| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25013829_25017090del | CA2580617641 | |||
| X | g.25015608G>A | CA515749903 | ARX | c.130C>T (p.Leu44=) n.73C>T | |
| X | g.25015608G>C | CA412613831 | ARX | c.130C>G (p.Leu44Val) n.73C>G | |
| X | g.25015608G>T | CA412613832 | ARX | c.130C>A (p.Leu44Met) n.73C>A | |
| X | g.25015609C>A | CA412613833 | ARX | c.129G>T (p.Leu43Phe) n.72G>T | |
| X | g.25015609C= | CA2420210118 | ARX | c.129G= (p.Leu43=) n.72G= | |
| X | g.25015609C>G | CA412613834 | ARX | c.129G>C (p.Leu43Phe) n.72G>C | |
| X | g.25015609C>T | CA10373912 | ARX | c.129G>A (p.Leu43=) n.72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25015610A>C | CA412613835 | ARX | c.128T>G (p.Leu43Trp) n.71T>G | |
| X | g.25015610A>G | CA412613836 | ARX | c.128T>C (p.Leu43Ser) n.71T>C | |
| X | g.25015610A>T | CA412613837 | ARX | c.128T>A (p.Leu43Ter) n.71T>A | |
| X | g.25015611A>C | CA412613838 | ARX | c.127T>G (p.Leu43Val) n.70T>G | gnomAD v4 |
| X | g.25015611A>G | CA515749912 | ARX | c.127T>C (p.Leu43=) n.70T>C | |
| X | g.25015611A>T | CA412613839 | ARX | c.127T>A (p.Leu43Met) n.70T>A | |
| X | g.25015612C>A | CA515749913 | ARX | c.126G>T (p.Arg42=) n.69G>T | |
| X | g.25015612C= | CA2420210119 | ARX | c.126G= (p.Arg42=) n.69G= | |
| X | g.25015612C>G | CA515749914 | ARX | c.126G>C (p.Arg42=) n.69G>C | |
| X | g.25015612C>T | CA515749916 | ARX | c.126G>A (p.Arg42=) n.69G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.25015613C>A | CA412613840 | ARX | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.68G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015613C= | CA2420210120 | ARX | c.125G= (p.Arg42=) n.68G= n.100G= | |
| X | g.25015613C>G | CA412613841 | ARX | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.68G>C n.100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25015613C>T | CA10373913 | ARX | c.125G>A (p.Arg42Gln) n.68G>A n.100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015614G>A | CA327733199 | ARX | c.124C>T (p.Arg42Trp) n.67C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25015614G>C | CA412613842 | ARX | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.67C>G n.99C>G | |
| X | g.25015614G= | CA2420210121 | ARX | c.124C= (p.Arg42=) n.67C= n.99C= | |
| X | g.25015614G>T | CA515749921 | ARX | c.124C>A (p.Arg42=) n.67C>A n.99C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25015615C>A | CA412613843 | ARX | c.123G>T (p.Met41Ile) n.66G>T n.98G>T | |
| X | g.25015615C= | CA2420210122 | ARX | c.123G= (p.Met41=) n.66G= n.98G= | |
| X | g.25015615C>G | CA10373914 | ARX | c.123G>C (p.Met41Ile) n.66G>C n.98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25015615C>T | CA412613844 | ARX | c.123G>A (p.Met41Ile) n.66G>A n.98G>A | |
| X | g.25015616A>C | CA412613845 | ARX | c.122T>G (p.Met41Arg) n.65T>G n.97T>G | |
| X | g.25015616A>G | CA412613846 | ARX | c.122T>C (p.Met41Thr) n.65T>C n.97T>C | |
| X | g.25015616A>T | CA412613847 | ARX | c.122T>A (p.Met41Lys) n.65T>A n.97T>A | |
| X | g.25015617T>A | CA412613848 | ARX | c.121A>T (p.Met41Leu) n.64A>T n.96A>T | |
| X | g.25015617T>C | CA412613849 | ARX | c.121A>G (p.Met41Val) n.64A>G n.96A>G | |
| X | g.25015617T>G | CA412613850 | ARX | c.121A>C (p.Met41Leu) n.64A>C n.96A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25015620dup | CA1139533002 | ARX | c.121dup (p.Met41AsnfsTer29) n.64dup n.96dup | |
| X | g.25015618T>A | CA412613851 | ARX | c.120A>T (p.Lys40Asn) n.63A>T n.95A>T | |
| X | g.25015618T>C | CA515749928 | ARX | c.120A>G (p.Lys40=) n.63A>G n.95A>G | |
| X | g.25015618T>G | CA412613852 | ARX | c.120A>C (p.Lys40Asn) n.63A>C n.95A>C | |
| X | g.25015619T>A | CA412613855 | ARX | c.119A>T (p.Lys40Ile) n.62A>T n.94A>T | |
| X | g.25015619T>C | CA412613853 | ARX | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.62A>G n.94A>G | |
| X | g.25015619T>G | CA412613854 | ARX | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.62A>C n.94A>C | |
| X | g.25015620T>A | CA412613856 | ARX | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.61A>T n.93A>T | |
| X | g.25015620T>C | CA412613857 | ARX | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.61A>G n.93A>G | |
| X | g.25015620T>G | CA412613858 | ARX | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.61A>C n.93A>C | |
| X | g.25015621G>A | CA515749935 | ARX | c.117C>T (p.Cys39=) n.60C>T n.92C>T | |
| X | g.25015621G>C | CA412613859 | ARX | c.117C>G (p.Cys39Trp) n.60C>G n.92C>G | |
| X | g.25015621G>T | CA412613860 | ARX | c.117C>A (p.Cys39Ter) n.60C>A n.92C>A | |
| X | g.25015622C>A | CA412613861 | ARX | c.116G>T (p.Cys39Phe) n.59G>T n.91G>T |