Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22076374_22076387delCA2695231451PHEXn.776-14_776-1del
n.545-1102_545-1089del
c.350-14_350-1del (n.350-14_350-1del)
n.27-14_27-1del
c.-93-14055_-93-14042del (n.-93-14055_-93-14042del)
c.59-14_59-1del (n.59-14_59-1del)
n.1029-14_1029-1del
Xg.22076375T>CCA10368022PHEXn.776-13T>C
n.545-1101T>C
c.350-13T>C (n.350-13T>C)
n.27-13T>C
c.-93-14054T>C (n.-93-14054T>C)
c.59-13T>C (n.59-13T>C)
n.1029-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076375T=CA2419161935PHEXn.776-13T=
n.545-1101T=
c.350-13T= (n.350-13T=)
n.27-13T=
c.-93-14054T= (n.-93-14054T=)
c.59-13T= (n.59-13T=)
n.1029-13T=
Xg.22076376T>ACA2693304322PHEXn.776-12T>A
n.545-1100T>A
c.350-12T>A (n.350-12T>A)
n.27-12T>A
c.-93-14053T>A (n.-93-14053T>A)
c.59-12T>A (n.59-12T>A)
n.1029-12T>A
gnomAD v4
Xg.22076376T=CA2419161937PHEXn.776-12T=
n.545-1100T=
c.350-12T= (n.350-12T=)
n.27-12T=
c.-93-14053T= (n.-93-14053T=)
c.59-12T= (n.59-12T=)
n.1029-12T=
Xg.22076377A>TCA2693304323PHEXn.776-11A>T
n.545-1099A>T
c.350-11A>T (n.350-11A>T)
n.27-11A>T
c.-93-14052A>T (n.-93-14052A>T)
c.59-11A>T (n.59-11A>T)
n.1029-11A>T
gnomAD v4
Xg.22076378dupCA10368023PHEXn.776-10dup
n.545-1098dup
c.350-10dup (n.350-10dup)
n.27-10dup
c.-93-14051dup (n.-93-14051dup)
c.59-10dup (n.59-10dup)
n.1029-10dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076378A=CA2419161938PHEXn.776-10A=
n.545-1098A=
c.350-10A= (n.350-10A=)
n.27-10A=
c.-93-14051A= (n.-93-14051A=)
c.59-10A= (n.59-10A=)
n.1029-10A=
Xg.22076378A>GCA2693304324PHEXn.776-10A>G
n.545-1098A>G
c.350-10A>G (n.350-10A>G)
n.27-10A>G
c.-93-14051A>G (n.-93-14051A>G)
c.59-10A>G (n.59-10A>G)
n.1029-10A>G
gnomAD v4
Xg.22076378A>TCA327520768PHEXn.776-10A>T
n.545-1098A>T
c.350-10A>T (n.350-10A>T)
n.27-10A>T
c.-93-14051A>T (n.-93-14051A>T)
c.59-10A>T (n.59-10A>T)
n.1029-10A>T
dbSNP
Xg.22076379C>ACA2693304325PHEXn.776-9C>A
n.545-1097C>A
c.350-9C>A (n.350-9C>A)
n.27-9C>A
c.-93-14050C>A (n.-93-14050C>A)
c.59-9C>A (n.59-9C>A)
n.1029-9C>A
gnomAD v4
Xg.22076380C>ACA2693304326PHEXn.776-8C>A
n.545-1096C>A
c.350-8C>A (n.350-8C>A)
n.27-8C>A
c.-93-14049C>A (n.-93-14049C>A)
c.59-8C>A (n.59-8C>A)
n.1029-8C>A
gnomAD v4
Xg.22076380C>TCA2693304327PHEXn.776-8C>T
n.545-1096C>T
c.350-8C>T (n.350-8C>T)
n.27-8C>T
c.-93-14049C>T (n.-93-14049C>T)
c.59-8C>T (n.59-8C>T)
n.1029-8C>T
gnomAD v4
Xg.22076381T>CCA327520769PHEXn.776-7T>C
n.545-1095T>C
c.350-7T>C (n.350-7T>C)
n.27-7T>C
c.-93-14048T>C (n.-93-14048T>C)
c.59-7T>C (n.59-7T>C)
n.1029-7T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.22076381T>GCA2693304328PHEXn.776-7T>G
n.545-1095T>G
c.350-7T>G (n.350-7T>G)
n.27-7T>G
c.-93-14048T>G (n.-93-14048T>G)
c.59-7T>G (n.59-7T>G)
n.1029-7T>G
gnomAD v4
Xg.22076381T=CA2419161939PHEXn.776-7T=
n.545-1095T=
c.350-7T= (n.350-7T=)
n.27-7T=
c.-93-14048T= (n.-93-14048T=)
c.59-7T= (n.59-7T=)
n.1029-7T=
Xg.22076383C>ACA2693304329PHEXn.776-5C>A
n.545-1093C>A
c.350-5C>A (n.350-5C>A)
n.27-5C>A
c.-93-14046C>A (n.-93-14046C>A)
c.59-5C>A (n.59-5C>A)
n.1029-5C>A
gnomAD v4
Xg.22076384C=CA2419161940PHEXn.776-4C=
n.545-1092C=
c.350-4C= (n.350-4C=)
n.27-4C=
c.-93-14045C= (n.-93-14045C=)
c.59-4C= (n.59-4C=)
n.1029-4C=
Xg.22076384C>TCA327520770PHEXn.776-4C>T
n.545-1092C>T
c.350-4C>T (n.350-4C>T)
n.27-4C>T
c.-93-14045C>T (n.-93-14045C>T)
c.59-4C>T (n.59-4C>T)
n.1029-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076386A=CA2419161942PHEXn.776-2A=
n.545-1090A=
c.350-2A= (n.350-2A=)
n.27-2A=
c.-93-14043A= (n.-93-14043A=)
c.59-2A= (n.59-2A=)
n.1029-2A=
Xg.22076386A>CCA412571013PHEXn.776-2A>C
n.545-1090A>C
c.350-2A>C (n.350-2A>C)
n.27-2A>C
c.-93-14043A>C (n.-93-14043A>C)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
n.1029-2A>C
Xg.22076386A>GCA412571014PHEXn.776-2A>G
n.545-1090A>G
c.350-2A>G (n.350-2A>G)
n.27-2A>G
c.-93-14043A>G (n.-93-14043A>G)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
n.1029-2A>G
ClinVar dbSNP
Xg.22076386A>TCA412571015PHEXn.776-2A>T
n.545-1090A>T
c.350-2A>T (n.350-2A>T)
n.27-2A>T
c.-93-14043A>T (n.-93-14043A>T)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
n.1029-2A>T
Xg.22076387G>ACA412571016PHEXn.776-1G>A
n.545-1089G>A
c.350-1G>A (n.350-1G>A)
n.27-1G>A
c.-93-14042G>A (n.-93-14042G>A)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
n.1029-1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.22076387G>CCA412571017PHEXn.776-1G>C
n.545-1089G>C
c.350-1G>C (n.350-1G>C)
n.27-1G>C
c.-93-14042G>C (n.-93-14042G>C)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
n.1029-1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.22076387G>TCA412571018PHEXn.776-1G>T
n.545-1089G>T
c.350-1G>T (n.350-1G>T)
n.27-1G>T
c.-93-14042G>T (n.-93-14042G>T)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
n.1029-1G>T
dbSNP
Xg.22076388A>CCA412571019PHEXn.776A>C
n.545-1088A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.27A>C
c.-93-14041A>C (n.-93-14041A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.1029A>C
gnomAD v4
Xg.22076388A>GCA412571020PHEXn.776A>G
n.545-1088A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.27A>G
c.-93-14041A>G (n.-93-14041A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.1029A>G
Xg.22076388A>TCA412571021PHEXn.776A>T
n.545-1088A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.27A>T
c.-93-14041A>T (n.-93-14041A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.1029A>T
Xg.22076389delCA2695231452PHEXn.777del
n.545-1087del
c.351del (p.Glu117AspfsTer27)
n.28del
c.-93-14040del (n.-93-14040del)
c.60del (p.Glu20AspfsTer27)
n.1030del
Xg.22076389A>CCA412571023PHEXn.777A>C
n.545-1087A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.28A>C
c.-93-14040A>C (n.-93-14040A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.1030A>C
Xg.22076389A>GCA515428550PHEXn.777A>G
n.545-1087A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.28A>G
c.-93-14040A>G (n.-93-14040A>G)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.1030A>G
Xg.22076389A>TCA412571022PHEXn.777A>T
n.545-1087A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.28A>T
c.-93-14040A>T (n.-93-14040A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.1030A>T
Xg.22076390C>ACA412571024PHEXn.778C>A
n.545-1086C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.29C>A
c.-93-14039C>A (n.-93-14039C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1031C>A
Xg.22076390C=CA2419161944PHEXn.778C=
n.545-1086C=
c.352C= (p.Leu118=)
n.29C=
c.-93-14039C= (n.-93-14039C=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.1031C=
Xg.22076390C>GCA412571025PHEXn.778C>G
n.545-1086C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.29C>G
c.-93-14039C>G (n.-93-14039C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1031C>G
Xg.22076390C>TCA10368024PHEXn.778C>T
n.545-1086C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.29C>T
c.-93-14039C>T (n.-93-14039C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1031C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076391T>ACA412571026PHEXn.779T>A
n.545-1085T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.30T>A
c.-93-14038T>A (n.-93-14038T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.1032T>A
Xg.22076391T>CCA412571027PHEXn.779T>C
n.545-1085T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.30T>C
c.-93-14038T>C (n.-93-14038T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1032T>C
Xg.22076391T>GCA412571028PHEXn.779T>G
n.545-1085T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.30T>G
c.-93-14038T>G (n.-93-14038T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1032T>G
Xg.22076394delCA2573049054PHEXn.782del
n.545-1082del
c.356del (p.Leu119TrpfsTer25)
n.33del
c.-93-14035del (n.-93-14035del)
c.65del (p.Leu22TrpfsTer25)
n.1035del
Xg.22076392T>ACA515428561PHEXn.780T>A
n.545-1084T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
n.31T>A
c.-93-14037T>A (n.-93-14037T>A)
c.63T>A (p.Leu21=)
n.1033T>A
Xg.22076392T>CCA515428558PHEXn.780T>C
n.545-1084T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
n.31T>C
c.-93-14037T>C (n.-93-14037T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
n.1033T>C
Xg.22076392T>GCA515428559PHEXn.780T>G
n.545-1084T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
n.31T>G
c.-93-14037T>G (n.-93-14037T>G)
c.63T>G (p.Leu21=)
n.1033T>G
Xg.22076393T>ACA412571029PHEXn.781T>A
n.545-1083T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
n.32T>A
c.-93-14036T>A (n.-93-14036T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.1034T>A
Xg.22076393T>CCA515428563PHEXn.781T>C
n.545-1083T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.32T>C
c.-93-14036T>C (n.-93-14036T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
n.1034T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.22076393T>GCA412571030PHEXn.781T>G
n.545-1083T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.32T>G
c.-93-14036T>G (n.-93-14036T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.1034T>G
Xg.22076393T=CA2419161945PHEXn.781T=
n.545-1083T=
c.355T= (p.Leu119=)
n.32T=
c.-93-14036T= (n.-93-14036T=)
c.64T= (p.Leu22=)
n.1034T=
Xg.22076394T>ACA412571031PHEXn.782T>A
n.545-1082T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.33T>A
c.-93-14035T>A (n.-93-14035T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.1035T>A
Xg.22076394T>CCA412571032PHEXn.782T>C
n.545-1082T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.33T>C
c.-93-14035T>C (n.-93-14035T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.1035T>C

Number of alleles fetched