| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37727907T>A | CA515942833 | XK | c.780T>A (p.Gly260=) c.171+301907T>A (n.171+301907T>A) | |
| X | g.37727907T>C | CA515942834 | XK | c.780T>C (p.Gly260=) c.171+301907T>C (n.171+301907T>C) | dbSNP |
| X | g.37727907T>G | CA515942835 | XK | c.780T>G (p.Gly260=) c.171+301907T>G (n.171+301907T>G) | |
| X | g.37727907T= | CA2424657869 | XK | c.780T= (p.Gly260=) c.171+301907T= (n.171+301907T=) | |
| X | g.37727908T>A | CA412974427 | XK | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.171+301908T>A (n.171+301908T>A) | |
| X | g.37727908T>C | CA412974426 | XK | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.171+301908T>C (n.171+301908T>C) | |
| X | g.37727908T>G | CA412974425 | XK | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.171+301908T>G (n.171+301908T>G) | |
| X | g.37727909C>A | CA412974428 | XK | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.171+301909C>A (n.171+301909C>A) | |
| X | g.37727909C= | CA2424657870 | XK | c.782C= (p.Ser261=) c.171+301909C= (n.171+301909C=) | |
| X | g.37727909C>G | CA412974429 | XK | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.171+301909C>G (n.171+301909C>G) | |
| X | g.37727909C>T | CA412974430 | XK | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.171+301909C>T (n.171+301909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727910C>A | CA515942838 | XK | c.783C>A (p.Ser261=) c.171+301910C>A (n.171+301910C>A) | |
| X | g.37727910C>G | CA515942837 | XK | c.783C>G (p.Ser261=) c.171+301910C>G (n.171+301910C>G) | |
| X | g.37727910C>T | CA515942836 | XK | c.783C>T (p.Ser261=) c.171+301910C>T (n.171+301910C>T) | |
| X | g.37727911C>A | CA412974431 | XK | c.784C>A (p.Pro262Thr) c.171+301911C>A (n.171+301911C>A) | |
| X | g.37727911C>G | CA412974432 | XK | c.784C>G (p.Pro262Ala) c.171+301911C>G (n.171+301911C>G) | |
| X | g.37727911C>T | CA412974433 | XK | c.784C>T (p.Pro262Ser) c.171+301911C>T (n.171+301911C>T) | |
| X | g.37727912C>A | CA412974434 | XK | c.785C>A (p.Pro262Gln) c.171+301912C>A (n.171+301912C>A) | |
| X | g.37727912C>G | CA412974435 | XK | c.785C>G (p.Pro262Arg) c.171+301912C>G (n.171+301912C>G) | |
| X | g.37727912C>T | CA412974436 | XK | c.785C>T (p.Pro262Leu) c.171+301912C>T (n.171+301912C>T) | |
| X | g.37727913A= | CA2424657871 | XK | c.786A= (p.Pro262=) c.171+301913A= (n.171+301913A=) | |
| X | g.37727913A>C | CA515942842 | XK | c.786A>C (p.Pro262=) c.171+301913A>C (n.171+301913A>C) | |
| X | g.37727913A>G | CA515942841 | XK | c.786A>G (p.Pro262=) c.171+301913A>G (n.171+301913A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727913A>T | CA515942839 | XK | c.786A>T (p.Pro262=) c.171+301913A>T (n.171+301913A>T) | |
| X | g.37727914T>A | CA412974437 | XK | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.171+301914T>A (n.171+301914T>A) | |
| X | g.37727914T>C | CA412974438 | XK | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.171+301914T>C (n.171+301914T>C) | |
| X | g.37727914T>G | CA412974439 | XK | c.787T>G (p.Phe263Val) c.171+301914T>G (n.171+301914T>G) | |
| X | g.37727915T>A | CA412974442 | XK | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.171+301915T>A (n.171+301915T>A) | |
| X | g.37727915T>C | CA412974440 | XK | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.171+301915T>C (n.171+301915T>C) | |
| X | g.37727915T>G | CA412974441 | XK | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.171+301915T>G (n.171+301915T>G) | |
| X | g.37727916C>A | CA412974443 | XK | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.171+301916C>A (n.171+301916C>A) | |
| X | g.37727916C>G | CA412974444 | XK | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.171+301916C>G (n.171+301916C>G) | |
| X | g.37727916C>T | CA515942843 | XK | c.789C>T (p.Phe263=) c.171+301916C>T (n.171+301916C>T) | |
| X | g.37727917C>A | CA412974445 | XK | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.171+301917C>A (n.171+301917C>A) | |
| X | g.37727917C>G | CA412974446 | XK | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.171+301917C>G (n.171+301917C>G) | |
| X | g.37727917C>T | CA412974447 | XK | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.171+301917C>T (n.171+301917C>T) | |
| X | g.37727918C>A | CA412974448 | XK | c.791C>A (p.Pro264His) c.171+301918C>A (n.171+301918C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727918C= | CA2424657872 | XK | c.791C= (p.Pro264=) c.171+301918C= (n.171+301918C=) | |
| X | g.37727918C>G | CA412974449 | XK | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.171+301918C>G (n.171+301918C>G) | |
| X | g.37727918C>T | CA412974450 | XK | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.171+301918C>T (n.171+301918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>A | CA515942844 | XK | c.792T>A (p.Pro264=) c.171+301919T>A (n.171+301919T>A) | |
| X | g.37727919T>C | CA515942845 | XK | c.792T>C (p.Pro264=) c.171+301919T>C (n.171+301919T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>G | CA515942846 | XK | c.792T>G (p.Pro264=) c.171+301919T>G (n.171+301919T>G) | |
| X | g.37727920G>A | CA412974451 | XK | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.171+301920G>A (n.171+301920G>A) | |
| X | g.37727920G>C | CA412974452 | XK | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.171+301920G>C (n.171+301920G>C) | |
| X | g.37727920G>T | CA412974453 | XK | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.171+301920G>T (n.171+301920G>T) | |
| X | g.37727921A= | CA2424657873 | XK | c.794A= (p.Glu265=) c.171+301921A= (n.171+301921A=) | |
| X | g.37727921A>C | CA412974455 | XK | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.171+301921A>C (n.171+301921A>C) | |
| X | g.37727921A>G | CA10383577 | XK | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.171+301921A>G (n.171+301921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727921A>T | CA412974454 | XK | c.794A>T (p.Glu265Val) c.171+301921A>T (n.171+301921A>T) |