| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096989C>A | CA412572605 | PHEX | n.1310C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) n.558C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) n.157C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1563C>A | |
| X | g.22096989C= | CA2419168594 | PHEX | n.1310C= c.881C= (p.Ala294=) n.558C= c.884C= (p.Ala295=) n.157C= c.128C= (p.Ala43=) c.593C= (p.Ala198=) n.1563C= | |
| X | g.22096989C>G | CA10368134 | PHEX | n.1310C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.558C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.157C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096989C>T | CA412572606 | PHEX | n.1310C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.558C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.157C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1563C>T | |
| X | g.22096989_22096990dup | CA260511 | PHEX | n.1310_1311dup c.881_882dup (p.Met295ProfsTer6) n.558_559dup c.884_885dup (p.Met296ProfsTer6) n.157_158dup c.128_129dup (p.Met44ProfsTer6) c.593_594dup (p.Met199ProfsTer6) n.1563_1564dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22096990C>A | CA515423916 | PHEX | n.1311C>A c.882C>A (p.Ala294=) n.559C>A c.885C>A (p.Ala295=) n.158C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.594C>A (p.Ala198=) n.1564C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096990C>G | CA515423917 | PHEX | n.1311C>G c.882C>G (p.Ala294=) n.559C>G c.885C>G (p.Ala295=) n.158C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.594C>G (p.Ala198=) n.1564C>G | |
| X | g.22096990C>T | CA515423918 | PHEX | n.1311C>T c.882C>T (p.Ala294=) n.559C>T c.885C>T (p.Ala295=) n.158C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.594C>T (p.Ala198=) n.1564C>T | |
| X | g.22096991A>C | CA412572607 | PHEX | n.1312A>C c.883A>C (p.Met295Leu) n.560A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.159A>C c.130A>C (p.Met44Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) n.1565A>C | |
| X | g.22096991A>G | CA412572608 | PHEX | n.1312A>G c.883A>G (p.Met295Val) n.560A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.159A>G c.130A>G (p.Met44Val) c.595A>G (p.Met199Val) n.1565A>G | |
| X | g.22096991A>T | CA412572609 | PHEX | n.1312A>T c.883A>T (p.Met295Leu) n.560A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.159A>T c.130A>T (p.Met44Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.1565A>T | |
| X | g.22096992T>A | CA412572612 | PHEX | n.1313T>A c.884T>A (p.Met295Lys) n.561T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.160T>A c.131T>A (p.Met44Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) n.1566T>A | |
| X | g.22096992T>C | CA412572610 | PHEX | n.1313T>C c.884T>C (p.Met295Thr) n.561T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.160T>C c.131T>C (p.Met44Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) n.1566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096992T>G | CA412572611 | PHEX | n.1313T>G c.884T>G (p.Met295Arg) n.561T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.160T>G c.131T>G (p.Met44Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) n.1566T>G | |
| X | g.22096992T= | CA2419168595 | PHEX | n.1313T= c.884T= (p.Met295=) n.561T= c.887T= (p.Met296=) n.160T= c.131T= (p.Met44=) c.596T= (p.Met199=) n.1566T= | |
| X | g.22096992_22096993insA | CA2499226572 | PHEX | n.1313_1314insA c.884_885insA (p.Met295IlefsTer9) n.561_562insA c.887_888insA (p.Met296IlefsTer9) n.160_161insA c.131_132insA (p.Met44IlefsTer9) c.596_597insA (p.Met199IlefsTer9) n.1566_1567insA | dbSNP |
| X | g.22096993G>A | CA412572613 | PHEX | n.1314G>A c.885G>A (p.Met295Ile) n.562G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.161G>A c.132G>A (p.Met44Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) n.1567G>A | |
| X | g.22096993G>C | CA412572614 | PHEX | n.1314G>C c.885G>C (p.Met295Ile) n.562G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.161G>C c.132G>C (p.Met44Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) n.1567G>C | |
| X | g.22096993G= | CA2419168596 | PHEX | n.1314G= c.885G= (p.Met295=) n.562G= c.888G= (p.Met296=) n.161G= c.132G= (p.Met44=) c.597G= (p.Met199=) n.1567G= | |
| X | g.22096993G>T | CA412572615 | PHEX | n.1314G>T c.885G>T (p.Met295Ile) n.562G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.161G>T c.132G>T (p.Met44Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.1567G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22096993delinsAT | CA2695231498 | PHEX | n.1314delinsAT c.885delinsAT (p.Met295IlefsTer9) n.562delinsAT c.888delinsAT (p.Met296IlefsTer9) n.161delinsAT c.132delinsAT (p.Met44IlefsTer9) c.597delinsAT (p.Met199IlefsTer9) n.1567delinsAT | |
| X | g.22096994T>A | CA412572616 | PHEX | n.1315T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.563T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.162T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.1568T>A | |
| X | g.22096994T>C | CA412572617 | PHEX | n.1315T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.563T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.162T>C c.133T>C (p.Tyr45His) c.598T>C (p.Tyr200His) n.1568T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096994T>G | CA412572618 | PHEX | n.1315T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.563T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.162T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.1568T>G | |
| X | g.22096995A= | CA2419168597 | PHEX | n.1316A= c.887A= (p.Tyr296=) n.564A= c.890A= (p.Tyr297=) n.163A= c.134A= (p.Tyr45=) c.599A= (p.Tyr200=) n.1569A= | |
| X | g.22096995A>C | CA412572619 | PHEX | n.1316A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.564A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.163A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.1569A>C | |
| X | g.22096995A>G | CA412572620 | PHEX | n.1316A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.564A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.163A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.1569A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096995A>T | CA412572621 | PHEX | n.1316A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.564A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.163A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.1569A>T | |
| X | g.22096996C>A | CA412572622 | PHEX | n.1317C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.565C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.164C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.1570C>A | |
| X | g.22096996C>G | CA412572623 | PHEX | n.1317C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.565C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.164C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.1570C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22096996C>T | CA515423919 | PHEX | n.1317C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.565C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.164C>T c.135C>T (p.Tyr45=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.1570C>T | |
| X | g.22096996_22097005delinsAAACAAA | CA2695231499 | PHEX | n.1317_1326delinsAAACAAA c.888_897delinsAAACAAA (p.Tyr296Ter) n.565_574delinsAAACAAA c.891_900delinsAAACAAA (p.Tyr297Ter) n.164_173delinsAAACAAA c.135_144delinsAAACAAA (p.Tyr45Ter) c.600_609delinsAAACAAA (p.Tyr200Ter) n.1570_1579delinsAAACAAA | |
| X | g.22096997A>C | CA412572626 | PHEX | n.1318A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.566A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.165A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1571A>C | |
| X | g.22096997A>G | CA412572625 | PHEX | n.1318A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.566A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.165A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1571A>G | |
| X | g.22096997A>T | CA412572624 | PHEX | n.1318A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.566A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.165A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1571A>T | |
| X | g.22096998A>C | CA412572627 | PHEX | n.1319A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.567A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.166A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1572A>C | |
| X | g.22096998A>G | CA412572629 | PHEX | n.1319A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.567A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.166A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1572A>G | |
| X | g.22096998A>T | CA412572628 | PHEX | n.1319A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.567A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.166A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1572A>T | |
| X | g.22096999C>A | CA412572630 | PHEX | n.1320C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) n.568C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.167C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1573C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096999C>G | CA412572631 | PHEX | n.1320C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) n.568C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.167C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1573C>G | |
| X | g.22096999C>T | CA515423920 | PHEX | n.1320C>T c.891C>T (p.Asn297=) n.568C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.167C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1573C>T | |
| X | g.22097000A= | CA2419168598 | PHEX | n.1321A= c.892A= (p.Lys298=) n.569A= c.895A= (p.Lys299=) n.168A= c.139A= (p.Lys47=) c.604A= (p.Lys202=) n.1574A= | |
| X | g.22097000A>C | CA412572632 | PHEX | n.1321A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) n.569A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) n.168A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1574A>C | |
| X | g.22097000A>G | CA10368135 | PHEX | n.1321A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) n.569A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.168A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22097000A>T | CA412572633 | PHEX | n.1321A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) n.569A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.168A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1574A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22097003del | CA2499226573 | PHEX | n.1324del c.895del (p.Met299Ter) n.572del c.898del (p.Met300Ter) n.171del c.142del (p.Met48Ter) c.607del (p.Met203Ter) n.1577del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22097002_22097003del | CA2695231500 | PHEX | n.1323_1324del c.894_895del (p.Lys298AsnfsTer5) n.571_572del c.897_898del (p.Lys299AsnfsTer5) n.170_171del c.141_142del (p.Lys47AsnfsTer5) c.606_607del (p.Lys202AsnfsTer5) n.1576_1577del | |
| X | g.22097001A>C | CA412572634 | PHEX | n.1322A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) n.570A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) n.169A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1575A>C | |
| X | g.22097001A>G | CA412572635 | PHEX | n.1322A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) n.570A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) n.169A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1575A>G | |
| X | g.22097001A>T | CA412572636 | PHEX | n.1322A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) n.570A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) n.169A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) n.1575A>T |