| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31178686dup | CA1139667349 | DMD | c.5056dup (p.Asp1686GlyfsTer16) n.2557dup c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer19) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer16) n.1008dup c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer12) n.841dup n.1727dup n.1309dup n.1728dup n.3702dup c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer16) c.2065dup (p.Asp689GlyfsTer29) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer29) n.576dup c.6178dup (p.Asp2060GlyfsTer29) c.*212dup (n.*212dup) c.167dup c.883dup (p.Asp295GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer12) c.603+25279dup (n.603+25279dup) c.949dup (p.Asp317GlyfsTer16) n.1140dup c.2023dup (p.Asp675GlyfsTer29) c.3298dup (p.Asp1100GlyfsTer16) c.10198dup (p.Asp3400GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer29) c.580dup (p.Asp194GlyfsTer29) c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer29) n.426dup c.10195dup (p.Asp3399GlyfsTer29) c.10207dup (p.Asp3403GlyfsTer29) c.10186dup (p.Asp3396GlyfsTer29) c.9841dup (p.Asp3281GlyfsTer29) c.6187dup (p.Asp2063GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer21) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer16) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer19) c.10081dup (p.Asp3361GlyfsTer29) c.10072dup (p.Asp3358GlyfsTer29) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer12) c.10087dup (p.Asp3363GlyfsTer29) c.4384dup (p.Asp1462GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178684C>A | CA412652702 | DMD | c.5054G>T (p.Gly1685Val) n.2555G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1006G>T c.2828G>T (p.Gly943Val) n.839G>T n.1725G>T n.1307G>T n.1726G>T n.3700G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.10208G>T (p.Gly3403Val) n.574G>T c.6176G>T (p.Gly2059Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.165G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.603+25277G>T (n.603+25277G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1138G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.10196G>T (p.Gly3399Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.424G>T c.10193G>T (p.Gly3398Val) c.10205G>T (p.Gly3402Val) c.10184G>T (p.Gly3395Val) c.9839G>T (p.Gly3280Val) c.6185G>T (p.Gly2062Val) c.10079G>T (p.Gly3360Val) c.10070G>T (p.Gly3357Val) c.10085G>T (p.Gly3362Val) c.4382G>T (p.Gly1461Val) | dbSNP |
| X | g.31178684C= | CA2422337908 | DMD | c.5054G= (p.Gly1685=) n.2555G= c.1004G= (p.Gly335=) n.1006G= c.2828G= (p.Gly943=) n.839G= n.1725G= n.1307G= n.1726G= n.3700G= c.2063G= (p.Gly688=) c.10208G= (p.Gly3403=) n.574G= c.6176G= (p.Gly2059=) c.*210G= (n.*210G=) c.165G= c.881G= (p.Gly294=) c.603+25277G= (n.603+25277G=) c.947G= (p.Gly316=) n.1138G= c.2021G= (p.Gly674=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.10196G= (p.Gly3399=) c.578G= (p.Gly193=) n.424G= c.10193G= (p.Gly3398=) c.10205G= (p.Gly3402=) c.10184G= (p.Gly3395=) c.9839G= (p.Gly3280=) c.6185G= (p.Gly2062=) c.10079G= (p.Gly3360=) c.10070G= (p.Gly3357=) c.10085G= (p.Gly3362=) c.4382G= (p.Gly1461=) | |
| X | g.31178684C>G | CA412652703 | DMD | c.5054G>C (p.Gly1685Ala) n.2555G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1006G>C c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.839G>C n.1725G>C n.1307G>C n.1726G>C n.3700G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.10208G>C (p.Gly3403Ala) n.574G>C c.6176G>C (p.Gly2059Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.165G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.603+25277G>C (n.603+25277G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1138G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.10196G>C (p.Gly3399Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.424G>C c.10193G>C (p.Gly3398Ala) c.10205G>C (p.Gly3402Ala) c.10184G>C (p.Gly3395Ala) c.9839G>C (p.Gly3280Ala) c.6185G>C (p.Gly2062Ala) c.10079G>C (p.Gly3360Ala) c.10070G>C (p.Gly3357Ala) c.10085G>C (p.Gly3362Ala) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) | |
| X | g.31178684C>T | CA10377679 | DMD | c.5054G>A (p.Gly1685Glu) n.2555G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1006G>A c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.839G>A n.1725G>A n.1307G>A n.1726G>A n.3700G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.10208G>A (p.Gly3403Glu) n.574G>A c.6176G>A (p.Gly2059Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) c.165G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.603+25277G>A (n.603+25277G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1138G>A c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.10196G>A (p.Gly3399Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.424G>A c.10193G>A (p.Gly3398Glu) c.10205G>A (p.Gly3402Glu) c.10184G>A (p.Gly3395Glu) c.9839G>A (p.Gly3280Glu) c.6185G>A (p.Gly2062Glu) c.10079G>A (p.Gly3360Glu) c.10070G>A (p.Gly3357Glu) c.10085G>A (p.Gly3362Glu) c.4382G>A (p.Gly1461Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31178685C>A | CA412652704 | DMD | c.5053G>T (p.Gly1685Trp) n.2554G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.1005G>T c.2827G>T (p.Gly943Trp) n.838G>T n.1724G>T n.1306G>T n.1725G>T n.3699G>T c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.10207G>T (p.Gly3403Trp) n.573G>T c.6175G>T (p.Gly2059Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.164G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.603+25276G>T (n.603+25276G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.1137G>T c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) c.10195G>T (p.Gly3399Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.423G>T c.10192G>T (p.Gly3398Trp) c.10204G>T (p.Gly3402Trp) c.10183G>T (p.Gly3395Trp) c.9838G>T (p.Gly3280Trp) c.6184G>T (p.Gly2062Trp) c.10078G>T (p.Gly3360Trp) c.10069G>T (p.Gly3357Trp) c.10084G>T (p.Gly3362Trp) c.4381G>T (p.Gly1461Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.31178685C>G | CA412652705 | DMD | c.5053G>C (p.Gly1685Arg) n.2554G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1005G>C c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.838G>C n.1724G>C n.1306G>C n.1725G>C n.3699G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.10207G>C (p.Gly3403Arg) n.573G>C c.6175G>C (p.Gly2059Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.164G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.603+25276G>C (n.603+25276G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1137G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.10195G>C (p.Gly3399Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.423G>C c.10192G>C (p.Gly3398Arg) c.10204G>C (p.Gly3402Arg) c.10183G>C (p.Gly3395Arg) c.9838G>C (p.Gly3280Arg) c.6184G>C (p.Gly2062Arg) c.10078G>C (p.Gly3360Arg) c.10069G>C (p.Gly3357Arg) c.10084G>C (p.Gly3362Arg) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) | |
| X | g.31178685C>T | CA412652706 | DMD | c.5053G>A (p.Gly1685Arg) n.2554G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1005G>A c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.838G>A n.1724G>A n.1306G>A n.1725G>A n.3699G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.10207G>A (p.Gly3403Arg) n.573G>A c.6175G>A (p.Gly2059Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) c.164G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.603+25276G>A (n.603+25276G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1137G>A c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.10195G>A (p.Gly3399Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.423G>A c.10192G>A (p.Gly3398Arg) c.10204G>A (p.Gly3402Arg) c.10183G>A (p.Gly3395Arg) c.9838G>A (p.Gly3280Arg) c.6184G>A (p.Gly2062Arg) c.10078G>A (p.Gly3360Arg) c.10069G>A (p.Gly3357Arg) c.10084G>A (p.Gly3362Arg) c.4381G>A (p.Gly1461Arg) | |
| X | g.31178686C>A | CA412652707 | DMD | c.5052G>T (p.Glu1684Asp) n.2553G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1004G>T c.2826G>T (p.Glu942Asp) n.837G>T n.1723G>T n.1305G>T n.1724G>T n.3698G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.10206G>T (p.Glu3402Asp) n.572G>T c.6174G>T (p.Glu2058Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.163G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.603+25275G>T (n.603+25275G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1136G>T c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.3294G>T (p.Glu1098Asp) c.10194G>T (p.Glu3398Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.422G>T c.10191G>T (p.Glu3397Asp) c.10203G>T (p.Glu3401Asp) c.10182G>T (p.Glu3394Asp) c.9837G>T (p.Glu3279Asp) c.6183G>T (p.Glu2061Asp) c.10077G>T (p.Glu3359Asp) c.10068G>T (p.Glu3356Asp) c.10083G>T (p.Glu3361Asp) c.4380G>T (p.Glu1460Asp) | |
| X | g.31178686C= | CA2422337909 | DMD | c.5052G= (p.Glu1684=) n.2553G= c.1002G= (p.Glu334=) n.1004G= c.2826G= (p.Glu942=) n.837G= n.1723G= n.1305G= n.1724G= n.3698G= c.2061G= (p.Glu687=) c.10206G= (p.Glu3402=) n.572G= c.6174G= (p.Glu2058=) c.*208G= (n.*208G=) c.163G= c.879G= (p.Glu293=) c.603+25275G= (n.603+25275G=) c.945G= (p.Glu315=) n.1136G= c.2019G= (p.Glu673=) c.3294G= (p.Glu1098=) c.10194G= (p.Glu3398=) c.576G= (p.Glu192=) n.422G= c.10191G= (p.Glu3397=) c.10203G= (p.Glu3401=) c.10182G= (p.Glu3394=) c.9837G= (p.Glu3279=) c.6183G= (p.Glu2061=) c.10077G= (p.Glu3359=) c.10068G= (p.Glu3356=) c.10083G= (p.Glu3361=) c.4380G= (p.Glu1460=) | |
| X | g.31178686C>G | CA412652708 | DMD | c.5052G>C (p.Glu1684Asp) n.2553G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1004G>C c.2826G>C (p.Glu942Asp) n.837G>C n.1723G>C n.1305G>C n.1724G>C n.3698G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.10206G>C (p.Glu3402Asp) n.572G>C c.6174G>C (p.Glu2058Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.163G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.603+25275G>C (n.603+25275G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1136G>C c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.3294G>C (p.Glu1098Asp) c.10194G>C (p.Glu3398Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.422G>C c.10191G>C (p.Glu3397Asp) c.10203G>C (p.Glu3401Asp) c.10182G>C (p.Glu3394Asp) c.9837G>C (p.Glu3279Asp) c.6183G>C (p.Glu2061Asp) c.10077G>C (p.Glu3359Asp) c.10068G>C (p.Glu3356Asp) c.10083G>C (p.Glu3361Asp) c.4380G>C (p.Glu1460Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.31178686C>T | CA515857533 | DMD | c.5052G>A (p.Glu1684=) n.2553G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.1004G>A c.2826G>A (p.Glu942=) n.837G>A n.1723G>A n.1305G>A n.1724G>A n.3698G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.10206G>A (p.Glu3402=) n.572G>A c.6174G>A (p.Glu2058=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.163G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.603+25275G>A (n.603+25275G>A) c.945G>A (p.Glu315=) n.1136G>A c.2019G>A (p.Glu673=) c.3294G>A (p.Glu1098=) c.10194G>A (p.Glu3398=) c.576G>A (p.Glu192=) n.422G>A c.10191G>A (p.Glu3397=) c.10203G>A (p.Glu3401=) c.10182G>A (p.Glu3394=) c.9837G>A (p.Glu3279=) c.6183G>A (p.Glu2061=) c.10077G>A (p.Glu3359=) c.10068G>A (p.Glu3356=) c.10083G>A (p.Glu3361=) c.4380G>A (p.Glu1460=) | dbSNP |
| X | g.31178687T>A | CA412652711 | DMD | c.5051A>T (p.Glu1684Val) n.2552A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1003A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) n.836A>T n.1722A>T n.1304A>T n.1723A>T n.3697A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.10205A>T (p.Glu3402Val) n.571A>T c.6173A>T (p.Glu2058Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.162A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.603+25274A>T (n.603+25274A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) n.1135A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.10193A>T (p.Glu3398Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.421A>T c.10190A>T (p.Glu3397Val) c.10202A>T (p.Glu3401Val) c.10181A>T (p.Glu3394Val) c.9836A>T (p.Glu3279Val) c.6182A>T (p.Glu2061Val) c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.10067A>T (p.Glu3356Val) c.10082A>T (p.Glu3361Val) c.4379A>T (p.Glu1460Val) | |
| X | g.31178687T>C | CA412652710 | DMD | c.5051A>G (p.Glu1684Gly) n.2552A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1003A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.836A>G n.1722A>G n.1304A>G n.1723A>G n.3697A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.10205A>G (p.Glu3402Gly) n.571A>G c.6173A>G (p.Glu2058Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.162A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.603+25274A>G (n.603+25274A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1135A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.10193A>G (p.Glu3398Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.421A>G c.10190A>G (p.Glu3397Gly) c.10202A>G (p.Glu3401Gly) c.10181A>G (p.Glu3394Gly) c.9836A>G (p.Glu3279Gly) c.6182A>G (p.Glu2061Gly) c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.10067A>G (p.Glu3356Gly) c.10082A>G (p.Glu3361Gly) c.4379A>G (p.Glu1460Gly) | |
| X | g.31178687T>G | CA412652709 | DMD | c.5051A>C (p.Glu1684Ala) n.2552A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1003A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.836A>C n.1722A>C n.1304A>C n.1723A>C n.3697A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.10205A>C (p.Glu3402Ala) n.571A>C c.6173A>C (p.Glu2058Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.162A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.603+25274A>C (n.603+25274A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1135A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.10193A>C (p.Glu3398Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.421A>C c.10190A>C (p.Glu3397Ala) c.10202A>C (p.Glu3401Ala) c.10181A>C (p.Glu3394Ala) c.9836A>C (p.Glu3279Ala) c.6182A>C (p.Glu2061Ala) c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.10067A>C (p.Glu3356Ala) c.10082A>C (p.Glu3361Ala) c.4379A>C (p.Glu1460Ala) | |
| X | g.31178688C>A | CA412652712 | DMD | c.5050G>T (p.Glu1684Ter) n.2551G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1002G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) n.835G>T n.1721G>T n.1303G>T n.1722G>T n.3696G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.10204G>T (p.Glu3402Ter) n.570G>T c.6172G>T (p.Glu2058Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.161G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.603+25273G>T (n.603+25273G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1134G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.10192G>T (p.Glu3398Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.420G>T c.10189G>T (p.Glu3397Ter) c.10201G>T (p.Glu3401Ter) c.10180G>T (p.Glu3394Ter) c.9835G>T (p.Glu3279Ter) c.6181G>T (p.Glu2061Ter) c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.10066G>T (p.Glu3356Ter) c.10081G>T (p.Glu3361Ter) c.4378G>T (p.Glu1460Ter) | |
| X | g.31178688C>G | CA412652713 | DMD | c.5050G>C (p.Glu1684Gln) n.2551G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1002G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) n.835G>C n.1721G>C n.1303G>C n.1722G>C n.3696G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.10204G>C (p.Glu3402Gln) n.570G>C c.6172G>C (p.Glu2058Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.161G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.603+25273G>C (n.603+25273G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1134G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.10192G>C (p.Glu3398Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.420G>C c.10189G>C (p.Glu3397Gln) c.10201G>C (p.Glu3401Gln) c.10180G>C (p.Glu3394Gln) c.9835G>C (p.Glu3279Gln) c.6181G>C (p.Glu2061Gln) c.10075G>C (p.Glu3359Gln) c.10066G>C (p.Glu3356Gln) c.10081G>C (p.Glu3361Gln) c.4378G>C (p.Glu1460Gln) | |
| X | g.31178688C>T | CA412652714 | DMD | c.5050G>A (p.Glu1684Lys) n.2551G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1002G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) n.835G>A n.1721G>A n.1303G>A n.1722G>A n.3696G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.10204G>A (p.Glu3402Lys) n.570G>A c.6172G>A (p.Glu2058Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.161G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.603+25273G>A (n.603+25273G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1134G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.10192G>A (p.Glu3398Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.420G>A c.10189G>A (p.Glu3397Lys) c.10201G>A (p.Glu3401Lys) c.10180G>A (p.Glu3394Lys) c.9835G>A (p.Glu3279Lys) c.6181G>A (p.Glu2061Lys) c.10075G>A (p.Glu3359Lys) c.10066G>A (p.Glu3356Lys) c.10081G>A (p.Glu3361Lys) c.4378G>A (p.Glu1460Lys) | |
| X | g.31178689del | CA2695231771 | DMD | c.5049del (p.Glu1684ArgfsTer?) n.2550del c.999del (p.Glu334ArgfsTer8) c.999del (p.Glu334ArgfsTer?) n.1001del c.2823del (p.Glu942ArgfsTer16) n.834del n.1720del n.1302del n.1721del n.3695del c.2823del (p.Glu942ArgfsTer?) c.2058del (p.Glu687ArgfsTer11) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer11) n.569del c.6171del (p.Glu2058ArgfsTer11) c.*205del (n.*205del) c.160del c.876del (p.Glu293ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer16) c.603+25272del (n.603+25272del) c.942del (p.Glu315ArgfsTer?) n.1133del c.2016del (p.Glu673ArgfsTer11) c.3291del (p.Glu1098ArgfsTer?) c.10191del (p.Glu3398ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer11) c.573del (p.Glu192ArgfsTer11) c.2823del (p.Glu942ArgfsTer11) n.419del c.10188del (p.Glu3397ArgfsTer11) c.10200del (p.Glu3401ArgfsTer11) c.10179del (p.Glu3394ArgfsTer11) c.9834del (p.Glu3279ArgfsTer11) c.6180del (p.Glu2061ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer9) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer?) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer8) c.10074del (p.Glu3359ArgfsTer11) c.10065del (p.Glu3356ArgfsTer11) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer16) c.10080del (p.Glu3361ArgfsTer11) c.4377del (p.Glu1460ArgfsTer11) | |
| X | g.31178689T>A | CA412652715 | DMD | c.5049A>T (p.Leu1683Phe) n.2550A>T c.999A>T (p.Leu333Phe) n.1001A>T c.2823A>T (p.Leu941Phe) n.834A>T n.1720A>T n.1302A>T n.1721A>T n.3695A>T c.2058A>T (p.Leu686Phe) c.10203A>T (p.Leu3401Phe) n.569A>T c.6171A>T (p.Leu2057Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.160A>T c.876A>T (p.Leu292Phe) c.603+25272A>T (n.603+25272A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1133A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3291A>T (p.Leu1097Phe) c.10191A>T (p.Leu3397Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) n.419A>T c.10188A>T (p.Leu3396Phe) c.10200A>T (p.Leu3400Phe) c.10179A>T (p.Leu3393Phe) c.9834A>T (p.Leu3278Phe) c.6180A>T (p.Leu2060Phe) c.10074A>T (p.Leu3358Phe) c.10065A>T (p.Leu3355Phe) c.10080A>T (p.Leu3360Phe) c.4377A>T (p.Leu1459Phe) | |
| X | g.31178689T>C | CA10377680 | DMD | c.5049A>G (p.Leu1683=) n.2550A>G c.999A>G (p.Leu333=) n.1001A>G c.2823A>G (p.Leu941=) n.834A>G n.1720A>G n.1302A>G n.1721A>G n.3695A>G c.2058A>G (p.Leu686=) c.10203A>G (p.Leu3401=) n.569A>G c.6171A>G (p.Leu2057=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.160A>G c.876A>G (p.Leu292=) c.603+25272A>G (n.603+25272A>G) c.942A>G (p.Leu314=) n.1133A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3291A>G (p.Leu1097=) c.10191A>G (p.Leu3397=) c.573A>G (p.Leu191=) n.419A>G c.10188A>G (p.Leu3396=) c.10200A>G (p.Leu3400=) c.10179A>G (p.Leu3393=) c.9834A>G (p.Leu3278=) c.6180A>G (p.Leu2060=) c.10074A>G (p.Leu3358=) c.10065A>G (p.Leu3355=) c.10080A>G (p.Leu3360=) c.4377A>G (p.Leu1459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178689T>G | CA412652716 | DMD | c.5049A>C (p.Leu1683Phe) n.2550A>C c.999A>C (p.Leu333Phe) n.1001A>C c.2823A>C (p.Leu941Phe) n.834A>C n.1720A>C n.1302A>C n.1721A>C n.3695A>C c.2058A>C (p.Leu686Phe) c.10203A>C (p.Leu3401Phe) n.569A>C c.6171A>C (p.Leu2057Phe) c.*205A>C (n.*205A>C) c.160A>C c.876A>C (p.Leu292Phe) c.603+25272A>C (n.603+25272A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1133A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3291A>C (p.Leu1097Phe) c.10191A>C (p.Leu3397Phe) c.573A>C (p.Leu191Phe) n.419A>C c.10188A>C (p.Leu3396Phe) c.10200A>C (p.Leu3400Phe) c.10179A>C (p.Leu3393Phe) c.9834A>C (p.Leu3278Phe) c.6180A>C (p.Leu2060Phe) c.10074A>C (p.Leu3358Phe) c.10065A>C (p.Leu3355Phe) c.10080A>C (p.Leu3360Phe) c.4377A>C (p.Leu1459Phe) | |
| X | g.31178689T= | CA2422337910 | DMD | c.5049A= (p.Leu1683=) n.2550A= c.999A= (p.Leu333=) n.1001A= c.2823A= (p.Leu941=) n.834A= n.1720A= n.1302A= n.1721A= n.3695A= c.2058A= (p.Leu686=) c.10203A= (p.Leu3401=) n.569A= c.6171A= (p.Leu2057=) c.*205A= (n.*205A=) c.160A= c.876A= (p.Leu292=) c.603+25272A= (n.603+25272A=) c.942A= (p.Leu314=) n.1133A= c.2016A= (p.Leu672=) c.3291A= (p.Leu1097=) c.10191A= (p.Leu3397=) c.573A= (p.Leu191=) n.419A= c.10188A= (p.Leu3396=) c.10200A= (p.Leu3400=) c.10179A= (p.Leu3393=) c.9834A= (p.Leu3278=) c.6180A= (p.Leu2060=) c.10074A= (p.Leu3358=) c.10065A= (p.Leu3355=) c.10080A= (p.Leu3360=) c.4377A= (p.Leu1459=) | |
| X | g.31178690A>C | CA412652717 | DMD | c.5048T>G (p.Leu1683Ter) n.2549T>G c.998T>G (p.Leu333Ter) n.1000T>G c.2822T>G (p.Leu941Ter) n.833T>G n.1719T>G n.1301T>G n.1720T>G n.3694T>G c.2057T>G (p.Leu686Ter) c.10202T>G (p.Leu3401Ter) n.568T>G c.6170T>G (p.Leu2057Ter) c.*204T>G (n.*204T>G) c.159T>G c.875T>G (p.Leu292Ter) c.603+25271T>G (n.603+25271T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) n.1132T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.3290T>G (p.Leu1097Ter) c.10190T>G (p.Leu3397Ter) c.572T>G (p.Leu191Ter) n.418T>G c.10187T>G (p.Leu3396Ter) c.10199T>G (p.Leu3400Ter) c.10178T>G (p.Leu3393Ter) c.9833T>G (p.Leu3278Ter) c.6179T>G (p.Leu2060Ter) c.10073T>G (p.Leu3358Ter) c.10064T>G (p.Leu3355Ter) c.10079T>G (p.Leu3360Ter) c.4376T>G (p.Leu1459Ter) | |
| X | g.31178690A>G | CA412652719 | DMD | c.5048T>C (p.Leu1683Ser) n.2549T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) n.1000T>C c.2822T>C (p.Leu941Ser) n.833T>C n.1719T>C n.1301T>C n.1720T>C n.3694T>C c.2057T>C (p.Leu686Ser) c.10202T>C (p.Leu3401Ser) n.568T>C c.6170T>C (p.Leu2057Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.159T>C c.875T>C (p.Leu292Ser) c.603+25271T>C (n.603+25271T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1132T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.3290T>C (p.Leu1097Ser) c.10190T>C (p.Leu3397Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) n.418T>C c.10187T>C (p.Leu3396Ser) c.10199T>C (p.Leu3400Ser) c.10178T>C (p.Leu3393Ser) c.9833T>C (p.Leu3278Ser) c.6179T>C (p.Leu2060Ser) c.10073T>C (p.Leu3358Ser) c.10064T>C (p.Leu3355Ser) c.10079T>C (p.Leu3360Ser) c.4376T>C (p.Leu1459Ser) | |
| X | g.31178690A>T | CA412652718 | DMD | c.5048T>A (p.Leu1683Ter) n.2549T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) n.1000T>A c.2822T>A (p.Leu941Ter) n.833T>A n.1719T>A n.1301T>A n.1720T>A n.3694T>A c.2057T>A (p.Leu686Ter) c.10202T>A (p.Leu3401Ter) n.568T>A c.6170T>A (p.Leu2057Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.159T>A c.875T>A (p.Leu292Ter) c.603+25271T>A (n.603+25271T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1132T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.3290T>A (p.Leu1097Ter) c.10190T>A (p.Leu3397Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) n.418T>A c.10187T>A (p.Leu3396Ter) c.10199T>A (p.Leu3400Ter) c.10178T>A (p.Leu3393Ter) c.9833T>A (p.Leu3278Ter) c.6179T>A (p.Leu2060Ter) c.10073T>A (p.Leu3358Ter) c.10064T>A (p.Leu3355Ter) c.10079T>A (p.Leu3360Ter) c.4376T>A (p.Leu1459Ter) | |
| X | g.31178691A>C | CA412652720 | DMD | c.5047T>G (p.Leu1683Val) n.2548T>G c.997T>G (p.Leu333Val) n.999T>G c.2821T>G (p.Leu941Val) n.832T>G n.1718T>G n.1300T>G n.1719T>G n.3693T>G c.2056T>G (p.Leu686Val) c.10201T>G (p.Leu3401Val) n.567T>G c.6169T>G (p.Leu2057Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.158T>G c.874T>G (p.Leu292Val) c.603+25270T>G (n.603+25270T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) n.1131T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.3289T>G (p.Leu1097Val) c.10189T>G (p.Leu3397Val) c.571T>G (p.Leu191Val) n.417T>G c.10186T>G (p.Leu3396Val) c.10198T>G (p.Leu3400Val) c.10177T>G (p.Leu3393Val) c.9832T>G (p.Leu3278Val) c.6178T>G (p.Leu2060Val) c.10072T>G (p.Leu3358Val) c.10063T>G (p.Leu3355Val) c.10078T>G (p.Leu3360Val) c.4375T>G (p.Leu1459Val) | ClinVar |
| X | g.31178691A>G | CA515857561 | DMD | c.5047T>C (p.Leu1683=) n.2548T>C c.997T>C (p.Leu333=) n.999T>C c.2821T>C (p.Leu941=) n.832T>C n.1718T>C n.1300T>C n.1719T>C n.3693T>C c.2056T>C (p.Leu686=) c.10201T>C (p.Leu3401=) n.567T>C c.6169T>C (p.Leu2057=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.158T>C c.874T>C (p.Leu292=) c.603+25270T>C (n.603+25270T>C) c.940T>C (p.Leu314=) n.1131T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.3289T>C (p.Leu1097=) c.10189T>C (p.Leu3397=) c.571T>C (p.Leu191=) n.417T>C c.10186T>C (p.Leu3396=) c.10198T>C (p.Leu3400=) c.10177T>C (p.Leu3393=) c.9832T>C (p.Leu3278=) c.6178T>C (p.Leu2060=) c.10072T>C (p.Leu3358=) c.10063T>C (p.Leu3355=) c.10078T>C (p.Leu3360=) c.4375T>C (p.Leu1459=) | |
| X | g.31178691A>T | CA412652721 | DMD | c.5047T>A (p.Leu1683Ile) n.2548T>A c.997T>A (p.Leu333Ile) n.999T>A c.2821T>A (p.Leu941Ile) n.832T>A n.1718T>A n.1300T>A n.1719T>A n.3693T>A c.2056T>A (p.Leu686Ile) c.10201T>A (p.Leu3401Ile) n.567T>A c.6169T>A (p.Leu2057Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.158T>A c.874T>A (p.Leu292Ile) c.603+25270T>A (n.603+25270T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) n.1131T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.3289T>A (p.Leu1097Ile) c.10189T>A (p.Leu3397Ile) c.571T>A (p.Leu191Ile) n.417T>A c.10186T>A (p.Leu3396Ile) c.10198T>A (p.Leu3400Ile) c.10177T>A (p.Leu3393Ile) c.9832T>A (p.Leu3278Ile) c.6178T>A (p.Leu2060Ile) c.10072T>A (p.Leu3358Ile) c.10063T>A (p.Leu3355Ile) c.10078T>A (p.Leu3360Ile) c.4375T>A (p.Leu1459Ile) | |
| X | g.31178692G>A | CA515857564 | DMD | c.5046C>T (p.Val1682=) n.2547C>T c.996C>T (p.Val332=) n.998C>T c.2820C>T (p.Val940=) n.831C>T n.1717C>T n.1299C>T n.1718C>T n.3692C>T c.2055C>T (p.Val685=) c.10200C>T (p.Val3400=) n.566C>T c.6168C>T (p.Val2056=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.157C>T c.873C>T (p.Val291=) c.603+25269C>T (n.603+25269C>T) c.939C>T (p.Val313=) n.1130C>T c.2013C>T (p.Val671=) c.3288C>T (p.Val1096=) c.10188C>T (p.Val3396=) c.570C>T (p.Val190=) n.416C>T c.10185C>T (p.Val3395=) c.10197C>T (p.Val3399=) c.10176C>T (p.Val3392=) c.9831C>T (p.Val3277=) c.6177C>T (p.Val2059=) c.10071C>T (p.Val3357=) c.10062C>T (p.Val3354=) c.10077C>T (p.Val3359=) c.4374C>T (p.Val1458=) | |
| X | g.31178692G>C | CA515857566 | DMD | c.5046C>G (p.Val1682=) n.2547C>G c.996C>G (p.Val332=) n.998C>G c.2820C>G (p.Val940=) n.831C>G n.1717C>G n.1299C>G n.1718C>G n.3692C>G c.2055C>G (p.Val685=) c.10200C>G (p.Val3400=) n.566C>G c.6168C>G (p.Val2056=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.157C>G c.873C>G (p.Val291=) c.603+25269C>G (n.603+25269C>G) c.939C>G (p.Val313=) n.1130C>G c.2013C>G (p.Val671=) c.3288C>G (p.Val1096=) c.10188C>G (p.Val3396=) c.570C>G (p.Val190=) n.416C>G c.10185C>G (p.Val3395=) c.10197C>G (p.Val3399=) c.10176C>G (p.Val3392=) c.9831C>G (p.Val3277=) c.6177C>G (p.Val2059=) c.10071C>G (p.Val3357=) c.10062C>G (p.Val3354=) c.10077C>G (p.Val3359=) c.4374C>G (p.Val1458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178692G= | CA2422337911 | DMD | c.5046C= (p.Val1682=) n.2547C= c.996C= (p.Val332=) n.998C= c.2820C= (p.Val940=) n.831C= n.1717C= n.1299C= n.1718C= n.3692C= c.2055C= (p.Val685=) c.10200C= (p.Val3400=) n.566C= c.6168C= (p.Val2056=) c.*202C= (n.*202C=) c.157C= c.873C= (p.Val291=) c.603+25269C= (n.603+25269C=) c.939C= (p.Val313=) n.1130C= c.2013C= (p.Val671=) c.3288C= (p.Val1096=) c.10188C= (p.Val3396=) c.570C= (p.Val190=) n.416C= c.10185C= (p.Val3395=) c.10197C= (p.Val3399=) c.10176C= (p.Val3392=) c.9831C= (p.Val3277=) c.6177C= (p.Val2059=) c.10071C= (p.Val3357=) c.10062C= (p.Val3354=) c.10077C= (p.Val3359=) c.4374C= (p.Val1458=) | |
| X | g.31178692G>T | CA515857569 | DMD | c.5046C>A (p.Val1682=) n.2547C>A c.996C>A (p.Val332=) n.998C>A c.2820C>A (p.Val940=) n.831C>A n.1717C>A n.1299C>A n.1718C>A n.3692C>A c.2055C>A (p.Val685=) c.10200C>A (p.Val3400=) n.566C>A c.6168C>A (p.Val2056=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.157C>A c.873C>A (p.Val291=) c.603+25269C>A (n.603+25269C>A) c.939C>A (p.Val313=) n.1130C>A c.2013C>A (p.Val671=) c.3288C>A (p.Val1096=) c.10188C>A (p.Val3396=) c.570C>A (p.Val190=) n.416C>A c.10185C>A (p.Val3395=) c.10197C>A (p.Val3399=) c.10176C>A (p.Val3392=) c.9831C>A (p.Val3277=) c.6177C>A (p.Val2059=) c.10071C>A (p.Val3357=) c.10062C>A (p.Val3354=) c.10077C>A (p.Val3359=) c.4374C>A (p.Val1458=) | |
| X | g.31178693A>C | CA412652722 | DMD | c.5045T>G (p.Val1682Gly) n.2546T>G c.995T>G (p.Val332Gly) n.997T>G c.2819T>G (p.Val940Gly) n.830T>G n.1716T>G n.1298T>G n.1717T>G n.3691T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) c.10199T>G (p.Val3400Gly) n.565T>G c.6167T>G (p.Val2056Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.156T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.603+25268T>G (n.603+25268T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1129T>G c.2012T>G (p.Val671Gly) c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.10187T>G (p.Val3396Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.415T>G c.10184T>G (p.Val3395Gly) c.10196T>G (p.Val3399Gly) c.10175T>G (p.Val3392Gly) c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.6176T>G (p.Val2059Gly) c.10070T>G (p.Val3357Gly) c.10061T>G (p.Val3354Gly) c.10076T>G (p.Val3359Gly) c.4373T>G (p.Val1458Gly) | |
| X | g.31178693A>G | CA412652723 | DMD | c.5045T>C (p.Val1682Ala) n.2546T>C c.995T>C (p.Val332Ala) n.997T>C c.2819T>C (p.Val940Ala) n.830T>C n.1716T>C n.1298T>C n.1717T>C n.3691T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.10199T>C (p.Val3400Ala) n.565T>C c.6167T>C (p.Val2056Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.156T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.603+25268T>C (n.603+25268T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1129T>C c.2012T>C (p.Val671Ala) c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.10187T>C (p.Val3396Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.415T>C c.10184T>C (p.Val3395Ala) c.10196T>C (p.Val3399Ala) c.10175T>C (p.Val3392Ala) c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.6176T>C (p.Val2059Ala) c.10070T>C (p.Val3357Ala) c.10061T>C (p.Val3354Ala) c.10076T>C (p.Val3359Ala) c.4373T>C (p.Val1458Ala) | |
| X | g.31178693A>T | CA412652724 | DMD | c.5045T>A (p.Val1682Asp) n.2546T>A c.995T>A (p.Val332Asp) n.997T>A c.2819T>A (p.Val940Asp) n.830T>A n.1716T>A n.1298T>A n.1717T>A n.3691T>A c.2054T>A (p.Val685Asp) c.10199T>A (p.Val3400Asp) n.565T>A c.6167T>A (p.Val2056Asp) c.*201T>A (n.*201T>A) c.156T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.603+25268T>A (n.603+25268T>A) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1129T>A c.2012T>A (p.Val671Asp) c.3287T>A (p.Val1096Asp) c.10187T>A (p.Val3396Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.415T>A c.10184T>A (p.Val3395Asp) c.10196T>A (p.Val3399Asp) c.10175T>A (p.Val3392Asp) c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.6176T>A (p.Val2059Asp) c.10070T>A (p.Val3357Asp) c.10061T>A (p.Val3354Asp) c.10076T>A (p.Val3359Asp) c.4373T>A (p.Val1458Asp) | gnomAD v4 |
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| X | g.31178694C>G | CA412652726 | DMD | c.5044G>C (p.Val1682Leu) n.2545G>C c.994G>C (p.Val332Leu) n.996G>C c.2818G>C (p.Val940Leu) n.829G>C n.1715G>C n.1297G>C n.1716G>C n.3690G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.10198G>C (p.Val3400Leu) n.564G>C c.6166G>C (p.Val2056Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.155G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.603+25267G>C (n.603+25267G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1128G>C c.2011G>C (p.Val671Leu) c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.10186G>C (p.Val3396Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.414G>C c.10183G>C (p.Val3395Leu) c.10195G>C (p.Val3399Leu) c.10174G>C (p.Val3392Leu) c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.6175G>C (p.Val2059Leu) c.10069G>C (p.Val3357Leu) c.10060G>C (p.Val3354Leu) c.10075G>C (p.Val3359Leu) c.4372G>C (p.Val1458Leu) | |
| X | g.31178694C>T | CA412652727 | DMD | c.5044G>A (p.Val1682Ile) n.2545G>A c.994G>A (p.Val332Ile) n.996G>A c.2818G>A (p.Val940Ile) n.829G>A n.1715G>A n.1297G>A n.1716G>A n.3690G>A c.2053G>A (p.Val685Ile) c.10198G>A (p.Val3400Ile) n.564G>A c.6166G>A (p.Val2056Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) c.155G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.603+25267G>A (n.603+25267G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) n.1128G>A c.2011G>A (p.Val671Ile) c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.10186G>A (p.Val3396Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.414G>A c.10183G>A (p.Val3395Ile) c.10195G>A (p.Val3399Ile) c.10174G>A (p.Val3392Ile) c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.6175G>A (p.Val2059Ile) c.10069G>A (p.Val3357Ile) c.10060G>A (p.Val3354Ile) c.10075G>A (p.Val3359Ile) c.4372G>A (p.Val1458Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.31178695A>C | CA515857580 | DMD | c.5043T>G (p.Thr1681=) n.2544T>G c.993T>G (p.Thr331=) n.995T>G c.2817T>G (p.Thr939=) n.828T>G n.1714T>G n.1296T>G n.1715T>G n.3689T>G c.2052T>G (p.Thr684=) c.10197T>G (p.Thr3399=) n.563T>G c.6165T>G (p.Thr2055=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.154T>G c.870T>G (p.Thr290=) c.603+25266T>G (n.603+25266T>G) c.936T>G (p.Thr312=) n.1127T>G c.2010T>G (p.Thr670=) c.3285T>G (p.Thr1095=) c.10185T>G (p.Thr3395=) c.567T>G (p.Thr189=) n.413T>G c.10182T>G (p.Thr3394=) c.10194T>G (p.Thr3398=) c.10173T>G (p.Thr3391=) c.9828T>G (p.Thr3276=) c.6174T>G (p.Thr2058=) c.10068T>G (p.Thr3356=) c.10059T>G (p.Thr3353=) c.10074T>G (p.Thr3358=) c.4371T>G (p.Thr1457=) | |
| X | g.31178695A>G | CA515857583 | DMD | c.5043T>C (p.Thr1681=) n.2544T>C c.993T>C (p.Thr331=) n.995T>C c.2817T>C (p.Thr939=) n.828T>C n.1714T>C n.1296T>C n.1715T>C n.3689T>C c.2052T>C (p.Thr684=) c.10197T>C (p.Thr3399=) n.563T>C c.6165T>C (p.Thr2055=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.154T>C c.870T>C (p.Thr290=) c.603+25266T>C (n.603+25266T>C) c.936T>C (p.Thr312=) n.1127T>C c.2010T>C (p.Thr670=) c.3285T>C (p.Thr1095=) c.10185T>C (p.Thr3395=) c.567T>C (p.Thr189=) n.413T>C c.10182T>C (p.Thr3394=) c.10194T>C (p.Thr3398=) c.10173T>C (p.Thr3391=) c.9828T>C (p.Thr3276=) c.6174T>C (p.Thr2058=) c.10068T>C (p.Thr3356=) c.10059T>C (p.Thr3353=) c.10074T>C (p.Thr3358=) c.4371T>C (p.Thr1457=) | |
| X | g.31178695A>T | CA515857585 | DMD | c.5043T>A (p.Thr1681=) n.2544T>A c.993T>A (p.Thr331=) n.995T>A c.2817T>A (p.Thr939=) n.828T>A n.1714T>A n.1296T>A n.1715T>A n.3689T>A c.2052T>A (p.Thr684=) c.10197T>A (p.Thr3399=) n.563T>A c.6165T>A (p.Thr2055=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.154T>A c.870T>A (p.Thr290=) c.603+25266T>A (n.603+25266T>A) c.936T>A (p.Thr312=) n.1127T>A c.2010T>A (p.Thr670=) c.3285T>A (p.Thr1095=) c.10185T>A (p.Thr3395=) c.567T>A (p.Thr189=) n.413T>A c.10182T>A (p.Thr3394=) c.10194T>A (p.Thr3398=) c.10173T>A (p.Thr3391=) c.9828T>A (p.Thr3276=) c.6174T>A (p.Thr2058=) c.10068T>A (p.Thr3356=) c.10059T>A (p.Thr3353=) c.10074T>A (p.Thr3358=) c.4371T>A (p.Thr1457=) | |
| X | g.31178696G>A | CA412652728 | DMD | c.5042C>T (p.Thr1681Ile) n.2543C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.994C>T c.2816C>T (p.Thr939Ile) n.827C>T n.1713C>T n.1295C>T n.1714C>T n.3688C>T c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.10196C>T (p.Thr3399Ile) n.562C>T c.6164C>T (p.Thr2055Ile) c.*198C>T (n.*198C>T) c.153C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.603+25265C>T (n.603+25265C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1126C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.10184C>T (p.Thr3395Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.412C>T c.10181C>T (p.Thr3394Ile) c.10193C>T (p.Thr3398Ile) c.10172C>T (p.Thr3391Ile) c.9827C>T (p.Thr3276Ile) c.6173C>T (p.Thr2058Ile) c.10067C>T (p.Thr3356Ile) c.10058C>T (p.Thr3353Ile) c.10073C>T (p.Thr3358Ile) c.4370C>T (p.Thr1457Ile) | |
| X | g.31178696G>C | CA412652729 | DMD | c.5042C>G (p.Thr1681Ser) n.2543C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.994C>G c.2816C>G (p.Thr939Ser) n.827C>G n.1713C>G n.1295C>G n.1714C>G n.3688C>G c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.10196C>G (p.Thr3399Ser) n.562C>G c.6164C>G (p.Thr2055Ser) c.*198C>G (n.*198C>G) c.153C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.603+25265C>G (n.603+25265C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1126C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.10184C>G (p.Thr3395Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.412C>G c.10181C>G (p.Thr3394Ser) c.10193C>G (p.Thr3398Ser) c.10172C>G (p.Thr3391Ser) c.9827C>G (p.Thr3276Ser) c.6173C>G (p.Thr2058Ser) c.10067C>G (p.Thr3356Ser) c.10058C>G (p.Thr3353Ser) c.10073C>G (p.Thr3358Ser) c.4370C>G (p.Thr1457Ser) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178696G>T | CA412652730 | DMD | c.5042C>A (p.Thr1681Asn) n.2543C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.994C>A c.2816C>A (p.Thr939Asn) n.827C>A n.1713C>A n.1295C>A n.1714C>A n.3688C>A c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.10196C>A (p.Thr3399Asn) n.562C>A c.6164C>A (p.Thr2055Asn) c.*198C>A (n.*198C>A) c.153C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.603+25265C>A (n.603+25265C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1126C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.10184C>A (p.Thr3395Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.412C>A c.10181C>A (p.Thr3394Asn) c.10193C>A (p.Thr3398Asn) c.10172C>A (p.Thr3391Asn) c.9827C>A (p.Thr3276Asn) c.6173C>A (p.Thr2058Asn) c.10067C>A (p.Thr3356Asn) c.10058C>A (p.Thr3353Asn) c.10073C>A (p.Thr3358Asn) c.4370C>A (p.Thr1457Asn) | |
| X | g.31178697T>A | CA412652733 | DMD | c.5041A>T (p.Thr1681Ser) n.2542A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.993A>T c.2815A>T (p.Thr939Ser) n.826A>T n.1712A>T n.1294A>T n.1713A>T n.3687A>T c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.10195A>T (p.Thr3399Ser) n.561A>T c.6163A>T (p.Thr2055Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) c.152A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.603+25264A>T (n.603+25264A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1125A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.10183A>T (p.Thr3395Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.411A>T c.10180A>T (p.Thr3394Ser) c.10192A>T (p.Thr3398Ser) c.10171A>T (p.Thr3391Ser) c.9826A>T (p.Thr3276Ser) c.6172A>T (p.Thr2058Ser) c.10066A>T (p.Thr3356Ser) c.10057A>T (p.Thr3353Ser) c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.4369A>T (p.Thr1457Ser) | |
| X | g.31178697T>C | CA412652731 | DMD | c.5041A>G (p.Thr1681Ala) n.2542A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.993A>G c.2815A>G (p.Thr939Ala) n.826A>G n.1712A>G n.1294A>G n.1713A>G n.3687A>G c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.10195A>G (p.Thr3399Ala) n.561A>G c.6163A>G (p.Thr2055Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) c.152A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.603+25264A>G (n.603+25264A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1125A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.10183A>G (p.Thr3395Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.411A>G c.10180A>G (p.Thr3394Ala) c.10192A>G (p.Thr3398Ala) c.10171A>G (p.Thr3391Ala) c.9826A>G (p.Thr3276Ala) c.6172A>G (p.Thr2058Ala) c.10066A>G (p.Thr3356Ala) c.10057A>G (p.Thr3353Ala) c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.4369A>G (p.Thr1457Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178697T>G | CA412652732 | DMD | c.5041A>C (p.Thr1681Pro) n.2542A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.993A>C c.2815A>C (p.Thr939Pro) n.826A>C n.1712A>C n.1294A>C n.1713A>C n.3687A>C c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.10195A>C (p.Thr3399Pro) n.561A>C c.6163A>C (p.Thr2055Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) c.152A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.603+25264A>C (n.603+25264A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1125A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.10183A>C (p.Thr3395Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.411A>C c.10180A>C (p.Thr3394Pro) c.10192A>C (p.Thr3398Pro) c.10171A>C (p.Thr3391Pro) c.9826A>C (p.Thr3276Pro) c.6172A>C (p.Thr2058Pro) c.10066A>C (p.Thr3356Pro) c.10057A>C (p.Thr3353Pro) c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.4369A>C (p.Thr1457Pro) | |
| X | g.31178697T= | CA2422337912 | DMD | c.5041A= (p.Thr1681=) n.2542A= c.991A= (p.Thr331=) n.993A= c.2815A= (p.Thr939=) n.826A= n.1712A= n.1294A= n.1713A= n.3687A= c.2050A= (p.Thr684=) c.10195A= (p.Thr3399=) n.561A= c.6163A= (p.Thr2055=) c.*197A= (n.*197A=) c.152A= c.868A= (p.Thr290=) c.603+25264A= (n.603+25264A=) c.934A= (p.Thr312=) n.1125A= c.2008A= (p.Thr670=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.10183A= (p.Thr3395=) c.565A= (p.Thr189=) n.411A= c.10180A= (p.Thr3394=) c.10192A= (p.Thr3398=) c.10171A= (p.Thr3391=) c.9826A= (p.Thr3276=) c.6172A= (p.Thr2058=) c.10066A= (p.Thr3356=) c.10057A= (p.Thr3353=) c.10072A= (p.Thr3358=) c.4369A= (p.Thr1457=) | |
| X | g.31178698C>A | CA412652734 | DMD | c.5040G>T (p.Gln1680His) n.2541G>T c.990G>T (p.Gln330His) n.992G>T c.2814G>T (p.Gln938His) n.825G>T n.1711G>T n.1293G>T n.1712G>T n.3686G>T c.2049G>T (p.Gln683His) c.10194G>T (p.Gln3398His) n.560G>T c.6162G>T (p.Gln2054His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.151G>T c.867G>T (p.Gln289His) c.603+25263G>T (n.603+25263G>T) c.933G>T (p.Gln311His) n.1124G>T c.2007G>T (p.Gln669His) c.3282G>T (p.Gln1094His) c.10182G>T (p.Gln3394His) c.564G>T (p.Gln188His) n.410G>T c.10179G>T (p.Gln3393His) c.10191G>T (p.Gln3397His) c.10170G>T (p.Gln3390His) c.9825G>T (p.Gln3275His) c.6171G>T (p.Gln2057His) c.10065G>T (p.Gln3355His) c.10056G>T (p.Gln3352His) c.10071G>T (p.Gln3357His) c.4368G>T (p.Gln1456His) |