Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22076474_22076475del | CA2695231460 | PHEX | n.862_862+1del n.545-1002_545-1001del c.436_436+1del n.113_113+1del c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del) c.145_145+1del n.1115_1115+1del | |
X | g.22076479_22076482del | CA2579571877 | PHEX | n.862+5_862+8del n.545-997_545-994del c.436+5_436+8del n.113+5_113+8del c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del) c.145+5_145+8del n.1115+5_1115+8del | |
X | g.22076475G>A | CA412571214 | PHEX | n.862+1G>A n.545-1001G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.113+1G>A c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A) c.145+1G>A (n.145+1G>A) n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076475G>C | CA16043304 | PHEX | n.862+1G>C n.545-1001G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.113+1G>C c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C) c.145+1G>C (n.145+1G>C) n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22076475G= | CA2419161995 | PHEX | n.862+1G= n.545-1001G= c.436+1G= (n.436+1G=) n.113+1G= c.-93-13954G= (n.-93-13954G=) c.145+1G= (n.145+1G=) n.1115+1G= | |
X | g.22076475G>T | CA412571215 | PHEX | n.862+1G>T n.545-1001G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.113+1G>T c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T) c.145+1G>T (n.145+1G>T) n.1115+1G>T | |
X | g.22076476_22076477del | CA2739268112 | PHEX | n.862+2_862+3del n.545-1000_545-999del c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del) n.113+2_113+3del c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del) c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del) n.1115+2_1115+3del | |
X | g.22076476T>A | CA412571216 | PHEX | n.862+2T>A n.545-1000T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.113+2T>A c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A) c.145+2T>A (n.145+2T>A) n.1115+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076476T>C | CA412571218 | PHEX | n.862+2T>C n.545-1000T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.113+2T>C c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C) c.145+2T>C (n.145+2T>C) n.1115+2T>C | |
X | g.22076476T>G | CA412571217 | PHEX | n.862+2T>G n.545-1000T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.113+2T>G c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G) c.145+2T>G (n.145+2T>G) n.1115+2T>G | |
X | g.22076476T= | CA2419161997 | PHEX | n.862+2T= n.545-1000T= c.436+2T= (n.436+2T=) n.113+2T= c.-93-13953T= (n.-93-13953T=) c.145+2T= (n.145+2T=) n.1115+2T= | |
X | g.22076477G>A | CA2693304332 | PHEX | n.862+3G>A n.545-999G>A c.436+3G>A (n.436+3G>A) n.113+3G>A c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A) c.145+3G>A (n.145+3G>A) n.1115+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.22076477G>C | CA2499226563 | PHEX | n.862+3G>C n.545-999G>C c.436+3G>C (n.436+3G>C) n.113+3G>C c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C) c.145+3G>C (n.145+3G>C) n.1115+3G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22076477G>T | CA2697552895 | PHEX | n.862+3G>T n.545-999G>T c.436+3G>T (n.436+3G>T) n.113+3G>T c.-93-13952G>T (n.-93-13952G>T) c.145+3G>T (n.145+3G>T) n.1115+3G>T | |
X | g.22076478A= | CA2419161999 | PHEX | n.862+4A= n.545-998A= c.436+4A= (n.436+4A=) n.113+4A= c.-93-13951A= (n.-93-13951A=) c.145+4A= (n.145+4A=) n.1115+4A= | |
X | g.22076478A>C | CA2695231461 | PHEX | n.862+4A>C n.545-998A>C c.436+4A>C (n.436+4A>C) n.113+4A>C c.-93-13951A>C (n.-93-13951A>C) c.145+4A>C (n.145+4A>C) n.1115+4A>C | |
X | g.22076478A>G | CA16609165 | PHEX | n.862+4A>G n.545-998A>G c.436+4A>G (n.436+4A>G) n.113+4A>G c.-93-13951A>G (n.-93-13951A>G) c.145+4A>G (n.145+4A>G) n.1115+4A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22076478A>T | CA2573158517 | PHEX | n.862+4A>T n.545-998A>T c.436+4A>T (n.436+4A>T) n.113+4A>T c.-93-13951A>T (n.-93-13951A>T) c.145+4A>T (n.145+4A>T) n.1115+4A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22076479G>A | CA1139667282 | PHEX | n.862+5G>A n.545-997G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) n.113+5G>A c.-93-13950G>A (n.-93-13950G>A) c.145+5G>A (n.145+5G>A) n.1115+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076479G= | CA2419162002 | PHEX | n.862+5G= n.545-997G= c.436+5G= (n.436+5G=) n.113+5G= c.-93-13950G= (n.-93-13950G=) c.145+5G= (n.145+5G=) n.1115+5G= | |
X | g.22076479G>T | CA915950842 | PHEX | n.862+5G>T n.545-997G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) n.113+5G>T c.-93-13950G>T (n.-93-13950G>T) c.145+5G>T (n.145+5G>T) n.1115+5G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22076480T>A | CA2573158518 | PHEX | n.862+6T>A n.545-996T>A c.436+6T>A (n.436+6T>A) n.113+6T>A c.-93-13949T>A (n.-93-13949T>A) c.145+6T>A (n.145+6T>A) n.1115+6T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22076480T>C | CA645509372 | PHEX | n.862+6T>C n.545-996T>C c.436+6T>C (n.436+6T>C) n.113+6T>C c.-93-13949T>C (n.-93-13949T>C) c.145+6T>C (n.145+6T>C) n.1115+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076480T= | CA2419162003 | PHEX | n.862+6T= n.545-996T= c.436+6T= (n.436+6T=) n.113+6T= c.-93-13949T= (n.-93-13949T=) c.145+6T= (n.145+6T=) n.1115+6T= | |
X | g.22076481G>A | CA2545953747 | PHEX | n.862+7G>A n.545-995G>A c.436+7G>A (n.436+7G>A) n.113+7G>A c.-93-13948G>A (n.-93-13948G>A) c.145+7G>A (n.145+7G>A) n.1115+7G>A | gnomAD v4 |
X | g.22076482A>G | CA2693304333 | PHEX | n.862+8A>G n.545-994A>G c.436+8A>G (n.436+8A>G) n.113+8A>G c.-93-13947A>G (n.-93-13947A>G) c.145+8A>G (n.145+8A>G) n.1115+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076482A>T | CA2693304334 | PHEX | n.862+8A>T n.545-994A>T c.436+8A>T (n.436+8A>T) n.113+8A>T c.-93-13947A>T (n.-93-13947A>T) c.145+8A>T (n.145+8A>T) n.1115+8A>T | gnomAD v4 |
X | g.22076483T>C | CA2693304335 | PHEX | n.862+9T>C n.545-993T>C c.436+9T>C (n.436+9T>C) n.113+9T>C c.-93-13946T>C (n.-93-13946T>C) c.145+9T>C (n.145+9T>C) n.1115+9T>C | gnomAD v4 |
X | g.22076483T>G | CA2693304336 | PHEX | n.862+9T>G n.545-993T>G c.436+9T>G (n.436+9T>G) n.113+9T>G c.-93-13946T>G (n.-93-13946T>G) c.145+9T>G (n.145+9T>G) n.1115+9T>G | gnomAD v4 |
X | g.22076484G>A | CA2523523684 | PHEX | n.862+10G>A n.545-992G>A c.436+10G>A (n.436+10G>A) n.113+10G>A c.-93-13945G>A (n.-93-13945G>A) c.145+10G>A (n.145+10G>A) n.1115+10G>A | gnomAD v4 |
X | g.22076485A>G | CA2693304337 | PHEX | n.862+11A>G n.545-991A>G c.436+11A>G (n.436+11A>G) n.113+11A>G c.-93-13944A>G (n.-93-13944A>G) c.145+11A>G (n.145+11A>G) n.1115+11A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076485A>T | CA2693304338 | PHEX | n.862+11A>T n.545-991A>T c.436+11A>T (n.436+11A>T) n.113+11A>T c.-93-13944A>T (n.-93-13944A>T) c.145+11A>T (n.145+11A>T) n.1115+11A>T | gnomAD v4 |
X | g.22076486A>G | CA2693304339 | PHEX | n.862+12A>G n.545-990A>G c.436+12A>G (n.436+12A>G) n.113+12A>G c.-93-13943A>G (n.-93-13943A>G) c.145+12A>G (n.145+12A>G) n.1115+12A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076487G>A | CA657741637 | PHEX | n.862+13G>A n.545-989G>A c.436+13G>A (n.436+13G>A) n.113+13G>A c.-93-13942G>A (n.-93-13942G>A) c.145+13G>A (n.145+13G>A) n.1115+13G>A | COSMIC |
X | g.22076489A>G | CA2693304340 | PHEX | n.862+15A>G n.545-987A>G c.436+15A>G (n.436+15A>G) n.113+15A>G c.-93-13940A>G (n.-93-13940A>G) c.145+15A>G (n.145+15A>G) n.1115+15A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076490A>C | CA2693304341 | PHEX | n.862+16A>C n.545-986A>C c.436+16A>C (n.436+16A>C) n.113+16A>C c.-93-13939A>C (n.-93-13939A>C) c.145+16A>C (n.145+16A>C) n.1115+16A>C | gnomAD v4 |
X | g.22076490A>G | CA2693304342 | PHEX | n.862+16A>G n.545-986A>G c.436+16A>G (n.436+16A>G) n.113+16A>G c.-93-13939A>G (n.-93-13939A>G) c.145+16A>G (n.145+16A>G) n.1115+16A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076491A>G | CA2693304343 | PHEX | n.862+17A>G n.545-985A>G c.436+17A>G (n.436+17A>G) n.113+17A>G c.-93-13938A>G (n.-93-13938A>G) c.145+17A>G (n.145+17A>G) n.1115+17A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076492C>A | CA640414279 | PHEX | n.862+18C>A n.545-984C>A c.436+18C>A (n.436+18C>A) n.113+18C>A c.-93-13937C>A (n.-93-13937C>A) c.145+18C>A (n.145+18C>A) n.1115+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22076492C= | CA2419162005 | PHEX | n.862+18C= n.545-984C= c.436+18C= (n.436+18C=) n.113+18C= c.-93-13937C= (n.-93-13937C=) c.145+18C= (n.145+18C=) n.1115+18C= | |
X | g.22076492C>T | CA327520775 | PHEX | n.862+18C>T n.545-984C>T c.436+18C>T (n.436+18C>T) n.113+18C>T c.-93-13937C>T (n.-93-13937C>T) c.145+18C>T (n.145+18C>T) n.1115+18C>T | dbSNP |
X | g.22076493T>C | CA2693304344 | PHEX | n.862+19T>C n.545-983T>C c.436+19T>C (n.436+19T>C) n.113+19T>C c.-93-13936T>C (n.-93-13936T>C) c.145+19T>C (n.145+19T>C) n.1115+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.22076493T>G | CA16608811 | PHEX | n.862+19T>G n.545-983T>G c.436+19T>G (n.436+19T>G) n.113+19T>G c.-93-13936T>G (n.-93-13936T>G) c.145+19T>G (n.145+19T>G) n.1115+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076493T= | CA2419162007 | PHEX | n.862+19T= n.545-983T= c.436+19T= (n.436+19T=) n.113+19T= c.-93-13936T= (n.-93-13936T=) c.145+19T= (n.145+19T=) n.1115+19T= | |
X | g.22076494A= | CA2419162008 | PHEX | n.862+20A= n.545-982A= c.436+20A= (n.436+20A=) n.113+20A= c.-93-13935A= (n.-93-13935A=) c.145+20A= (n.145+20A=) n.1115+20A= | |
X | g.22076494A>G | CA2419162009 | PHEX | n.862+20A>G n.545-982A>G c.436+20A>G (n.436+20A>G) n.113+20A>G c.-93-13935A>G (n.-93-13935A>G) c.145+20A>G (n.145+20A>G) n.1115+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076496A>G | CA2693304345 | PHEX | n.862+22A>G n.545-980A>G c.436+22A>G (n.436+22A>G) n.113+22A>G c.-93-13933A>G (n.-93-13933A>G) c.145+22A>G (n.145+22A>G) n.1115+22A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076498A>G | CA2693304346 | PHEX | n.862+24A>G n.545-978A>G c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.113+24A>G c.-93-13931A>G (n.-93-13931A>G) c.145+24A>G (n.145+24A>G) n.1115+24A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076501del | CA2579571878 | PHEX | n.862+27del n.545-975del c.436+27del (n.436+27del) n.113+27del c.-93-13928del (n.-93-13928del) c.145+27del (n.145+27del) n.1115+27del | |
X | g.22076501A>G | CA2693304347 | PHEX | n.862+27A>G n.545-975A>G c.436+27A>G (n.436+27A>G) n.113+27A>G c.-93-13928A>G (n.-93-13928A>G) c.145+27A>G (n.145+27A>G) n.1115+27A>G | gnomAD v4 |