Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31444621del | CA2580100581 | DMD | c.3790del (p.Arg1264GlufsTer7) c.1564del (p.Arg522GlufsTer7) n.2409del n.2436del c.799del (p.Arg267GlufsTer7) c.8944del (p.Arg2982GlufsTer7) c.4912del (p.Arg1638GlufsTer7) n.2605del c.757del (p.Arg253GlufsTer7) c.2032del (p.Arg678GlufsTer7) c.8932del (p.Arg2978GlufsTer7) c.8929del (p.Arg2977GlufsTer7) c.8941del (p.Arg2981GlufsTer7) c.8920del (p.Arg2974GlufsTer7) c.8575del (p.Arg2859GlufsTer7) c.4921del (p.Arg1641GlufsTer7) c.8815del (p.Arg2939GlufsTer7) c.8806del (p.Arg2936GlufsTer7) c.8821del (p.Arg2941GlufsTer7) c.3118del (p.Arg1040GlufsTer7) | ClinVar |
X | g.31444621G>A | CA273079 | DMD | c.3790C>T (p.Arg1264Ter) c.1564C>T (p.Arg522Ter) n.2409C>T n.2436C>T c.799C>T (p.Arg267Ter) c.8944C>T (p.Arg2982Ter) c.4912C>T (p.Arg1638Ter) n.2605C>T c.757C>T (p.Arg253Ter) c.2032C>T (p.Arg678Ter) c.8932C>T (p.Arg2978Ter) c.8929C>T (p.Arg2977Ter) c.8941C>T (p.Arg2981Ter) c.8920C>T (p.Arg2974Ter) c.8575C>T (p.Arg2859Ter) c.4921C>T (p.Arg1641Ter) c.8815C>T (p.Arg2939Ter) c.8806C>T (p.Arg2936Ter) c.8821C>T (p.Arg2941Ter) c.3118C>T (p.Arg1040Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31444621G>C | CA412655324 | DMD | c.3790C>G (p.Arg1264Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) n.2409C>G n.2436C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) c.8944C>G (p.Arg2982Gly) c.4912C>G (p.Arg1638Gly) n.2605C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.8932C>G (p.Arg2978Gly) c.8929C>G (p.Arg2977Gly) c.8941C>G (p.Arg2981Gly) c.8920C>G (p.Arg2974Gly) c.8575C>G (p.Arg2859Gly) c.4921C>G (p.Arg1641Gly) c.8815C>G (p.Arg2939Gly) c.8806C>G (p.Arg2936Gly) c.8821C>G (p.Arg2941Gly) c.3118C>G (p.Arg1040Gly) | |
X | g.31444621G= | CA2422434081 | DMD | c.3790C= (p.Arg1264=) c.1564C= (p.Arg522=) n.2409C= n.2436C= c.799C= (p.Arg267=) c.8944C= (p.Arg2982=) c.4912C= (p.Arg1638=) n.2605C= c.757C= (p.Arg253=) c.2032C= (p.Arg678=) c.8932C= (p.Arg2978=) c.8929C= (p.Arg2977=) c.8941C= (p.Arg2981=) c.8920C= (p.Arg2974=) c.8575C= (p.Arg2859=) c.4921C= (p.Arg1641=) c.8815C= (p.Arg2939=) c.8806C= (p.Arg2936=) c.8821C= (p.Arg2941=) c.3118C= (p.Arg1040=) | |
X | g.31444621G>T | CA515858326 | DMD | c.3790C>A (p.Arg1264=) c.1564C>A (p.Arg522=) n.2409C>A n.2436C>A c.799C>A (p.Arg267=) c.8944C>A (p.Arg2982=) c.4912C>A (p.Arg1638=) n.2605C>A c.757C>A (p.Arg253=) c.2032C>A (p.Arg678=) c.8932C>A (p.Arg2978=) c.8929C>A (p.Arg2977=) c.8941C>A (p.Arg2981=) c.8920C>A (p.Arg2974=) c.8575C>A (p.Arg2859=) c.4921C>A (p.Arg1641=) c.8815C>A (p.Arg2939=) c.8806C>A (p.Arg2936=) c.8821C>A (p.Arg2941=) c.3118C>A (p.Arg1040=) | |
X | g.31444622A>C | CA515858329 | DMD | c.3789T>G (p.Leu1263=) c.1563T>G (p.Leu521=) n.2408T>G n.2435T>G c.798T>G (p.Leu266=) c.8943T>G (p.Leu2981=) c.4911T>G (p.Leu1637=) n.2604T>G c.756T>G (p.Leu252=) c.2031T>G (p.Leu677=) c.8931T>G (p.Leu2977=) c.8928T>G (p.Leu2976=) c.8940T>G (p.Leu2980=) c.8919T>G (p.Leu2973=) c.8574T>G (p.Leu2858=) c.4920T>G (p.Leu1640=) c.8814T>G (p.Leu2938=) c.8805T>G (p.Leu2935=) c.8820T>G (p.Leu2940=) c.3117T>G (p.Leu1039=) | |
X | g.31444622A>G | CA515858330 | DMD | c.3789T>C (p.Leu1263=) c.1563T>C (p.Leu521=) n.2408T>C n.2435T>C c.798T>C (p.Leu266=) c.8943T>C (p.Leu2981=) c.4911T>C (p.Leu1637=) n.2604T>C c.756T>C (p.Leu252=) c.2031T>C (p.Leu677=) c.8931T>C (p.Leu2977=) c.8928T>C (p.Leu2976=) c.8940T>C (p.Leu2980=) c.8919T>C (p.Leu2973=) c.8574T>C (p.Leu2858=) c.4920T>C (p.Leu1640=) c.8814T>C (p.Leu2938=) c.8805T>C (p.Leu2935=) c.8820T>C (p.Leu2940=) c.3117T>C (p.Leu1039=) | |
X | g.31444622A>T | CA515858331 | DMD | c.3789T>A (p.Leu1263=) c.1563T>A (p.Leu521=) n.2408T>A n.2435T>A c.798T>A (p.Leu266=) c.8943T>A (p.Leu2981=) c.4911T>A (p.Leu1637=) n.2604T>A c.756T>A (p.Leu252=) c.2031T>A (p.Leu677=) c.8931T>A (p.Leu2977=) c.8928T>A (p.Leu2976=) c.8940T>A (p.Leu2980=) c.8919T>A (p.Leu2973=) c.8574T>A (p.Leu2858=) c.4920T>A (p.Leu1640=) c.8814T>A (p.Leu2938=) c.8805T>A (p.Leu2935=) c.8820T>A (p.Leu2940=) c.3117T>A (p.Leu1039=) | |
X | g.31444623A= | CA2422434082 | DMD | c.3788T= (p.Leu1263=) c.1562T= (p.Leu521=) n.2407T= n.2434T= c.797T= (p.Leu266=) c.8942T= (p.Leu2981=) c.4910T= (p.Leu1637=) n.2603T= c.755T= (p.Leu252=) c.2030T= (p.Leu677=) c.8930T= (p.Leu2977=) c.8927T= (p.Leu2976=) c.8939T= (p.Leu2980=) c.8918T= (p.Leu2973=) c.8573T= (p.Leu2858=) c.4919T= (p.Leu1640=) c.8813T= (p.Leu2938=) c.8804T= (p.Leu2935=) c.8819T= (p.Leu2940=) c.3116T= (p.Leu1039=) | |
X | g.31444623A>C | CA412655325 | DMD | c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.2407T>G n.2434T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.4910T>G (p.Leu1637Arg) n.2603T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.8930T>G (p.Leu2977Arg) c.8927T>G (p.Leu2976Arg) c.8939T>G (p.Leu2980Arg) c.8918T>G (p.Leu2973Arg) c.8573T>G (p.Leu2858Arg) c.4919T>G (p.Leu1640Arg) c.8813T>G (p.Leu2938Arg) c.8804T>G (p.Leu2935Arg) c.8819T>G (p.Leu2940Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) | |
X | g.31444623A>G | CA412655326 | DMD | c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.2407T>C n.2434T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.4910T>C (p.Leu1637Pro) n.2603T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.8930T>C (p.Leu2977Pro) c.8927T>C (p.Leu2976Pro) c.8939T>C (p.Leu2980Pro) c.8918T>C (p.Leu2973Pro) c.8573T>C (p.Leu2858Pro) c.4919T>C (p.Leu1640Pro) c.8813T>C (p.Leu2938Pro) c.8804T>C (p.Leu2935Pro) c.8819T>C (p.Leu2940Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.31444623A>T | CA412655327 | DMD | c.3788T>A (p.Leu1263His) c.1562T>A (p.Leu521His) n.2407T>A n.2434T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.8942T>A (p.Leu2981His) c.4910T>A (p.Leu1637His) n.2603T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.2030T>A (p.Leu677His) c.8930T>A (p.Leu2977His) c.8927T>A (p.Leu2976His) c.8939T>A (p.Leu2980His) c.8918T>A (p.Leu2973His) c.8573T>A (p.Leu2858His) c.4919T>A (p.Leu1640His) c.8813T>A (p.Leu2938His) c.8804T>A (p.Leu2935His) c.8819T>A (p.Leu2940His) c.3116T>A (p.Leu1039His) | |
X | g.31444624G>A | CA412655328 | DMD | c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.2406C>T n.2433C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.4909C>T (p.Leu1637Phe) n.2602C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.8929C>T (p.Leu2977Phe) c.8926C>T (p.Leu2976Phe) c.8938C>T (p.Leu2980Phe) c.8917C>T (p.Leu2973Phe) c.8572C>T (p.Leu2858Phe) c.4918C>T (p.Leu1640Phe) c.8812C>T (p.Leu2938Phe) c.8803C>T (p.Leu2935Phe) c.8818C>T (p.Leu2940Phe) c.3115C>T (p.Leu1039Phe) | |
X | g.31444624G>C | CA412655329 | DMD | c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.2406C>G n.2433C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.4909C>G (p.Leu1637Val) n.2602C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.8929C>G (p.Leu2977Val) c.8926C>G (p.Leu2976Val) c.8938C>G (p.Leu2980Val) c.8917C>G (p.Leu2973Val) c.8572C>G (p.Leu2858Val) c.4918C>G (p.Leu1640Val) c.8812C>G (p.Leu2938Val) c.8803C>G (p.Leu2935Val) c.8818C>G (p.Leu2940Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) | |
X | g.31444624G>T | CA412655330 | DMD | c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.2406C>A n.2433C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.4909C>A (p.Leu1637Ile) n.2602C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.8929C>A (p.Leu2977Ile) c.8926C>A (p.Leu2976Ile) c.8938C>A (p.Leu2980Ile) c.8917C>A (p.Leu2973Ile) c.8572C>A (p.Leu2858Ile) c.4918C>A (p.Leu1640Ile) c.8812C>A (p.Leu2938Ile) c.8803C>A (p.Leu2935Ile) c.8818C>A (p.Leu2940Ile) c.3115C>A (p.Leu1039Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31444625T>A | CA515858334 | DMD | c.3786A>T (p.Ala1262=) c.1560A>T (p.Ala520=) n.2405A>T n.2432A>T c.795A>T (p.Ala265=) c.8940A>T (p.Ala2980=) c.4908A>T (p.Ala1636=) n.2601A>T c.753A>T (p.Ala251=) c.2028A>T (p.Ala676=) c.8928A>T (p.Ala2976=) c.8925A>T (p.Ala2975=) c.8937A>T (p.Ala2979=) c.8916A>T (p.Ala2972=) c.8571A>T (p.Ala2857=) c.4917A>T (p.Ala1639=) c.8811A>T (p.Ala2937=) c.8802A>T (p.Ala2934=) c.8817A>T (p.Ala2939=) c.3114A>T (p.Ala1038=) | |
X | g.31444625T>C | CA515858335 | DMD | c.3786A>G (p.Ala1262=) c.1560A>G (p.Ala520=) n.2405A>G n.2432A>G c.795A>G (p.Ala265=) c.8940A>G (p.Ala2980=) c.4908A>G (p.Ala1636=) n.2601A>G c.753A>G (p.Ala251=) c.2028A>G (p.Ala676=) c.8928A>G (p.Ala2976=) c.8925A>G (p.Ala2975=) c.8937A>G (p.Ala2979=) c.8916A>G (p.Ala2972=) c.8571A>G (p.Ala2857=) c.4917A>G (p.Ala1639=) c.8811A>G (p.Ala2937=) c.8802A>G (p.Ala2934=) c.8817A>G (p.Ala2939=) c.3114A>G (p.Ala1038=) | |
X | g.31444625T>G | CA515858336 | DMD | c.3786A>C (p.Ala1262=) c.1560A>C (p.Ala520=) n.2405A>C n.2432A>C c.795A>C (p.Ala265=) c.8940A>C (p.Ala2980=) c.4908A>C (p.Ala1636=) n.2601A>C c.753A>C (p.Ala251=) c.2028A>C (p.Ala676=) c.8928A>C (p.Ala2976=) c.8925A>C (p.Ala2975=) c.8937A>C (p.Ala2979=) c.8916A>C (p.Ala2972=) c.8571A>C (p.Ala2857=) c.4917A>C (p.Ala1639=) c.8811A>C (p.Ala2937=) c.8802A>C (p.Ala2934=) c.8817A>C (p.Ala2939=) c.3114A>C (p.Ala1038=) | |
X | g.31444626G>A | CA412655331 | DMD | c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.2404C>T n.2431C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.8939C>T (p.Ala2980Val) c.4907C>T (p.Ala1636Val) n.2600C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.8927C>T (p.Ala2976Val) c.8924C>T (p.Ala2975Val) c.8936C>T (p.Ala2979Val) c.8915C>T (p.Ala2972Val) c.8570C>T (p.Ala2857Val) c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.8810C>T (p.Ala2937Val) c.8801C>T (p.Ala2934Val) c.8816C>T (p.Ala2939Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31444626G>C | CA412655332 | DMD | c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.2404C>G n.2431C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.8939C>G (p.Ala2980Gly) c.4907C>G (p.Ala1636Gly) n.2600C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.8927C>G (p.Ala2976Gly) c.8924C>G (p.Ala2975Gly) c.8936C>G (p.Ala2979Gly) c.8915C>G (p.Ala2972Gly) c.8570C>G (p.Ala2857Gly) c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.8810C>G (p.Ala2937Gly) c.8801C>G (p.Ala2934Gly) c.8816C>G (p.Ala2939Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) | |
X | g.31444626G= | CA2422434083 | DMD | c.3785C= (p.Ala1262=) c.1559C= (p.Ala520=) n.2404C= n.2431C= c.794C= (p.Ala265=) c.8939C= (p.Ala2980=) c.4907C= (p.Ala1636=) n.2600C= c.752C= (p.Ala251=) c.2027C= (p.Ala676=) c.8927C= (p.Ala2976=) c.8924C= (p.Ala2975=) c.8936C= (p.Ala2979=) c.8915C= (p.Ala2972=) c.8570C= (p.Ala2857=) c.4916C= (p.Ala1639=) c.8810C= (p.Ala2937=) c.8801C= (p.Ala2934=) c.8816C= (p.Ala2939=) c.3113C= (p.Ala1038=) | |
X | g.31444626G>T | CA412655333 | DMD | c.3785C>A (p.Ala1262Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) n.2404C>A n.2431C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) c.8939C>A (p.Ala2980Glu) c.4907C>A (p.Ala1636Glu) n.2600C>A c.752C>A (p.Ala251Glu) c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.8927C>A (p.Ala2976Glu) c.8924C>A (p.Ala2975Glu) c.8936C>A (p.Ala2979Glu) c.8915C>A (p.Ala2972Glu) c.8570C>A (p.Ala2857Glu) c.4916C>A (p.Ala1639Glu) c.8810C>A (p.Ala2937Glu) c.8801C>A (p.Ala2934Glu) c.8816C>A (p.Ala2939Glu) c.3113C>A (p.Ala1038Glu) | gnomAD v4 |
X | g.31444627C>A | CA412655336 | DMD | c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.2403G>T n.2430G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.8938G>T (p.Ala2980Ser) c.4906G>T (p.Ala1636Ser) n.2599G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.8926G>T (p.Ala2976Ser) c.8923G>T (p.Ala2975Ser) c.8935G>T (p.Ala2979Ser) c.8914G>T (p.Ala2972Ser) c.8569G>T (p.Ala2857Ser) c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.8809G>T (p.Ala2937Ser) c.8800G>T (p.Ala2934Ser) c.8815G>T (p.Ala2939Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) | |
X | g.31444627C>G | CA412655335 | DMD | c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.2403G>C n.2430G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.8938G>C (p.Ala2980Pro) c.4906G>C (p.Ala1636Pro) n.2599G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.8926G>C (p.Ala2976Pro) c.8923G>C (p.Ala2975Pro) c.8935G>C (p.Ala2979Pro) c.8914G>C (p.Ala2972Pro) c.8569G>C (p.Ala2857Pro) c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.8809G>C (p.Ala2937Pro) c.8800G>C (p.Ala2934Pro) c.8815G>C (p.Ala2939Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) | |
X | g.31444627C>T | CA412655334 | DMD | c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.2403G>A n.2430G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.8938G>A (p.Ala2980Thr) c.4906G>A (p.Ala1636Thr) n.2599G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.8926G>A (p.Ala2976Thr) c.8923G>A (p.Ala2975Thr) c.8935G>A (p.Ala2979Thr) c.8914G>A (p.Ala2972Thr) c.8569G>A (p.Ala2857Thr) c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.8809G>A (p.Ala2937Thr) c.8800G>A (p.Ala2934Thr) c.8815G>A (p.Ala2939Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) | |
X | g.31444628C>A | CA412655337 | DMD | c.3784-1G>T (n.3784-1G>T) c.1558-1G>T (n.1558-1G>T) n.2403-1G>T n.2430-1G>T c.793-1G>T (n.793-1G>T) c.8938-1G>T (n.8938-1G>T) c.4906-1G>T (n.4906-1G>T) n.2599-1G>T c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.8926-1G>T (n.8926-1G>T) c.8923-1G>T (n.8923-1G>T) c.8935-1G>T (n.8935-1G>T) c.8914-1G>T (n.8914-1G>T) c.8569-1G>T (n.8569-1G>T) c.4915-1G>T (n.4915-1G>T) c.8809-1G>T (n.8809-1G>T) c.8800-1G>T (n.8800-1G>T) c.8815-1G>T (n.8815-1G>T) c.3112-1G>T (n.3112-1G>T) | |
X | g.31444628C>G | CA412655338 | DMD | c.3784-1G>C (n.3784-1G>C) c.1558-1G>C (n.1558-1G>C) n.2403-1G>C n.2430-1G>C c.793-1G>C (n.793-1G>C) c.8938-1G>C (n.8938-1G>C) c.4906-1G>C (n.4906-1G>C) n.2599-1G>C c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.8926-1G>C (n.8926-1G>C) c.8923-1G>C (n.8923-1G>C) c.8935-1G>C (n.8935-1G>C) c.8914-1G>C (n.8914-1G>C) c.8569-1G>C (n.8569-1G>C) c.4915-1G>C (n.4915-1G>C) c.8809-1G>C (n.8809-1G>C) c.8800-1G>C (n.8800-1G>C) c.8815-1G>C (n.8815-1G>C) c.3112-1G>C (n.3112-1G>C) | |
X | g.31444628C>T | CA412655339 | DMD | c.3784-1G>A (n.3784-1G>A) c.1558-1G>A (n.1558-1G>A) n.2403-1G>A n.2430-1G>A c.793-1G>A (n.793-1G>A) c.8938-1G>A (n.8938-1G>A) c.4906-1G>A (n.4906-1G>A) n.2599-1G>A c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.8926-1G>A (n.8926-1G>A) c.8923-1G>A (n.8923-1G>A) c.8935-1G>A (n.8935-1G>A) c.8914-1G>A (n.8914-1G>A) c.8569-1G>A (n.8569-1G>A) c.4915-1G>A (n.4915-1G>A) c.8809-1G>A (n.8809-1G>A) c.8800-1G>A (n.8800-1G>A) c.8815-1G>A (n.8815-1G>A) c.3112-1G>A (n.3112-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31444629T>A | CA412655340 | DMD | c.3784-2A>T (n.3784-2A>T) c.1558-2A>T (n.1558-2A>T) n.2403-2A>T n.2430-2A>T c.793-2A>T (n.793-2A>T) c.8938-2A>T (n.8938-2A>T) c.4906-2A>T (n.4906-2A>T) n.2599-2A>T c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.8926-2A>T (n.8926-2A>T) c.8923-2A>T (n.8923-2A>T) c.8935-2A>T (n.8935-2A>T) c.8914-2A>T (n.8914-2A>T) c.8569-2A>T (n.8569-2A>T) c.4915-2A>T (n.4915-2A>T) c.8809-2A>T (n.8809-2A>T) c.8800-2A>T (n.8800-2A>T) c.8815-2A>T (n.8815-2A>T) c.3112-2A>T (n.3112-2A>T) | |
X | g.31444629T>C | CA412655341 | DMD | c.3784-2A>G (n.3784-2A>G) c.1558-2A>G (n.1558-2A>G) n.2403-2A>G n.2430-2A>G c.793-2A>G (n.793-2A>G) c.8938-2A>G (n.8938-2A>G) c.4906-2A>G (n.4906-2A>G) n.2599-2A>G c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.8926-2A>G (n.8926-2A>G) c.8923-2A>G (n.8923-2A>G) c.8935-2A>G (n.8935-2A>G) c.8914-2A>G (n.8914-2A>G) c.8569-2A>G (n.8569-2A>G) c.4915-2A>G (n.4915-2A>G) c.8809-2A>G (n.8809-2A>G) c.8800-2A>G (n.8800-2A>G) c.8815-2A>G (n.8815-2A>G) c.3112-2A>G (n.3112-2A>G) | |
X | g.31444629T>G | CA412655342 | DMD | c.3784-2A>C (n.3784-2A>C) c.1558-2A>C (n.1558-2A>C) n.2403-2A>C n.2430-2A>C c.793-2A>C (n.793-2A>C) c.8938-2A>C (n.8938-2A>C) c.4906-2A>C (n.4906-2A>C) n.2599-2A>C c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.8926-2A>C (n.8926-2A>C) c.8923-2A>C (n.8923-2A>C) c.8935-2A>C (n.8935-2A>C) c.8914-2A>C (n.8914-2A>C) c.8569-2A>C (n.8569-2A>C) c.4915-2A>C (n.4915-2A>C) c.8809-2A>C (n.8809-2A>C) c.8800-2A>C (n.8800-2A>C) c.8815-2A>C (n.8815-2A>C) c.3112-2A>C (n.3112-2A>C) | |
X | g.31444630G>C | CA222527 | DMD | c.3784-3C>G (n.3784-3C>G) c.1558-3C>G (n.1558-3C>G) n.2403-3C>G n.2430-3C>G c.793-3C>G (n.793-3C>G) c.8938-3C>G (n.8938-3C>G) c.4906-3C>G (n.4906-3C>G) n.2599-3C>G c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.2026-3C>G (n.2026-3C>G) c.8926-3C>G (n.8926-3C>G) c.8923-3C>G (n.8923-3C>G) c.8935-3C>G (n.8935-3C>G) c.8914-3C>G (n.8914-3C>G) c.8569-3C>G (n.8569-3C>G) c.4915-3C>G (n.4915-3C>G) c.8809-3C>G (n.8809-3C>G) c.8800-3C>G (n.8800-3C>G) c.8815-3C>G (n.8815-3C>G) c.3112-3C>G (n.3112-3C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31444630G= | CA2422434084 | DMD | c.3784-3C= (n.3784-3C=) c.1558-3C= (n.1558-3C=) n.2403-3C= n.2430-3C= c.793-3C= (n.793-3C=) c.8938-3C= (n.8938-3C=) c.4906-3C= (n.4906-3C=) n.2599-3C= c.751-3C= (n.751-3C=) c.2026-3C= (n.2026-3C=) c.8926-3C= (n.8926-3C=) c.8923-3C= (n.8923-3C=) c.8935-3C= (n.8935-3C=) c.8914-3C= (n.8914-3C=) c.8569-3C= (n.8569-3C=) c.4915-3C= (n.4915-3C=) c.8809-3C= (n.8809-3C=) c.8800-3C= (n.8800-3C=) c.8815-3C= (n.8815-3C=) c.3112-3C= (n.3112-3C=) | |
X | g.31444632G>A | CA2521859822 | DMD | c.3784-5C>T (n.3784-5C>T) c.1558-5C>T (n.1558-5C>T) n.2403-5C>T n.2430-5C>T c.793-5C>T (n.793-5C>T) c.8938-5C>T (n.8938-5C>T) c.4906-5C>T (n.4906-5C>T) n.2599-5C>T c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) c.8926-5C>T (n.8926-5C>T) c.8923-5C>T (n.8923-5C>T) c.8935-5C>T (n.8935-5C>T) c.8914-5C>T (n.8914-5C>T) c.8569-5C>T (n.8569-5C>T) c.4915-5C>T (n.4915-5C>T) c.8809-5C>T (n.8809-5C>T) c.8800-5C>T (n.8800-5C>T) c.8815-5C>T (n.8815-5C>T) c.3112-5C>T (n.3112-5C>T) | |
X | g.31444632G>C | CA2573158757 | DMD | c.3784-5C>G (n.3784-5C>G) c.1558-5C>G (n.1558-5C>G) n.2403-5C>G n.2430-5C>G c.793-5C>G (n.793-5C>G) c.8938-5C>G (n.8938-5C>G) c.4906-5C>G (n.4906-5C>G) n.2599-5C>G c.751-5C>G (n.751-5C>G) c.2026-5C>G (n.2026-5C>G) c.8926-5C>G (n.8926-5C>G) c.8923-5C>G (n.8923-5C>G) c.8935-5C>G (n.8935-5C>G) c.8914-5C>G (n.8914-5C>G) c.8569-5C>G (n.8569-5C>G) c.4915-5C>G (n.4915-5C>G) c.8809-5C>G (n.8809-5C>G) c.8800-5C>G (n.8800-5C>G) c.8815-5C>G (n.8815-5C>G) c.3112-5C>G (n.3112-5C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31444633T>C | CA2573158758 | DMD | c.3784-6A>G (n.3784-6A>G) c.1558-6A>G (n.1558-6A>G) n.2403-6A>G n.2430-6A>G c.793-6A>G (n.793-6A>G) c.8938-6A>G (n.8938-6A>G) c.4906-6A>G (n.4906-6A>G) n.2599-6A>G c.751-6A>G (n.751-6A>G) c.2026-6A>G (n.2026-6A>G) c.8926-6A>G (n.8926-6A>G) c.8923-6A>G (n.8923-6A>G) c.8935-6A>G (n.8935-6A>G) c.8914-6A>G (n.8914-6A>G) c.8569-6A>G (n.8569-6A>G) c.4915-6A>G (n.4915-6A>G) c.8809-6A>G (n.8809-6A>G) c.8800-6A>G (n.8800-6A>G) c.8815-6A>G (n.8815-6A>G) c.3112-6A>G (n.3112-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31444633T>G | CA2549354075 | DMD | c.3784-6A>C (n.3784-6A>C) c.1558-6A>C (n.1558-6A>C) n.2403-6A>C n.2430-6A>C c.793-6A>C (n.793-6A>C) c.8938-6A>C (n.8938-6A>C) c.4906-6A>C (n.4906-6A>C) n.2599-6A>C c.751-6A>C (n.751-6A>C) c.2026-6A>C (n.2026-6A>C) c.8926-6A>C (n.8926-6A>C) c.8923-6A>C (n.8923-6A>C) c.8935-6A>C (n.8935-6A>C) c.8914-6A>C (n.8914-6A>C) c.8569-6A>C (n.8569-6A>C) c.4915-6A>C (n.4915-6A>C) c.8809-6A>C (n.8809-6A>C) c.8800-6A>C (n.8800-6A>C) c.8815-6A>C (n.8815-6A>C) c.3112-6A>C (n.3112-6A>C) | |
X | g.31444635C>A | CA2520389051 | DMD | c.3784-8G>T (n.3784-8G>T) c.1558-8G>T (n.1558-8G>T) n.2403-8G>T n.2430-8G>T c.793-8G>T (n.793-8G>T) c.8938-8G>T (n.8938-8G>T) c.4906-8G>T (n.4906-8G>T) n.2599-8G>T c.751-8G>T (n.751-8G>T) c.2026-8G>T (n.2026-8G>T) c.8926-8G>T (n.8926-8G>T) c.8923-8G>T (n.8923-8G>T) c.8935-8G>T (n.8935-8G>T) c.8914-8G>T (n.8914-8G>T) c.8569-8G>T (n.8569-8G>T) c.4915-8G>T (n.4915-8G>T) c.8809-8G>T (n.8809-8G>T) c.8800-8G>T (n.8800-8G>T) c.8815-8G>T (n.8815-8G>T) c.3112-8G>T (n.3112-8G>T) | |
X | g.31444636A>C | CA2579578872 | DMD | c.3784-9T>G (n.3784-9T>G) c.1558-9T>G (n.1558-9T>G) n.2403-9T>G n.2430-9T>G c.793-9T>G (n.793-9T>G) c.8938-9T>G (n.8938-9T>G) c.4906-9T>G (n.4906-9T>G) n.2599-9T>G c.751-9T>G (n.751-9T>G) c.2026-9T>G (n.2026-9T>G) c.8926-9T>G (n.8926-9T>G) c.8923-9T>G (n.8923-9T>G) c.8935-9T>G (n.8935-9T>G) c.8914-9T>G (n.8914-9T>G) c.8569-9T>G (n.8569-9T>G) c.4915-9T>G (n.4915-9T>G) c.8809-9T>G (n.8809-9T>G) c.8800-9T>G (n.8800-9T>G) c.8815-9T>G (n.8815-9T>G) c.3112-9T>G (n.3112-9T>G) | |
X | g.31444636A>G | CA2693362099 | DMD | c.3784-9T>C (n.3784-9T>C) c.1558-9T>C (n.1558-9T>C) n.2403-9T>C n.2430-9T>C c.793-9T>C (n.793-9T>C) c.8938-9T>C (n.8938-9T>C) c.4906-9T>C (n.4906-9T>C) n.2599-9T>C c.751-9T>C (n.751-9T>C) c.2026-9T>C (n.2026-9T>C) c.8926-9T>C (n.8926-9T>C) c.8923-9T>C (n.8923-9T>C) c.8935-9T>C (n.8935-9T>C) c.8914-9T>C (n.8914-9T>C) c.8569-9T>C (n.8569-9T>C) c.4915-9T>C (n.4915-9T>C) c.8809-9T>C (n.8809-9T>C) c.8800-9T>C (n.8800-9T>C) c.8815-9T>C (n.8815-9T>C) c.3112-9T>C (n.3112-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31444636A>T | CA1139771759 | DMD | c.3784-9T>A (n.3784-9T>A) c.1558-9T>A (n.1558-9T>A) n.2403-9T>A n.2430-9T>A c.793-9T>A (n.793-9T>A) c.8938-9T>A (n.8938-9T>A) c.4906-9T>A (n.4906-9T>A) n.2599-9T>A c.751-9T>A (n.751-9T>A) c.2026-9T>A (n.2026-9T>A) c.8926-9T>A (n.8926-9T>A) c.8923-9T>A (n.8923-9T>A) c.8935-9T>A (n.8935-9T>A) c.8914-9T>A (n.8914-9T>A) c.8569-9T>A (n.8569-9T>A) c.4915-9T>A (n.4915-9T>A) c.8809-9T>A (n.8809-9T>A) c.8800-9T>A (n.8800-9T>A) c.8815-9T>A (n.8815-9T>A) c.3112-9T>A (n.3112-9T>A) | dbSNP |
X | g.31444638T>C | CA641199353 | DMD | c.3784-11A>G (n.3784-11A>G) c.1558-11A>G (n.1558-11A>G) n.2403-11A>G n.2430-11A>G c.793-11A>G (n.793-11A>G) c.8938-11A>G (n.8938-11A>G) c.4906-11A>G (n.4906-11A>G) n.2599-11A>G c.751-11A>G (n.751-11A>G) c.2026-11A>G (n.2026-11A>G) c.8926-11A>G (n.8926-11A>G) c.8923-11A>G (n.8923-11A>G) c.8935-11A>G (n.8935-11A>G) c.8914-11A>G (n.8914-11A>G) c.8569-11A>G (n.8569-11A>G) c.4915-11A>G (n.4915-11A>G) c.8809-11A>G (n.8809-11A>G) c.8800-11A>G (n.8800-11A>G) c.8815-11A>G (n.8815-11A>G) c.3112-11A>G (n.3112-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31444638T= | CA2422434085 | DMD | c.3784-11A= (n.3784-11A=) c.1558-11A= (n.1558-11A=) n.2403-11A= n.2430-11A= c.793-11A= (n.793-11A=) c.8938-11A= (n.8938-11A=) c.4906-11A= (n.4906-11A=) n.2599-11A= c.751-11A= (n.751-11A=) c.2026-11A= (n.2026-11A=) c.8926-11A= (n.8926-11A=) c.8923-11A= (n.8923-11A=) c.8935-11A= (n.8935-11A=) c.8914-11A= (n.8914-11A=) c.8569-11A= (n.8569-11A=) c.4915-11A= (n.4915-11A=) c.8809-11A= (n.8809-11A=) c.8800-11A= (n.8800-11A=) c.8815-11A= (n.8815-11A=) c.3112-11A= (n.3112-11A=) | |
X | g.31444640G>A | CA2521697580 | DMD | c.3784-13C>T (n.3784-13C>T) c.1558-13C>T (n.1558-13C>T) n.2403-13C>T n.2430-13C>T c.793-13C>T (n.793-13C>T) c.8938-13C>T (n.8938-13C>T) c.4906-13C>T (n.4906-13C>T) n.2599-13C>T c.751-13C>T (n.751-13C>T) c.2026-13C>T (n.2026-13C>T) c.8926-13C>T (n.8926-13C>T) c.8923-13C>T (n.8923-13C>T) c.8935-13C>T (n.8935-13C>T) c.8914-13C>T (n.8914-13C>T) c.8569-13C>T (n.8569-13C>T) c.4915-13C>T (n.4915-13C>T) c.8809-13C>T (n.8809-13C>T) c.8800-13C>T (n.8800-13C>T) c.8815-13C>T (n.8815-13C>T) c.3112-13C>T (n.3112-13C>T) | |
X | g.31444640G>C | CA2693362100 | DMD | c.3784-13C>G (n.3784-13C>G) c.1558-13C>G (n.1558-13C>G) n.2403-13C>G n.2430-13C>G c.793-13C>G (n.793-13C>G) c.8938-13C>G (n.8938-13C>G) c.4906-13C>G (n.4906-13C>G) n.2599-13C>G c.751-13C>G (n.751-13C>G) c.2026-13C>G (n.2026-13C>G) c.8926-13C>G (n.8926-13C>G) c.8923-13C>G (n.8923-13C>G) c.8935-13C>G (n.8935-13C>G) c.8914-13C>G (n.8914-13C>G) c.8569-13C>G (n.8569-13C>G) c.4915-13C>G (n.4915-13C>G) c.8809-13C>G (n.8809-13C>G) c.8800-13C>G (n.8800-13C>G) c.8815-13C>G (n.8815-13C>G) c.3112-13C>G (n.3112-13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31444640G>T | CA2739268126 | DMD | c.3784-13C>A (n.3784-13C>A) c.1558-13C>A (n.1558-13C>A) n.2403-13C>A n.2430-13C>A c.793-13C>A (n.793-13C>A) c.8938-13C>A (n.8938-13C>A) c.4906-13C>A (n.4906-13C>A) n.2599-13C>A c.751-13C>A (n.751-13C>A) c.2026-13C>A (n.2026-13C>A) c.8926-13C>A (n.8926-13C>A) c.8923-13C>A (n.8923-13C>A) c.8935-13C>A (n.8935-13C>A) c.8914-13C>A (n.8914-13C>A) c.8569-13C>A (n.8569-13C>A) c.4915-13C>A (n.4915-13C>A) c.8809-13C>A (n.8809-13C>A) c.8800-13C>A (n.8800-13C>A) c.8815-13C>A (n.8815-13C>A) c.3112-13C>A (n.3112-13C>A) | |
X | g.31444641T>G | CA10377948 | DMD | c.3784-14A>C (n.3784-14A>C) c.1558-14A>C (n.1558-14A>C) n.2403-14A>C n.2430-14A>C c.793-14A>C (n.793-14A>C) c.8938-14A>C (n.8938-14A>C) c.4906-14A>C (n.4906-14A>C) n.2599-14A>C c.751-14A>C (n.751-14A>C) c.2026-14A>C (n.2026-14A>C) c.8926-14A>C (n.8926-14A>C) c.8923-14A>C (n.8923-14A>C) c.8935-14A>C (n.8935-14A>C) c.8914-14A>C (n.8914-14A>C) c.8569-14A>C (n.8569-14A>C) c.4915-14A>C (n.4915-14A>C) c.8809-14A>C (n.8809-14A>C) c.8800-14A>C (n.8800-14A>C) c.8815-14A>C (n.8815-14A>C) c.3112-14A>C (n.3112-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31444641T= | CA2422434086 | DMD | c.3784-14A= (n.3784-14A=) c.1558-14A= (n.1558-14A=) n.2403-14A= n.2430-14A= c.793-14A= (n.793-14A=) c.8938-14A= (n.8938-14A=) c.4906-14A= (n.4906-14A=) n.2599-14A= c.751-14A= (n.751-14A=) c.2026-14A= (n.2026-14A=) c.8926-14A= (n.8926-14A=) c.8923-14A= (n.8923-14A=) c.8935-14A= (n.8935-14A=) c.8914-14A= (n.8914-14A=) c.8569-14A= (n.8569-14A=) c.4915-14A= (n.4915-14A=) c.8809-14A= (n.8809-14A=) c.8800-14A= (n.8800-14A=) c.8815-14A= (n.8815-14A=) c.3112-14A= (n.3112-14A=) | |
X | g.31444642C>A | CA2579578873 | DMD | c.3784-15G>T (n.3784-15G>T) c.1558-15G>T (n.1558-15G>T) n.2403-15G>T n.2430-15G>T c.793-15G>T (n.793-15G>T) c.8938-15G>T (n.8938-15G>T) c.4906-15G>T (n.4906-15G>T) n.2599-15G>T c.751-15G>T (n.751-15G>T) c.2026-15G>T (n.2026-15G>T) c.8926-15G>T (n.8926-15G>T) c.8923-15G>T (n.8923-15G>T) c.8935-15G>T (n.8935-15G>T) c.8914-15G>T (n.8914-15G>T) c.8569-15G>T (n.8569-15G>T) c.4915-15G>T (n.4915-15G>T) c.8809-15G>T (n.8809-15G>T) c.8800-15G>T (n.8800-15G>T) c.8815-15G>T (n.8815-15G>T) c.3112-15G>T (n.3112-15G>T) | |
X | g.31444642C= | CA2422434087 | DMD | c.3784-15G= (n.3784-15G=) c.1558-15G= (n.1558-15G=) n.2403-15G= n.2430-15G= c.793-15G= (n.793-15G=) c.8938-15G= (n.8938-15G=) c.4906-15G= (n.4906-15G=) n.2599-15G= c.751-15G= (n.751-15G=) c.2026-15G= (n.2026-15G=) c.8926-15G= (n.8926-15G=) c.8923-15G= (n.8923-15G=) c.8935-15G= (n.8935-15G=) c.8914-15G= (n.8914-15G=) c.8569-15G= (n.8569-15G=) c.4915-15G= (n.4915-15G=) c.8809-15G= (n.8809-15G=) c.8800-15G= (n.8800-15G=) c.8815-15G= (n.8815-15G=) c.3112-15G= (n.3112-15G=) |