Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22076474_22076475delCA2695231460PHEXn.862_862+1del
n.545-1002_545-1001del
c.436_436+1del
n.113_113+1del
c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del)
c.145_145+1del
n.1115_1115+1del
Xg.22076479_22076482delCA2579571877PHEXn.862+5_862+8del
n.545-997_545-994del
c.436+5_436+8del
n.113+5_113+8del
c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del)
c.145+5_145+8del
n.1115+5_1115+8del
Xg.22076475G>ACA412571214PHEXn.862+1G>A
n.545-1001G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.113+1G>A
c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
n.1115+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076475G>CCA16043304PHEXn.862+1G>C
n.545-1001G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.113+1G>C
c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
n.1115+1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.22076475G=CA2419161995PHEXn.862+1G=
n.545-1001G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.113+1G=
c.-93-13954G= (n.-93-13954G=)
c.145+1G= (n.145+1G=)
n.1115+1G=
Xg.22076475G>TCA412571215PHEXn.862+1G>T
n.545-1001G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.113+1G>T
c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
n.1115+1G>T
Xg.22076476_22076477delCA2739268112PHEXn.862+2_862+3del
n.545-1000_545-999del
c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del)
n.113+2_113+3del
c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del)
c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del)
n.1115+2_1115+3del
Xg.22076476T>ACA412571216PHEXn.862+2T>A
n.545-1000T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.113+2T>A
c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
n.1115+2T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076476T>CCA412571218PHEXn.862+2T>C
n.545-1000T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.113+2T>C
c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
n.1115+2T>C
Xg.22076476T>GCA412571217PHEXn.862+2T>G
n.545-1000T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.113+2T>G
c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G)
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
n.1115+2T>G
Xg.22076476T=CA2419161997PHEXn.862+2T=
n.545-1000T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.113+2T=
c.-93-13953T= (n.-93-13953T=)
c.145+2T= (n.145+2T=)
n.1115+2T=
Xg.22076477G>ACA2693304332PHEXn.862+3G>A
n.545-999G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
n.113+3G>A
c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A)
c.145+3G>A (n.145+3G>A)
n.1115+3G>A
gnomAD v4
Xg.22076477G>CCA2499226563PHEXn.862+3G>C
n.545-999G>C
c.436+3G>C (n.436+3G>C)
n.113+3G>C
c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C)
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
n.1115+3G>C
ClinVar dbSNP
Xg.22076477G>TCA2697552895PHEXn.862+3G>T
n.545-999G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
n.113+3G>T
c.-93-13952G>T (n.-93-13952G>T)
c.145+3G>T (n.145+3G>T)
n.1115+3G>T
Xg.22076478A=CA2419161999PHEXn.862+4A=
n.545-998A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
n.113+4A=
c.-93-13951A= (n.-93-13951A=)
c.145+4A= (n.145+4A=)
n.1115+4A=
Xg.22076478A>CCA2695231461PHEXn.862+4A>C
n.545-998A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
n.113+4A>C
c.-93-13951A>C (n.-93-13951A>C)
c.145+4A>C (n.145+4A>C)
n.1115+4A>C
Xg.22076478A>GCA16609165PHEXn.862+4A>G
n.545-998A>G
c.436+4A>G (n.436+4A>G)
n.113+4A>G
c.-93-13951A>G (n.-93-13951A>G)
c.145+4A>G (n.145+4A>G)
n.1115+4A>G
ClinVar dbSNP
Xg.22076478A>TCA2573158517PHEXn.862+4A>T
n.545-998A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
n.113+4A>T
c.-93-13951A>T (n.-93-13951A>T)
c.145+4A>T (n.145+4A>T)
n.1115+4A>T
ClinVar dbSNP
Xg.22076479G>ACA1139667282PHEXn.862+5G>A
n.545-997G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
n.113+5G>A
c.-93-13950G>A (n.-93-13950G>A)
c.145+5G>A (n.145+5G>A)
n.1115+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076479G=CA2419162002PHEXn.862+5G=
n.545-997G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
n.113+5G=
c.-93-13950G= (n.-93-13950G=)
c.145+5G= (n.145+5G=)
n.1115+5G=
Xg.22076479G>TCA915950842PHEXn.862+5G>T
n.545-997G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
n.113+5G>T
c.-93-13950G>T (n.-93-13950G>T)
c.145+5G>T (n.145+5G>T)
n.1115+5G>T
ClinVar dbSNP
Xg.22076480T>ACA2573158518PHEXn.862+6T>A
n.545-996T>A
c.436+6T>A (n.436+6T>A)
n.113+6T>A
c.-93-13949T>A (n.-93-13949T>A)
c.145+6T>A (n.145+6T>A)
n.1115+6T>A
ClinVar dbSNP
Xg.22076480T>CCA645509372PHEXn.862+6T>C
n.545-996T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
n.113+6T>C
c.-93-13949T>C (n.-93-13949T>C)
c.145+6T>C (n.145+6T>C)
n.1115+6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076480T=CA2419162003PHEXn.862+6T=
n.545-996T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
n.113+6T=
c.-93-13949T= (n.-93-13949T=)
c.145+6T= (n.145+6T=)
n.1115+6T=
Xg.22076481G>ACA2545953747PHEXn.862+7G>A
n.545-995G>A
c.436+7G>A (n.436+7G>A)
n.113+7G>A
c.-93-13948G>A (n.-93-13948G>A)
c.145+7G>A (n.145+7G>A)
n.1115+7G>A
gnomAD v4
Xg.22076482A>GCA2693304333PHEXn.862+8A>G
n.545-994A>G
c.436+8A>G (n.436+8A>G)
n.113+8A>G
c.-93-13947A>G (n.-93-13947A>G)
c.145+8A>G (n.145+8A>G)
n.1115+8A>G
gnomAD v4
Xg.22076482A>TCA2693304334PHEXn.862+8A>T
n.545-994A>T
c.436+8A>T (n.436+8A>T)
n.113+8A>T
c.-93-13947A>T (n.-93-13947A>T)
c.145+8A>T (n.145+8A>T)
n.1115+8A>T
gnomAD v4
Xg.22076483T>CCA2693304335PHEXn.862+9T>C
n.545-993T>C
c.436+9T>C (n.436+9T>C)
n.113+9T>C
c.-93-13946T>C (n.-93-13946T>C)
c.145+9T>C (n.145+9T>C)
n.1115+9T>C
gnomAD v4
Xg.22076483T>GCA2693304336PHEXn.862+9T>G
n.545-993T>G
c.436+9T>G (n.436+9T>G)
n.113+9T>G
c.-93-13946T>G (n.-93-13946T>G)
c.145+9T>G (n.145+9T>G)
n.1115+9T>G
gnomAD v4
Xg.22076484G>ACA2523523684PHEXn.862+10G>A
n.545-992G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
n.113+10G>A
c.-93-13945G>A (n.-93-13945G>A)
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
n.1115+10G>A
gnomAD v4
Xg.22076485A>GCA2693304337PHEXn.862+11A>G
n.545-991A>G
c.436+11A>G (n.436+11A>G)
n.113+11A>G
c.-93-13944A>G (n.-93-13944A>G)
c.145+11A>G (n.145+11A>G)
n.1115+11A>G
gnomAD v4
Xg.22076485A>TCA2693304338PHEXn.862+11A>T
n.545-991A>T
c.436+11A>T (n.436+11A>T)
n.113+11A>T
c.-93-13944A>T (n.-93-13944A>T)
c.145+11A>T (n.145+11A>T)
n.1115+11A>T
gnomAD v4
Xg.22076486A>GCA2693304339PHEXn.862+12A>G
n.545-990A>G
c.436+12A>G (n.436+12A>G)
n.113+12A>G
c.-93-13943A>G (n.-93-13943A>G)
c.145+12A>G (n.145+12A>G)
n.1115+12A>G
gnomAD v4
Xg.22076487G>ACA657741637PHEXn.862+13G>A
n.545-989G>A
c.436+13G>A (n.436+13G>A)
n.113+13G>A
c.-93-13942G>A (n.-93-13942G>A)
c.145+13G>A (n.145+13G>A)
n.1115+13G>A
COSMIC
Xg.22076489A>GCA2693304340PHEXn.862+15A>G
n.545-987A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
n.113+15A>G
c.-93-13940A>G (n.-93-13940A>G)
c.145+15A>G (n.145+15A>G)
n.1115+15A>G
gnomAD v4
Xg.22076490A>CCA2693304341PHEXn.862+16A>C
n.545-986A>C
c.436+16A>C (n.436+16A>C)
n.113+16A>C
c.-93-13939A>C (n.-93-13939A>C)
c.145+16A>C (n.145+16A>C)
n.1115+16A>C
gnomAD v4
Xg.22076490A>GCA2693304342PHEXn.862+16A>G
n.545-986A>G
c.436+16A>G (n.436+16A>G)
n.113+16A>G
c.-93-13939A>G (n.-93-13939A>G)
c.145+16A>G (n.145+16A>G)
n.1115+16A>G
gnomAD v4
Xg.22076491A>GCA2693304343PHEXn.862+17A>G
n.545-985A>G
c.436+17A>G (n.436+17A>G)
n.113+17A>G
c.-93-13938A>G (n.-93-13938A>G)
c.145+17A>G (n.145+17A>G)
n.1115+17A>G
gnomAD v4
Xg.22076492C>ACA640414279PHEXn.862+18C>A
n.545-984C>A
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
n.113+18C>A
c.-93-13937C>A (n.-93-13937C>A)
c.145+18C>A (n.145+18C>A)
n.1115+18C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076492C=CA2419162005PHEXn.862+18C=
n.545-984C=
c.436+18C= (n.436+18C=)
n.113+18C=
c.-93-13937C= (n.-93-13937C=)
c.145+18C= (n.145+18C=)
n.1115+18C=
Xg.22076492C>TCA327520775PHEXn.862+18C>T
n.545-984C>T
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
n.113+18C>T
c.-93-13937C>T (n.-93-13937C>T)
c.145+18C>T (n.145+18C>T)
n.1115+18C>T
dbSNP
Xg.22076493T>CCA2693304344PHEXn.862+19T>C
n.545-983T>C
c.436+19T>C (n.436+19T>C)
n.113+19T>C
c.-93-13936T>C (n.-93-13936T>C)
c.145+19T>C (n.145+19T>C)
n.1115+19T>C
gnomAD v4
Xg.22076493T>GCA16608811PHEXn.862+19T>G
n.545-983T>G
c.436+19T>G (n.436+19T>G)
n.113+19T>G
c.-93-13936T>G (n.-93-13936T>G)
c.145+19T>G (n.145+19T>G)
n.1115+19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076493T=CA2419162007PHEXn.862+19T=
n.545-983T=
c.436+19T= (n.436+19T=)
n.113+19T=
c.-93-13936T= (n.-93-13936T=)
c.145+19T= (n.145+19T=)
n.1115+19T=
Xg.22076494A=CA2419162008PHEXn.862+20A=
n.545-982A=
c.436+20A= (n.436+20A=)
n.113+20A=
c.-93-13935A= (n.-93-13935A=)
c.145+20A= (n.145+20A=)
n.1115+20A=
Xg.22076494A>GCA2419162009PHEXn.862+20A>G
n.545-982A>G
c.436+20A>G (n.436+20A>G)
n.113+20A>G
c.-93-13935A>G (n.-93-13935A>G)
c.145+20A>G (n.145+20A>G)
n.1115+20A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.22076496A>GCA2693304345PHEXn.862+22A>G
n.545-980A>G
c.436+22A>G (n.436+22A>G)
n.113+22A>G
c.-93-13933A>G (n.-93-13933A>G)
c.145+22A>G (n.145+22A>G)
n.1115+22A>G
gnomAD v4
Xg.22076498A>GCA2693304346PHEXn.862+24A>G
n.545-978A>G
c.436+24A>G (n.436+24A>G)
n.113+24A>G
c.-93-13931A>G (n.-93-13931A>G)
c.145+24A>G (n.145+24A>G)
n.1115+24A>G
gnomAD v4
Xg.22076501delCA2579571878PHEXn.862+27del
n.545-975del
c.436+27del (n.436+27del)
n.113+27del
c.-93-13928del (n.-93-13928del)
c.145+27del (n.145+27del)
n.1115+27del
Xg.22076501A>GCA2693304347PHEXn.862+27A>G
n.545-975A>G
c.436+27A>G (n.436+27A>G)
n.113+27A>G
c.-93-13928A>G (n.-93-13928A>G)
c.145+27A>G (n.145+27A>G)
n.1115+27A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched