Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25013829_25017090del | CA2580617641 | |||
X | g.25015708G>A | CA515750160 | ARX | c.30C>T (p.Cys10=) n.36-63C>T n.68-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25015708G>C | CA412614051 | ARX | c.30C>G (p.Cys10Trp) n.36-63C>G n.68-63C>G | |
X | g.25015708G= | CA2420210152 | ARX | c.30C= (p.Cys10=) n.36-63C= n.68-63C= | |
X | g.25015708G>T | CA200619 | ARX | c.30C>A (p.Cys10Ter) n.36-63C>A n.68-63C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25015709C>A | CA412614052 | ARX | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.36-64G>T n.68-64G>T | |
X | g.25015709C>G | CA412614053 | ARX | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.36-64G>C n.68-64G>C | COSMIC |
X | g.25015709C>T | CA412614054 | ARX | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.36-64G>A n.68-64G>A | gnomAD v4 |
X | g.25015710A>C | CA412614055 | ARX | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.36-65T>G n.68-65T>G | |
X | g.25015710A>G | CA412614056 | ARX | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.36-65T>C n.68-65T>C | |
X | g.25015710A>T | CA412614057 | ARX | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.36-65T>A n.68-65T>A | |
X | g.25015711G>A | CA515750167 | ARX | c.27C>T (p.Gly9=) n.36-66C>T n.68-66C>T | |
X | g.25015711G>C | CA515750170 | ARX | c.27C>G (p.Gly9=) n.36-66C>G n.68-66C>G | |
X | g.25015711G>T | CA515750168 | ARX | c.27C>A (p.Gly9=) n.36-66C>A n.68-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.25015712C>A | CA412614059 | ARX | c.26G>T (p.Gly9Val) n.36-67G>T n.68-67G>T | gnomAD v4 |
X | g.25015712C= | CA2420210153 | ARX | c.26G= (p.Gly9=) n.36-67G= n.68-67G= | |
X | g.25015712C>G | CA412614058 | ARX | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.36-67G>C n.68-67G>C | |
X | g.25015712C>T | CA10373921 | ARX | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.36-67G>A n.68-67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25015714dup | CA2573158504 | ARX | c.26dup (p.Cys10LeufsTer10) n.36-67dup n.68-67dup | ClinVar dbSNP |
X | g.25015713C>A | CA412614060 | ARX | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.36-68G>T n.68-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.25015713C>G | CA412614061 | ARX | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.36-68G>C n.68-68G>C | |
X | g.25015713C>T | CA412614062 | ARX | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.36-68G>A n.68-68G>A | |
X | g.25015714C>A | CA412614063 | ARX | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.36-69G>T n.68-69G>T | gnomAD v4 |
X | g.25015714C>G | CA412614064 | ARX | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.36-69G>C n.68-69G>C | |
X | g.25015714C>T | CA515750177 | ARX | c.24G>A (p.Glu8=) n.36-69G>A n.68-69G>A | |
X | g.25015715T>A | CA412614065 | ARX | c.23A>T (p.Glu8Val) n.36-70A>T n.68-70A>T | |
X | g.25015715T>C | CA412614066 | ARX | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.36-70A>G n.68-70A>G | gnomAD v4 |
X | g.25015715T>G | CA412614067 | ARX | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.36-70A>C n.68-70A>C | |
X | g.25015716C>A | CA412614068 | ARX | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.36-71G>T n.68-71G>T | |
X | g.25015716C>G | CA412614069 | ARX | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.36-71G>C n.68-71G>C | |
X | g.25015716C>T | CA412614070 | ARX | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.36-71G>A n.68-71G>A | gnomAD v4 |
X | g.25015717C>A | CA412614071 | ARX | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.36-72G>T n.68-72G>T | |
X | g.25015717C>G | CA412614072 | ARX | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.36-72G>C n.68-72G>C | |
X | g.25015717C>T | CA515750182 | ARX | c.21G>A (p.Glu7=) n.36-72G>A n.68-72G>A | |
X | g.25015718T>A | CA412614075 | ARX | c.20A>T (p.Glu7Val) n.36-73A>T n.68-73A>T | |
X | g.25015718T>C | CA412614074 | ARX | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.36-73A>G n.68-73A>G | |
X | g.25015718T>G | CA412614073 | ARX | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.36-73A>C n.68-73A>C | |
X | g.25015719C>A | CA412614078 | ARX | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.36-74G>T n.68-74G>T | |
X | g.25015719C= | CA2420210154 | ARX | c.19G= (p.Glu7=) n.36-74G= n.68-74G= | |
X | g.25015719C>G | CA412614076 | ARX | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.36-74G>C n.68-74G>C | |
X | g.25015719C>T | CA412614077 | ARX | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.36-74G>A n.68-74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25015720C>A | CA412614079 | ARX | c.18G>T (p.Gln6His) n.36-75G>T n.68-75G>T | |
X | g.25015720C>G | CA412614080 | ARX | c.18G>C (p.Gln6His) n.36-75G>C n.68-75G>C | |
X | g.25015720C>T | CA515750190 | ARX | c.18G>A (p.Gln6=) n.36-75G>A n.68-75G>A | |
X | g.25015721T>A | CA412614081 | ARX | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.36-76A>T n.68-76A>T | |
X | g.25015721T>C | CA412614082 | ARX | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.36-76A>G n.68-76A>G | gnomAD v4 |
X | g.25015721T>G | CA412614083 | ARX | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.36-76A>C n.68-76A>C | |
X | g.25015722G>A | CA412614084 | ARX | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.36-77C>T n.68-77C>T | |
X | g.25015722G>C | CA412614085 | ARX | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.36-77C>G n.68-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25015722G= | CA2420210155 | ARX | c.16C= (p.Gln6=) n.36-77C= n.68-77C= |