Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22076464C>ACA16043220PHEXn.852C>A
n.545-1012C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.103C>A
c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.1105C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076464C=CA2419161990PHEXn.852C=
n.545-1012C=
c.426C= (p.Cys142=)
n.103C=
c.-93-13965C= (n.-93-13965C=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.1105C=
Xg.22076464C>GCA412571185PHEXn.852C>G
n.545-1012C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.103C>G
c.-93-13965C>G (n.-93-13965C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.1105C>G
gnomAD v4
Xg.22076464C>TCA515428754PHEXn.852C>T
n.545-1012C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.103C>T
c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.1105C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A=CA2419161992PHEXn.853A=
n.545-1011A=
c.427A= (p.Met143=)
n.104A=
c.-93-13964A= (n.-93-13964A=)
c.136A= (p.Met46=)
n.1106A=
Xg.22076465A>CCA412571188PHEXn.853A>C
n.545-1011A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.104A>C
c.-93-13964A>C (n.-93-13964A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.1106A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076465A>GCA412571187PHEXn.853A>G
n.545-1011A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.104A>G
c.-93-13964A>G (n.-93-13964A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.1106A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A>TCA412571186PHEXn.853A>T
n.545-1011A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.104A>T
c.-93-13964A>T (n.-93-13964A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.1106A>T
Xg.22076469_22076472delCA2695231459PHEXn.857_860del
n.545-1007_545-1004del
c.431_434del (p.Asn144ArgfsTer?)
n.108_111del
c.-93-13960_-93-13957del (n.-93-13960_-93-13957del)
c.140_143del (p.Asn47ArgfsTer?)
n.1110_1113del
Xg.22076466T>ACA412571189PHEXn.854T>A
n.545-1010T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.105T>A
c.-93-13963T>A (n.-93-13963T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.1107T>A
Xg.22076466T>CCA412571190PHEXn.854T>C
n.545-1010T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.105T>C
c.-93-13963T>C (n.-93-13963T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.1107T>C
Xg.22076466T>GCA412571191PHEXn.854T>G
n.545-1010T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.105T>G
c.-93-13963T>G (n.-93-13963T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.1107T>G
Xg.22076467G>ACA412571192PHEXn.855G>A
n.545-1009G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.106G>A
c.-93-13962G>A (n.-93-13962G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.1108G>A
Xg.22076467G>CCA412571193PHEXn.855G>C
n.545-1009G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.106G>C
c.-93-13962G>C (n.-93-13962G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.1108G>C
Xg.22076467G>TCA412571194PHEXn.855G>T
n.545-1009G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.106G>T
c.-93-13962G>T (n.-93-13962G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.1108G>T
Xg.22076468A>CCA412571195PHEXn.856A>C
n.545-1008A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.107A>C
c.-93-13961A>C (n.-93-13961A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.1109A>C
Xg.22076468A>GCA412571196PHEXn.856A>G
n.545-1008A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.107A>G
c.-93-13961A>G (n.-93-13961A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.1109A>G
gnomAD v4
Xg.22076468A>TCA412571197PHEXn.856A>T
n.545-1008A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.107A>T
c.-93-13961A>T (n.-93-13961A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.1109A>T
Xg.22076469A>CCA412571198PHEXn.857A>C
n.545-1007A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.108A>C
c.-93-13960A>C (n.-93-13960A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.1110A>C
Xg.22076469A>GCA412571199PHEXn.857A>G
n.545-1007A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.108A>G
c.-93-13960A>G (n.-93-13960A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1110A>G
Xg.22076469A>TCA412571200PHEXn.857A>T
n.545-1007A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.108A>T
c.-93-13960A>T (n.-93-13960A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1110A>T
Xg.22076470T>ACA412571201PHEXn.858T>A
n.545-1006T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
n.109T>A
c.-93-13959T>A (n.-93-13959T>A)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1111T>A
Xg.22076470T>CCA515428764PHEXn.858T>C
n.545-1006T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
n.109T>C
c.-93-13959T>C (n.-93-13959T>C)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1111T>C
gnomAD v4
Xg.22076470T>GCA412571202PHEXn.858T>G
n.545-1006T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
n.109T>G
c.-93-13959T>G (n.-93-13959T>G)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.1111T>G
Xg.22076471delCA2693304331PHEXn.859del
n.545-1005del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.110del
c.-93-13958del (n.-93-13958del)
c.142del (p.Glu48ArgfsTer?)
n.1112del
gnomAD v4
Xg.22076471G>ACA412571203PHEXn.859G>A
n.545-1005G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.110G>A
c.-93-13958G>A (n.-93-13958G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1112G>A
Xg.22076471G>CCA412571204PHEXn.859G>C
n.545-1005G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.110G>C
c.-93-13958G>C (n.-93-13958G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1112G>C
Xg.22076471G>TCA412571205PHEXn.859G>T
n.545-1005G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.110G>T
c.-93-13958G>T (n.-93-13958G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1112G>T
ClinVar dbSNP
Xg.22076474_22076475delCA2695231460PHEXn.862_862+1del
n.545-1002_545-1001del
c.436_436+1del
n.113_113+1del
c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del)
c.145_145+1del
n.1115_1115+1del
Xg.22076472A>CCA412571206PHEXn.860A>C
n.545-1004A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.111A>C
c.-93-13957A>C (n.-93-13957A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1113A>C
Xg.22076472A>GCA412571207PHEXn.860A>G
n.545-1004A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.111A>G
c.-93-13957A>G (n.-93-13957A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1113A>G
gnomAD v4
Xg.22076472A>TCA412571208PHEXn.860A>T
n.545-1004A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.111A>T
c.-93-13957A>T (n.-93-13957A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1113A>T
Xg.22076473G>ACA515428769PHEXn.861G>A
n.545-1003G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.112G>A
c.-93-13956G>A (n.-93-13956G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.1114G>A
gnomAD v4
Xg.22076473G>CCA412571210PHEXn.861G>C
n.545-1003G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.112G>C
c.-93-13956G>C (n.-93-13956G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.1114G>C
Xg.22076473G>TCA412571209PHEXn.861G>T
n.545-1003G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.112G>T
c.-93-13956G>T (n.-93-13956G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.1114G>T
Xg.22076479_22076482delCA2579571877PHEXn.862+5_862+8del
n.545-997_545-994del
c.436+5_436+8del
n.113+5_113+8del
c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del)
c.145+5_145+8del
n.1115+5_1115+8del
Xg.22076474A>CCA412571211PHEXn.862A>C
n.545-1002A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.113A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.-93-13955A>C (n.-93-13955A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1115A>C
Xg.22076474A>GCA412571212PHEXn.862A>G
n.545-1002A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.113A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.-93-13955A>G (n.-93-13955A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1115A>G
gnomAD v4
Xg.22076474A>TCA412571213PHEXn.862A>T
n.545-1002A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.113A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.-93-13955A>T (n.-93-13955A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1115A>T
Xg.22076475G>ACA412571214PHEXn.862+1G>A
n.545-1001G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.113+1G>A
c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
n.1115+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076475G>CCA16043304PHEXn.862+1G>C
n.545-1001G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.113+1G>C
c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
n.1115+1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.22076475G=CA2419161995PHEXn.862+1G=
n.545-1001G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.113+1G=
c.-93-13954G= (n.-93-13954G=)
c.145+1G= (n.145+1G=)
n.1115+1G=
Xg.22076475G>TCA412571215PHEXn.862+1G>T
n.545-1001G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.113+1G>T
c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
n.1115+1G>T
Xg.22076476_22076477delCA2739268112PHEXn.862+2_862+3del
n.545-1000_545-999del
c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del)
n.113+2_113+3del
c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del)
c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del)
n.1115+2_1115+3del
Xg.22076476T>ACA412571216PHEXn.862+2T>A
n.545-1000T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.113+2T>A
c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
n.1115+2T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076476T>CCA412571218PHEXn.862+2T>C
n.545-1000T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.113+2T>C
c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
n.1115+2T>C
Xg.22076476T>GCA412571217PHEXn.862+2T>G
n.545-1000T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.113+2T>G
c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G)
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
n.1115+2T>G
Xg.22076476T=CA2419161997PHEXn.862+2T=
n.545-1000T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.113+2T=
c.-93-13953T= (n.-93-13953T=)
c.145+2T= (n.145+2T=)
n.1115+2T=
Xg.22076477G>ACA2693304332PHEXn.862+3G>A
n.545-999G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
n.113+3G>A
c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A)
c.145+3G>A (n.145+3G>A)
n.1115+3G>A
gnomAD v4
Xg.22076477G>CCA2499226563PHEXn.862+3G>C
n.545-999G>C
c.436+3G>C (n.436+3G>C)
n.113+3G>C
c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C)
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
n.1115+3G>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched