Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22076464C>A | CA16043220 | PHEX | n.852C>A n.545-1012C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.103C>A c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.1105C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076464C= | CA2419161990 | PHEX | n.852C= n.545-1012C= c.426C= (p.Cys142=) n.103C= c.-93-13965C= (n.-93-13965C=) c.135C= (p.Cys45=) n.1105C= | |
X | g.22076464C>G | CA412571185 | PHEX | n.852C>G n.545-1012C>G c.426C>G (p.Cys142Trp) n.103C>G c.-93-13965C>G (n.-93-13965C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.1105C>G | gnomAD v4 |
X | g.22076464C>T | CA515428754 | PHEX | n.852C>T n.545-1012C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.103C>T c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076465A= | CA2419161992 | PHEX | n.853A= n.545-1011A= c.427A= (p.Met143=) n.104A= c.-93-13964A= (n.-93-13964A=) c.136A= (p.Met46=) n.1106A= | |
X | g.22076465A>C | CA412571188 | PHEX | n.853A>C n.545-1011A>C c.427A>C (p.Met143Leu) n.104A>C c.-93-13964A>C (n.-93-13964A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.1106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22076465A>G | CA412571187 | PHEX | n.853A>G n.545-1011A>G c.427A>G (p.Met143Val) n.104A>G c.-93-13964A>G (n.-93-13964A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.1106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076465A>T | CA412571186 | PHEX | n.853A>T n.545-1011A>T c.427A>T (p.Met143Leu) n.104A>T c.-93-13964A>T (n.-93-13964A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.1106A>T | |
X | g.22076469_22076472del | CA2695231459 | PHEX | n.857_860del n.545-1007_545-1004del c.431_434del (p.Asn144ArgfsTer?) n.108_111del c.-93-13960_-93-13957del (n.-93-13960_-93-13957del) c.140_143del (p.Asn47ArgfsTer?) n.1110_1113del | |
X | g.22076466T>A | CA412571189 | PHEX | n.854T>A n.545-1010T>A c.428T>A (p.Met143Lys) n.105T>A c.-93-13963T>A (n.-93-13963T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.1107T>A | |
X | g.22076466T>C | CA412571190 | PHEX | n.854T>C n.545-1010T>C c.428T>C (p.Met143Thr) n.105T>C c.-93-13963T>C (n.-93-13963T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.1107T>C | |
X | g.22076466T>G | CA412571191 | PHEX | n.854T>G n.545-1010T>G c.428T>G (p.Met143Arg) n.105T>G c.-93-13963T>G (n.-93-13963T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.1107T>G | |
X | g.22076467G>A | CA412571192 | PHEX | n.855G>A n.545-1009G>A c.429G>A (p.Met143Ile) n.106G>A c.-93-13962G>A (n.-93-13962G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.1108G>A | |
X | g.22076467G>C | CA412571193 | PHEX | n.855G>C n.545-1009G>C c.429G>C (p.Met143Ile) n.106G>C c.-93-13962G>C (n.-93-13962G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.1108G>C | |
X | g.22076467G>T | CA412571194 | PHEX | n.855G>T n.545-1009G>T c.429G>T (p.Met143Ile) n.106G>T c.-93-13962G>T (n.-93-13962G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.1108G>T | |
X | g.22076468A>C | CA412571195 | PHEX | n.856A>C n.545-1008A>C c.430A>C (p.Asn144His) n.107A>C c.-93-13961A>C (n.-93-13961A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.1109A>C | |
X | g.22076468A>G | CA412571196 | PHEX | n.856A>G n.545-1008A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) n.107A>G c.-93-13961A>G (n.-93-13961A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1109A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076468A>T | CA412571197 | PHEX | n.856A>T n.545-1008A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.107A>T c.-93-13961A>T (n.-93-13961A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1109A>T | |
X | g.22076469A>C | CA412571198 | PHEX | n.857A>C n.545-1007A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) n.108A>C c.-93-13960A>C (n.-93-13960A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1110A>C | |
X | g.22076469A>G | CA412571199 | PHEX | n.857A>G n.545-1007A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) n.108A>G c.-93-13960A>G (n.-93-13960A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1110A>G | |
X | g.22076469A>T | CA412571200 | PHEX | n.857A>T n.545-1007A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) n.108A>T c.-93-13960A>T (n.-93-13960A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1110A>T | |
X | g.22076470T>A | CA412571201 | PHEX | n.858T>A n.545-1006T>A c.432T>A (p.Asn144Lys) n.109T>A c.-93-13959T>A (n.-93-13959T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.1111T>A | |
X | g.22076470T>C | CA515428764 | PHEX | n.858T>C n.545-1006T>C c.432T>C (p.Asn144=) n.109T>C c.-93-13959T>C (n.-93-13959T>C) c.141T>C (p.Asn47=) n.1111T>C | gnomAD v4 |
X | g.22076470T>G | CA412571202 | PHEX | n.858T>G n.545-1006T>G c.432T>G (p.Asn144Lys) n.109T>G c.-93-13959T>G (n.-93-13959T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.1111T>G | |
X | g.22076471del | CA2693304331 | PHEX | n.859del n.545-1005del c.433del (p.Glu145ArgfsTer?) n.110del c.-93-13958del (n.-93-13958del) c.142del (p.Glu48ArgfsTer?) n.1112del | gnomAD v4 |
X | g.22076471G>A | CA412571203 | PHEX | n.859G>A n.545-1005G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.110G>A c.-93-13958G>A (n.-93-13958G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1112G>A | |
X | g.22076471G>C | CA412571204 | PHEX | n.859G>C n.545-1005G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.110G>C c.-93-13958G>C (n.-93-13958G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1112G>C | |
X | g.22076471G>T | CA412571205 | PHEX | n.859G>T n.545-1005G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.110G>T c.-93-13958G>T (n.-93-13958G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1112G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22076474_22076475del | CA2695231460 | PHEX | n.862_862+1del n.545-1002_545-1001del c.436_436+1del n.113_113+1del c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del) c.145_145+1del n.1115_1115+1del | |
X | g.22076472A>C | CA412571206 | PHEX | n.860A>C n.545-1004A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.111A>C c.-93-13957A>C (n.-93-13957A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1113A>C | |
X | g.22076472A>G | CA412571207 | PHEX | n.860A>G n.545-1004A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.111A>G c.-93-13957A>G (n.-93-13957A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1113A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076472A>T | CA412571208 | PHEX | n.860A>T n.545-1004A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.111A>T c.-93-13957A>T (n.-93-13957A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.1113A>T | |
X | g.22076473G>A | CA515428769 | PHEX | n.861G>A n.545-1003G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.112G>A c.-93-13956G>A (n.-93-13956G>A) c.144G>A (p.Glu48=) n.1114G>A | gnomAD v4 |
X | g.22076473G>C | CA412571210 | PHEX | n.861G>C n.545-1003G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.112G>C c.-93-13956G>C (n.-93-13956G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.1114G>C | |
X | g.22076473G>T | CA412571209 | PHEX | n.861G>T n.545-1003G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.112G>T c.-93-13956G>T (n.-93-13956G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.1114G>T | |
X | g.22076479_22076482del | CA2579571877 | PHEX | n.862+5_862+8del n.545-997_545-994del c.436+5_436+8del n.113+5_113+8del c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del) c.145+5_145+8del n.1115+5_1115+8del | |
X | g.22076474A>C | CA412571211 | PHEX | n.862A>C n.545-1002A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.113A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.-93-13955A>C (n.-93-13955A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.1115A>C | |
X | g.22076474A>G | CA412571212 | PHEX | n.862A>G n.545-1002A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.113A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.-93-13955A>G (n.-93-13955A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.1115A>G | gnomAD v4 |
X | g.22076474A>T | CA412571213 | PHEX | n.862A>T n.545-1002A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.113A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.-93-13955A>T (n.-93-13955A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.1115A>T | |
X | g.22076475G>A | CA412571214 | PHEX | n.862+1G>A n.545-1001G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.113+1G>A c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A) c.145+1G>A (n.145+1G>A) n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076475G>C | CA16043304 | PHEX | n.862+1G>C n.545-1001G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.113+1G>C c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C) c.145+1G>C (n.145+1G>C) n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22076475G= | CA2419161995 | PHEX | n.862+1G= n.545-1001G= c.436+1G= (n.436+1G=) n.113+1G= c.-93-13954G= (n.-93-13954G=) c.145+1G= (n.145+1G=) n.1115+1G= | |
X | g.22076475G>T | CA412571215 | PHEX | n.862+1G>T n.545-1001G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.113+1G>T c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T) c.145+1G>T (n.145+1G>T) n.1115+1G>T | |
X | g.22076476_22076477del | CA2739268112 | PHEX | n.862+2_862+3del n.545-1000_545-999del c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del) n.113+2_113+3del c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del) c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del) n.1115+2_1115+3del | |
X | g.22076476T>A | CA412571216 | PHEX | n.862+2T>A n.545-1000T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.113+2T>A c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A) c.145+2T>A (n.145+2T>A) n.1115+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076476T>C | CA412571218 | PHEX | n.862+2T>C n.545-1000T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.113+2T>C c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C) c.145+2T>C (n.145+2T>C) n.1115+2T>C | |
X | g.22076476T>G | CA412571217 | PHEX | n.862+2T>G n.545-1000T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.113+2T>G c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G) c.145+2T>G (n.145+2T>G) n.1115+2T>G | |
X | g.22076476T= | CA2419161997 | PHEX | n.862+2T= n.545-1000T= c.436+2T= (n.436+2T=) n.113+2T= c.-93-13953T= (n.-93-13953T=) c.145+2T= (n.145+2T=) n.1115+2T= | |
X | g.22076477G>A | CA2693304332 | PHEX | n.862+3G>A n.545-999G>A c.436+3G>A (n.436+3G>A) n.113+3G>A c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A) c.145+3G>A (n.145+3G>A) n.1115+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.22076477G>C | CA2499226563 | PHEX | n.862+3G>C n.545-999G>C c.436+3G>C (n.436+3G>C) n.113+3G>C c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C) c.145+3G>C (n.145+3G>C) n.1115+3G>C | ClinVar dbSNP |