| X | g.37728022C>A | CA412974683 | XK | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.171+302022C>A (n.171+302022C>A) |