| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22076365G>A | CA2693304313 | PHEX | n.776-23G>A n.545-1111G>A c.350-23G>A (n.350-23G>A) n.27-23G>A c.-93-14064G>A (n.-93-14064G>A) c.59-23G>A (n.59-23G>A) n.1029-23G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076365G>C | CA10368020 | PHEX | n.776-23G>C n.545-1111G>C c.350-23G>C (n.350-23G>C) n.27-23G>C c.-93-14064G>C (n.-93-14064G>C) c.59-23G>C (n.59-23G>C) n.1029-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22076365G= | CA2419161931 | PHEX | n.776-23G= n.545-1111G= c.350-23G= (n.350-23G=) n.27-23G= c.-93-14064G= (n.-93-14064G=) c.59-23G= (n.59-23G=) n.1029-23G= | |
| X | g.22076365G>T | CA2693304314 | PHEX | n.776-23G>T n.545-1111G>T c.350-23G>T (n.350-23G>T) n.27-23G>T c.-93-14064G>T (n.-93-14064G>T) c.59-23G>T (n.59-23G>T) n.1029-23G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22076366A>G | CA2693304315 | PHEX | n.776-22A>G n.545-1110A>G c.350-22A>G (n.350-22A>G) n.27-22A>G c.-93-14063A>G (n.-93-14063A>G) c.59-22A>G (n.59-22A>G) n.1029-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22076369C>A | CA2693304316 | PHEX | n.776-19C>A n.545-1107C>A c.350-19C>A (n.350-19C>A) n.27-19C>A c.-93-14060C>A (n.-93-14060C>A) c.59-19C>A (n.59-19C>A) n.1029-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076369C>T | CA2693304317 | PHEX | n.776-19C>T n.545-1107C>T c.350-19C>T (n.350-19C>T) n.27-19C>T c.-93-14060C>T (n.-93-14060C>T) c.59-19C>T (n.59-19C>T) n.1029-19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22076370C>A | CA2693304319 | PHEX | n.776-18C>A n.545-1106C>A c.350-18C>A (n.350-18C>A) n.27-18C>A c.-93-14059C>A (n.-93-14059C>A) c.59-18C>A (n.59-18C>A) n.1029-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076370C= | CA2419161932 | PHEX | n.776-18C= n.545-1106C= c.350-18C= (n.350-18C=) n.27-18C= c.-93-14059C= (n.-93-14059C=) c.59-18C= (n.59-18C=) n.1029-18C= | |
| X | g.22076370C>G | CA640414278 | PHEX | n.776-18C>G n.545-1106C>G c.350-18C>G (n.350-18C>G) n.27-18C>G c.-93-14059C>G (n.-93-14059C>G) c.59-18C>G (n.59-18C>G) n.1029-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22076370C>T | CA2693304318 | PHEX | n.776-18C>T n.545-1106C>T c.350-18C>T (n.350-18C>T) n.27-18C>T c.-93-14059C>T (n.-93-14059C>T) c.59-18C>T (n.59-18C>T) n.1029-18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22076372T>C | CA2693304320 | PHEX | n.776-16T>C n.545-1104T>C c.350-16T>C (n.350-16T>C) n.27-16T>C c.-93-14057T>C (n.-93-14057T>C) c.59-16T>C (n.59-16T>C) n.1029-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22076373T>C | CA2693304321 | PHEX | n.776-15T>C n.545-1103T>C c.350-15T>C (n.350-15T>C) n.27-15T>C c.-93-14056T>C (n.-93-14056T>C) c.59-15T>C (n.59-15T>C) n.1029-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22076374del | CA2579571874 | PHEX | n.776-14del n.545-1102del c.350-14del (n.350-14del) n.27-14del c.-93-14055del (n.-93-14055del) c.59-14del (n.59-14del) n.1029-14del | |
| X | g.22076374C= | CA2419161934 | PHEX | n.776-14C= n.545-1102C= c.350-14C= (n.350-14C=) n.27-14C= c.-93-14055C= (n.-93-14055C=) c.59-14C= (n.59-14C=) n.1029-14C= | |
| X | g.22076374C>G | CA10368021 | PHEX | n.776-14C>G n.545-1102C>G c.350-14C>G (n.350-14C>G) n.27-14C>G c.-93-14055C>G (n.-93-14055C>G) c.59-14C>G (n.59-14C>G) n.1029-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22076374_22076387del | CA2695231451 | PHEX | n.776-14_776-1del n.545-1102_545-1089del c.350-14_350-1del (n.350-14_350-1del) n.27-14_27-1del c.-93-14055_-93-14042del (n.-93-14055_-93-14042del) c.59-14_59-1del (n.59-14_59-1del) n.1029-14_1029-1del | |
| X | g.22076375T>C | CA10368022 | PHEX | n.776-13T>C n.545-1101T>C c.350-13T>C (n.350-13T>C) n.27-13T>C c.-93-14054T>C (n.-93-14054T>C) c.59-13T>C (n.59-13T>C) n.1029-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22076375T= | CA2419161935 | PHEX | n.776-13T= n.545-1101T= c.350-13T= (n.350-13T=) n.27-13T= c.-93-14054T= (n.-93-14054T=) c.59-13T= (n.59-13T=) n.1029-13T= | |
| X | g.22076376T>A | CA2693304322 | PHEX | n.776-12T>A n.545-1100T>A c.350-12T>A (n.350-12T>A) n.27-12T>A c.-93-14053T>A (n.-93-14053T>A) c.59-12T>A (n.59-12T>A) n.1029-12T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076376T= | CA2419161937 | PHEX | n.776-12T= n.545-1100T= c.350-12T= (n.350-12T=) n.27-12T= c.-93-14053T= (n.-93-14053T=) c.59-12T= (n.59-12T=) n.1029-12T= | |
| X | g.22076377A>T | CA2693304323 | PHEX | n.776-11A>T n.545-1099A>T c.350-11A>T (n.350-11A>T) n.27-11A>T c.-93-14052A>T (n.-93-14052A>T) c.59-11A>T (n.59-11A>T) n.1029-11A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22076378dup | CA10368023 | PHEX | n.776-10dup n.545-1098dup c.350-10dup (n.350-10dup) n.27-10dup c.-93-14051dup (n.-93-14051dup) c.59-10dup (n.59-10dup) n.1029-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22076378A= | CA2419161938 | PHEX | n.776-10A= n.545-1098A= c.350-10A= (n.350-10A=) n.27-10A= c.-93-14051A= (n.-93-14051A=) c.59-10A= (n.59-10A=) n.1029-10A= | |
| X | g.22076378A>G | CA2693304324 | PHEX | n.776-10A>G n.545-1098A>G c.350-10A>G (n.350-10A>G) n.27-10A>G c.-93-14051A>G (n.-93-14051A>G) c.59-10A>G (n.59-10A>G) n.1029-10A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22076378A>T | CA327520768 | PHEX | n.776-10A>T n.545-1098A>T c.350-10A>T (n.350-10A>T) n.27-10A>T c.-93-14051A>T (n.-93-14051A>T) c.59-10A>T (n.59-10A>T) n.1029-10A>T | dbSNP |
| X | g.22076379C>A | CA2693304325 | PHEX | n.776-9C>A n.545-1097C>A c.350-9C>A (n.350-9C>A) n.27-9C>A c.-93-14050C>A (n.-93-14050C>A) c.59-9C>A (n.59-9C>A) n.1029-9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076380C>A | CA2693304326 | PHEX | n.776-8C>A n.545-1096C>A c.350-8C>A (n.350-8C>A) n.27-8C>A c.-93-14049C>A (n.-93-14049C>A) c.59-8C>A (n.59-8C>A) n.1029-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076380C>T | CA2693304327 | PHEX | n.776-8C>T n.545-1096C>T c.350-8C>T (n.350-8C>T) n.27-8C>T c.-93-14049C>T (n.-93-14049C>T) c.59-8C>T (n.59-8C>T) n.1029-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22076381T>C | CA327520769 | PHEX | n.776-7T>C n.545-1095T>C c.350-7T>C (n.350-7T>C) n.27-7T>C c.-93-14048T>C (n.-93-14048T>C) c.59-7T>C (n.59-7T>C) n.1029-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22076381T>G | CA2693304328 | PHEX | n.776-7T>G n.545-1095T>G c.350-7T>G (n.350-7T>G) n.27-7T>G c.-93-14048T>G (n.-93-14048T>G) c.59-7T>G (n.59-7T>G) n.1029-7T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22076381T= | CA2419161939 | PHEX | n.776-7T= n.545-1095T= c.350-7T= (n.350-7T=) n.27-7T= c.-93-14048T= (n.-93-14048T=) c.59-7T= (n.59-7T=) n.1029-7T= | |
| X | g.22076383C>A | CA2693304329 | PHEX | n.776-5C>A n.545-1093C>A c.350-5C>A (n.350-5C>A) n.27-5C>A c.-93-14046C>A (n.-93-14046C>A) c.59-5C>A (n.59-5C>A) n.1029-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22076384C= | CA2419161940 | PHEX | n.776-4C= n.545-1092C= c.350-4C= (n.350-4C=) n.27-4C= c.-93-14045C= (n.-93-14045C=) c.59-4C= (n.59-4C=) n.1029-4C= | |
| X | g.22076384C>T | CA327520770 | PHEX | n.776-4C>T n.545-1092C>T c.350-4C>T (n.350-4C>T) n.27-4C>T c.-93-14045C>T (n.-93-14045C>T) c.59-4C>T (n.59-4C>T) n.1029-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22076386A= | CA2419161942 | PHEX | n.776-2A= n.545-1090A= c.350-2A= (n.350-2A=) n.27-2A= c.-93-14043A= (n.-93-14043A=) c.59-2A= (n.59-2A=) n.1029-2A= | |
| X | g.22076386A>C | CA412571013 | PHEX | n.776-2A>C n.545-1090A>C c.350-2A>C (n.350-2A>C) n.27-2A>C c.-93-14043A>C (n.-93-14043A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) n.1029-2A>C | |
| X | g.22076386A>G | CA412571014 | PHEX | n.776-2A>G n.545-1090A>G c.350-2A>G (n.350-2A>G) n.27-2A>G c.-93-14043A>G (n.-93-14043A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) n.1029-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22076386A>T | CA412571015 | PHEX | n.776-2A>T n.545-1090A>T c.350-2A>T (n.350-2A>T) n.27-2A>T c.-93-14043A>T (n.-93-14043A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) n.1029-2A>T | |
| X | g.22076387G>A | CA412571016 | PHEX | n.776-1G>A n.545-1089G>A c.350-1G>A (n.350-1G>A) n.27-1G>A c.-93-14042G>A (n.-93-14042G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) n.1029-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22076387G>C | CA412571017 | PHEX | n.776-1G>C n.545-1089G>C c.350-1G>C (n.350-1G>C) n.27-1G>C c.-93-14042G>C (n.-93-14042G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) n.1029-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22076387G>T | CA412571018 | PHEX | n.776-1G>T n.545-1089G>T c.350-1G>T (n.350-1G>T) n.27-1G>T c.-93-14042G>T (n.-93-14042G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) n.1029-1G>T | dbSNP |
| X | g.22076388A>C | CA412571019 | PHEX | n.776A>C n.545-1088A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.27A>C c.-93-14041A>C (n.-93-14041A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.1029A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22076388A>G | CA412571020 | PHEX | n.776A>G n.545-1088A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.27A>G c.-93-14041A>G (n.-93-14041A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.1029A>G | |
| X | g.22076388A>T | CA412571021 | PHEX | n.776A>T n.545-1088A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.27A>T c.-93-14041A>T (n.-93-14041A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) n.1029A>T | |
| X | g.22076389del | CA2695231452 | PHEX | n.777del n.545-1087del c.351del (p.Glu117AspfsTer27) n.28del c.-93-14040del (n.-93-14040del) c.60del (p.Glu20AspfsTer27) n.1030del | |
| X | g.22076389A>C | CA412571023 | PHEX | n.777A>C n.545-1087A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.28A>C c.-93-14040A>C (n.-93-14040A>C) c.60A>C (p.Glu20Asp) n.1030A>C | |
| X | g.22076389A>G | CA515428550 | PHEX | n.777A>G n.545-1087A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.28A>G c.-93-14040A>G (n.-93-14040A>G) c.60A>G (p.Glu20=) n.1030A>G | |
| X | g.22076389A>T | CA412571022 | PHEX | n.777A>T n.545-1087A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.28A>T c.-93-14040A>T (n.-93-14040A>T) c.60A>T (p.Glu20Asp) n.1030A>T | |
| X | g.22076390C>A | CA412571024 | PHEX | n.778C>A n.545-1086C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.29C>A c.-93-14039C>A (n.-93-14039C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.1031C>A |